La síndrome mielodisplàssica fa referència a un grup de patologies hematològiques que són causades per un mal funcionament en la producció d'un o més glòbuls, com ara glòbuls vermells, plaquetes o glòbuls blancs a la medul·la òssia. Considerem aquesta mal altia en detall, esbrineu les seves principals causes, símptomes i esbrineu quin és el tractament.
Descripció de la mal altia
La síndrome mielodisplàstica implica un ventall bastant ampli de patologies, unint un únic mecanisme patogenètic, que consisteix en una combinació de canvis displàstics en la citopènia i la medul·la òssia a la sang circulant. Cadascuna de les patologies acompanyades de l'aparició d'aquesta síndrome provoca un augment del risc de leucèmia mieloide aguda.
Recentment, un fenomen com la síndrome mielodisplàstica (anèmia refractària) ha rebut una gran quantitat de treball científic, ja que la freqüència realla incidència d'aquesta mal altia ha augmentat significativament i encara no s'ha desenvolupat la teràpia eficaç generalment acceptada. A més, els experts constaten un augment de la incidència de la forma primària de patologia, que pot afectar persones a una edat jove, que es pot explicar per un deteriorament important de la situació ambiental al món modern.
Cal tenir en compte que el principal grup de risc, en el qual és més probable el desenvolupament de la síndrome mielodisplàstica, són principalment els pacients d'edat avançada. Entre els nens, potser és l'excepció a la regla, ja que una detecció tan precoç d'aquesta condició és extremadament difícil. A continuació, considereu les principals raons per al desenvolupament d'aquesta patologia.
Motius principals
La majoria dels exemples de la síndrome es poden classificar com una forma etiopatogenètica idiopàtica, en la qual no és possible determinar amb precisió la causa subjacent del seu desenvolupament. La forma secundària de la síndrome mielodisplàstica es produeix exclusivament en pacients amb perfil oncològic, i el debut de la seva formació sol produir-se en el període posterior a l'ús de la quimioteràpia. En aquesta categoria de pacients, la síndrome es desenvolupa de manera extremadament agressiva, a més, és especialment resistent a la teràpia farmacològica. Els fàrmacs utilitzats en el tractament de patologies oncològiques, per exemple, la ciclofosfamida amb Topotecan, tenen un efecte nociu sobre el genoma, provocant així el desenvolupament de la síndrome mielodisplàstica (anèmia reflexa).
N'hi haun ventall bastant ampli de les principals causes de risc, eliminant-les, serà possible evitar la formació de patologia. Aquests inclouen fumar amb exposició a radiacions ionitzants, vapor de benzè.
La majoria dels oncòlegs opinen que aquesta síndrome serveix com a rerefons principal per al desenvolupament d'una forma aguda de leucèmia. L'anèmia refractària és la forma més freqüent d'aquesta mal altia i molts experts a la pràctica identifiquen aquests conceptes. La principal diferència entre l'anèmia refractària i la variant clàssica estàndard de reduir la concentració d'hemoglobina a la sang és que, en el context d'una síndrome amb un excés de blastes, es pot acumular un gran nombre de les anomenades cèl·lules blastiques a la medul·la òssia del pacient., que representen fins al trenta per cent de la composició cel·lular total.
En el desenvolupament de la patogènesi de la síndrome mielodisplàstica, l'eficiència de la producció de cèl·lules a la medul·la òssia és de gran importància. Com a resultat dels canvis orgànics i morfològics de la medul·la òssia, es poden desenvolupar mecanismes compensatoris de la forma extramedul·lar d'hematopoesi al cos dels pacients. Un fenomen similar s'acompanya a més d'hepatosplenomegàlia.
La base patogenètica de la síndrome mielodisplàstica secundària consisteix en la proliferació deteriorada, la maduració de les cèl·lules sanguínies dins de la medul·la òssia, donant lloc a la formació d'un nombre important de cossos explosius que tenen absolutament tots els signes de malignitat..
Factors de risc
KEls principals factors de risc de la síndrome inclouen:
- Pertany al gènere masculí.
- Tenir la pell blanca.
- El pacient té més de seixanta anys.
- Quimioteràpia prèvia a la mal altia juntament amb radiació.
- Influència de determinats productes químics. Un exemple és el fum del tabac juntament amb pesticides i dissolvents.
- Exposició al cos de diversos metalls pesants, com ara mercuri amb plom.
A continuació, descobrirem com es pot manifestar aquesta mal altia i quins són els seus principals símptomes.
Quines són les principals manifestacions de la síndrome?
Les manifestacions probables de la síndrome mielodisplàsica amb un excés de explosions poden ser, en primer lloc, l'aparició de debilitat i dificultat per respirar. En les primeres etapes de la mal altia, aquesta síndrome sovint no es manifesta clínicament. De vegades passa que es diagnostica per casualitat durant una anàlisi de sang de laboratori de rutina. Símptomes similars poden ser deguts a altres mal alties. En cas que una persona descobreixi algun dels següents signes, hauria de consultar immediatament un metge:
- Dificultat per respirar.
- Desenvolupar debilitat juntament amb sentir-se cansat.
- Aspecte de color de pell pàl·lid.
- Formació de contusions fins i tot per contusions menors juntament amb un augment del sagnat.
- Veure petèquies: contusions planes i puntuals sota la pell de la mida d'un cap d'alfiler.
- L'aparició de febre o infeccions freqüentsmal alties.
Símptomes de la síndrome mielodisplàstica
La manifestació clínica de la síndrome depèn directament del grau d'afectació de la mielopoiesi. En aquest sentit, en l'etapa inicial de la patologia, els pacients observen un període asimptomàtic, que pot durar força temps. En situacions en què la síndrome mielodisplàstica en pacients es produeix a causa d'un complex de símptomes predominant de naturalesa anèmica, els pacients experimenten una major debilitat amb pal·lidesa severa de la pell visible i tampoc tenen gana..
La presència d'una major predisposició a mal alties de naturalesa infecciosa indica el desenvolupament de neutropènia. A més, aquest grup de pacients té un major risc de desenvolupar complicacions inflamatòries. És cert que el component trombocitopènic de la síndrome, que es pot manifestar en l'aparició d'un complex de símptomes hemorràgics en forma d'augment del sagnat, és el factor més greu que influeix en el benestar dels pacients. També pot haver-hi episodis freqüents d'epistaxi amb el desenvolupament d'elements petequials d'erupcions cutànies.
El diagnòstic qualitatiu de la síndrome mielodisplàstica (anèmia refractària) amb un excés de blasts hauria d'incloure una avaluació de la intensitat de les manifestacions clíniques, així com els canvis en els indicadors en la composició cel·lular no només de la sang perifèrica, sinó també de la medul·la òssia. aspirar. En cas de detecció de signes com anèmia refractària, leucocitopènia o trombocitopènia, així com en la combinació de tots aquests trastorns enS'ha de suposar que els pacients grans tenen la síndrome.
L'anèmia refractària es caracteritza per una combinació amb anisocitosi, a més, amb macrocitosi, que es pot manifestar en un augment del volum cel·lular mitjà de la sèrie d'eritròcits. És important tenir en compte que la trombocitopènia en el context de la síndrome mielodisplàstica sovint no arriba a un valor crític, però pot anar acompanyada d'un canvi en la mida de les cèl·lules plaquetàries. Aquests últims es produiran en forma de disminució de la seva granularitat. No cal en absolut observar una disminució del recompte de leucòcits. El criteri més específic és un canvi en la granularitat plasmàtica dels leucòcits amb la presència de cèl·lules pseudo-Pelger. La presència d'un augment de la concentració de glòbuls monocítics testimoniarà a favor de la formació de leucèmia crònica de tipus mielomonocític.
Una tècnica de diagnòstic d' alta precisió, que té gairebé un cent per cent de fiabilitat, és l'immunofenotipat juntament amb l'anàlisi citoquímica de l'aspirat de medul·la òssia, que permet determinar enzims específics. Cal tenir en compte que aquests enzims només són característics de les cèl·lules explosives.
Considerem la classificació de la síndrome mielodisplàstica.
Classificació de la mal altia
A la medicina moderna, es distingeixen els següents tipus de síndrome:
- Desenvolupament d'anèmia refractària. Aquesta forma de la mal altia pot persistir durant més de sis mesos. En aquest cas, en l'anàlisi de la sang del pacient, es faran explosionsestar absent o produir-se en un sol ordre. A la medul·la òssia, per regla general, s'observa displàsia eritroïdal.
- Desenvolupament d'anèmia refractària amb sideroblasts. Aquesta forma de patologia també pot persistir durant més de sis mesos. No hi haurà explosions a l'anàlisi de sang del pacient. També hi ha displàsia eritroïdal a la medul·la òssia.
- Desenvolupament de citopènia refractària amb displàsia multilineal. En l'anàlisi de sang del pacient, els cossos d'Auer solen estar absents. Pel que fa a les explosions, també estan absents o es produeixen en casos aïllats. La pancitopènia es pot observar amb un augment del nombre de monòcits. Dins de la medul·la òssia, els canvis displàstics seran inferiors al deu per cent, els cossos d'Auer estan absents.
- Desenvolupament d'anèmia refractària amb un excés important de blasts-1. No hi ha cossos Auer a la sang del pacient i les explosions representen més del cinc per cent. Paral·lelament, s'observa citopènia amb un augment del nombre de monòcits. En aquest cas, s'observarà displàsia d'una o diverses línies cel·lulars a la medul·la òssia, els cossos d'Auer estan absents.
- Desenvolupament d'anèmia refractària amb excés de blasts-2. A la sang del pacient s'observa un augment del nombre total de monòcits i també hi ha citopènia. Les explosions representen fins a un dinou per cent; es poden detectar cossos Auer. A la medul·la òssia, per regla general, hi ha displàsia d'una o diverses línies cel·lulars alhora.
- Formació de síndrome mielodisplàstic inclassificable. S'observa citopènia a la sang del pacient i explosions a la sevano hi ha cues o es produeixen en un sol ordre. Els cossos Auer estan absents. Dins de la medul·la òssia, es pot observar displàsia d'un llinatge megacariocític.
- Desenvolupament de la síndrome mielodisplàstica associada a una supressió aïllada. A l'anàlisi de sang s'observarà anèmia i les explosions representaran més del cinc per cent, no s'exclou la trombocitosi.
Diagnòstic
El diagnòstic de la mal altia es fa a partir de dades de laboratori. Com a part de l'estudi, s'assignen els procediments següents al pacient:
- Anàlisi de sang perifèrica.
- Biòpsia de medul·la òssia seguida de citologia.
- Aprovar una prova citoquímica i citogenètica.
Com a part de l'anàlisi de la sang perifèrica en persones que pateixen patologia, per regla general es detecta pancitopènia, amb menys freqüència es pot detectar citopènia d'una línia. Entre el noranta per cent dels pacients, els metges observen anèmia normocítica o macrocítica. El seixanta per cent dels pacients tenen neutropènia amb leucopènia. Entre altres coses, en la majoria dels pacients, els metges observen la presència de trombocitopènia. Què més és el diagnòstic de la síndrome mielodisplàstica?
Com a part d'un examen de medul·la òssia, el nombre total de cèl·lules sol ser normal o elevat. Ja en una fase inicial, els metges poden detectar signes de diseritropoesi. El contingut de les explosions depèn directament del tipus de síndrome, de manera que el seu nombre pot ser normal o augmentar. En el futur, els metges observendisgranulocitopoiesi amb dismegacariocitopoiesi. En alguns pacients, els signes de displàsia dins de la medul·la òssia són molt lleus. Com a part de l'estudi citogenètic, gairebé tots els pacients són diagnosticats amb un trastorn cromosòmic. Considerem ara com es tracta aquesta síndrome.
Quin és el tractament per a la síndrome mielodisplàsica?
Tractament
Fins fa poc, el tractament de la síndrome mielodisplàsica només era simptomàtic. Avui, els especialistes estan desenvolupant nous mètodes de teràpia, però, el tractament eficaç d'aquest grup de mal alties segueix sent un dels problemes més difícils de l'hematologia moderna. Fins ara, el pronòstic de la síndrome mielodisplàstica depèn principalment de les característiques del curs de la mal altia, la presència o absència de complicacions. El tractament el realitzen especialistes en el camp de l'oncologia i l'hematologia.
La presa de decisions sobre l'elecció de les principals tàctiques de tractament dels pacients amb aquesta patologia depèn directament de la gravetat de les manifestacions de laboratori. L'absència de símptomes de la síndrome hemorràgica, anèmia, alt risc de desenvolupar complicacions infeccioses és la base per triar tàctiques expectants en relació amb el pacient. En aquesta situació, només s'indica l'observació dinàmica del criteri de laboratori de la mielopoiesi.
La utilització d'una tècnica terapèutica per corregir aquesta síndrome només es pot justificar en casos de manifestacions clíniques greus, així com amb un augment del risc de transformació en leucèmia. ATCom a part del tractament de la síndrome mielodisplàstica, per regla general, s'utilitzen mètodes conservadors i quirúrgics.
El més estès és el tractament substitutiu d'acompanyament, que consisteix en la introducció de components sanguinis en forma de masses eritròcites o tromboconcentrat per via intravenosa. S'ha de tenir en compte que el tractament prolongat amb l'ús d'un hemocomponent provocarà inevitablement una sobresaturació del cos del pacient amb ferro, que en concentracions elevades només té un efecte tòxic sobre qualsevol òrgan i estructura, que, per descomptat, provoca una violació. de les seves funcions. Donada aquesta característica, la transfusió de sang s'ha de combinar amb l'ús de fàrmacs que s'uneixin al ferro i contribueixin a la seva eliminació. Per exemple, el fàrmac "Desferal" s'utilitza per via parenteral a 20 mil·ligrams per quilogram de pes del pacient com a part de la quimioteràpia per a la síndrome mielodisplàsica.
L'administració parenteral de substàncies com l'eritropoietina i la trombopoetina s'utilitza per a una teràpia simptomàtica addicional, que no afecta de cap manera l'esperança de vida global del pacient. Això, al seu torn, serveix com a indicador prioritari de l'eficàcia del tractament d'aquesta síndrome. La presència en pacients d'un fenomen com l'anèmia refractària, com un dels signes de la patologia, és la raó per a l'ús del tractament immunosupressor. Per fer-ho, prescriu "Lenalipomida" en una dosi diària de 25 mil·ligrams. Les directrius clíniques per a la síndrome mielodisplàstica no acaben aquí.
El fàrmac, l'eficàcia del qual per prevenir el desenvolupament de la leucèmia en el context de la mal altia, s'ha demostrat més d'una vegada, és l'azacitidina, el seu ús es realitza segons un esquema determinat. El primer curs de tractament és de set dies, durant els quals l'azacitidina s'administra per via intravenosa al pacient a una dosi diària de 75 mil·ligrams. Durant el cicle de teràpia posterior, la dosi diària és de 100 mil·ligrams. La multiplicitat del tractament és d'una setmana cada mes. Cal tenir en compte que l'efecte de l'ús de "Azacitidine" pot ser molt intens. En aquest sentit, cada ús del fàrmac ha d'anar precedit d'un estudi clínic d'una anàlisi de sang.
L'avaluació del canvi hematològic s'ha de dur a terme després de l'administració del fàrmac. Una contraindicació categòrica per a l'ús de "Azacitidine" és la presència de patologies orgàniques greus del fetge i els ronyons en pacients, ja que els fàrmacs d'aquest grup farmacològic es consideren altament hepatotòxics. Atès que els productes metabòlics en el marc de la descomposició de "Azacitidine" s'eliminen a través de les funcions excretores dels ronyons, es formen condicions per al dany tòxic d'aquestes estructures. En aquest sentit, l'ús del fàrmac s'ha de dur a terme estrictament sota el control dinàmic dels valors de creatinina i urea, aquests indicadors són els principals marcadors de la insuficiència renal.
Les recomanacions per a la síndrome mielodisplàsica s'han de seguir estrictament.
Malgrat els efectes positius de l'ús de l'ajust mèdic, l'única teràpia raonable quepermet en el noranta-cinc per cent dels casos aconseguir la remissió completa, es recomana el trasplantament al·logènic de substrats de cèl·lules mare hematopoietiques, tanmateix, l'ús d'aquest mètode es practica en una categoria de pacients que no tenen més de cinquanta-cinc anys. Aquest factor, malauradament, limita l'ús d'aquesta tècnica.
Aquestes restriccions es deuen al fet que en la vellesa les persones són extremadament difícils de tolerar la quimioteràpia, que s'ha de dur a terme com a part de la preparació dels pacients per al trasplantament. A més, s'ha de tenir en compte que en el deu per cent dels casos després del trasplantament es pot desenvolupar el rebuig del trasplantament, que provocarà una condició que amenaçarà la vida del pacient. Recentment, s'ha utilitzat amb força èxit el trasplantament de cèl·lules mare, que no es prenen de la medul·la òssia, sinó directament de la sang perifèrica circulant.
Dieta per a la síndrome mielodisplàsica
En aquest cas, caldrà seguir la taula número 15. No es recomana als pacients neutropènics seguir cap dieta específica.
La dieta de la taula número 15 té una composició fisiològica i energètica equilibrada. Una ingesta calòrica diària d'unes 2.600-3.100 kcal és la taxa de consum d'una persona que no es dedica al treball físic. Menjar consumit amb un pes total de no més de tres kg per dia, líquid - 1,5-2,0 litres per dia. En el context d'aquesta dieta, cal prendre complexos vitamínics, consumir moltes verdures i fruites.
La taula núm. 15 es va desenvolupar per a persones pràcticament sanes sense patologies gastrointestinals cròniques. En condicionsL'hospital o el sanatori s'utilitza durant el període de recuperació després d'una mal altia, o per passar sense problemes d' altres dietes a una dieta normal.
El tractament de la síndrome mielodisplàsica amb remeis populars no serà efectiu. Es pot utilitzar com a ajuda.
Oferir tractament de baixa intensitat
L'atenció de suport és una part extremadament important de la teràpia d'aquesta mal altia i té en compte l'edat avançada dels pacients. Aquest tractament inclou una teràpia simptomàtica, que té com a objectiu mantenir nivells normals de plaquetes, leucòcits i eritròcits. Aquesta teràpia està dissenyada principalment per millorar la qualitat de vida d'aquests pacients i allargar-ne la durada.
- La transfusió de RBC es realitza per aturar la síndrome anèmica. Si es requereixen múltiples transfusions, hi ha un risc de sobrecàrrega de ferro, que requereix teràpia quelant.
- Es requereix un procediment de transfusió de plaquetes per a la síndrome mielodisplàsica amb excés de blasts per prevenir l'hemorràgia. Normalment, aquest procés no comporta complicacions.
- Hi ha l'anomenat factor de creixement hematopoètic, que implica l'estimulació amb proteïnes que afavoreixen el desenvolupament de les cèl·lules sanguínies, el seu ús permet reduir la necessitat de transfusió substitutiva. És cert que molts pacients amb aquesta síndrome no responen als factors de creixement.
Quin és el grup de discapacitat per a la síndrome mielodisplàstica? S'està fent famósdesprés d'un examen mèdic i social.
Quin és el pronòstic dels pacients
Bàsicament, el pronòstic d'un determinat tipus de patologia depèn directament de les variants patogenètiques de l'evolució d'aquesta mal altia, així com de la presència o absència de complicacions greus.
La investigació científica recent en l'àmbit de l'hematologia està relacionada amb el desenvolupament de paràmetres per avaluar el pronòstic de la síndrome mielodisplàstica. En la seva pràctica diària, els hematòlegs utilitzen la classificació internacional IPSS. Segons aquest últim, hi ha tres categories principals de risc: baix, intermedi i alt.
El principal paràmetre a l'hora d'avaluar el pronòstic de la síndrome mielodisplàstica és el percentatge de presència de cèl·lules blastiques a la medul·la òssia. També s'avalua el perfil de l'anormalitat cromosòmica amb la gravetat real de la citopènia. El curs més favorable de la mal altia s'observa en pacients que tenen zero punts segons la classificació IPSS. Pel que fa a l'esperança de vida mitjana en presència d'un risc elevat segons aquesta classificació, no és superior a sis mesos.
Quan es fa un diagnòstic de síndrome mielodisplàsica, immediatament sorgeix la pregunta de quin metge ajudarà. En cas de presència o sospita de formació d'una patologia, és extremadament important buscar immediatament l'assessorament d'especialistes com un hematòleg i un transfusiòleg de sang. La consulta també la farà un immunòleg amb un oncòleg.
