La formació dels òrgans visuals comença en les primeres etapes del desenvolupament embrionari. Ja a la tercera setmana d'embaràs, es poden veure butllofes als ulls a l'extrem principal del tub neural del fetus.
El procés de desenvolupament dels òrgans visuals és força complex i llarg, dura durant tota la gestació del nadó. Està lluny de ser sempre que la formació s'hagi completat en el moment del naixement; sovint capta fins i tot les primeres setmanes de vida d'un nen.
Malauradament, les coses no sempre surten com haurien de funcionar: condicions ambientals perjudicials, defectes hereditaris, anomalies aleatòries condueixen a defectes de naixement. Un dels més comuns entre ells és el coloboma. Aquest fenomen a les realitats modernes és força comú.
Descripció
Coloboma és l'absència d'algunes parts dels teixits de parts del mateix ull i dels seus apèndixs. Molt sovint, es produeix durant el període de formació intrauterina. Una causa comuna del coloboma és el tancament palpebral deteriorat que es produeix al voltant de la 4-5a setmana del desenvolupament fetal.
Les lesionades poden ser qualsevol part del sistema visual: des del nervi fins a les parpelles. Sovint, la patologia va acompanyada de microftalmos: una disminució sobtada dels paràmetres del globus ocular ipressió creixent.
El coloboma traumàtic és una patologia força rara i no tan freqüent com un defecte de naixement. Aquesta forma de la mal altia és provocada per danys mecànics al sistema visual. De vegades és conseqüència d'una cirurgia, durant la qual es van extirpar els teixits de l'ull afectats.
Varietats d'anomalies
- El coloboma de l'iris és el tipus de defecte més comú. En el cas d'un defecte congènit, la pupil·la, per regla general, té la forma d'una gota o un forat de pany. Al mateix temps, es conserven totes les capacitats de l'ull: els músculs funcionen, reacciona amb normalitat a la llum, de manera que amb un petit defecte, la visió es manté plena. Però en el cas d'un coloboma adquirit, l'esfínter sovint deixa de funcionar.
- Patologia de la coroide: absència d'un tros de coroide.
- L'anomalia del cos ciliar afecta negativament el funcionament del sistema d'acomodació i condueix a una discapacitat visual.
- El coloboma del nervi òptic i de la lent és molt més rar que altres varietats. Aquesta anomalia afecta negativament la visió, sovint provocant estrabisme.
- El defecte de les parpelles, per regla general, afecta la part inferior de l'òrgan. Si el defecte té una mida impressionant, el globus ocular es pot assecar, cosa que provoca una úlcera corneal i altres mal alties secundàries.
Sovint es produeixen diferents formes de coloboma en paral·lel. Pot ser tant a una cara com a dues cares.
Quanun defecte semblant a una escletxa de l'iris i altres parts de l'ull es troba a sota, més a prop del nas, llavors el coloboma s'anomena típic, però si la seva ubicació és diferent, és atípic.
Causes de l'anomalia
El coloboma és un defecte (orfe) força rar i es produeix en un nadó de cada 10 mil. La patologia no es deu ni a l'edat dels pares ni a la raça.
La causa de la patologia traumàtica és el dany dels teixits. Però el coloboma congènit es pot desenvolupar a causa de molts factors diferents.
- Anomalies del desenvolupament sistèmic. El coloboma d'iris es produeix regularment a Edwards, Patau, síndromes de Down, hipoplàsia epitelial, encefalocele basal, trisomies parcials, patologies anomenades COACH i CHARGE.
- Efecte perjudicial sobre el fetus. La probabilitat de tenir un nadó amb coloboma és molt més gran en les mares que van abusar d'alcohol, drogues o van estar infectades amb la patologia del citomegalovirus en les primeres etapes de l'embaràs.
- Mutació genètica. Una de les causes del coloboma de l'iris és una anomalia del desenvolupament heretada dels pares o una anomalia que ha aparegut. Aquesta mal altia es transmet de manera autosòmica dominant, és a dir, una còpia del gen lesionat és suficient per a l'aparició de la patologia.
Etiologia
Anomalia extremadament rara amb el tipus de transmissió enllaçada a X. El seu gen passa d'un pare mal alt a una filla sana, que resulta ser portadora. Com a resultat, els seus fills poden emmal altir50% de probabilitat.
No obstant això, a causa del fet que els paràmetres del defecte són individuals per a cada persona, el portador d'un coloboma pot ni tan sols ser conscient de l'existència d'una patologia. Sovint, una escotadura en miniatura als teixits oculars no és visible sense un examen especial i no presenta símptomes greus.
Signes de mal altia
El coloboma d'iris és una patologia que sol ser visible a ull nu, així com els defectes de les parpelles. Tanmateix, és possible que altres tipus no es desenvolupin tan clarament, imitant mal alties oculars similars. Però el coloboma encara té certs símptomes.
- Quan l'iris està lesionat, un defecte estètic en forma de pupil·la alterada sovint segueix sent l'únic signe d'una anomalia. Cal destacar que amb un petit defecte, l'òrgan danyat no pateix gens. Tanmateix, amb una gran patologia que capta els músculs de la pupil·la, la visió del pacient es deteriora significativament a la foscor i a la llum brillant. Una foto d'un coloboma de l'iris us dirà exactament com es veu aquest defecte per detectar-lo a temps.
- Quan la coroide és anormal, el subministrament de nutrients a la retina es veu alterat, la qual cosa fa que aparegui un punt cec. Els seus paràmetres depenen completament de la mida de la peça de teixit que f alta.
- La mal altia del cos ciliar contribueix als trastorns d'acomodació i a l'aparició de hipermetropia. És molt més fàcil per al pacient centrar-se en objectes llunyans que en objectes propers.
- Si estem parlant d'un coloboma del nervi òptic, aquí, molt probablement, hi hauràsímptomes com estrabisme i alteració de l'acomodació.
- L'anomalia del cristal·lí té els mateixos símptomes que l'astigmatisme a causa de la pèrdua de la forma esfèrica natural del cos.
Diagnòstic
Els mètodes per detectar el coloboma depenen del tipus de patologia. Per exemple, una mal altia de l'iris es converteix en un defecte estètic que es nota fins i tot amb un simple examen. Però per detectar anomalies dels teixits profunds, cal un examen complet, que inclogui refractometria, oftalmoscòpia i biomicroscòpia..
Tractament del coloboma
L'única manera d'eliminar la patologia és la cirurgia. No és realista eliminar un defecte dels teixits amb l'ajuda de medicaments especials o fisioteràpia.
Però l'operació no sempre és necessària: amb un petit coloboma de l'iris que no afecta la visió del pacient, no cal exposar l'aparell visual a un procés tan complex i traumàtic.
Per tal que el pacient no es preocupi pel defecte estètic existent, podeu utilitzar lents multicolors. I d'una lleugera fotofòbia, el pacient s'ajudarà amb ulleres fosques.
En situacions en què els paràmetres de la fissura són bastant impressionants, les seves vores s'extreuen i després s'estrenyen i se suturen per crear una pupil·la de mida normal.
El coloboma de la parpella s'elimina de la mateixa manera. Després d'una simple intervenció quirúrgica, totes les funcions de l'òrgans'estan estabilitzant.
En cas d'una anomalia del cristal·lí, com en el cas de qualsevol altra de les seves patologies, es substitueix per una lent artificial. Els dispositius moderns no són de cap manera inferiors en qualitat a un òrgan natural.
El coloboma de la coroide i del nervi òptic no és susceptible de teràpia: no és realista restaurar els teixits afectats per aquestes patologies.
Si la mal altia va acompanyada d' altres mal alties oculars, el tractament ha de ser integral.
Quan es produeix la síndrome de l'ull sec a causa del coloboma, el pacient necessita gotes especials. Amb el desenvolupament del glaucoma, cal prendre medicaments que redueixin la pressió intraocular. En cas que la visió del pacient s'hagi deteriorat significativament, l'oftalmòleg ha de prescriure lents o ulleres amb un nombre adequat de diòptries.
Prevenció
Per evitar el desenvolupament de malformacions congènites de la futura mare, s'han d'abandonar abans de res les substàncies teratogèniques. Només aquesta etapa ja és capaç de reduir significativament el risc que el seu nadó desenvolupi tant una mal altia independent com un complex de mal alties. Però, per descomptat, això no protegirà el nen de la mutació aleatòria dels gens o la patologia hereditària.
Previsió
En general, el quadre clínic del coloboma és favorable. Per si mateixa, la mal altia de cap manera amenaça la vida i la salut del pacient. És cert que altres patologies que poden acompanyar el coloboma són perilloses.
