Una de les patologies greus de les glàndules suprarenals és la síndrome adrenogenital, en la qual es veu alterada la producció d'hormones especials que intervenen en la regulació de l'activitat del cos. Com a resultat d'aquesta mal altia, augmenta la producció d'andrògens, hormones sexuals esteroides, la qual cosa condueix a la virilització dels òrgans genitals, el subdesenvolupament de les glàndules mamàries, la masculinització, la infertilitat i altres patologies. A continuació es descriu com es desenvolupa la mal altia i què és.
Descripció del problema
La síndrome adrogenital és una patologia congènita caracteritzada per un trastorn en l'activitat de l'escorça suprarenal, en la qual es veu alterada la producció d'enzims responsables de la síntesi d'esteroides. Amb aquesta mal altia es produeix un trastorn de l'esfera sexual.
Segons les estadístiques, la patologia es troba més sovint en representants de la nacionalitat jueva (19%), als esquimals la mal altia es diagnostica en un cas de dos-cents vuitanta-dos, i als caucàsics - 1:14000.
El tipus d'herència de la síndrome adrogenital és autosòmica recessiva. Si els dos pares tenen aquesta patologia, la probabilitat de tenir un fill amb un defecte és del 25%. Quan un progenitor és portador i l' altre té la mal altia, el risc de tenir un fill amb anomalies congènites augmenta fins al 75%. En el cas que un dels pares no tingui aquesta patologia, el nen no presentarà símptomes de la mal altia.
La síndrome adrenogenital congènita es caracteritza per una producció deteriorada d'enzims responsables de la síntesi d'esteroides. Com a resultat, es produeix una disminució de la producció de corticoides (cortisol i aldosterona) i un augment simultani dels andrògens a causa de l'augment del nivell d'ACTH, una hormona que provoca hiperplàsia de l'escorça suprarenal com a mecanisme compensador per normalitzar la producció d'esteroides. Tot això fa que apareguin els símptomes de la mal altia a una edat primerenca.
Així, la síndrome adrenogenital, la patogènesi de la qual s'ha descrit anteriorment, s'associa amb mutacions gèniques que provoquen un deteriorament de la producció de cortisol.
Sovint, la mal altia comença a manifestar-se després d'un estrès sever, trauma, és a dir, condicions que provoquen una forta tensió de l'escorça suprarenal.
Formes de síndrome adrenogenital
En medicina, s'acostuma a distingir les següents formes de la mal altia en funció dels símptomes, la gravetat del defecte, així com el moment de manifestació dels primers signes de patologia:
- La forma postpuberal és la més favorable,Els signes de la mal altia apareixen durant la pubertat o en edat reproductiva. Al mateix temps, els genitals tenen una estructura natural, en les dones pot haver-hi un augment del clítoris, en els homes - el penis. Normalment, la patologia es descobreix per casualitat durant l'examen d'un pacient per infertilitat.
- La forma viril és menys severa. Amb aquesta mal altia en lactants femenins predomina el desenvolupament anormal dels òrgans genitals, en els nens s'observa el seu augment de mida. No hi ha símptomes que indiquin una disfunció de les glàndules suprarenals. A mesura que les persones envelleixen, els signes de la patologia comencen a manifestar-se més clarament com a resultat de l'exposició als andrògens. En les noies, hi ha hipertròfia del clítoris, augment dels llavis majors. Els nens tenen el penis engrandit, la pell de l'escrot i les arèoles pigmentades dels mugrons.
- La forma amb pèrdua de sal de la síndrome adrenogenital és la variant més greu de la mal altia, que es detecta ja en el primer any de vida d'un nen. Els nens desenvolupen vòmits i diarrea, convulsions. En les noies, es diagnostica un fals hermafroditisme (els genitals es construeixen segons el tipus masculí), en els nens, un augment del penis. Sense teràpia, es produeix la mort.
- La patologia adquirida es diagnostica en el 5% dels casos.
Hi ha altres formes de patologia que són extremadament rares: síndrome adrenogenital hipertèrmica, hipertensiva i lipídica en nens.
Causes del desenvolupament de la mal altia
Com s'ha esmentat anteriorment, la causa de la mal altiaApareixen mutacions gèniques, provocant el fracàs dels enzims implicats en la producció d'esteroides. Normalment això es deu a la patologia del gen responsable de la formació de l'hormona cortisol (95% dels casos). En altres casos, hi ha una descomposició d' altres enzims implicats en l'esteroidogènesi.
En la majoria dels casos, els símptomes de la patologia comencen a aparèixer després de mal alties greus, lesions i intoxicacions, exposició a radiacions, situacions d'estrès i estrès emocional, esforç físic prolongat, etc..
La mal altia adquirida pot aparèixer com a resultat de l'androsteroma, un tumor benigne que es pot transformar fàcilment en un de maligne. Les neoplàsies es formen a partir dels adenòcits de l'escorça suprarenal, la qual cosa condueix a la síntesi d'una gran quantitat d'andrògens. Aquesta patologia pot aparèixer a qualsevol edat.
Símptomes i signes de mal altia
Les formes virils i amb pèrdua de sal de la mal altia es formen en el període de desenvolupament prenatal i apareixen després del naixement del nen. El seu símptoma principal és la virilització dels genitals externs. En les noies, el clítoris es fa gran, sembla un penis masculí, els llavis també s'engrandien. En els nens, el penis també s'engrandeix i es produeix la pigmentació de l'escrot.
La mal altia es pot reconèixer per les característiques següents:
- predomini dels trets masculins;
- pigmentació intensa dels genitals;
- creixement precoç del cabell a la zona púbica iaixelles;
- erupcions cutànies.
Junt amb això, es produeixen trastorns somàtics greus, que en alguns casos condueixen a la mort. En aquest cas, els símptomes de la síndrome adrenogenital són els següents:
- diarrea i vòmits greus que provoquen deshidratació;
- convulsions.
Els nens amb aquesta patologia tenen insuficiència suprarenal. La síndrome adrenogenital en els nounats es manifesta per signes com vòmits, acidosi, adinàmia, succió lenta i hiperpigmentació.
Signes de mal altia en créixer
A mesura que el nen creix, els símptomes de la mal altia s'intensifiquen. En els nens, comença a formar-se una desproporció en la mida de les parts del cos. Les nenes solen tenir una alçada petita, espatlles amples i una pelvis estreta. Abans dels set anys comença la pubertat, que s'acompanya de l'aparició de característiques masculines secundàries.
Amb la forma postpuberal de la mal altia, els símptomes són menys pronunciats. Normalment, aquestes persones a una edat primerenca tenen l'aspecte de pèl a la zona púbica, mugrons i aixelles, així com per sobre del llavi superior i al llarg de la línia blanca de l'abdomen. Tot això va acompanyat del desenvolupament de l'acne. No és estrany que un nen tingui un creixement excessiu de pèl facial al voltant del bigoti, la barba, el pubis, el pit, l'esquena i les extremitats entre els dos i els cinc anys.
Segons les estadístiques, la mal altia sovint s'acompanya d'una disminució de la pressió arterial, el desenvolupament d'hipotensió, mals de cap i augment de la pigmentació de la pell. Pot serel desenvolupament del col·lapse a causa d'una violació de les funcions metabòliques de l'aigua al cos.
En alguns casos, hi ha un augment de la pressió arterial, que és causat per una gran quantitat de mineralocorticoides a la sang d'una persona.
Conseqüències
Com a regla general, la síndrome adrenogenital condueix al desenvolupament d'infertilitat. Al mateix temps, com més aviat van aparèixer els símptomes de la patologia, menys probabilitats hi ha de quedar embarassades. Algunes formes de la mal altia provoquen avortaments espontanis al començament de l'embaràs.
Complicació greu
La complicació més greu de la mal altia és la insuficiència suprarenal aguda, que s'acompanya d'extremitats blaves i fredes, hipotèrmia, nàusees, vòmits i diarrea. Al mateix temps, la síndrome adrenogenital en nens i nenes sovint condueix a deshidratació, pell seca, agudització dels trets facials, retracció de la fontanela, palpitacions i disminució de la pressió arterial. Aquesta condició suposa una amenaça per a la vida, per la qual cosa és important proporcionar assistència mèdica de manera oportuna.
Mesures de diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome adrenogenital implica l'ús de diverses tècniques:
- Ecografia i TC, els resultats dels quals mostren que les glàndules suprarenals s'amplien de mida i que l'úter de les dones es queda endarrerit en el desenvolupament.
- Anàlisi de laboratori de sang i orina, que mostra un augment de la concentració de testosterona, DAE, FSH i LH, renina.
- Una prova d'ACTH que mostra una disminució de la concentració de cortisol.
- Recerca de sèrum sanguini per al contingut d'androstenediona.
- Mesura de la temperatura basal.
Diagnòstic diferencial
El metge diferencia la síndrome adrenogenital amb mal alties com els ovaris poliquístics, androblastoma, androsteroma de les glàndules suprarenals. En aquest cas, es realitza un estudi hormonal d'orina i sang per determinar la concentració d'hormones. En casos greus, cal consultar amb un endocrinòleg, un uròleg i un genetista.
Teràpia
El tractament de la síndrome adrenogenital implica una teràpia de reemplaçament hormonal, que té com a objectiu cobrir la manca d'esteroides. El tractament hormonal no s'utilitza en absència d'erupcions cutànies, un cicle menstrual normal i també en absència de planificació de l'embaràs en el futur. En altres casos, la teràpia dependrà de la manifestació dels símptomes, la forma de la mal altia i el grau de la seva manifestació. Normalment, es prescriuen altres medicaments juntament amb l'ús d'hormones.
Si una dona té previst tenir un nadó, ha de prendre glucocorticoides fins que es produeixi l'embaràs. La teràpia es pot complementar amb fàrmacs que estimulen l'ovulació. Per reduir el risc d'avortament involuntari, les hormones s'han de prendre fins a la tretzena setmana d'embaràs.
Un metge pot prescriure anticonceptius orals si una dona no està planejant un embaràs, però es queixa d'irregularitats menstruals i erupcions cutànies. El tractament en aquest cas dura fins a sis mesos, després dels quals es recomana la teràpia de reemplaçament hormonal.
Tractament quirúrgic
En el fals hermafroditisme greu, es prescriuen hormones i es fa una cirurgia per corregir els genitals externs. De vegades pot ser necessària l'ajuda d'un psicoterapeuta. Això sol passar quan la mal altia congènita no es va diagnosticar a una edat primerenca i la nena es va criar a la família quan era un nen. En alguns casos, els metges extreuen l'úter i els seus apèndixs per preservar el sexe masculí civil, però aquesta decisió l'ha de prendre el pacient.
La intervenció quirúrgica té com a objectiu la resecció del clítoris, la dissecció del sinus i la formació de l'entrada a la vagina. En cas d'una infecció secundària, s'augmenta la dosi dels medicaments.
Així, la tàctica de tractament de les diferents formes de la mal altia depèn de l'edat del pacient, la naturalesa dels trastorns, el moment del diagnòstic de la patologia. Els metges recomanen començar la teràpia tan aviat com sigui possible per reduir el risc de complicacions.
Previsió
El pronòstic de la mal altia depèn del diagnòstic oportú, de la qualitat del tractament, de la cirurgia plàstica dels genitals externs. Sovint, els pacients tenen una estatura baixa i defectes cosmètics, cosa que contribueix a una violació de la seva adaptació a la societat. Amb un tractament eficaç, les dones adquireixen la capacitat de portar un fill amb normalitat. La teràpia de reemplaçament hormonal sol contribuir al ràpid desenvolupament de les glàndules mamàries, a la normalització del cicle menstrual.
En presència d'una forma que perd salmal alties, sovint els pacients moren primerencs a causa del desenvolupament de pneumònia o piloroespasme. Segons les estadístiques, la manifestació primerenca de la patologia condueix a una pubertat prematura.
Prevenció
Es prenen mesures preventives quan es planifica l'embaràs. Assegureu-vos de consultar un genetista si hi va haver casos d'aquesta mal altia a la família. Es recomana que ambdós socis se sotmetin a ACTH per determinar el transport de la patologia. També cal fer un estudi del nivell de concentració d'esteroides el cinquè dia després del part per tal de poder iniciar la teràpia de la patologia de manera oportuna.
