Avui, la síndrome de Proteus es considera una mal altia genètica molt rara, que s'acompanya d'un creixement no natural d'ossos, músculs i teixits connectius. Malauradament, el diagnòstic i el tractament d'aquesta mal altia és un procés molt difícil i no sempre possible.
La medicina moderna només sap que la síndrome de Proteus és una mal altia hereditària i està associada a una mutació genètica. Tanmateix, encara no s'entén del tot el mecanisme pel qual es produeixen aquests canvis.
Síndrome de Proteus: una mica d'història
Per primera vegada es va descriure una mal altia d'aquest tipus l'any 1979. Va ser llavors quan Michael Cohen va descobrir uns 200 casos d'aquesta síndrome a tot el món. Va ser aquest científic qui va donar el nom de la mal altia. Proteu és un déu del mar de la mitologia grega. I, segons els antics mites, aquesta deïtat podria canviar la forma i la mida del seu propi cos.
Síndrome de Proteus: símptomes
De fet, la mal altia pot anar acompanyada de diversos canvis i trastorns. Com a regla general, els nens mal alts neixen completament normals i els canvis només comencen amb els anys. Curiosament, en cada cas, els símptomes poden ser diferents. En alguns pacients, una desviació genètica es determina per casualitat, ja que no hi ha signes externs. Altres pacients, per contra, pateixen molèsties gairebé tota la vida.
Com ja s'ha dit, la síndrome de Proteus (foto) s'acompanya de proliferació de teixits: pot ser músculs, ossos, pell, vasos limfàtics i sanguinis, teixit adipós. Els creixements poden aparèixer gairebé a qualsevol lloc. Per exemple, sovint hi ha un augment de la mida del cap i les extremitats, un canvi en la seva forma normal.
Val la pena assenyalar que l'esperança de vida d'aquestes persones es redueix. Són més propensos a patir problemes amb el sistema circulatori (embòlia, trombosi venosa profunda), així com càncer i lesions glandulars.
La síndrome de Proteus en si mateixa no causa retard en el desenvolupament. Però com a resultat del creixement intensiu dels teixits, són possibles lesions secundàries del sistema nerviós.
Síndrome de Proteus i el seu tractament
En primer lloc, el diagnòstic precoç és molt important. Com més aviat es diagnostiqui la mal altia, més possibilitats té el nen de tenir una vida més còmoda. Com totes les mal alties hereditàries i congènites, aquest problema no té una solució única: és impossible desfer-se de la síndrome. Però els mètodes de la medicina moderna ajudaran a combatre els principals símptomes.
Per exemple, amb el creixement del teixit ossi, escoliosi, diferents longituds de les extremitatsés possible utilitzar dispositius ortopèdics especials que ajudaran a fer front al problema. Si la mal altia s'associa amb trastorns del sistema circulatori o tumors, el pacient ha d'estar sota supervisió mèdica constant.
També s'utilitzen sovint mètodes quirúrgics de tractament. Per exemple, amb l'ajuda d'operacions, és possible corregir la mossegada, escurçar els ossos dels dits perquè una persona pugui utilitzar dues mans. De vegades cal corregir l'os i el teixit connectiu del tòrax per tal d'estalviar al pacient problemes amb la respiració i la deglució.
En qualsevol cas, aquesta mal altia requereix una atenció i un tractament constants. Aquesta és l'única manera d'allargar la vida útil i millorar-ne la qualitat.
