Aquesta és una mal altia associada a un metabolisme deteriorat dels aminoàcids. En particular, la fenilalanina. Com a resultat dels trastorns en les reaccions de conversió d'aquest aminoàcid en un altre (tirosina) a causa d'una deficiència de l'enzim desitjat, aquest i els seus productes tòxics (fenilcetones) s'acumulen al cos. Afecten negativament, en primer lloc, al sistema nerviós. Literalment traduït del llatí - "la presència de fenilcetones a l'orina" - això és el que significa el terme "fenilcetonúria". Quin tipus de trastorn metabòlic és ara clar, i la causa del desenvolupament del problema rau en una anomalia hereditària. Es transmet de manera autosòmica recessiva.
Com es manifesta la patologia
Si una persona té un defecte en el gen responsable de la síntesi de l'enzim necessari, es produeix fenilcetonúria. Què vol dir això, ho vam descobrir. Quan es fa aquest diagnòstic? La mal altia no es manifesta immediatament després del naixement, els nens semblen bastant normals, neixen a temps i es desenvolupen normalment. Tanmateix, més tard (entre 2 i 6 mesos) apareixen els símptomes:
- enrere en el desenvolupament físic i mental;
- sudoració excessiva ambuna peculiar olor de "ratolí" del nen;
- irritabilitat, plor;
- somnolència i letargia;
- convulsions
- pot estar vomitant.
La fenilcetonúria també es manifesta per l'aparició de lesions cutànies (dermatitis, èczema). Què és i com es veu en el pacient està clar, però aquests signes no són específics: moltes mal alties poden tenir símptomes similars.
Com identificar aquesta mal altia
Si el metge sospita d'una mal altia en funció dels signes clínics, prescriurà una determinació de la quantitat de fenilalanina a la sang.
A més, un centre mèdic prendrà l'orina per analitzar-la, de manera que la fenilcetonúria es pot diagnosticar entre 10 i 12 dies de vida d'un nen. Ara a les maternitats, el 3-4 dia des del naixement, al nadó se li fan unes proves de cribratge per detectar diversos trastorns metabòlics. La prova d'aquesta patologia és una d'elles. La mal altia fenilcetonúria es diagnostica amb força freqüència, un nen de cada 8000 neix amb aquest problema. També hi ha mètodes genètics per diagnosticar patologia: detecció de mutacions en el gen corresponent.
Com curar un pacient
Tal com hem entès, les mal alties genètiques inclouen una mal altia com la fenilcetonúria. Què vol dir? Hi ha dues maneres de tractar les persones amb aquestes deficiències hereditàries d'enzims: introduir aquesta última al cos l
perquè per excloure de la dieta els productes que requereixin aquest enzim per a la digestió, assimilació, metabolisme intermedi. En el cas d'aquesta mal altias'utilitza l'última opció. Els pacients limiten estrictament la ingesta de fenilalanina amb els aliments. Això s'ha de fer tan aviat com sigui possible per evitar una intoxicació irreversible del cervell. Per a la nutrició, s'utilitzen mescles especials de proteïnes sense fenilalanina per compensar la manca de proteïnes.
Els mètodes de tractament també s'estan desenvolupant d'una manera diferent: la introducció d'un substitut vegetal de l'enzim. També s'està provant una teràpia genètica moderna: la introducció d'un gen que controla la producció de l'enzim que f alta.
