El nostre món està habitat per una varietat d'organismes: des de microscòpics, visibles només a través d'un microscopi potent, fins a enormes, que pesen diverses tones. Malgrat aquesta diversitat d'espècies, tots els organismes de la Terra tenen una estructura molt similar. Cadascun d'ells està format per cèl·lules, i aquest fet uneix tots els éssers vius. Al mateix temps, és impossible conèixer dos organismes idèntics. L'única excepció són els bessons idèntics. Què fa que cada organisme que viu al nostre planeta sigui tan únic?
A cada cèl·lula hi ha un òrgan central: aquest és el nucli. Conté determinades unitats materials: gens situats en els cromosomes. Des del punt de vista químic, els gens són àcid desoxiribonucleic, o ADN. Aquesta macromolècula de doble hèlix és responsable de l'herència de molts trets. Així, el significat de l'ADN és la transferència d'informació genètica dels pares a la descendència. Per tal de deduir aquesta veritat, estudiosos de totsel món durant dos segles va fer experiments increïbles, va proposar hipòtesis atrevides, va fracassar i va experimentar el triomf de grans descobriments. És gràcies al treball de grans investigadors i científics que ara sabem què significa l'ADN.
A finals del segle XIX, Mendel va establir les lleis bàsiques de la transferència de trets en generacions. El començament del segle XX i Thomas Hunt Morgan va revelar a la humanitat el fet que els trets hereditaris es transmeten per gens que es troben en els cromosomes en una seqüència especial. Els científics van endevinar la seva estructura química als anys quaranta del segle XX. A mitjans dels anys cinquanta, es va revelar la doble hèlix de la molècula d'ADN, el principi de complementarietat i replicació. A la dècada de 1940, els científics Boris Ephrussi, Edward Tatum i George Beadle van fer l'audaç hipòtesi que els gens produeixen proteïnes, és a dir, emmagatzemen informació específica sobre com sintetitzar un enzim específic per a determinades reaccions a la cèl·lula. Aquesta hipòtesi es va confirmar en els treballs de Nirenberg, que va introduir el concepte de codi genètic i va deduir un patró entre proteïnes i ADN.
estructura de l'ADN
Als nuclis de les cèl·lules de tots els organismes vius hi ha àcids nucleics el pes molecular dels quals és superior al de les proteïnes. Aquestes molècules són polimèriques, els seus monòmers són nucleòtids. Les proteïnes estan formades per 20 aminoàcids i 4 nucleòtids.
Hi ha dos tipus d'àcids nucleics: l'ADN (àcid desoxiribonucleic) i l'ARN (àcid ribonucleic). La seva estructura és semblant perquè ambdues substàncies contenen un nucleòtid: una base nitrogenada, un residu d'àcid fosfòric ihidrats de carboni. Però la diferència és que l'ADN té desoxiribosa i l'ARN té ribosa. Les bases nitrogenades són la purina i la pirimidina. L'ADN conté les purines adenina i guanina i les pirimidines timina i citosina. L'ARN inclou en la seva estructura les mateixes purines i pirimidina, citosina i uracil. En combinar el residu d'àcid fosfòric d'un nucleòtid i l'hidrat de carboni d'un altre, es forma un esquelet polinucleòtid, al qual s'adhereixen les bases nitrogenades. Així, poden aparèixer molts compostos diferents, que determinen la diversitat de les espècies.
La molècula d'ADN és una doble hèlix de dues grans cadenes de polinucleòtids. Estan unides per una purina d'una cadena i una pirimidina d'una altra. Aquestes connexions no són casuals. Obeeixen la llei de la complementarietat: els enllaços són capaços de formar entre ells un nucleòtid adenil amb un de timílic, i un de guanil amb un de citosílic, ja que es complementen. Aquest principi confereix a la molècula d'ADN la propietat única d'autoreplicació. Les proteïnes especials -enzims- mouen i trenquen els ponts d'hidrogen entre les bases nitrogenades d'ambdues cadenes. Com a resultat, es formen dues cadenes de nucleòtids lliures, que es completen amb els nucleòtids lliures disponibles al citoplasma i al nucli de la cèl·lula segons el principi de complementarietat. Això condueix a la formació de dues cadenes d'ADN a partir d'un progenitor.
El codi genètic i els seus secrets
La recerca de l'ADN ens permet entendre la individualitat de cada organisme. Això es pot veure fàcilment a partir de l'exemple d'incompatibilitat de teixits en trasplantaments d'òrgansdonant a receptor. Un òrgan "estranger", per exemple, la pell del donant, és percebut pel cos del receptor com a hostil. Això comença una cadena de reaccions immunitàries, es produeixen anticossos i l'òrgan no arrela. Una excepció en aquesta situació pot ser el fet que el donant i el receptor siguin bessons idèntics. Aquests dos organismes provenen de la mateixa cèl·lula i tenen el mateix conjunt de factors hereditaris. Durant el trasplantament d'òrgans, en aquest cas, no es formen anticossos i gairebé sempre l'òrgan arrela completament.
La definició de l'ADN com a principal portador d'informació genètica es va establir empíricament. El bacteriòleg F. Griffiths va fer un interessant experiment amb pneumococs. Va injectar una dosi del patogen als ratolins. Les vacunes eren de dos tipus: la forma A amb una càpsula de polisacàrids i la forma B sense càpsula, totes dues hereditàries. La primera espècie va ser destruïda tèrmicament, mentre que la segona no va suposar cap perill per als ratolins. Quina va ser la sorpresa del bacteriòleg quan tots els ratolins van morir per pneumococs de la forma A. Aleshores va sorgir una pregunta raonable al cap del científic sobre com es transferia el material genètic: mitjançant proteïnes, polisacàrids o ADN? Gairebé vint anys després, el científic nord-americà Oswald Theodor Avery va aconseguir respondre aquesta pregunta. Va posar en marxa una sèrie d'experiments de caràcter exclusiu i va trobar que amb la destrucció d'una proteïna i un polisacàrid, l'herència continua. La transferència d'informació hereditària es va completar només després de la destrucció de l'estructura de l'ADN. Això va conduir al postulat: la molècula que porta informació hereditària és responsable de la transmissió d'informació hereditària.
Estructura de l'ADN reveladai el codi genètic ha permès a la humanitat fer un gran pas endavant en el desenvolupament d'àmbits com la medicina, la medicina forense, la indústria i l'agricultura.
Anàlisi d'ADN en l'examen forense
El manteniment de registres progressiu actualment dels processos penals i civils no està complet sense l'ús de l'anàlisi genètica. L'examen d'ADN es realitza en forense per a l'estudi de material biològic. Amb l'ajuda d'aquest estudi, els forenses poden detectar rastres d'un intrús o víctima en objectes o cossos.
L'experiència genètica es basa en una anàlisi comparativa de marcadors en mostres biològiques de persones, que ens dóna informació sobre la presència o absència de relació entre elles. Cada persona té un "passaport genètic" únic: aquest és el seu ADN, que emmagatzema informació completa.
L'examen mèdic forense utilitza un mètode d' alta precisió anomenat empremta digital. Va ser inventat al Regne Unit l'any 1984 i és un estudi de mostres de mostres biològiques: saliva, semen, cabell, epiteli o fluids corporals per tal d'identificar-hi rastres d'un criminal. Així, l'examen forense d'ADN està dissenyat per investigar la culpabilitat o la innocència d'una determinada persona en actes il·lícits, per aclarir casos de maternitat o paternitat dubtosa.
A la dècada dels seixanta del segle passat, especialistes alemanys van organitzar una societat per promoure la investigació del genoma en l'àmbit judicial i jurídic. A principis dels noranta creatuna comissió especial que publica treballs i descobriments importants en aquest àmbit, essent el legislador de normes en els treballs d'examen forense. L'any 1991, aquesta organització va rebre el nom de "International Society of Forensic Geneticists". Actualment està formada per més d'un miler d'empleats i 60 empreses globals que es dediquen a la recerca en l'àmbit dels procediments judicials: serologia, genètica molecular, matemàtiques, biostàtica. Això ha aportat estàndards elevats uniformes a la pràctica forense mundial, que milloren la detecció de delictes. L'examen forense d'ADN es realitza en laboratoris especialitzats que formen part del complex de l'ordenament judicial i jurídic de l'estat.
Problemes de l'anàlisi genòmica forense
La tasca principal dels experts forenses és examinar les mostres presentades i fer una conclusió d'ADN, segons la qual és possible determinar les "empremtes" biològiques d'una persona o establir una relació de sang.
Les mostres d'ADN poden contenir els materials biològics següents:
- marques de suor;
- trossos de teixits biològics (pell, ungles, músculs, ossos);
- fluids corporals (suor, sang, semen, líquid transcel·lular, etc.);
- cabell (ha de tenir fol·licles pilosos).
Per a un examen mèdic forense, es presenta a un especialista proves físiques de l'escena del crim que contenen material genètic i proves.
En l'actualitat, s'està creant una base de dades d'ADN criminal en diversos països progressistes. Això millora la divulgaciódelictes fins i tot amb el termini de prescripció vençut. La molècula d'ADN es pot emmagatzemar durant molts segles sense canvis. A més, la informació serà molt útil per identificar una persona en cas de mort massiva de persones.
Marc legislatiu i perspectives per a la investigació forense de l'ADN
A Rússia el 2009 es va aprovar la llei "Sobre la fixació genòmica obligatòria". Aquest tràmit es fa per als presos, així com per a les persones la identitat de les quals no s'hagi establert. Els ciutadans que no estan inclosos en aquesta llista fan la prova de manera voluntària. Què pot donar aquesta base genètica:
- reduir les atrocitats i reduir la delinqüència;
- pot esdevenir el principal fet probatori per resoldre un delicte;
- resoldre el problema de l'herència en casos controvertits;
- per establir la veritat en qüestions de paternitat i maternitat.
La conclusió de ADN també pot proporcionar informació interessant sobre la personalitat d'una persona: predisposició genètica a mal alties i addiccions, així com propensió a cometre delictes. Un fet sorprenent: els científics han descobert un determinat gen que és responsable de la propensió d'una persona a cometre atrocitats.
L'experiència de ADN en ciències forenses ha ajudat a resoldre més de 15.000 delictes a tot el món. És especialment fascinant que només sigui possible resoldre un cas penal amb un pèl o un tros de pell del criminal. La creació d'aquesta base profetitza grans perspectives no només en l'àmbit judicial, sinó també en indústries com la medicina i la farmacèutica. La investigació de l'ADN ajuda a fer front a mal alties intractables que s'hereten.
Procedimentrealitzant anàlisis d'ADN. Establiment de la paternitat (maternitat)
Actualment, hi ha molts laboratoris privats i públics acreditats on es poden fer anàlisis d'ADN. Aquest examen es basa en una comparació de fragments d'ADN (loci) en dues mostres: el progenitor i el fill. Lògicament, un nen rep el 50% dels seus gens dels seus pares. Això explica la similitud amb la mare i el pare. Si comparem una determinada secció de l'ADN del nen amb una secció similar de l'ADN del progenitor previst, llavors seran iguals amb una probabilitat del 50%, és a dir, 6 de cada 12 loci coincidiran.%. Si només un dels dotze loci coincideix, aquesta probabilitat es minimitza. Hi ha molts laboratoris acreditats on les proves d'ADN es poden fer de manera privada.
La precisió de l'anàlisi es veu afectada per la naturalesa i el nombre de loci utilitzats per a l'estudi. Els estudis d'ADN han demostrat que el material genètic de totes les persones del planeta coincideix amb el 99%. Si prenem aquestes seccions similars d'ADN per a l'anàlisi, pot resultar que, per exemple, un aborígen australià i una anglesa seran personalitats absolutament idèntiques. Per tant, per a un estudi precís, es prenen àrees úniques per a cada individu. Com més àrees es sotmetin a investigació, més gran serà la probabilitat de precisió de l'anàlisi. Per exemple, amb l'estudi més exhaustiu i d' alta qualitat de 16 STR, la conclusióL'ADN s'obtindrà amb una precisió del 99,9999% quan es confirma la probabilitat de maternitat/paternitat i del 100% quan es refuta el fet.
Establir una relació propera (àvia, avi, neboda, nebot, tieta, oncle)
L'anàlisi d'ADN per a la relació no és fonamentalment diferent de la prova de paternitat i maternitat. La diferència és que la quantitat d'informació genètica compartida serà la meitat de la d'una prova de paternitat, i serà aproximadament del 25% si 3 de cada 12 loci coincideixen exactament. A més, també s'ha d'observar la condició que els familiars entre els quals s'estableixi el parentiu pertanyin a la mateixa línia (de mare o de pare). És important que la transcripció de l'anàlisi d'ADN sigui el més fiable possible.
Establiment de similituds d'ADN entre germans i mig-germans
Els germans i germans reben un conjunt de gens dels seus pares, de manera que les proves d'ADN revelen entre el 75 i el 99% dels mateixos gens (en el cas dels bessons idèntics: el 100%). Els mig germans només poden tenir un màxim del 50% dels mateixos gens i només els que es transmeten per la línia materna. Una prova d'ADN pot mostrar amb una precisió del 100% si els germans són germans o germanastres.
Prova d'ADN per a bessons
Els bessons per naturalesa d'origen biològic són idèntics (homozigots) o dizigòtics (heterozigots). Els bessons homozigots es desenvolupen a partir d'una cèl·lula fecundada, són d'un sol sexe i són completament idèntics en el genotip. L'heterozigot es forma a partir de diferents fecundatsous, són de sexe diferent i tenen petites diferències d'ADN. Les proves genètiques poden determinar amb una precisió del 100% si els bessons són monozigots o heterozigots.
Prova d'ADN del cromosoma Y
La transmissió del cromosoma Y es produeix de pare a fill. Amb l'ajuda d'aquest tipus d'anàlisi, és possible determinar amb gran precisió si els homes són membres d'una mateixa família i fins a quin punt estan relacionats. La determinació de l'ADN del cromosoma Y s'utilitza sovint per crear un arbre genealògic.
Anàlisi d'ADN mitocondrial
MtDNA s'hereta a través de la línia materna. Per tant, aquest tipus d'examen és molt informatiu per rastrejar el parentiu pel costat de la mare. Els científics utilitzen l'anàlisi d'ADNmt per controlar els processos evolutius i migratoris, així com per identificar persones. L'estructura de l'ADNmt és tal que es poden distingir dues regions hipervariables HRV1 i HRV2. Realitzant una investigació sobre el locus HRV1 i comparant-lo amb la seqüència estàndard de Cambridge, podeu obtenir una conclusió d'ADN sobre si les persones objecte d'estudi són parents, si pertanyen al mateix grup ètnic, a la mateixa nacionalitat, a la mateixa línia materna.
Desxifrar informació genètica
En total, una persona té uns cent mil gens. Estan codificats en una seqüència que consta de tres mil milions de lletres. Com s'ha esmentat anteriorment, l'ADN té l'estructura d'una doble hèlix, interconnectada mitjançant un enllaç químic. El codi genètic consta de nombroses variacions de cinc nucleòtids, designats: A (adenina), C(citosina), T (timina), G (guanina) i U (uracil). L'ordre de localització dels nucleòtids a l'ADN determina la seqüència d'aminoàcids en una molècula de proteïna.
Els científics han descobert un fet curiós que al voltant del 90% de la cadena d'ADN és una mena d'escòria genètica que no porta informació important sobre el genoma humà. El 10% restant es desglossen en els seus propis gens i regions reguladores.
Hi ha moments en què la duplicació (replicació) de la cadena d'ADN falla. Aquests processos condueixen a l'aparició de mutacions. Fins i tot un error mínim d'un nucleòtid pot provocar el desenvolupament d'una mal altia hereditària que pot ser mortal per als humans. En total, els científics coneixen uns 4.000 trastorns d'aquest tipus. El perill de la mal altia depèn de quina part de la cadena d'ADN afectarà la mutació. Si es tracta d'una zona d'escòria genètica, l'error pot passar desapercebut. Això no afectarà el funcionament normal. Si es produeix un error de replicació en un segment genètic important, aquest error pot costar la vida a una persona. La investigació de l'ADN des d'aquesta posició ajudarà els genetistes a trobar una manera de prevenir la mutació genètica i derrotar les mal alties hereditàries.
La taula de codis genètics de l'ADN ajuda els científics genètics a afegir informació completa sobre el genoma humà.
| Aminoàcid | codons d'ARNm |
|
Àcid argínic Lisina Isoleucina Alanine Arginina Leucina Glicina Triptòfan Metionina Glutamina Valina Cisteïna Proline Àcid aspártic Serine Histidina Asparagina Treonina Tirosina |
TsGU, TsGTS, TsGG, TsGA AAG, AAA CUG, UCA, AUU, AUA, UAC GCC, GCG, GCU, GCA AGG, AHA UUG, CUU, UUA, CUU CAG, CAA UGG AUG GAG, GAA GUTS, GUG, GUU, GUA UHC, UGU CC, CCG, CCU, CCA GAC, GAU UCC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ACC, ACG, ACC, ACA UAV, UAU |
Detecció genètica durant la planificació i durant l'embaràs
Els científics genètics recomanen que les parelles es sotmetin a investigacions genètiques en l'etapa de planificació de la descendència. En aquest cas, podeu informar-vos amb antelació sobre possibles canvis en el cos, avaluar els riscos de tenir fills amb patologies i determinar la presència de mal alties hereditàries genèticament. Però la pràctica demostra que les proves d'ADN de les dones es fan amb més freqüència quan estan embarassades. En aquestes circumstàncies, també s'obtindrà informació sobre la probabilitat de malformacions en el fetus.
El cribratge genètic és voluntari. Però hi ha una sèrie de raons per les quals una dona s'ha de sotmetre a aquest estudi. Aquestes lectures inclouen:
- edat biològica major de 35 anys;
- mal alties maternes hereditàries;
- història d'avortaments involuntaris i mortinatsnens;
- presència de factors mutagènics durant la concepció: radiació radioactiva i de raigs X, presència d'alcohol i drogues en els pares;
- nens nascuts prèviament amb patologies del desenvolupament;
- mal alties víriques transmeses per una dona embarassada (especialment rubèola, toxoplasmosi i grip);
- indicacions d'ultrasò.
Una anàlisi de sang per a l'ADN probablement determinarà la predisposició del nadó per néixer a mal alties del cor i dels vasos sanguinis, dels ossos, dels pulmons, del tracte gastrointestinal i del sistema endocrí. Aquest estudi també mostra el risc de tenir un nadó amb síndromes de Down i Edwards. L'informe d'ADN donarà al metge una imatge completa de l'estat de la dona i del nen i li permetrà prescriure el tractament correctiu correcte.
Mètodes d'investigació genètica durant l'embaràs
Els mètodes de recerca tradicionals inclouen l'ecografia i una anàlisi bioquímica de sang, no suposen cap perill per a la dona i el fetus. Es tracta de l'anomenat cribratge de dones embarassades, realitzat en dues etapes. El primer es realitza a una edat gestacional de 12-14 setmanes i permet identificar trastorns fetals greus. La segona etapa es realitza a les 20-24 setmanes i proporciona informació sobre les patologies menors que es poden produir en el nadó. Si hi ha proves o dubtes, els metges poden prescriure mètodes d'anàlisi invasius:
- Amniocentesi o mostreig de líquid amniòtic per a la investigació. Es realitza una punció a l'úter amb una agulla especial, es recull la quantitat necessària de líquid amniòtic peranàlisi. Aquesta manipulació es realitza sota control d'ecografia per evitar lesions.
- Biòpsia de corió: mostreig de cèl·lules de placenta.
- A les dones embarassades que han tingut una infecció se'ls prescriu placentogènesi. Es tracta d'una operació força greu i es realitza a partir de la vintena setmana d'embaràs, sota anestèsia general;
- Mostre i anàlisi de sang de cordó umbilical o cordocentesi. Només es pot fer després de la 18a setmana d'embaràs
Així, a partir d'una anàlisi genètica, és possible saber com serà el vostre fill, molt abans del seu naixement.
Cost de les proves d'ADN
Un simple profà que no es troba amb aquest procediment, després de llegir aquest article, sorgeix una pregunta raonable: "Quant costa un examen d'ADN?". Val la pena assenyalar que el preu d'aquest procediment depèn del perfil escollit de l'estudi. Aquest és el cost aproximat d'una prova d'ADN:
- paternitat (maternitat) – 23.000 rubles;
- relació estreta - 39.000 rubles;
- cosí - 41.000 rubles;
- establiment d'un germà/mig germà (germana) – 36.000 rubles;
- prova de bessons - 21.000 rubles;
- per al cromosoma Y - 14.000 rubles;
- per a l'ADNmt - 15.000 rubles;
- consultes sobre l'establiment de parentiu: oral - 700 rubles, escrit - 1400 rubles
En els darrers anys, els científics han fet molts grans descobriments que estan redefinint els postulats del món científic. La investigació de l'ADN està en curs. Els científics estan impulsats per un gran desig de descobrir el secret del codi genètic humà. Ja s'ha descobert i explorat molt, però quant de desconegut hi ha per davant! El progrés no val la penaal seu lloc, i la tecnologia de l'ADN està fermament integrada en la vida de cada persona. Una investigació addicional d'aquesta estructura misteriosa i única, plena de secrets, revelarà a la humanitat una gran quantitat de fets nous.
