L'encefalopatia de la bilirubina (també anomenada kernicterus) és una mal altia caracteritzada per la mort de les cèl·lules cerebrals a causa de l'efecte tòxic d'una alta concentració de bilirrubina (fracció indirecta) sobre elles. Aquesta afecció és més freqüent en els nounats i requereix tractament immediat, en cas contrari pot provocar una discapacitat i fins i tot la mort del pacient.
Etiologia de la mal altia
Les possibles causes de l'encefalopatia per bilirubina en els nounats són les següents:
- mal altia hemolítica (Rhesus o incompatibilitat de grup de mare i nadó);
- diabetis materna;
- sèpsia del nounat;
- traumatització d'un nen durant el part amb formació d'hematomes extensos;
- toxoplasmosi (infecció intrauterina);
- icterícia en nadons prematurs.
Sota la influència de qualsevol dels processos enumeratsLa bilirubina indirecta (és a dir, no processada pels hepatòcits) s'allibera a la sang en grans quantitats, provocant un efecte neurotòxic sobre el teixit cerebral.
Característiques patològiques
La superfície del cervell té un to groc pàl·lid. Una secció de la preparació revela la coloració groga característica de les estructures cerebrals (cerebel, hipocamp, tàlem, tronc i altres). Tanmateix, les zones sense pintar també pateixen canvis patològics.
A les zones afectades, a causa de la mort de les neurones, es forma gliosi i es produeix una atròfia del teixit nerviós. Al mateix temps, la imatge patomorfològica és similar a la de les lesions hipòxiques, la qual cosa significa que es pot suposar amb un alt grau de probabilitat que la bilirubina no unida, danyant les membranes cel·lulars, condueixi a una utilització deteriorada d'oxigen als teixits cerebrals. I el dany hipòxic comporta un augment encara més gran de la sensibilitat de les neurones als efectes tòxics de la bilirubina.
És a dir, la icterícia nuclear (encefalopatia bilirrubina) no és només un canvi en el color de les estructures cerebrals sota la influència de la bilirrubina. També és una sèrie de processos patològics específics que es produeixen a nivell cel·lular.
Encefalopatia de bilirrubina en adults
Les causes dels danys a les estructures cerebrals per la bilirubina en adults es troben en patologies hepàtiques descompensades greus (cirrosi, hepatitis).
La mal altia en adults es desenvolupa gradualment i s'acompanya d'un augment dels símptomes neurològics. Al mateix temps, els trastorns mentals passen a primer plai l'activitat física, que es manifesta per insomni, canvis cognitius, disminució de l'activitat, etc.
Manifestacions clíniques
La majoria de les vegades, els primers signes de patologia es produeixen en els nadons a terme entre el 2 i el 5è dia, i en els prematurs, el 7è dia. Però la presència d'hiperbilirrubinèmia pot provocar el desenvolupament de la mal altia durant tot el període neonatal (fins a 28 dies).
Els primers símptomes d'aquesta encefalopatia són inespecífics i poden coincidir amb els d'hipoglucèmia, sèpsia, hemorràgia intracranial, hipòxia i altres afeccions patològiques agudes del nounat.
Per regla general, els primers signes d'un dany cerebral incipient són la disminució del reflex de succió, la somnolència i la desaparició del reflex de Moro. A mesura que la mal altia empitjora (avança), els reflexos tendinosos desapareixen, la respiració s' altera, es produeix l'opistotonus, la font gran es tensa, els músculs facials i els músculs de les extremitats es contrauen convulsivament, el nen crida penetrant.
A continuació, apareixen les convulsions, acompanyades d'una extensió brusca dels braços i girant les mans, tancades en punys, cap a dins.
Una activitat posterior del procés sovint condueix a la mort, en cas contrari, l'estat del nen millora i el desenvolupament és normal. Tanmateix, cap a l'any, reapareixen la rigidesa muscular, l'opistotonus i la hipercinesi. Al segon any de vida, les convulsions i l'opistòton desapareixen, però els moviments erràtics involuntaris, combinats amb hipotensió o rigidesa muscular, persisteixen i es tornen estables.
Als tres anys, l'encefalopatia bilirrubina en els nens adquireix un caràcter persistent i clar, que es manifesta per pèrdua auditiva de sons d' alta freqüència, coreoatetosi, convulsions, disàrtria, estrabisme, oligofrènia, trastorns extrapiramidals. De vegades hi ha atàxia, hipotensió i trastorns piramidals.
Amb una encefalopatia lleu per bilirubina, les conseqüències poden manifestar-se com a pèrdua auditiva, trastorns de coordinació motora moderats o lleus, síndrome d'hiperactivitat combinada amb alteració de l'atenció (disfunció cerebral mínima). Aquests símptomes es poden combinar o presentar per separat. Tanmateix, és possible que l'encefalopatia no es diagnostiqui fins a l'entrada a l'escola.
Escenificació del procés
La patologia té quatre etapes de desenvolupament:
- Els símptomes de l'encefalopatia per bilirrubina són inespecífics: hi ha debilitat, vòmits, crits monòtons i sense emocions. El to muscular i la gana es redueixen.
- Apareixen els símptomes d'encefalopatia, els membres del nadó estan doblegats, és impossible desdoblar-los, la barbeta es porta al pit, el nen plora de manera antinatural. En alguns casos, és possible la hipertèrmia i els episodis d'apnea.
- L'estat del pacient (normalment 10-12 dies de vida d'un nadó) millora notablement, però aquest fenomen no està associat a la recuperació, al contrari, el procés avança. La rigidesa muscular disminueix, no hi ha rampes.
- Es desenvolupa als 2 mesos de vida del nadó. Els símptomes van en augment. Hi ha signes semblants als de la paràlisi cerebral. El nen està molt enreredesenvolupament psicoemocional i físic.
Mesures de diagnòstic
La hiperbilirrubinèmia només es pot considerar fisiològica en els casos d'exclusió de tots els factors patològics de la seva aparició. Tenint en compte que la hiperbilirrubinèmia es deu més sovint a causes hemolítices o fisiològiques, l'examen del pacient hauria d'incloure les proves següents:
anàlisi de sang (general) amb càlcul obligatori del nombre de reticulòcits i microscòpia d'un frotis de sang;
- Prova de Coombs (indirecta i directa);
- determinar el grup i l'afiliació Rh de la sang de la mare i del nadó;
- determinació de la quantitat de bilirubina indirecta i directa;
Augment del contingut de bilirubina a la sang del cordó, la presència de símptomes d'icterícia el primer dia de vida, si el nivell de la fracció no conjugada és superior a 34 µmol/l, indica la presència d'icterícia patològica.
En alguns casos, es poden prescriure ressonància magnètica, ecografia i TC per a l'encefalopatia bilirrubina.
Teràpia de condicions
El kernicterus infantil (independentment de la seva etapa) és tractat per un neuròleg pediàtric. Per regla general, aquests nens estan hospitalitzats.
El tractament d'una mal altia en un adult també es realitza en un hospital sota la supervisió constant d'un metge.
El tractament de la mal altia és eliminar les causes de la hiperbilirrubinèmia i restablir la concentració normal de bilirubina a la sang. S'utilitza com a tractamentfototeràpia.
Sota la influència de la radiació, la bilirubina indirecta tòxica es transforma en un isòmer especial que s'excreta fàcilment pels ronyons i el fetge i no s'uneix a les albúmines de la sang. En els casos en què la concentració de bilirrubina no disminueix sota la influència de la fototeràpia, es prescriu una transfusió de plasma.
Si els mètodes anteriors eren ineficaços o els símptomes augmenten ràpidament, es prescriuen transfusions de sang directes al pacient.
Fàrmacs consumits
Si per algun motiu no és possible la transfusió directa, es prescriuen fàrmacs que afecten la síntesi i la transformació de la bilirubina ("Protoporfirina").
A causa del fet que el kernicterus és el resultat dels efectes tòxics de la bilirubina sobre les neurones, sempre s'utilitzen neuroprotectors en el seu tractament.
El tractament anticonvulsivant es dóna quan està indicat.
En cas de mal altia hemolítica amb una prova de Coombs positiva directa, les infusions intravenoses d'immunoglobulines són efectives.
Freqüència d'ocurrència, conseqüències i previsions
Segons les dades de l'autòpsia, el kernicterus es produeix en nounats a qualsevol edat gestacional en absència de teràpia adequada per a la mal altia hemolítica i concentracions de bilirubina superiors a 25-30 mg.
La incidència de la mal altia en nadons prematurs amb hiperbilirrubinèmia varia del 2 al 16%. No es poden determinar xifres més precises a causa de la gran varietat de símptomes de la mal altia.
La presència d'un complex de símptomes neurològics pronunciat és un signe pronòstic desfavorable. Així, la mortalitat en aquest cas arriba al 75%, i el 80% dels pacients supervivents tenen coreoatetosi bilateral, acompanyada de contraccions musculars involuntàries. A més, les complicacions com la sordesa, el retard mental i la tetraplegia espàstica són força freqüents.
Els nens amb antecedents d'hiperbilirrubinèmia s'han de fer un control de sordesa.
Malgrat el diagnòstic millorat, el kernicterus encara es produeix. Hi ha informació sobre la seva aparició en el context de la hiperbilirrubinèmia sense cap motiu. Per tant, els experts recomanen el control obligatori de la bilirubina l'1-2 dia de vida per a tots els nounats per tal d'identificar pacients amb una alta probabilitat de desenvolupar hiperbilirrubinèmia severa i, com a resultat, encefalopatia.
Mesures preventives
És important estudiar la concentració de bilirubina en cas d'icterícia el primer dia de vida, i en presència d'hiperbilirrubinèmia, per excloure el desenvolupament de mal altia hemolítica.
És obligatori controlar l'estat del nadó dins dels 3 dies posteriors a l' alta, especialment per als nadons prematurs (fins a 38 setmanes) que van ser donats d' alta de la maternitat abans dels 2 dies de vida.
La freqüència d'observació ve determinada per l'edat en què el nadó va rebre l' alta i la presència de factors de risc. Alguns nens són observats durant el dia. Els riscos es poden predir avaluant el nivellaugment horari de la bilirubina.
