La mal altia del glicogen és una sèrie de mal alties en les quals el glicogen s'acumula en diversos òrgans i teixits del cos. Fa temps que s'ha establert que la mal altia és hereditària. És causada pel fet que l'activitat de l'enzim responsable del metabolisme del glicogen al cos està deteriorada. La mal altia parasita tant en el cos femení com masculí i, malauradament, és incurable. Tanmateix, si es prenen les mesures necessàries a temps per prevenir els símptomes, una persona pot viure molt de temps, gairebé sense recordar la mal altia.
Hi ha tres tipus de mal alties: muscular, hepàtica i generalitzada.
Aquest article descriu com s'hereta la mal altia del glicogen.
Què és el glicogen?
El glicogen és, de fet, un cert subministrament de glucosa a les cèl·lules. És un hidrat de carboni complex que entra al cos amb els aliments. És interessant que el glicogen es localitza principalment al fetge i, quan es descompon, proporciona glucosa a tot el cos.
Per realitzar qualsevol acció, una persona necessital'energia que rep just quan es descompon el glicogen. Es pot concloure que aquest és un dels enzims més importants per al funcionament normal del cos.
Motius
El glicogen és un enzim molt important format per molècules individuals de glucosa. Quan es trenca, la glucosa es distribueix per tot el cos. La causa principal de la mal altia hepàtica del glucogen és que els llocs d'emmagatzematge de glucogen no tenen els enzims necessaris per descompondre'l. En aquest cas, resulta que el cos rep prou glucogen, però no hi ha prou glucosa per a la vida normal. Però malgrat que aquest és el factor principal, els metges encara identifiquen 12 causes més importants de mal alties del glucogen.
Gairebé sempre, la mal altia neix amb el nen. Alguns nens no produeixen prou glucogen i, per tant, es tornen addictes a determinats aliments.
El tipus més comú de mal altia del glicogen és 3. La patologia s'associa amb la síntesi de glicogen inadequat.
Tipus de mal altia 0
Amb la mal altia del glucogen (localització del tipus de gen nul), hi ha un símptoma de coma, que és molt perillós per a la vida no només d'un nen, sinó també d'un adult. Hi ha una pèrdua de consciència, una persona deixa de respondre als estímuls externs i també hi ha una violació de la regulació de la temperatura del cos i un augment o desacceleració del batec del cor. Si s'ha desenvolupat un coma en un nen a una edat primerenca,llavors les seves possibilitats de supervivència són molt petites. Si el seu cos aconsegueix superar aquesta condició, aleshores el nen pot romandre retardat mentalment, així com estar físicament endarrerit en el seu desenvolupament.
Glucogenosi tipus I
Apareix des de la infància. Els símptomes de la mal altia del glucogen en els nens es troben en el fet que els pacients pateixen f alta de gana, vòmits freqüents i força forts. La f alta d'alè és comú amb una tos persistent.
A causa del fet que el glucogen es diposita al fetge, augmenta significativament de mida, cosa que es pot reconèixer mitjançant un examen atent. Es poden desenvolupar símptomes d'hemorroides, el que significa sagnat periòdic de l'anus. A més, en els nens, la mida del cap augmenta, sembla desproporcionat en relació a altres parts del cos. Si el nen aconsegueix sobreviure, es desenvolupa el retard físic d'una persona. El pitjor és que més tard el pacient pot desenvolupar càncer de fetge.
Val la pena esmentar que el primer tipus de mal altia del glicogen i la hipoglucèmia són fenòmens similars.
Segon tipus
La glucogenosi del segon tipus té gairebé els mateixos símptomes que el primer tipus de mal altia. Això és un retard en el desenvolupament mental i físic, letargia, pèrdua parcial de gana. Amb el temps, la melsa, els ronyons, així com el cor i el fetge augmenten de mida. A causa del fet que el sistema nerviós està afectat, es pot produir paràlisi. A més, hi ha un deteriorament de la postura i el desenvolupament d'escoliosi. Cal tenir en compte que aquest tipus no és tan perillós com l'anterior, el pacient viuvellesa.
Què és la glucogenosi tipus III?
Té els mateixos símptomes que el primer tipus, però no causa càncer i la mal altia és relativament lleu. Després de la pubertat, no és tan agressiu, només es nota una disminució del to muscular, esgotament, debilitat.
Tipus IV de glucogenosi
Comporta símptomes ja més acusats, dels quals: icterícia, ascites, és a dir, augment de l'abdomen, picor de la pell. Des del naixement, el glucogen es diposita al fetge, cosa que finalment pot provocar una cirrosi hepàtica. Malauradament, aquest tipus és fatal.
El cinquè tipus. Què és?
Aquest tipus de mal altia afecta només els músculs, ja que el glucogen no digerit es diposita al teixit muscular. Els músculs augmenten de volum, l'estructura del teixit es torna més densa, però això no fa que els músculs siguin forts. Aquest símptoma provoca espasmes i dolor durant l'esforç físic. La sudoració augmenta i el risc de taquicàrdia augmenta.
Cal tenir en compte que la glucogenosi tipus 5 és absolutament segura que altres manifestacions de la mal altia. Una persona és capaç de viure molt de temps, mentre que tots els seus òrgans funcionaran amb normalitat.
Glucogenosi tipus VI
Símptomes d'aquest tipus, com en la majoria dels casos, es poden reconèixer des del naixement. Augment de la mida del cap, així com pèrdua de pes, que es manifesta per f alta de gana. S'observa un augment del contingut de greixos en relació amb altres microelements a la sang.
Tipussetè
Els símptomes són similars als d' altres mal alties metabòliques. És a dir, es tracta d'una deficiència dels enzims fosfoglicerat mutasa, fosfoglicerat cinasa, lactat deshidrogenasa, beta-enolasa. El diagnòstic es fa mitjançant la biòpsia del teixit muscular. També fan una anàlisi de sang. Es recomana als pacients que evitin la ingesta d'hidrats de carboni i l'augment de l'activitat física.
Signes de glicogenosi tipus VIII
Aquí, els símptomes ja són molt diferents de tots els anteriors. El pacient té trastorns del sistema nerviós, en què hi ha una violació de la coordinació dels moviments. També es poden observar moviments involuntaris i erràtics dels músculs dels braços, cames, cara. La insuficiència hepàtica es desenvolupa, el fetge en si augmenta de mida. Els pacients no tenen cap possibilitat de sobreviure, normalment tots moren abans d'arribar a l'adolescència.
Glucoginosi tipus IX
El tipus de mal altia amb l'espectre més petit de símptomes. Només s'observa insuficiència hepàtica.
Escriviu desè
El més interessant és que aquest és el tipus més rar de mal altia del glucogen. Només es va detectar una vegada en la història de la medicina. Acompanyat de dolor muscular. Com amb altres tipus, hi va haver un augment de la mida del fetge.
Mal altia tipus XI
Tipus més o menys segur de tot el grup de mal alties. Hi ha un augment de la mida del fetge. Una lleugera desacceleració del creixement, i amb l'edat, el desenvolupament del raquitisme és possible. Tanmateix, quan una persona arriba a l'edat de la pubertat, la mal altia deixa de progressar tan activament,el pacient comença a millorar.
La bioquímica de la mal altia del glucogen indica que requereix un seguiment regular tant per part del pacient petit com dels pares i del metge.
Tractament
La mal altia del glicogen és una mal altia genètica que s'hereta i, per tant, com en la majoria dels casos, és pràcticament incurable. Però cal tenir en compte que amb l'observança de les mesures necessàries, podeu dur a terme una activitat de vida bastant normal. Per descomptat, això no s'aplica als tipus de glucogenosis un, quatre i vuit, perquè en aquests casos la persona mor abans d'arribar a la mitjana edat.
Per prevenir els processos metabòlics al cos, els metges prescriuen teràpies dietètiques especials als pacients, després de les quals, podeu aturar el progrés de la mal altia. Per començar, el metge examina tots els processos bioquímics i metabòlics del pacient i després prescriu la dieta que mantindrà el nivell de glucosa necessari a la sang. Aquestes dietes solen estar dominades per proteïnes i hidrats de carboni, mentre que els greixos es redueixen al mínim.
Per als nens, perquè sigui convenient reposar el seu subministrament energètic enmig de la nit sense menjar constantment, el midó de blat de moro és fantàstic. A l'aigua, cal diluir aproximadament d'un a dos, aquest subministrament de midó ajudarà a abandonar completament l'alimentació nocturna del nen, perquè la dosi de midó és suficient durant unes sis a vuit hores.
Si no és possible mantenir una condició favorable del nen amb aquestes dietes, haureu de recórrer a procediments més desagradables, com ara la introducció d'una barreja enriquidam altodexina.
En el primer tipus de mal altia, la ingesta de galactosa i fructosa sol ser limitada, la sacarosa està limitada en la glucogenosi de tercer grau. Normalment es tracta de productes lactis, una gran quantitat de fruites i baies, panses, albercocs secs, diversos xarops i sucre refinat.
Però malauradament, en alguns casos, certes dietes poden f altar molt, llavors cal alimentar el cos per via intravenosa en condicions estacionàries. També hi ha alimentació a través d'una sonda nasogàstrica.
En el cas de la glucogenosi de segon tipus, tot és molt més complicat. Els pacients reben teràpia especialitzada amb la participació dels enzims necessaris. El medicament "Meozim" una vegada cada dues setmanes s'administra al pacient a vint mil·ligrams. Meozyme és un enzim glucosidasa d'origen humà.
No obstant això, la complexitat d'aquest procediment rau en el fet que aquest medicament està prohibit en diversos països. Realment s'utilitza en medicina només als EUA, alguns països europeus i el Japó. Heu d'entendre que el tractament farmacològic s'ha de començar tan aviat com sigui possible, perquè l'efecte serà molt més fort.
També s'utilitzen altres medicaments, entre ells "Alopurinol" o àcid nicotínic. A més, s'utilitzen fàrmacs que compensen la quantitat de calci i vitamines B i D del cos.
Si la mal altia només parasita en un múscul, al pacient se li prescriu una ingesta diària de fructosa, n'hi ha prou amb 50-100 grams. Talprocediments compensen la manca de vitamines necessàries per al cos.
A més del tractament amb diversos fàrmacs, els metges també fan servir la cirurgia. Aquest pot ser un trasplantament de fetge, és a dir, un trasplantament d'un donant a un pacient, ja sigui una part o tot el fetge. Cal saber que l'operació es realitza només amb glucogenosi del primer, tercer i quart tipus, per la qual cosa sempre cal determinar el tipus de mal altia amb molta precisió per evitar costos innecessaris. Si l'operació es realitza amb glucogenosi del tercer tipus, això significa que el propi fetge del pacient és gairebé impossible de salvar.
De vegades es pot injectar als pacients medicaments com ara glucagó o hormones anabòliques.
