La síndrome limfoproliferativa autoimmune és una condició patològica hereditària. Pertany a la categoria dels heterogenis. Hi ha dos modes d'herència: autosòmica dominant i recessiva. En casos rars, la causa són mutacions somàtiques. Es pot adquirir la síndrome limfoproliferativa.
Història i fets
La síndrome limfoproliferativa lligada a X original en nens va ser reconeguda i formalitzada oficialment a la ciència l'any 1967 per primera vegada. Des de 1976, està classificat com a immunodeficiència primària. L'atenció dels científics a la condició patològica ha estat reblada des de les últimes dècades del segle passat. Fins i tot llavors, es va revelar que l'apoptosi limfocítica anormal esdevé la base del desenvolupament de la mal altia.
Revelant les característiques de la síndrome limfoproliferativa autoimmune, els científics han descobert que tots els pacients es caracteritzen per una expressió anormal dels receptors de membrana fasl, CD95. És aquest matís el que determina la capacitat explicable genèticamentcèl·lules per morir. Es desenvolupa una condició patològica en el cas d'una mutació gènica que afecta l'apoptosi.
Biologia i anatomia: com funciona?
En la síndrome limfoproliferativa autoimmune d'un nen, l'expressió de CD95 es localitza a les cèl·lules T, B. L'apoptosi no transcorre correctament, a causa de la qual s'acumulen cèl·lules. La hiperplàsia es diagnostica en la forma crònica dels teixits limfàtics. El més clarament, el procés patològic es nota als ganglis limfàtics, la melsa. El fetge està greument afectat. El percentatge principal d'estructures cel·lulars alterades a causa de processos patològics són les cèl·lules T, CD4, CD8. Els científics suggereixen que aquestes estructures, abans de ser afectades pels processos equivocats, poden ser CTL adults actius, que, per una raó genètica, han perdut la capacitat d'expressar els coreceptors. Al mateix temps, les estructures cel·lulars es transformen en policlonals i reben l'expressió d' altres elements. Això condueix a una sobreproducció d'IL-10, cèl·lules que estimulen l'autoimmunitat.
En propedèutica mèdica, la síndrome limfoproliferativa se sol dividir en diverses varietats. Per a la classificació, es tenen en compte les característiques de les diferències genètiques d'un cas concret. Les mutacions gèniques poden afectar la vuitena i la desena caspases, CD95, CD178. Al mateix temps, cal tenir en compte que no hi ha una classificació oficial generalment acceptada dels casos en grups.
Característiques de la manifestació
Els símptomes de la mal altia són extremadament diversos. Normalment, la síndrome limfoproliferativa lligada a X es detecta en els primers anys de vida,una mica menys sovint - a una edat més gran (fins a quinze anys). El símptoma clau és la proliferació del teixit limfoide, que provoca esplenomegàlia, limfadenopatia. Els fenòmens són inherents a la naturalesa crònica del curs. Al mateix temps, el pacient pateix manifestacions d'un desequilibri autoimmune. Les proves ajuden a identificar la citopènia autoimmune. És possible en forma de neutro, trombocitopènia, anèmia. Una mica menys sovint, la citopènia apareix abans de la proliferació dels teixits limfoides.
La síndrome limfoproliferativa lligada a X provoca alteracions en el treball dels sistemes circulatoris i hematopoètics. Com a regla general, l'hepatitis de naturalesa autoimmune es fixa. Molts pateixen èczema, glomerulonefritis. Els pacients es caracteritzen per uveïtis, tiroïditis. Aproximadament 1 de cada 10 desenvolupa limfoma de cèl·lules B al llarg del temps.
Manifestacions clíniques
La síndrome limfoproliferativa dels nens té una sèrie de característiques típiques. El més cridaner és la limfoproliferació. El procés es caracteritza per un caràcter benigne, la condició patològica és crònica. Normalment es forma ja a la primera infància, de vegades s'estableix en nadons d'un any. La condició persisteix durant sis mesos o més. Al mateix temps, s'observa una proliferació persistent dels ganglis limfàtics del sistema limfàtic perifèric. Per fer un diagnòstic, cal identificar aquests processos en tres grups de nodes o més. Els nusos són densos, no soldats als teixits propers. Per a molts, les proves ajuden a detectar l'hepatosplenomegàlia.
La síndrome limfoproliferativa lligada a l'X en els nens es manifesta com a símptomes autoimmunes. La variant clàssica és l'anèmia,Neutro, trombocitopènia. Possible vasculitis. Hi ha casos freqüents d'artritis, hepatitis. Els pacients són propensos a uveitis, glomerulonefritis, tiroïditis. Hi ha altres mal alties autoimmunes possibles.
Fes atenció
La síndrome limfoproliferativa s'associa amb una alta probabilitat de desenvolupar una formació maligna. L'àrea de localització del procés és impredictible. L'apoptosi incorrecta, el treball de la qual està associat a l'activitat dels receptors Fas, condueix a una disminució del control sobre els processos de creixement dels teixits. La capacitat de sobreviure a les cèl·lules que han patit una transformació patològica està creixent. Normalment, aquest gen és un factor que inhibeix el desenvolupament dels components del tumor.
Més sovint, la mal altia va acompanyada de la formació de limfomes tipus B, T. A més, hi ha una alta probabilitat de processos cancerosos a la glàndula mamària, el tracte intestinal i els òrgans respiratoris. La síndrome mielo-limfoproliferativa amb un alt grau de probabilitat pot provocar limfogranulomatosi.
En una mal altia autoimmune, el pacient és propens a patir urticària, vasculitis. Alguns tenen un desenvolupament lent del cos.
Aclariment del diagnòstic
La síndrome limfoproliferativa es diagnostica si s'estableix una limfadenopatia no cancerosa. Possible esplenomegàlia. El diagnòstic es fa amb la combinació d'aquests dos fenòmens o la presència d'algun d'ells, si la durada del desenvolupament de la mal altia és de sis mesos o més. Si se sospita un diagnòstic, s'ha de derivar el pacient per a la prova. In vitroestablir un fracàs de l'apoptosi de limfòcits mediada, especificar la concentració de les estructures cel·lulars CD4, CD8 T: si el contingut és superior a l'1%, podem parlar d'una condició patològica.
En la síndrome limfoproliferativa, els estudis genètics mostren la presència de mutacions genètiques. En la mal altia autoimmune, són possibles una sèrie de marcadors específics que són inherents al cas individual. Es coneixen diversos que actualment s'utilitzen com a auxiliars en el diagnòstic diferencial. La síndrome limfoproliferativa pot indicar-se com a marcadors de l'activitat de les estructures de cèl·lules de tipus T, un augment de la concentració de cèl·lules CD5 + B. Alguns se'ls diagnostica un augment del contingut d'IL-10, hipergammaglobulinemia. L'anàlisi histològica permet veure la proliferació fol·licular del teixit limfoide als ganglis, polpa blanca.
Característiques del cas
La següent és una forma de la mal altia que no està associada a una violació de la genètica durant el desenvolupament de l'embrió. El següent s'aplica a la forma adquirida de la mal altia.
La síndrome limfoproliferativa és un complex de símptomes que pot acompanyar no només la leucèmia limfocítica, que es desenvolupa segons un escenari típic, sinó també formes més rares d'una condició patològica. De vegades s'instal·la amb leucèmia de cèl·lules peludes, limfàtica, com una complicació de la qual és la citòlisi. Se sap que es pot desenvolupar un complex de símptomes en el context de la teràpia farmacològica, la radiació i la influència dels components químics. Atreu molta atenció a la medicina modernasíndrome limfoproliferativa posttrasplantament, que empitjora significativament el pronòstic d'una persona que ha estat operada. En el desenvolupament d'una síndrome que no s'hereta, la influència dels retrovirus és més poderosa.
Matisos i prevalença
Les estadístiques mèdiques mostren que el percentatge predominant de pacients amb síndrome limfoproliferativa són persones de més de cinquanta anys. De vegades, la mal altia es detecta en menors de 25 anys, però aquests casos són rars. Entre els homes, la freqüència d'ocurrència és de mitjana el doble que entre les dones. En funció del curs, parlen d'una forma benigna, esplenomegàlica, tumoral, propensa a un ràpid progrés, que afecta la medul·la òssia, la cavitat abdominal. També hi ha un tipus prolimfocític.
Quan la síndrome limfoproliferativa tot just comença a desenvolupar-se, les mal alties internes no molesten, la persona se sent satisfactòria, no hi ha queixes actives. Alguns noten debilitat, tendència a refredar-se. Les glàndules sudorípares funcionen una mica més activament que la norma. La mal altia en aquesta etapa es pot detectar com a part d'un examen preventiu o en un examen aleatori. Els signes principals són ganglis limfàtics anormalment grans, limfocitosi, augment de la concentració de leucòcits al sistema circulatori.
Símptomes específics
Quan la mal altia tendeix a augmentar els ganglis limfàtics al coll, a l'aixella. Una mica més tard, quan la mal altia adquireix una forma desenvolupada, s'observa un augment d' altres grups. Les mides varien molt, igual que la consistència: algunes semblen massa solta, quan les examina pel dolorno responguin, no es fusionin entre si ni amb la pell. Per a aquestes àrees, la formació d'úlceres o supuració no és característica.
Quan la mal altia adquireix una forma desenvolupada, les manifestacions es tornen pronunciades, el pacient se sent feble, la capacitat de treball disminueix bruscament. Les glàndules sudorípares del pacient estan actives, perd pes, pateix febre. Els ganglis limfàtics estan significativament augmentats, cosa que crida l'atenció durant l'examen inicial.
Examen del pacient: un complex de manifestacions
Quan s'examina un pacient, es pot sospitar de síndrome limfoproliferativa si es diagnostica clarament la limfadenopatia. En molts pacients, la transformació de les zones individuals de la pell és visible: apareix un infiltrat, es detecten lesions inespecífiques. Si una persona ha patit anteriorment mal alties de la pell, s'agreugen a causa de la síndrome descrita. Molts estan preocupats per l'eritroderma exfoliativa. En el context de la síndrome, és possible el desenvolupament d'herpes, urticària i dermatitis.
Per aclarir la condició, cal derivar el pacient a TC, ecografia. La síndrome limfoproliferativa s'indica pel creixement dels ganglis limfàtics a l'estèrnum, la cavitat abdominal, mentre que la condició no sempre s'acompanya de manifestacions de compressió. La melsa i el fetge del pacient són més grans del normal. L'estudi de les mucoses del tracte digestiu permet notar una infiltració leucèmica. Les manifestacions addicionals són úlceres a l'estómac, tracte intestinal, sagnat en aquesta zona. Hi ha una possibilitat de síndrome de malabsorció.
Progrés d'estat
QuanLa síndrome limfoproliferativa pot implicar el sistema respiratori en processos patològics. La infiltració leucèmica pot afectar tant les vies respiratòries superiors com les inferiors. El pacient tos, la respiració es veu alterada, és possible l'expectoració d'esput amb inclusions sagnants. De vegades s'estableix la pleuresia.
En alguns casos, la síndrome descrita provoca la infiltració del parènquima renal. Aquesta condició rarament es manifesta com una simptomatologia típica. És possible que l'infiltrat s'estengui al sistema nerviós central, la qual cosa condueix a meningitis, algunes formes d'encefalitis i paràlisi de les estructures nervioses, i pot provocar coma. Quan l'infiltrat s'estén als cossos cavernosos, el pacient pateix una erecció prolongada i dolorosa, en medicina anomenada priapisme.
Proves de laboratori
Si se sospita que un pacient té una síndrome limfoproliferativa, s'envia al pacient per a una anàlisi de sang. Aquesta condició s'acompanya d'un augment de la concentració de limfòcits, leucòcits. Possible anèmia.
Les proves de laboratori ajuden a diagnosticar l'hematoproteïnúria en un pacient. L'anàlisi de bioquímica aclareix la hipogammaglobulinemia. En un petit percentatge de casos, els pacients tenen hipoalbuminèmia. La citòlisi dels hepatòcits indica hiperenzimèmia.
Un estudi immunològic indica un augment de la concentració a la melsa, el sistema circulatori dels limfòcits, una fallada en l'equilibri d'auxiliars i supressors d'entre els limfòcits. Al mateix temps, la concentració d'IgG, IgA, IgM disminueix (en els dos últims, els canvis són especialment pronunciats). Immunofenotipat - la baseconcloure que les estructures de cèl·lules leucèmiques són CD 5, 19, 20, 23 de la classe dels limfòcits B. Els resultats de l'anàlisi citogenètica en el 65% dels casos indiquen anomalies cromosòmiques.
Què cal fer?
Amb la síndrome limfoproliferativa, es mostra al pacient el compliment del règim de tractament desenvolupat pel metge: el programa es selecciona individualment. Al pacient se li prescriuen fàrmacs citotòxics. Això és especialment cert si l'estat de salut es deteriora ràpidament, el fetge i la melsa, els ganglis limfàtics augmenten ràpidament. Els citostàtics són indispensables per a la infiltració leucèmica de les fibres del SNC, així com si els processos afecten òrgans fora del sistema hematopoètic. La condició es manifesta amb dolor intens i fallada de la funcionalitat dels sistemes i òrgans.
Si el nombre de leucòcits del sistema circulatori creix de manera constant i ràpida, s'indica la clorbutina, l'espirobromina. Una bona reacció del cos permet obtenir prospidina, ciclofosfamida. De vegades, els metges recomanen parar a pafencil. Si hi ha indicacions específiques per a això, es pot prescriure poliquimioteràpia. En el marc d'aquest curs, els agents citostàtics que afecten el cos de diferents maneres es combinen entre si.
Activitats i mètodes: com ajudar el pacient?
Amb un augment del contingut de leucòcits fins a un nivell de 20010 per 9 / l, es recomana la limfocitafèsi. Si els ganglis limfàtics individuals augmenten bruscament i amb força, aquests processos es detecten a la melsa, si la limfadenopatia passa a una forma generalitzada sistèmica, es prescriu un tractament amb radiació. Amb l'augment de la melsa,corregit amb medicaments i radiacions, es recomana al pacient una esplenectomia. S'ha de passar si els atacs cardíacs d'aquest òrgan són freqüents, així com en cas d'una mal altia acompanyada d'esplenomegàlia severa, determinades formes de leucocitosi, leucèmia. L'esplenectomia és indispensable per a la granulocitopènia, l'eritro, la trombocitopènia, l'anèmia de tipus autoimmune, la trombocitopènia, que no poden ser regulades pels glucocorticoides.
Si els compostos hormonals mostren un efecte pronunciat en la trombocitopènia, si s'estableix l'anèmia hemolítica i la leucèmia limfocítica crònica va ser un precursor d'aquesta condició patològica, els glucocorticoides es prescriuen com a tractament principal. Aquests fàrmacs ajuden amb el curs subleucèmic crònic de la leucèmia limfocítica, acompanyada d'una forta proliferació del fetge, la melsa i els ganglis limfàtics. Els glucocorticoides s'utilitzen si el pacient és intolerant als fàrmacs citotòxics, la radiació no és factible o la mal altia és resistent a aquests enfocaments terapèutics.
Matisos importants
Els agents hormonals són indispensables si els agents citostàtics han causat citopènia, síndrome hemorràgica. S'utilitzen com a part de la poliquimioteràpia, combinant el plat principal i la prednisona.
La condició patològica descrita es caracteritza per complicacions de naturalesa infecciosa. Amb aquest desenvolupament de la situació, al pacient se li mostra un curs d'antibiòtics. Molt sovint, s'utilitzen fàrmacs amb un ampli espectre d'eficàcia. Ben provatmacròlids, aminoglucòsids. Podeu utilitzar agents semisintètics de la sèrie de penicil·lines, cefalosporina, immunoglobulina.
Síndrome mieloproliferatiu
Aquesta condició patològica es considera sovint en el programa educatiu juntament amb el descrit anteriorment. El terme s'utilitza per designar una patologia en la qual les cèl·lules mieloides es produeixen activament. La causa del fenomen és el mal funcionament de les cèl·lules mare del sistema responsable de la producció de sang. La síndrome combina diverses mal alties: leucèmia, mielofibrosi, trombocitosi, policitemia. La síndrome mielodisplàstica també s'anomena habitualment aquí.
