La síndrome d'Edward implica la segona mal altia cromosòmica més freqüent (després de la síndrome de Down), que es caracteritza directament per múltiples malformacions del desenvolupament intrauterí, així com la subformació d'alguns sistemes d'òrgans interns. Segons les estadístiques disponibles, la freqüència de diagnòstic d'aquesta mal altia és d'aproximadament 1:5000. En aquest article, parlarem amb més detall sobre per què es produeix la infecció amb la síndrome d'Edwards i quins són els principals mètodes per tractar-la.
Informació general
Així, segons els experts, a causa de nombroses malformacions en el desenvolupament dels nens amb aquest diagnòstic, per regla general, moren a una edat primerenca. Tot i que els nadons neixen aproximadament a temps, la seva activitat física és molt baixa. A més, en els nens amb síndrome d'Edward, no s'observa un desenvolupament complet ni físic ni mental, com a resultat, els nens moren en els primers deu dies de vida i les noies en els sis mesos (poques vegades poden viure fins aun any).
Símptomes primaris
La mal altia es caracteritza pels següents símptomes:
- pes corporal baix;
- dificultat per empassar;
- desenvolupament físic/mental retardat;
- aspecte especial (clau ample, crani apretat als costats, mandíbula petita, ulls estrets, orelles i extremitats deformades);
- hipertròfia del clítoris en noies;
- anomalia en l'estructura del penis en els nens.
Síndrome d'Edwards. Diagnòstic
La definició d'aquesta mal altia en primer lloc és realitzar proves cromosòmiques especials. Tenint en compte el fet que es realitza una ecografia durant tot l'embaràs, encara no sempre és possible determinar la presència d'aquesta mal altia. Per tant, la síndrome d'Edward a l'ecografia només es pot detectar indirectament, és a dir, mitjançant signes acompanyants (per exemple, per l'absència de l'anomenada "artèria umbilical" en un canal especial, per la mida relativament petita de la placenta, etc..). A més, literalment durant els primers tres mesos de gestació, segons els experts, és completament impossible identificar qualsevol anomalia greu en el desenvolupament del fetus. Per això no estem parlant de la interrupció artificial de l'embaràs en el moment previst per a això. La majoria de les dones tendeixen a
portar el fetus i donar a llum nens amb síndrome d'Edward a temps.
Tractament
Per desgràcia, el realDe moment, els metges no poden oferir solucions efectives sobre com curar aquesta mal altia. Gairebé el 90% dels nens amb síndrome d'Edward moren el primer any de vida (al voltant del 30% el primer mes). Els que aconsegueixen sobreviure, al llarg de la seva curta existència, pateixen constantment diversos tipus de mal alties somàtiques i també es caracteritzen per un profund retard mental.
Conclusió
En conclusió, cal assenyalar que avui els científics encara estan intentant trobar la cura necessària per a un problema tan desagradable, realitzant nombrosos estudis en aquesta àrea. Tanmateix, fins ara, malauradament, tots els esforços són en va. Mantingueu-vos saludable!
