L'esclerosi tubular (o mal altia de Bourneville) és una mal altia genètica poc freqüent. La mal altia es manifesta en forma de tumors benignes en molts teixits i òrgans. Traduït del llatí tubercle significa "creixement, inflor". Per primera vegada a mitjans del segle XIX, la neuropatòleg francesa Bourneville va donar un quadre clínic d'aquesta anomalia, motiu pel qual va rebre el seu nom. Quan la mal altia afecta el cervell, el cor, els ronyons, els pulmons, el fons de l'ull, apareixen neoplàsies específiques a la pell. Amb un diagnòstic oportú, s'inicia immediatament un tractament simptomàtic, que evita el desenvolupament de complicacions.
Descripció de la mal altia
La mal altia afecta tant la meitat masculina de la població com la femenina, i amb la mateixa freqüència. Amb la transmissió hereditària, no es detecta immediatament, sinó en un any o en l'adolescència. Només un terç de l'esclerosi tuberosa és causada per un factor hereditari, en altres casos la mal altia apareix enel resultat de mutacions genètiques espontànies i imprevisibles. El dany al sistema nerviós és predominant en la mal altia. Les manifestacions més característiques són les convulsions, el retard mental, les desviacions de la norma de conducta i la disminució de la intel·ligència.
Hi ha tumors de la retina i del nervi òptic, que provoca una disminució de la visió. Hi ha canvis en el sistema cardiovascular amb la formació de tumors localitzats en el gruix del múscul. La mal altia sempre va acompanyada de canvis a la pell. Apareixen taques pigmentades a la cara i l'esquena, destaquen zones de dermis rugosa, es formen fibromes periunguals i plaques. Apareixen zones blanques a les pestanyes, les celles i els fils de cabell. Si sospiteu d'una mal altia, heu de consultar immediatament un metge i sotmetre's a un examen exhaustiu per reduir el risc de diverses complicacions.
Causes de la mal altia
La causa principal de l'esclerosi tuberosa és una mutació gènica dels cromosomes novè i setze sense requisits previs visibles. Com a resultat, hi ha una violació de la formació de proteïnes: hamartina i tuberina, que són responsables de la divisió i el creixement cel·lular. Això provoca canvis patològics en les cèl·lules nervioses i un desenvolupament inadequat de determinades parts del cervell.
El factor hereditari influeix en el desenvolupament de la patologia. Si un dels pares té la mal altia, hi ha un alt risc de transmetre-la al nen. També es coneix una altra forma (esporàdica), que sorgeix sense cap motiu ni prerequisit aparent, espontàniament en diferents períodes de la vida i a qualsevol edat, ila mal altia és greu. El curs de la família o la forma genètica es caracteritza per una severitat lleu.
Símptomes de la mal altia
L'esclerosi tuberosa afecta diferents teixits, òrgans i sistemes, de manera que els signes de la mal altia seran diferents. Molt sovint, el sistema nerviós pateix. Això mostra:
- Demència moderada: oligofrènia, es produeix a la meitat dels pacients.
- Síndrome convulsiva: el desenvolupament de la mal altia només comença amb convulsions en els nadons del primer any de vida. Amb l'edat, aquesta síndrome es converteix en convulsions epilèptiques. Provoquen una discapacitat intel·lectual i es converteixen en la principal causa de discapacitat.
La lesió cutània es caracteritza per:
- La formació de taques d'edat. Per a alguns, apareixen des del naixement, per a altres, a partir dels dos anys. Amb el creixement del nen, el seu nombre augmenta, se situen de manera asimètrica a les natges, el tors i les extremitats.
- En els nens, els símptomes de l'esclerosi tuberosa (foto a continuació) apareixen a la dermis de la cara i el cos amb múltiples nòduls petits de color groguenc i rosat. Molt sovint, aquests símptomes apareixen en adolescents.
- L'aparició de la "dermis de xagren": pell gruixuda a l'esquena i les natges.
- Plaques fibroses que es troben a prop de les plaques ungueals de les mans i després de la pubertat, i prop de les ungles de les extremitats inferiors.
Canvis oftàlmics:
- Les neoplàsies de la retina i del nervi òptic tenen un teixit llis o nodularsuperfície;
- disminució de l'agudesa i reducció del camp de visió;
- edema del nervi òptic;
- violació de la pigmentació de l'iris;
- cataracta;
- estrabisme.
Símptomes d'esclerosi tuberosa amb danys als òrgans interns:
- trastorn del ritme cardíac;
- tumors cancerosos;
- formacions quístiques als ronyons i als pulmons;
- funció pulmonar deteriorada;
- poliposi rectal;
- neoplàsies a la cavitat bucal;
- esborrat de l'esm alt dental;
- mort fetal intrauterina.
Els òrgans interns sovint tenen múltiples lesions que poden ocórrer al llarg de la vida.
A més d'aquests signes, hi ha els següents símptomes característics de l'esclerosi tuberosa en nens:
- pèrdua d'interès en tot el nou;
- malhumor augmentat;
- dificultat per moure l'atenció;
- resposta retardada;
- pertorbacions del son i de la vigília.
Diagnòstic de la mal altia
Per fer un diagnòstic, heu de fer:
- Interrogació del pacient. El metge descobreix les queixes, l'hora de manifestació de la mal altia, si hi va haver casos similars en altres familiars.
- Inspecció externa. S'examina la pell per detectar la presència d'erupcions i zones de dermis descolorides.
- Anàlisi general d'orina i sang. Es controla el contingut de proteïnes i eritròcits per establir la patologia dels ronyons.
- Es realitza la prova d'esclerosi tuberosa TSC1 proteïna hamartina i TSC2 proteïna tuberinano a tots els laboratoris. On fer-ho, el metge atenent us ho indicarà.
- Examen ecogràfic dels ronyons per detectar neoplàsies.
- L'ecografia del cor mostra canvis en l'òrgan.
- L'electroencefalografia del cervell detecta lesions.
- Es fan TC i ressonància magnètica per confirmar el diagnòstic.
- Consulta d'un dermatòleg, oftalmòleg, neuròleg, nefròleg, cardiòleg, genetista.
Després del diagnòstic d'esclerosi tuberosa, on es van tenir en compte tots els exàmens, consultes especialitzades i resultats de les proves, es prescriu un curs de teràpia.
Tractament de la mal altia
La mal altia de Bourneville és completament impossible de curar. L'objectiu principal del tractament és la teràpia de suport i, si cal, la intervenció quirúrgica, perquè el pacient pugui viure una vida normal. Molt sovint, s'utilitza un tractament complex, en el qual es prescriuen medicaments:
- corticoides per reduir o eliminar les convulsions;
- medicaments cardiovasculars per a tumors als músculs del cor;
- medicaments antihipertensius per reduir la pressió en cas de dany renal;
- hormonal, evitant més danys als pulmons.
Els nens necessiten consultes contínues de psicoterapeuta per combatre el retard mental. A més, cal seguir una dieta especial que contingui un mínim de proteïnes i hidrats de carboni i una major quantitat de greixos. Els antidepressius i anticonvulsius, juntament amb la ingesta dietètica, poden ajudar a reduir les convulsions epilèptiquesi possiblement ser exclosos completament.
Els tractaments quirúrgics per a l'esclerosi tuberosa s'utilitzen per:
- eliminació de tumors cerebrals que causen convulsions i espasmes;
- destrucció de pòlips al tracte gastrointestinal mitjançant la colonoscòpia;
- cancel·lació de neoplàsies que interfereixen amb la sortida del líquid cefaloraquidi;
- eliminar els creixements als ronyons;
- cauterització d'hamarts augmentats a la retina;
- elimineu les protuberàncies importants a la superfície de la pell amb un làser, nitrogen líquid i corrent d' alta freqüència.
El tractament quirúrgic es realitza com a últim recurs: quan un tumor benigne degenera en una neoplàsia maligna, deformació dels òrgans interns i augment de la pressió cranial. El pacient ha d'aturar els atacs a temps, seguir una dieta i, en casos extrems, recórrer a la intervenció quirúrgica.
Esclerosi tuberosa del cervell
Amb la mal altia, es produeix la demència, es produeixen convulsions epilèptiques, es formen tumors nodulars intracranials, que finalment es cobreixen amb cristalls de fosfat de calci. Amb el mètode d'investigació de raigs X, les calcificacions i els vasos, els capil·lars i les venes petites de la piamàdre incorrectament tortuosos s'aïllen a la superfície del cervell.
La alteració del desenvolupament mental es fa notable durant els dos primers anys de vida. Es manifesta en la meitat dels pacients amb aquesta mal altia i s'expressa de forma greu o moderada. Les convulsions d'epilèpsia apareixen des de la infància, començant per la infantilespasmes. És l'epilèpsia la que sovint causa discapacitat en un nen. A més, hi ha canvis de comportament, els pacients pateixen autisme, hiperactivitat, autoagressivitat i agressió, que es dirigeix a les persones que els envolten.
S'ha observat que la manifestació primerenca de la mal altia provoca un retard mental greu i trastorns del comportament. Els pacients sovint tenen problemes per dormir i pateixen insomni, despertars freqüents i somnambulisme inconscient.
Desenvolupament de la mal altia en pacients joves
L'esclerosi tuberosa (a continuació es presenta una foto dels símptomes) es caracteritza per la formació de tumors benignes en òrgans i pell. La mal altia greu és poc freqüent, afecta principalment un o més òrgans. Segons les estadístiques mèdiques, la mal altia es considera rara, tot i que els professionals mèdics estan segurs que es produeix amb molta més freqüència del que es diagnostica. La mal altia es transmet per herència, però els pares amb gens danyats també poden tenir nadons completament sans.
Els nens mal alts tenen retard mental, problemes amb l'aprenentatge i la norma de conducta, es manifesta autisme. Juntament amb els problemes del desenvolupament mental, s'inhibeix la millora de la parla. Els nadons menors d'un any sovint pateixen espasmes infantils que duren uns segons i es repeteixen moltes vegades al dia. Als cinc anys poden aturar-se espontàniament o transformar-se en un altre tipus de convulsions. Això passa per greusdany cerebral i desenvolupament anormal del sistema nerviós. A més, és freqüent la formació de plaques a la retina de l'ull, que un oftalmòleg detecta durant l'examen. Gairebé el 100% dels nens amb esclerosi tuberosa presenten símptomes a la pell:
- Aparició en la infància i la primera infància de taques pàl·lides (màcules), que es troben de manera asimètrica a tot el cos, excepte les mans i els peus. Amb l'edat, es formen angiofibromes (tumors benignes) de la cara.
- La formació de taques de carn (zones rugoses de la dermis) a les natges i a la regió lumbar fins i tot a l'úter.
- Plaques fibroses amb un to beix clar. Localitzat al front i al cap.
- Els fibromes modificats es troben a tot el cos. Són formacions suaus, amb forma de bossa petita sobre una cama.
- El fibroma perungual apareix a prop o sota de les ungles. Format durant l'adolescència, no es produeix durant la infància.
Amb aquesta patologia, la majoria d'òrgans es veuen afectats i, en primer lloc, les funcions del cor es veuen alterades, la qual cosa comporta greus problemes.
Tractament de la mal altia en nens
A dia d'avui, els metges no han trobat una tècnica d'aquest tipus amb la qual es puguin curar completament els símptomes de l'esclerosi tuberosa. Només es realitza un tractament de suport per alleujar l'estat del pacient. Es realitza el següent tractament simptomàtic:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepine, Diacarb s'utilitzen per a les convulsions. Les drogues aturen les convulsions i frenen el procés de subdesenvolupament mental
- Les lesions cutànies es tracten amb làser i dermatoabrasió (eliminació de la capa superior de la pell). Després del tractament, les neoplàsies poden reaparèixer.
- Hipertensió. Apareix a causa d'una violació dels ronyons. Prenen medicaments per reduir la pressió i recorren a l'extirpació de tumors avançats.
- Retard del desenvolupament. Proporcioneu formació especial i teràpia ocupacional adequada.
- Insuficiència cardíaca. Els agents terapèutics s'utilitzen per a la correcció.
- Problemes neuroconductuals. Recreeu medicaments o utilitzeu tècniques especials de gestió del comportament.
- Augment de la pressió intracranial. Els tumors resultants s'extirpen quirúrgicament.
El tractament de l'esclerosi tuberosa en nens, començat a una edat primerenca, alleuja els símptomes i allarga la vida.
Complicacions i conseqüències de la mal altia
Les principals complicacions de la mal altia inclouen:
- Atacs epilèptics. Condueixen a l'estat epilèptic, quan les convulsions se succeeixen una darrere l' altra durant més de mitja hora i el pacient roman inconscient durant tot aquest temps.
- Dany renal. Això s'expressa en la insuficiència renal crònica. En aquest cas, el pacient se sotmet a una operació per extirpar el tumor, la condició torna a la normalitat.
- Visió alterada. La formació característica de tumors a la retina o prop del nervi òptic contribueix a reduir la visió. A més, es produeixen cataractes, estrabisme, canvis d'iris. Tractat amb cirurgia.
- Acumulació de líquid intracranial. Això condueix a la hidropesia del cervell. El pacient es queixa de mal de cap acompanyat de nàusees i vòmits.
- Rabdomiomes al cor. Els tumors resultants en la infància interfereixen amb la circulació sanguínia normal, provocant arítmies. Posteriorment, disminueixen.
Amb totes les complicacions, es realitza un tractament simptomàtic.
Esclerosi tubular. Pronòstic i tractament
El pronòstic de la mal altia de Bourneville depèn en gran mesura de la gravetat de la mal altia. Una forma lleu ofereix l'oportunitat de portar un estil de vida actiu, amb un de greu, es produeix una discapacitat. La majoria dels pacients amb un tractament adequat viuen més d'un quart de segle, en altres casos, no més de cinc anys. Les complicacions greus d'òrgans importants requereixen una atenció constant i una atenció de suport. En cas contrari, els problemes de salut poden provocar la mort. Per evitar el desenvolupament de complicacions, els pacients han d'estar sota la supervisió dels metges tota la vida i seguir estrictament les seves receptes. Gràcies al desenvolupament de la medicina, les convulsions en els nadons s'eliminen amb medicaments, a una edat avançada, les convulsions epilèptiques s'eliminen amb quimioteràpia, els defectes de la pell s'eliminen amb un làser i la pressió intracranial es normalitza mitjançant la derivació. Tot això ajuda a millorar la qualitat i la durada de la vida amb l'esclerosi tuberosa.
