La mal altia de Down és el nom de la mal altia, conegut per a tothom, però al mateix temps, poca gent sap realment quina és la seva peculiaritat i quin tipus de persones la pateixen. Els símptomes de la mal altia van ser descrits per primera vegada el 1866 pel científic anglès John Langdon Down. De fet, la síndrome porta el seu nom, tot i que el mateix investigador es va referir al defecte que va identificar com a "mongolisme". Down va percebre la desviació com una mena de trastorn mental. Investigacions posteriors en aquesta àrea van revelar no només semblances externes i dificultats de desenvolupament, sinó també la presència d'un gen defectuós a l'ADN. Així, de la categoria d'anomalies mentals, la síndrome de Down va passar a la secció de patologies.
Mal altia de Down, causa
Totes les dones sense excepció poden donar a llum un fill amb aquesta síndrome, independentment de l'edat, classe social i raça. Un defecte genètic es produeix com a conseqüència de la divergència dels cromosomes en el procés de formació de gàmetes, com a resultat del qual apareix un tercer cromosoma addicional al parell 21. En un petit percentatge dels que pateixen aquesta desviació, en comptes d'un cromosoma extra sencer, només pot estar present.fragments separats.
Segons les estadístiques de l'OMS, per cada 800 nens nascuts a tot el món, n'hi ha un amb síndrome de Down. Com més gran sigui la dona i l'home, més gran és el risc de tenir un fill discapacitat. L'edat de l'àvia materna també influeix. Com més tard va donar a llum la seva filla, més probabilitats hi haurà de concebre un fill amb aquesta síndrome.
Gràcies a les possibilitats de la medicina, avui en dia és possible identificar problemes de desenvolupament al començament de l'embaràs. Segons les estadístiques, 9 de cada 10 dones accepten un avortament en cas d'anomalies en el desenvolupament del fetus. Estadístiques encara més tristes sobre els nens nascuts. A Rússia, aquests nadons són abandonats en el 80% dels casos directament a la maternitat. Als països escandinaus, no s'ha registrat ni una sola negativa oficial d'aquests nens. Els ciutadans nord-americans adopten els fills abandonats d' altres persones, els crien i els donen l'oportunitat d'un futur normal.
Símptomes de la mal altia de Down
Les anomalies externes s'expressen a l'anomenada cara plana i posterior del cap, el crani està anormalment escurçat i aplanat, la presència d'epicant (plec de pell al voltant dels ulls), extremitats curtes, inclòs el coll. La mal altia de Down també afecta la debilitat dels músculs de la boca, com a resultat de la qual es troba en un estat obert. Molt sovint el paladar es modifica, hi ha anomalies dentals. En el 66% dels casos, les cataractes es troben en pacients al vuitè any de vida.
La immunitat d'aquestes persones està debilitat, són propenses a mal alties freqüents que són molt difícils. Per això, en el passat, la majoria dels pacients morieninfantesa. Avui, la mal altia de Down està sota control, les persones poden viure fins als 55 anys o més.
El retard del desenvolupament és diferent per a cada nascut amb aquesta síndrome, alguns comencen a caminar als dos anys, d' altres, molt més tard. Amb una atenció mèdica adequada, qualsevol nen nascut és capaç de convertir-se en un membre de ple dret de la societat. Si té sort amb els pares que no només no el deixen, sinó que també fan tots els esforços possibles per criar-lo, aleshores un nadó que neixi amb un cromosoma addicional no només serà una persona feliç, una persona socialment activa, sinó que també podrà per crear la seva pròpia família.
