Molta gent sempre s'ha preguntat per què es transmeten al nen algunes de les característiques que tenen els pares (per exemple, el color dels ulls, el cabell, la forma de la cara, entre d' altres). S'ha demostrat científicament que aquesta transferència de trets depèn del material genètic, o ADN.
Què és l'ADN?
Actualment, l'àcid desoxiribonucleic s'entén com un compost complex responsable de la transmissió de trets hereditaris. Aquesta molècula es troba a totes les cèl·lules del nostre cos. S'hi programen les principals característiques del nostre cos (una determinada proteïna és responsable del desenvolupament d'una característica determinada).
En què consisteix? L'ADN està format per compostos complexos anomenats nucleòtids. Un nucleòtid és un bloc o un minicompost que conté una base nitrogenada, un residu d'àcid fosfòric i un sucre (en aquest cas, desoxiribosa).
L'ADN és una molècula bicatenària en la qual cadascuna de les cadenes està connectada amb l' altra mitjançant bases nitrogenades segons el principi de complementarietat.
A més, podem suposar que l'ADN conté gens: determinades seqüències de nucleòtids responsables de la síntesi de proteïnes. Quines són les característiques químiques de l'estructura de l'àcid desoxiribonucleic?
Nucleòtid
Com s'ha esmentat, la unitat estructural bàsica de l'àcid desoxiribonucleic és el nucleòtid. Aquesta és una educació complexa. La composició d'un nucleòtid d'ADN és la següent.
Al centre del nucleòtid hi ha un sucre de cinc components (a l'ADN és desoxirribosa, a diferència de l'ARN, que conté ribosa). S'hi adjunta una base nitrogenada, de la qual es distingeixen 5 tipus: adenina, guanina, timina, uracil i citosina. A més, cada nucleòtid també conté un residu d'àcid fosfòric.
ADN només conté aquells nucleòtids que tenen les unitats estructurals indicades.
Tots els nucleòtids estan disposats en cadena i se succeeixen. Agrupats en triplets (tres nucleòtids cadascun), formen una seqüència en què cada triplet correspon a un aminoàcid concret. El resultat és una cadena.
Es combinen entre si a causa dels enllaços de les bases nitrogenades. L'enllaç principal entre els nucleòtids de les cadenes paral·leles és l'hidrogen.
Les seqüències de nucleòtids són la base dels gens. La violació de la seva estructura condueix a un fracàs en la síntesi de proteïnes i la manifestació de mutacions. L'ADN conté els mateixos gens que es determinen en gairebé totes les persones i els distingeixen d' altres organismes.
Modificació de nucleòtids
En alguns casos, per a una transferència més estable d'un tret particular, s'utilitza una modificació d'una base nitrogenada. La composició química de l'ADN es modifica mitjançant l'addició d'un grup metil (CH3). Aquesta modificació (en un nucleòtid) permetestabilitzar l'expressió gènica i la transferència de trets a les cèl·lules filles.
Aquesta "millora" de l'estructura de la molècula no afecta de cap manera l'associació de bases nitrogenades.
Aquesta modificació també s'utilitza per a la inactivació del cromosoma X. Com a resultat, es formen cossos de Barr.
Amb l'augment de la carcinogènesi, l'anàlisi d'ADN mostra que la cadena de nucleòtids estava subjecta a la metilació de moltes bases. En les observacions realitzades, es va observar que la font de la mutació sol ser la citosina metilada. Normalment, en un procés tumoral, la desmetilació pot ajudar a aturar el procés, però a causa de la seva complexitat, aquesta reacció no es porta a terme.
estructura de l'ADN
Hi ha dos tipus d'estructura en l'estructura d'una molècula. El primer tipus és una seqüència lineal formada per nucleòtids. La seva construcció està subjecta a determinades lleis. L'escriptura dels nucleòtids en una molècula d'ADN comença a l'extrem 5' i acaba a l'extrem 3'. La segona cadena, situada enfront, es construeix de la mateixa manera, només en la relació espacial les molècules es troben una oposada a l' altra, i l'extrem 5' d'una cadena es troba enfront de l'extrem 3' de la segona.
L'estructura secundària de l'ADN és una hèlix. És causada per la presència d'enllaços d'hidrogen entre nucleòtids situats uns enfront de l' altre. Es forma un enllaç d'hidrogen entre bases nitrogenades complementàries (per exemple, només la timina pot ser oposada a l'adenina de la primera cadena, i la citosina o l'uracil poden ser oposades a la guanina). Aquesta precisió es deu al fet que la construcció de la segona cadena es produeix a partir de la primera, per tant, hi ha una correspondència exacta entre les bases nitrogenades.
Síntesi de la molècula
Com es forma una molècula d'ADN?
Hi ha tres etapes en el cicle de la seva formació:
- Desconnexió de cadenes.
- Connexió d'unitats de síntesi a una de les cadenes.
- Finalització de la segona cadena segons el principi de complementarietat.
En l'etapa de separació de la molècula, el paper principal el tenen els enzims: les ADN girases. Aquests enzims se centren en la destrucció dels enllaços d'hidrogen entre cadenes.
Després de la divergència de les cadenes, entra en joc el principal enzim sintetitzador, l'ADN polimerasa. La seva fixació s'observa a l'apartat 5'. A més, aquest enzim es mou cap a l'extrem 3', unint simultàniament els nucleòtids necessaris a les bases nitrogenades corresponents. Després d'haver arribat a un lloc determinat (terminador) a l'extrem 3', la polimerasa es desconnecta de la cadena original.
Després de formar la cadena filla, es forma un enllaç d'hidrogen entre les bases, que manté unida la molècula d'ADN acabada de formar.
On puc trobar aquesta molècula?
Si aprofundeixes en l'estructura de les cèl·lules i els teixits, pots veure que l'ADN està contingut principalment al nucli de la cèl·lula. El nucli és responsable de la formació de noves cèl·lules, filles, o els seus clons. Al mateix temps, la informació hereditària que hi conté es divideix entre les cèl·lules acabades de formar de manera uniforme (es formen clons) o en parts (sovint és possibleobservar aquest fenomen durant la meiosi). La derrota del nucli comporta una violació de la formació de nous teixits, que condueix a la mutació.
A més, un tipus especial de material hereditari es troba als mitocondris. El seu ADN és una mica diferent del del nucli (l'àcid desoxiribonucleic mitocondrial té forma d'anell i realitza funcions lleugerament diferents).
La pròpia molècula es pot aïllar de qualsevol cèl·lula del cos (per a la investigació, s'utilitza més sovint un frotis de l'interior de la g alta o la sang). Només l'epiteli de descamació i algunes cèl·lules sanguínies (eritròcits) no tenen material genètic.
Funcions
La composició de la molècula d'ADN determina el rendiment de la seva funció de transmissió d'informació de generació en generació. Això es produeix a causa de la síntesi de determinades proteïnes que provoquen la manifestació d'un o altre tret genotípic (intern) o fenotípic (extern, per exemple, el color dels ulls o del cabell).
La transferència d'informació es realitza implementant-la a partir del codi genètic. A partir de la informació xifrada en el codi genètic, es produeixen ARN informatius, ribosòmics i de transferència específics. Cadascun d'ells és responsable d'una acció específica: l'ARN missatger s'utilitza per sintetitzar proteïnes, l'ARN ribosòmic està implicat en l'assemblatge de molècules de proteïnes i l'ARN transportador forma les proteïnes corresponents.
Qualsevol fallada en el seu treball o un canvi en l'estructura condueix a una violació de la funció realitzada il'aparició de trets atípics (mutacions).
La prova de paternitat d'ADN us permet determinar la presència de signes relacionats entre les persones.
Proves genètiques
Per a què es pot utilitzar ara la investigació sobre material genètic?
L'anàlisi d'ADN s'utilitza per determinar molts factors o canvis en el cos.
En primer lloc, l'estudi permet determinar la presència de mal alties congènites i hereditàries. Aquestes mal alties inclouen la síndrome de Down, l'autisme i la síndrome de Marfan.
També podeu provar l'ADN per determinar els vincles familiars. La prova de paternitat s'ha utilitzat durant molt de temps en molts processos, principalment legals. Aquest estudi es prescriu per determinar la relació genètica entre fills il·legítims. Sovint, els sol·licitants d'herència fan aquesta prova quan sorgeixen preguntes de les autoritats.
