El temps des del naixement fins als 28 dies de vida és el període neonatal. Es divideix en primerenca i tardana. El període primerenc dura fins a 8 dies després del naixement. Aquest temps es caracteritza pel pas de reaccions adaptatives actives a condicions fora del cos de la mare. Per tant, el tipus de nutrició, la respiració i la circulació sanguínia estan canviant radicalment. Al final del període neonatal, les reaccions adaptatives continuen.
Donats els greus canvis en el cos d'un nounat, està subjecte a una observació acurada durant el primer mes de vida. En aquest moment, es realitza el cribratge neonatal, un conjunt d'exàmens obligatoris que es fan amb l'objectiu de detectar precoçment mal alties congènites i hereditàries.
S'agafa una gota de sang del taló de cada nounat en formularis especials, que s'envien als centres de genètica mèdica per a una investigació gratuïta. Si es troba un marcador d'una determinada mal altia a la sang, el nen es deriva per a una consulta amb un genetista, que prescriu proves repetides i tractament adequat en cas deconfirmació del diagnòstic.
El cribratge neonatal és extremadament important, ja que ajuda a detectar a temps els trastorns greus del cos dels nadons i a dur a terme les mesures terapèutiques de manera ràpida.
Aquest examen pot detectar:
• L'hipotiroïdisme congènit és una de les patologies més freqüents. La mal altia es produeix en el context d'un desenvolupament insuficient de la glàndula tiroide, així com en l'absència o la deficiència de l'hormona estimulant de la tiroide de la glàndula pituïtària. A més, els trastorns de la tiroides estan determinats pels anticossos antitiroïdals i alguns fàrmacs que podrien circular per la sang de la mare durant l'embaràs. Si aquesta patologia no es detecta a temps, els nens desenvolupen greus trastorns cerebrals i retard mental. Els símptomes de l'hipotiroïdisme congènit són bastant "difusos": icterícia, hipotèrmia, f alta de gana i succió de pit lenta, presència d'hèrnia umbilical i plor ronc, pell seca, llengua gran, sutures amples del crani. Aquest quadre clínic no és específic, per la qual cosa és bastant difícil fer un diagnòstic correcte. I és el cribratge neonatal el que permet un diagnòstic oportú;
• fenilcetonúria, que és un trastorn congènit del metabolisme dels aminoàcids, quan s' altera la formació de tirosina, la qual cosa provoca un retard mental. La detecció oportuna d'aquesta patologia us permet prescriure una dieta especial i prevenir complicacions greus;
• síndrome adrenogenital - manifestadadisfunció congènita de l'escorça suprarenal;
• galactosèmia: una patologia enzimàtica hereditària en la qual el metabolisme de la galactosa està alterat i ja es produeix una clínica severa a la segona setmana de la mal altia: debilitat, vòmits, danys hepàtics i desenvolupament de cataractes bilaterals. El cribratge neonatal ajuda a identificar aquesta mal altia i prescriure una dieta de substitució de la llet per als productes de soja, que ajuda a normalitzar l'estat del nadó;
• fibrosi quística.
L'observació acurada del nounat també ajuda a diagnosticar la sèpsia neonatal, que provoca una insuficiència orgànica múltiple i la mort dels nens si no es tracten, així com una patologia auditiva.
