Mentre el nadó està a l'úter, una dona està sotmesa a moltes investigacions. Val la pena assenyalar que algunes proves de patologia fetal revelen moltes mal alties que no es tracten. Això és el que es parlarà en aquest article. Aprendràs com es realitza el diagnòstic de la patologia fetal durant l'embaràs (proves i estudis addicionals). Descobriu també quins han de ser normalment els resultats d'un examen concret.
Prova de patologia fetal
Gairebé cada dues setmanes, la futura mare s'ha de fer proves: sang, orina, frotis de flora i altres. Tanmateix, aquests estudis no mostren l'estat del nadó. Les proves de patologia fetal es fan en determinats períodes establerts per la medicina. L'estudi inicial es realitza al primer trimestre. Inclou una anàlisi de sang per a patologia fetal idiagnòstic ecogràfic. A més, l'estudi només es mostra a aquelles dones els primers resultats de les quals no van ser molt bons. Cal tenir en compte que això només s'aplica a les anàlisis de sang. El diagnòstic ecogràfic (anàlisi de patologia fetal) es realitza durant el segon i tercer trimestre.
Qui està assignat a estudiar
Cada mare embarassada pot fer una anàlisi de les anomalies cromosòmiques del fetus durant el primer trimestre. Tanmateix, hi ha categories de dones a les quals s'assigna aquest diagnòstic sense el seu desig. Aquests grups de persones inclouen els següents:
- dones de més de 35 anys;
- si els pares són parents de sang;
- aquelles futures mares que ja han tingut embarassos patològics o parts prematurs;
- dones que tenen fills amb diverses patologies genètiques;
- futures mares amb una amenaça a llarg termini d'avortament involuntari o aquelles que han hagut de prendre drogues il·legals.
Per descomptat, podeu impugnar la decisió del metge i rebutjar aquests estudis. No obstant això, això no es recomana. En cas contrari, el nadó pot néixer amb algunes desviacions. Moltes dones embarassades eviten aquestes proves. Si esteu segur que en cap cas interrompreu l'embaràs, no dubteu a escriure una negativa al diagnòstic. Tanmateix, abans d'això, sospeseu els pros i els contres.
Quan es diagnostiquen patologies fetals
Així que ja sabeu que l'estudi es fa al primer trimestre. L'anàlisi potrealitzar-se entre les 10 i 14 setmanes d'embaràs. No obstant això, molts metges insisteixen que es faci un diagnòstic a les 12 setmanes per saber si hi ha alguna patologia en el desenvolupament del fetus. Les causes (les proves mostren un resultat positiu) i els diagnòstics s'estan aclarint una mica més tard.
Si es va obtenir un resultat positiu a la primera anàlisi de sang, es realitza un estudi addicional durant un període de 16 a 18 setmanes. A més, aquesta anàlisi es pot fer en alguns grups de dones a petició pròpia.
El diagnòstic ecogràfic per a la detecció de patologies es realitza a les 11-13 setmanes, 19-23 setmanes, 32-35 setmanes.
El que revela la investigació
L'anàlisi de la patologia fetal (la descodificació es presentarà més endavant) us permet identificar la probabilitat de les següents mal alties en el nadó:
- Síndromes d'Edward i Down.
- Síndrome de Patau i de Lange.
- Alteracions en el treball i l'estructura del sistema cardíac.
- Diversos defectes del tub neural.
Recordeu que el resultat de la prova no és un diagnòstic final. La descodificació l'ha de fer un genetista. Només després de consultar a un especialista podem parlar de la presència o absència de la probabilitat d'una patologia en un nadó.
Examen de sang per a patologia
Es necessita una mica de preparació abans del diagnòstic. Durant uns dies, es recomana abandonar els aliments grassos, les salsitxes fumades i els productes carnis, així com els gransquantitat d'espècies i sal. També cal excloure possibles al·lèrgens de la dieta: xocolata, ous, cítrics, verdures vermelles i fruites. Directament el dia de la presa de mostres, hauríeu de rebutjar qualsevol àpat. Podeu beure aigua com a màxim quatre hores abans de la presa de mostres de sang.
És bastant fàcil fer-se la prova de patologia fetal. Només cal exposar la flexió del colze del braç i relaxar-se. L'auxiliar de laboratori extreu sang i et deixarà anar a casa.
Com es fa una anàlisi de sang?
Els metges examinen acuradament el material rebut. Això té en compte l'edat, el pes i l'alçada de la dona. Els ajudants de laboratori estudien els cromosomes que hi ha a la sang. Amb algunes desviacions de la norma, el resultat s'introdueix a l'ordinador. Després d'això, la tecnologia informàtica emet una conclusió, que explica la probabilitat d'una mal altia concreta.
En el primer cribratge es realitza el diagnòstic de dos homons. Més tard, al segon trimestre, els ajudants de laboratori examinen de tres a cinc substàncies. En un període de dues a quatre setmanes, la futura mare pot rebre proves preparades per a la patologia fetal. La norma sempre s'indica al formulari. El resultat es mostra al costat.
Anàlisi per a patologia fetal: norma, transcripció
Com s'ha esmentat anteriorment, el diagnòstic final només el pot fer un genetista. Tanmateix, el vostre ginecòleg també pot proporcionar una transcripció del resultat. Quins són els estàndards per als resultats de les proves? Tot depèn de la durada de l'embaràs i del nivell de gonadotropina coriònica humana a la sang d'una dona en el moment de l'estudi.
| setmanes d'embaràs | proteïna PAPP | Gonadotropina coriònica |
| 10-11 | De 0,32 a 2,42 | De 20.000 a 95.000 |
| 11-12 | De 0,46 a 3,73 | De 20.000 a 90.000 |
| 12-13 | De 0,7 a 4,76 | De 20.000 a 95.000 |
| 13-14 | De l'1.03 al 6.01 | De 15.000 a 60.000 |
Durant el segon trimestre, encara s'estan avaluant els indicadors següents: Inhibina A, Lactogen placentari i Estriol no conjugat. Després dels càlculs de tecnologia informàtica, es dóna el resultat, que pot contenir els valors següents:
- 1 de cada 100 (el risc de patologia és molt alt);
- 1 de cada 1000 (valors normals);
- 1 de cada 100.000 (risc molt baix).
Si el valor resultant és inferior a 1 a 400, s'ofereix a la futura mare que es sotmeti a investigacions addicionals.
Diagnòstic per ultrasons en patologia
A més de l'anàlisi de sang, la futura mare s'ha de sotmetre a un diagnòstic ecogràfic. El primer cribratge avalua l'estructura general del futur nadó, però es presta especial atenció a la mida de l'os nasal i al gruix de l'espai del collar. Així, normalment en nens sense patologies, l'os nasal és clarament visible. La TVP hauria de ser inferior a 3 mil·límetres. Necessari durant el diagnòstictingueu en compte la durada de l'embaràs i la mida del nadó.
En el segon trimestre, el diagnòstic ecogràfic revela patologies del sistema cardíac, del cervell i d' altres òrgans. Durant aquest període, el nen ja és prou gran i podeu veure clarament totes les seves parts del cos.
Diagnòstics addicionals
Si durant el diagnòstic es va revelar un alt risc de patologia, es recomana a la futura mare que es sotmeti a estudis addicionals. Per tant, pot ser agafant sang del cordó umbilical o agafant material del líquid amniòtic. Aquest estudi pot identificar amb precisió possibles desviacions o refutar-les. Tanmateix, recordeu que un cop diagnosticat, hi ha un alt risc de part prematur o avortament involuntari.
Si es confirma la probabilitat de patologia, s'ofereix a la futura mare que interrompi l'embaràs. Tanmateix, la decisió final sempre recau en la dona.
Resum
Així que ara ja saps quines mesures diagnòstiques hi ha per identificar patologies en un nadó per néixer. Repasseu tots els estudis a temps i escolteu sempre les recomanacions del metge. Només en aquest cas podeu estar segur que el vostre fill està completament sa i que no té cap anomalia.
Hi ha una creença: perquè l'embaràs continuï amb normalitat, cal lligar una cosa petita per a nadons, per exemple, una boina. Es pot trobar un patró de teixir (ganxet) per a una boina en una revista de costura. També pots comprarproducte ja acabat. Bons resultats de les proves i feliç embaràs!
