La síndrome d'Otahara l'any 2001 es va incloure a la llista de mal alties que es caracteritzen per un augment de l'activitat epilèptica, així com trastorns epilèptics en els paràmetres de l'electroencefalograma. Aquestes violacions provoquen un deteriorament progressiu del funcionament del cervell. El mateix 2001 es va adoptar la hipòtesi del mateix nom, que suggereix que en la gran majoria dels casos s'observa síndrome d'Otahara amb transformació en síndrome de West. També hi va haver casos en què, en el futur, la patologia es va convertir en la síndrome de Lennox-Gastaut.
Descripció
La síndrome de Markand-Blume-Otahara és l'etapa inicial en el desenvolupament de l'encefalopatia de tipus epilèptic que es produeix en els nounats durant els primers mesos de vida. La patologia es manifesta per atacs aguts que progressen durant 10 dies de vida del nen. En alguns casosla síndrome es pot manifestar immediatament després del naixement del nen. Les mal alties genètiques poden provocar el desenvolupament de trastorns metabòlics, que en última instància condueixen a la manifestació de la síndrome en forma aguda en el context d'una bona salut.
Motius
Els metges tendeixen a creure que la causa més probable del desenvolupament de la síndrome d'Otahara en nens són els trastorns en la formació del cervell, com ara la porencefàlia, la megalencefàlia unilateral, etc. En alguns casos, els errors en els processos metabòlics, com ara els trastorns de la cartografia, provoquen patologia.
Per a un estudi personalitzat, Otahar va considerar deu casos. Com a resultat, es va poder determinar que dos pacients tenien un quist en un dels hemisferis del cervell, que es caracteritza com a porencefàlia. Dos pacients més tenien síndrome d'Aicardi, així com encefalopatia mixta subaguda. Això va provocar canvis en els teixits cerebrals de naturalesa distròfica i, com a resultat, a una violació de les funcions del cervell. En els 6 pacients restants, no es van poder determinar les causes de la síndrome d'Otahara.
Una altra enquesta va analitzar 11 nadons. Una d'elles va patir asfíxia durant el part, a la segona se li va diagnosticar una patologia congènita, el desenvolupament i la propagació de la qual es va deure a trastorns a nivell genètic. Es va trobar que un altre nen tenia hiperglicinèmia de tipus no cetònic, mentre que la causa de la síndrome no es va poder identificar en els altres nens. I només un nen té convulsions epilèptiqueseren similars a la patologia trobada en parents propers.
Schlumberger també va dur a terme un experiment amb 8 nens. Tots van ser diagnosticats amb defectes cerebrals. Al mateix temps, 6 nens van patir megalencefàlia unilateral i en un cas es va observar la síndrome d'Aicardi.
Malformació
Un altre suggeriment sobre les causes del desenvolupament de la patologia d'Otahara es va fer en un article de 1995 que descrivia l'epilèpsia en la infància. Aquest article parlava de la malformació com a causa principal de la síndrome. Una malformació és qualsevol desviació de la norma en el desenvolupament físic, com a resultat de la qual es produeixen alteracions importants en el funcionament i l'estructura del cervell.
Així, les lesions cerebrals congènites o rebudes o qualsevol altra mal altia de l'òrgan poden provocar el desenvolupament de la síndrome en els nounats. Menys sovint hi ha casos en què les alteracions dels processos metabòlics es van convertir en un provocador de la patologia. Com a resultat, a partir de la informació recollida durant la investigació, s'ha acordat generalment que els provocadors de patologia són alteracions en l'estructura dels hemisferis cerebrals.
Símptomes
Les principals característiques de la patologia, segons la informació facilitada per Aicardi i Otahara, són:
- La mal altia és típica dels nens immediatament després del naixement o a partir dels deu dies d'edat.
- Els tipus de convulsions poden variar, però el més comú és un espasme excitatori quan els músculs estan sobreestirats. Els espasmes apareixen comde dia i de nit.
- Desacceleració anòmala en la formació de psicotròpics. Sovint acaba amb la mort d'un nen a l'edat de nounat.
- Transició de la síndrome a altres mal alties.
- En la gran majoria dels casos, la causa de la síndrome és una violació del cervell.
Deteriorament progressiu
La síndrome d'Otahara es caracteritza per un deteriorament progressiu de l'estat del pacient. Al mateix temps, els atacs es fan més freqüents amb el temps i el desenvolupament psicomotriu s'alenteix notablement. Els nens amb un diagnòstic similar continuen discapacitats. Les convulsions poden ser simètriques o laterals als hemisferis cerebrals. En el context de la síndrome, també poden aparèixer altres tipus de convulsions, no només espasmes excitatoris. La durada de la convulsió és de 10 segons, els intervals entre les convulsions són d'aproximadament 10-15 segons.
Els nens que pateixen la síndrome d'Otahara estan inactius, sovint la mal altia s'acompanya d'hipotensió. La transformació a la síndrome de West es produeix de mitjana 2-6 mesos després del naixement. Aquesta transició es produeix en cada tres casos de quatre. En el futur, hi ha una alta probabilitat de transició de la patologia a la síndrome de Lennox-Gastaut.
Diagnòstic
El principal mètode de diagnòstic per detectar la patologia d'Otahara és la neuroimatge. Es tracta d'una combinació de diverses tècniques que permeten obtenir una imatge de l'estructura, funcions i propietats del cervell des del punt de vista bioquímic. Aplicació d'aquestsmètodes permet identificar les causes del desenvolupament de la síndrome i prescriure el tractament correcte.
La neuroimatge ajuda a detectar anomalies importants al cervell, així com malformacions. Si aquests mètodes detecten valors normals, es realitza l'anomenat cribratge metabòlic. Aquest mètode mostra la presència de trastorns en els processos metabòlics, que també poden causar la síndrome d'Otahara.
Electroencefalografia interictal
En una fase inicial del desenvolupament de la síndrome, es prescriu l'electroencefalografia interictal. Aquest estudi prova la resposta a un patró de supressió d'esclats d' alta amplitud. Les descàrregues paroxístiques estan separades entre si per una corba plana, la seva durada és d'uns 18 segons. El patró de supressió de flaix és més sovint asimètric i tendeix a empitjorar durant el període de descans. Si als 3-5 mesos de vida un nen té un patró de substitució d'hipsarítmia, podem parlar de la transició de la síndrome d'Otahara a la mal altia de West. L'activitat lenta de les ones de punta, al seu torn, és la característica principal de la síndrome de Lennox-Gastaut.
En altres casos, la patologia d'Otahara es transforma en una varietat parcial d'epilèpsia, que es caracteritza per l'augment de l'activitat de les cèl·lules cerebrals en un dels hemisferis.
La neuroimatge implica una ressonància magnètica i una TC del cap. Mitjançant aquests estudis, és possible visualitzar tots els canvis en l'estructura. A continuació es presenta una foto de nens amb síndrome d'Otahara.
Tractament
L'efectivitat de qualsevol teràpia en el cas d'aquesta síndrome, malauradament, és molt baixa. Per regla general, la base de la teràpia són els fàrmacs antiepilèptics, com el fenobarbital, també conegut com a Luminal. Aquest fàrmac redueix el nombre de convulsions, però no és capaç d'aturar la formació retardada del factor psicomotor.
Les hormones adrenocorticotropes i els antagonistes del calci tampoc van donar dinàmiques positives en l'estat dels pacients amb síndrome d'Otahara. L'any 2001 es va realitzar un estudi durant el qual es va poder identificar una tendència positiva en la teràpia amb vitamina B6. A més, el resultat del tractament va donar el medicament "Zonisamida".
Amb hemimegalencefàlia i displàsia cortical, hauríeu de fer servir l'ajuda de neurocirurgians. Hi ha un protocol internacional per al tractament de la síndrome d'Otahara, que inclou Vigabatrin, Sinakten, així com la introducció d'immunoglobulines.
Previsió
Avui, malauradament, no hi ha cap règim de tractament eficaç per a la síndrome. Més de la meitat dels pacients amb aquest diagnòstic moren en el primer mes de vida. Els que van aconseguir sobreviure pateixen un subdesenvolupament psicològic i neurològic persistent. Hi ha casos en què ni tan sols és possible aturar les convulsions epilèptiques.
En alguns casos, la síndrome passa a altres mal alties. Al mateix temps, el desenvolupament psicomotor es normalitza, però el pronòstic encara és desfavorable.
Vam analitzar les principals causes de la síndrome d'Otahara.
