L'atròfia muscular espinal es manifesta a la primera infància. Els primers símptomes poden aparèixer als 2-4 mesos d'edat. Aquesta és una mal altia hereditària caracteritzada per la mort gradual de les cèl·lules nervioses del tronc cerebral.
Tipus de problemes
Depenent de quan apareixen els primers símptomes de la mal altia, de la gravetat de l'evolució i de la naturalesa dels canvis atròfics, es distingeixen diversos tipus de mal altia.
L'atròfia muscular espinal es pot desenvolupar al llarg de:
- primer tipus: agut (forma Verdig-Hoffmann);
- segon tipus: intermedi (infantil, crònic);
- tercer tipus: forma Kugelberg-Welander (crònica, juvenil).
Sorgeixen, segons els experts, tres tipus de la mateixa mal altia a causa de diferents mutacions del mateix gen. L'atròfia muscular espinal és una mal altia autoimmune que es produeix quan s'hereten dos gens recessius, un de cada progenitor. El lloc de la mutació es troba al cromosoma 5. Ellpresent en cada 40 persones. El gen és l'encarregat de codificar una proteïna que assegura l'existència de motoneurones a la medul·la espinal. Si aquest procés s'interromp, les neurones moren.
Mal altia de Verdin-Hoffmann
Pots sospitar d'un problema fins i tot durant l'embaràs. Si un nen desenvolupa atròfia muscular espinal tipus 1, sovint s'observa un moviment fetal lent i tardà durant l'embaràs. Després del naixement, els metges poden diagnosticar hipotensió muscular generalitzada.
Les atròfies comencen a aparèixer en els primers mesos de vida. Sovint, a les seccions proximals, s'observa una contracció fascicular dels músculs de l'esquena, el tronc i les extremitats. També s'observen trastorns bulbars. Aquests inclouen una succió lenta, un crit feble, una violació del procés de deglució. En els nens amb mal altia de Verdin-Hoffman, sovint s'observa una disminució dels vòmits, la tos, els reflexes faríngials i palatins. També tenen fibril·lació dels músculs de la llengua.
Però aquests no són tots els signes pels quals es pot determinar l'atròfia muscular espinal. Els símptomes característics del tipus 1 d'aquesta mal altia inclouen debilitat dels músculs intercostals. En aquest cas, el pit dels nadons sembla aplanat.
En els primers mesos de vida, aquests nens sovint pateixen infeccions respiratòries, pneumònia i aspiracions freqüents.
Diagnòstic de la mal altia de Verdin-Hoffman
Podeu determinar la mal altia si examineu el nen. Hi ha una sèrie de signes clínics pels quals els especialistes poden determinar que un nadó té musculatura espinal hereditàriaatròfia. El diagnòstic inclou:
- anàlisi de sang bioquímica (mostrarà un lleuger augment de l'aldolasa i la creatina fosfocinasa);
- estudi electromiogràfic (el ritme de palissada testimoniarà la derrota de les banyes anteriors de la medul·la espinal);
: examen histològic dels músculs esquelètics (es detecten grups de petites fibres arrodonides).
La microscòpia de la medul·la espinal (les seves banyes anteriors) mostra que hi ha canvis degeneratius en els nuclis motors dels nervis cranials. Hi ha una inflor esfèrica i/o arrugues de les cèl·lules motores, proliferació microglial o astrocítica, cromatòlisi. Aquests fenòmens van acompanyats de l'aparició de denses fibres glials.
És important fer un diagnòstic diferencial per descartar l'acidúria orgànica, les miopaties congènites o estructurals, com ara la pemalina, la miopatia miotubular o la mal altia del bastó central.
Pronòstic de l'atròfia tipus I
Depenent de l'extensió de la lesió, la mal altia de Verdin-Hoffmann pot començar a aparèixer tan aviat com els primers dies després del naixement. Els especialistes fins i tot en la posició del nen poden suggerir que té atròfia muscular espinal. Les fotos d'aquests nadons són semblants: es troben en una postura de granota. Les seves extremitats estan abduïdes a les articulacions del maluc i de les espatlles, i es dobleguen a les articulacions del colze i del genoll.
Els músculs proximals de les extremitats inferiors són els primers a patir. El procés de derrota és en línia ascendent. Els músculs es veuen afectats a mesura que avança la mal altia.laringe i faringe. Passa que la mal altia es manifesta una mica més tard. Però el límit d'edat és de 6 mesos. Fins i tot els nadons poden començar a aixecar el cap i girar-se, però mai s'asseuen.
La majoria dels nadons moren per insuficiència cardíaca, insuficiència respiratòria o infeccions prèvies durant el primer any de vida. Més del 70% dels nens moren abans dels 2 anys. Al voltant del 10% d'aquests nens sobreviuen fins als 5 anys.
atròfia tipus II
En alguns casos, altres escenaris són possibles. L'atròfia muscular espinal tipus 2 apareix una mica més tard. En general, els primers signes s'observen als 8-14 mesos. Aquests nadons es caracteritzen per una debilitat muscular generalitzada i hipotensió.
La mal altia està indicada pels dits prims, un tremolor fascicular als músculs de les extremitats proximals, a la punta dels dits. Aquests nadons tenen un període de desenvolupament normal. A l'edat adequada, comencen a aguantar el cap, seure. Però no es parla de caminar independent.
Els nens poden succionar i empassar amb normalitat, i la funció respiratòria no es veu alterada a la primera infància. Però amb el temps, la debilitat muscular comença a progressar. A una edat més gran apareixen trastorns de la deglució, apareix un to de veu nasal. Una de les complicacions més freqüents en pacients amb una esperança de vida important és l'escoliosi.
Pronòstic de l'atròfia tipus II
Tot i que durant els primers mesos el nen pot desenvolupar-se amb normalitat, amb el tempsla situació empitjora. Als dos anys, els reflexos tendinosos de les extremitats desapareixen en els nens. Paral·lelament, els músculs intercostals es debiliten. Com a resultat, el pit s'aplana, hi ha un retard en el desenvolupament motor.
Només el 25% dels nens diagnosticats d'atròfia muscular espinal poden seure o dret amb suport. Les etapes últimes de la mal altia es caracteritzen per l'aparició de cifoscoliosi. Molts nens moren entre 1 i 4 anys. Les causes més freqüents de mort són la pneumònia o el dany muscular respiratori.
A l'hora de fer un diagnòstic d'atròfia espinal muscular, cal fer un diagnòstic diferencial amb miopaties congènites o estructurals, un tipus de paràlisi cerebral atònic-astàtica.
Més del 70% dels pacients viuen més de dos anys. L'esperança de vida mitjana d'aquests nens és d'uns 10-12 anys.
Mal altia de Kugelberg-Welander
El pronòstic més favorable és en aquells pacients que han estat diagnosticats d'atròfia muscular espinal tipus III. Pot ocórrer entre els 1 i els 20 anys. Molt sovint, les primeres manifestacions es registren als 2-7 anys. Els músculs pèlvics proximals són els primers a patir.
Els pacients tenen dificultats per caminar, córrer, aixecar-se d'una posició a la gatzoneta i haver de pujar escales. Val la pena recordar que les manifestacions clíniques d'aquesta mal altia en aquesta forma són similars a la distròfia de Becker progressiva.
Els braços proximals i la cintura escapular només es veuen afectats al cap d'uns quants anysdesprés de les primeres manifestacions de la mal altia. Amb el temps, el pit es deforma, apareix un tremolor fascicular de les mans i una contracció incontrolada de diversos grups musculars. Al mateix temps, els reflexos tendinosos disminueixen i les deformitats òssies comencen a progressar. El pit, els peus i les articulacions dels turmells estan canviant i apareix l'escoliosi de la columna.
Pronòstic de la mal altia de tipus III
La mal altia de Kugelberg-Welander és l'atròfia muscular espinal de l'adult. Durant molts anys, la mal altia complica una mica la vida dels pacients, però no condueix a la seva discapacitat greu. Progressa força lentament. Per tant, la majoria de les persones amb aquest diagnòstic sobreviuen fins a l'edat adulta.
Abans de començar el tractament és important fer un diagnòstic diferencial amb diverses distròfies musculars, glucogenosis tipus 5 i miopaties estructurals. Hi ha un mètode pel qual es pot determinar l'atròfia espinal. Es tracta d'una prova directa d'ADN. És necessari, perquè les manifestacions clíniques de la mal altia de Kugelberg-Welander poden canviar.
Aproximadament el 50% dels pacients perden la capacitat de caminar a partir dels 12 anys. Al mateix temps, la debilitat muscular només progressa amb l'edat. Hi ha hipermobilitat i contractures de les articulacions i un major risc de fractures.
Signes importants
La mal altia de Verdin-Hoffmann se sol diagnosticar en els primers mesos de vida. Si un nen no es mou des del naixement, aleshores no viu fins a l'edat d'un mes.
Debilitat i contraccions musculars en la infàncial'edat, el tremolor de les mans i el retard en el desenvolupament motor haurien d'alertar tant els metges com els pares. Aquests nens no s'aixequen. Només una quarta part de tots els pacients poden suportar-se. Els nens petits van en cadira de rodes.
Però el més difícil d'identificar és la mal altia de Kugelberg-Welander. De fet, en una quarta part dels pacients, la hipertròfia muscular és pronunciada. Per tant, es poden diagnosticar erròniament com a distròfia muscular en lloc d'atròfia muscular espinal. Les causes d'aquesta mal altia es van establir l'any 1995, quan es va poder identificar el gen SMN mutant. Gairebé tots els pacients presenten una supressió homozigota de SMN7, caracteritzada per la pèrdua de dues còpies telomèriques d'aquest gen i còpies centromèriques intactes.
Tàctiques de tractament
Malauradament, l'atròfia muscular espinal és una mal altia autoimmune que no es pot prevenir. Complica la situació és el fet que no hi ha un tractament específic.
En alguns casos, els metges només poden alleujar una mica l'estat dels pacients amb l'ajuda de la fisioteràpia. Els dispositius ortopèdics especials ajuden a millorar la seva qualitat de vida.
S'ha de prestar especial atenció a la nutrició d'aquests pacients. Sovint prescriu medicaments que poden millorar el metabolisme. Però això no és tot el que es pot fer si s'ha confirmat l'atròfia muscular espinal. El tractament també inclou la cita de gimnàstica. L'activitat física per a aquests pacients és important. Són necessaris per millorar el funcionament dels músculs i augmentar la seva massa. És cert, carregaha de ser calculat per un metge. En aquest cas, l'educació física tindrà un efecte beneficiós en el conjunt del cos. El seu efecte d'enfortiment general serà evident. Pot ser exercicis matinals terapèutics o higiènics, exercicis aquàtics o simplement un massatge de reforç general.
