El cos humà és famós per la seva singularitat. A causa de les diferents mutacions que es produeixen diàriament al nostre cos, ens fem individuals, ja que alguns dels signes que adquirim difereixen significativament dels mateixos factors externs i interns d' altres persones. Això també s'aplica als grups sanguinis.
Se sol acceptar subdividir-lo en 4 tipus. Tanmateix, és extremadament rar, però passa que una persona que hauria de tenir un grup sanguini (a causa de les característiques genètiques dels pares) en tingui un de completament diferent i específic. Aquesta paradoxa s'anomena "fenomen Bombay".
Què és això?
Aquest terme s'entén com una mutació hereditària. És extremadament rar: fins a 1 cas per deu milions de persones. El fenomen de Bombai pren el seu nom de la ciutat índia de Bombai.
A l'Índia, hi ha un assentament, a la gent del qual el grup sanguini "quimèric" és força comú. Això vol dir que quan es determinen antígens eritròcits per mètodes estàndard, el resultat mostra, per exemple, el segon grup, encara que de fet, a causa d'una mutació en una persona, el primer.
Això es deu a la formació d'un parell recessiu de gens H en humans. És normal siuna persona és heterozigota per a aquest gen, aleshores el tret no apareix, l'al·lel recessiu no pot fer la seva funció. A causa de la combinació incorrecta dels cromosomes parentals, es forma un parell recessiu de gens i té lloc el fenomen de Bombai.
Com es desenvolupa?
Història del fenomen
Aquest fenomen es va descriure en moltes publicacions mèdiques, però gairebé fins a mitjans del segle XX ningú no tenia ni idea de per què passava això.
Aquesta paradoxa va ser descoberta a l'Índia el 1952. El metge, fent un estudi, va observar que els pares tenien els mateixos grups sanguinis (el pare tenia el primer i la mare el segon) i el fill nascut tenia el tercer.
Interessat per aquest fenomen, el metge va poder determinar que el cos del pare va aconseguir canviar d'alguna manera, fet que va permetre suposar que ell tenia el primer grup. La modificació en si es va produir per la manca d'un enzim que permeti la síntesi de la proteïna desitjada, que ajudaria a determinar l'antigen necessari. Tanmateix, si no hi havia enzim, no es podria determinar correctament el grup.
El fenomen entre els representants de la raça caucàsica és força rar. Una mica més sovint pots trobar portadors de "sang de Bombay" a l'Índia.
Teoria de la sang de Bombai
Una de les principals teories per a l'aparició d'un grup sanguini únic és una mutació cromosòmica. Per exemple, en una persona amb un quart grup sanguini, és possible la recombinació d'al·lels als cromosomes. És a dir, durant la formació dels gàmetes, els gens responsablesper heretar un grup sanguini, es pot moure de la següent manera: els gens A i B estaran en el mateix gàmeta (un individu posterior pot rebre qualsevol grup excepte el primer), i l' altre gàmet no portarà els gens responsables del grup sanguini. En aquest cas, és possible l'herència del gàmet sense antígens.
L'únic obstacle per a la seva propagació és que molts d'aquests gàmetes moren sense ni tan sols entrar en l'embriogènesi. Tanmateix, és possible que alguns sobrevisquin, la qual cosa contribueix posteriorment a la formació de sang de Bombai.
Potser una violació de la distribució gènica en l'etapa del zigot o de l'embrió (com a resultat de la desnutrició materna o el consum excessiu d'alcohol).
Mecanisme per al desenvolupament d'aquest estat
Com s'ha dit, tot depèn dels gens.
El genotip d'una persona (la totalitat de tots els seus gens) depèn directament del progenitor, més precisament, de quins trets es transmeten de pares a fills.
Si estudieu més a fons la composició dels antígens, notareu que el grup sanguini s'hereta dels dos pares. Per exemple, si un d'ells té el primer i l' altre el segon, el nen només tindrà un d'aquests grups. Si es desenvolupa el fenomen de Bombai, les coses succeeixen una mica diferent:
- El segon tipus de sang està controlat pel gen a, que és responsable de la síntesi d'un antigen especial, A. El primer, o zero, no té gens específics.
- La síntesi de l'antigen A es deu a l'acció de la part del cromosoma H responsable de la diferenciació.
- Si hi ha una fallada en el sistema d'aquesta secció d'ADN,aleshores els antígens no es poden diferenciar correctament, per això el nen pot adquirir l'antigen A del progenitor, i no es pot determinar el segon al·lel del parell genotípic (condicionalment s'anomena nn). Aquest parell recessiu suprimeix l'acció del lloc A, de manera que el nen té el primer grup.
Per resumir, resulta que el procés principal que provoca el fenomen de Bombai és l'epistasi recessiva.
Interacció no al·lèlica
Com es va dir, el desenvolupament del fenomen de Bombai es basa en la interacció no al·lèlica de gens - epistasi. Aquest tipus d'herència difereix perquè un gen suprimeix l'acció d'un altre, fins i tot si l'al·lel suprimit és dominant.
La base genètica per al desenvolupament del fenomen de Bombai és l'epistasi. La particularitat d'aquest tipus d'herència és que el gen epistàtic recessiu és més fort que l'hipostàtic, però que determina el grup sanguini. Per tant, el gen inhibidor que causa la supressió és incapaç de produir cap tret. Per això, un nen neix sense grup sanguini.
Aquesta interacció està determinada genèticament, de manera que és possible detectar la presència d'un al·lel recessiu en un dels progenitors. És impossible influir en el desenvolupament d'aquest grup sanguini, i encara més canviar-lo. Per tant, per a aquells que tenen el fenomen de Bombai, el patró de la vida quotidiana dicta unes regles, seguint les quals, aquestes persones poden portar una vida normal i no tenir por per la seva salut.
Característiques de la vida de les persones amb aquesta mutació
En general la gent-els portadors de sang de Bombai no són diferents dels normals. Tanmateix, els problemes sorgeixen quan es requereix una transfusió (cirurgia major, accident o mal altia del sistema sanguini). A causa de la peculiaritat de la composició antigènica d'aquestes persones, no es poden transfondre amb sang més que Bombai. Especialment sovint aquests errors es produeixen en situacions extremes, quan no hi ha temps per estudiar a fons l'anàlisi dels eritròcits del pacient.
La prova mostrarà, per exemple, el segon grup. Quan un pacient és transfosat amb sang d'aquest grup, es pot desenvolupar hemòlisi intravascular, que portarà a la mort. És a causa d'aquesta incompatibilitat d'antígens que el pacient només necessita sang de Bombay, sempre amb la mateixa Rh que la seva.
Aquestes persones es veuen obligades a conservar la seva pròpia sang a partir dels 18 anys, per tal que després tinguin alguna cosa per transfondre si cal. No hi ha altres característiques en el cos d'aquestes persones. Així, es pot dir que el fenomen de Bombai és una “forma de vida” i no una mal altia. Pots viure amb ell, només has de recordar la teva "singularitat".
Problemes amb la paternitat
El fenomen de Bombai és la "tempesta del matrimoni". El principal problema és que quan es determina la paternitat sense estudis especials, és impossible demostrar l'existència del fenomen.
Si de sobte algú decideix aclarir la relació, assegureu-vos d'informar-li que la presència d'aquesta mutació és possible. La prova de concordança genètica en aquest cas s'hauria de dur a terme de manera més extensa, amb l'estudi de la composició antigènica de la sang ieritròcits. En cas contrari, la mare del nen corre el risc de quedar-se sola, sense el seu marit.
Aquest fenomen només es pot demostrar amb l'ajuda de proves genètiques i determinant el tipus d'herència del grup sanguini. L'estudi és bastant car i actualment no s'utilitza àmpliament. Per tant, en el naixement d'un nen amb un grup sanguini diferent, cal sospitar immediatament el fenomen de Bombai. La tasca no és fàcil, ja que només unes desenes de persones ho saben.
Sang de Bombay i la seva aparició actual
Com s'ha dit, les persones amb sang de Bombai són rares. En els representants de la raça caucàsica, aquest tipus de sang pràcticament no es produeix; entre els hindús, aquesta sang és més freqüent (de mitjana, als europeus, l'aparició d'aquesta sang és d'un cas per cada 10 milions de persones). Hi ha una teoria que aquest fenomen s'està desenvolupant a causa de les característiques nacionals i religioses dels hindús.
Tothom sap que a l'Índia la vaca és un animal sagrat i la seva carn no s'ha de menjar. Potser perquè la carn de vedella conté certs antígens que poden provocar un canvi en el codi genètic, és més probable que aparegui sang de Bombai. Molts europeus mengen carn de vedella, que serveix com a requisit previ per a l'aparició de la teoria de la supressió antigènica del gen epistàtic recessiu.
Les condicions climàtiques també poden tenir un efecte, però actualment aquesta teoria no s'està estudiant, de manera que les evidències per aixòsense justificació.
La importància de la sang de Bombay
Malauradament, no molta gent ha sentit parlar de sang de Bombai aquests dies. Aquest fenomen només és conegut pels hematòlegs i científics que treballen en el camp de l'enginyeria genètica. Només ells coneixen el fenomen Bombai, què és, com es manifesta i què cal fer quan es detecta. Tanmateix, encara no s'ha identificat la causa exacta d'aquest fenomen.
Des del punt de vista de l'evolució, la sang de Bombai és un factor desfavorable. Moltes persones de vegades necessiten una transfusió o reemplaçament per sobreviure. En presència de sang de Bombai, la dificultat rau en la impossibilitat de substituir-la per un altre tipus de sang. Per això, sovint es produeixen morts en aquestes persones.
Si mireu el problema des de l' altra banda, és possible que la sang de Bombay sigui més perfecta que la sang amb una composició antigènica estàndard. Les seves propietats no s'entenen del tot, de manera que no es pot dir si el fenomen de Bombai és una maledicció o un regal.
