La síndrome de Treacher-Collins afecta el desenvolupament dels ossos i altres teixits de la cara. Els signes i símptomes d'aquest trastorn poden variar molt, des de gairebé imperceptibles fins a greus. La majoria de les víctimes tenen ossos facials poc desenvolupats, especialment pòmuls, i una mandíbula i una barbeta molt petites (en els nounats). Algunes persones amb síndrome de Treacher Collins neixen amb un forat a la boca anomenat "paladar hendido". En casos greus, el subdesenvolupament dels ossos facials pot restringir les vies respiratòries de la víctima, provocant mal alties que poden posar en perill la vida.
Sovint, les persones amb aquesta mal altia tenen els ulls inclinats cap avall, les pestanyes escasses i un defecte de la parpella inferior anomenat coloboma. Això provoca alteracions oftàlmiques addicionals que poden provocar pèrdua de visió. A més, pot haver-hi orelles petites o de forma inusual, o cap. La pèrdua auditiva es produeix en aproximadament la meitat dels casos. És causada per defectes en els tres petits ossos de l'oïda mitjana que transmeten el so, o per un subdesenvolupament del conducte auditiu. La presència de la síndrome de Treacher-Collins no afecta la intel·ligència: per regla general, aixònormal.
Quines mutacions genètiques causen la síndrome de Treacher-Collins?
La causa més freqüent: mutacions en els gens TCOF1, POLR1C o POLR1D. La mutació del gen TCOF1 és la causa del 81-93% de tots els casos. POLR1C i POLR1D són un 2% addicional dels casos. En individus sense una mutació específica en un dels gens, es desconeix la causa de la mal altia. Els gens TCOF1, POLR1C i POLR1D tenen un paper important en el desenvolupament primerenc dels ossos i altres teixits de la cara. Estan implicats en la producció d'una molècula anomenada ARN ribosòmic (ARNr), el cosí químic de l'ADN. L'ARN ribosòmic ajuda a muntar blocs de proteïnes (aminoàcids) en noves proteïnes, que són essencials per al funcionament normal i la supervivència cel·lular. Les mutacions en els gens TCOF1, POLR1C o POLR1D redueixen la producció d'ARNr. Els investigadors creuen que una disminució de la quantitat d'ARNr pot conduir a l'autodestrucció de determinades cèl·lules implicades en el desenvolupament dels ossos i teixits facials. La mort cel·lular anormal pot provocar certs problemes amb el desenvolupament facial en persones amb síndrome de Treacher-Collins.
Com s'hereta la síndrome de Treacher-Collins?
Si la mal altia es produeix a causa d'una mutació en els gens TCOF1 o POLR1D, es considera que és una mal altia autosòmica dominant. Al voltant del 60% dels casos de la mal altia són fruit de noves mutacions en el gen i es produeixen en persones sense antecedents familiars. En altres casos, la síndrome s'hereta a través d'un gen alterat dels pares.
Quan la mal altia és causada per mutacions en el gen POLR1C, es considera que és un mode d'herència autosòmic recessiu. Els pares d'un individuLes mal alties autosòmiques recesives tenen una còpia dels gens mutats, però normalment no mostren signes ni símptomes de la mal altia.
Tractament de la síndrome
El tractament depèn de la gravetat de la mal altia, però pot incloure:
- consultes genètiques - per a un individu o tota la família, segons si la mal altia és hereditària o no;
- audiòfons - en cas de pèrdua auditiva de conductivitat;
- tractament dental, inclòs l'ortodòncia, destinat a corregir la maloclusió;
- classes de logopèdia per millorar les habilitats comunicatives. Els defectòlegs també treballen amb persones que tenen problemes per empassar aliments o begudes;
- tècniques quirúrgiques per ajudar a millorar l'aspecte i la qualitat de vida.
