La reacció de Gaucher és una mal altia de caràcter genètic, que es basa en la manca d'un enzim implicat en els processos metabòlics a nivell cel·lular. Amb el desenvolupament de la mal altia, es produeix la formació d'acumulació de cèl·lules patològiques en teixits i òrgans.
Una breu història
Reacció de Gaucher: què és? La mal altia es va identificar per primera vegada l'any 1882, quan el metge francès Charles Philippe Gaucher va descriure les seves manifestacions en un pacient amb una melsa augmentada.
El 1924, els metges van aconseguir sintetitzar una substància grassa que contenia cèl·lules patològiques, fent-se així una idea del principal agent causant de la mal altia.
L'any 1965, experts dels Instituts Nacionals de Salut dels Estats Units van demostrar que la formació de cèl·lules insalubres es produeix com a conseqüència d'una deficiència hereditària del cos de l'enzim glucocerebrosidasa. Els resultats d'un diagnòstic reeixit van constituir la base per al desenvolupament d'un mètode únic de teràpia mitjançant el mètode de substitució enzimàtica. L'aplicació d'un nou enfocament al tractament no va eliminar completament la mal altia, però va oferir l'oportunitat de reduir-ne significativament les manifestacions.
Reacció de Gaucher: sociologia. Quèés això?
Els estudis sociològics mostren que per a una població de 100.000 persones, hi ha menys d'un 1% de persones amb herència patològica que provoca el desenvolupament de la mal altia. La freqüència indicada augmenta lleugerament entre la població jueva: immigrants de la regió d'Europa de l'Est. Per tant, generalment s'accepta que la reacció de Gaucher és una mal altia hereditària de la nacionalitat representada. De fet, la manifestació patològica té la mateixa freqüència de distribució que la mateixa hemofília i altres mal alties en què es veuen afectats els lisosomes cel·lulars.
Tipus
Els especialistes identifiquen diversos tipus de mal altia:
- Sense neuropatia és la forma més freqüent de la mal altia, que en la majoria de les persones és asimptomàtica. Amb un fort debilitament del cos, es manifesta pel creixement accelerat del teixit patològic. Al mateix temps, les cèl·lules no saludables no afecten el sistema nerviós i el cervell.
- Amb manifestacions neuropàtiques agudes: un tipus de mal altia extremadament rar. Es caracteritza per l'aparició de patologies neurològiques pronunciades ja en els primers anys de vida. Com mostren les estadístiques, sense un diagnòstic oportú adequat i el desenvolupament de mètodes de teràpia adequats, la mort es produeix abans dels dos anys.
- Amb neuropatia crònica: la mal altia s'expressa pel lent progrés de les manifestacions patològiques, la presència de símptomes neurològics de caràcter moderat. En les últimes etapes del desenvolupament, el creixement de cèl·lules no saludablescondueix a un augment dels òrgans interns, danys al sistema respiratori, desenvolupament de demència. Què tan greu és la reacció crònica de Gaucher? La sociologia demostra que la majoria dels pacients sobreviuen fins a l'edat adulta.
Diagnòstic
La identificació de la patologia requereix un examen exhaustiu del cos. En particular, fer un diagnòstic correcte requereix visitar un neuròleg, un pediatre, un especialista en el camp de la genètica. Actualment, s'utilitzen diversos mètodes efectius, els resultats dels quals poden indicar el desenvolupament de la mal altia:
- Una anàlisi de sang és el mètode de diagnòstic més precís que permet determinar la quantitat de l'enzim glucocerebrosidasa en leucòcits i fibroblasts microscòpics.
- Anàlisi de l'ADN: us permet identificar mutacions cel·lulars genètiques. El diagnòstic mitjançant aquest mètode és possible amb una precisió de fins al 90% fins i tot en l'etapa de desenvolupament fetal a l'úter.
- Examen de medul·la òssia - dirigit a identificar canvis patològics en l'estructura dels teixits característics de la mal altia. L'ús d'un enfocament diagnòstic permet confirmar la mal altia, però no permet determinar la ubicació de les cèl·lules que porten gens mutats.
Simptomatologia i manifestacions de la mal altia
Com s'ha indicat anteriorment, les primeres etapes de la reacció de Gaucher són asimptomàtiques. En aquest cas, la manca de l'enzim glucocerebrosidasa no afecta el funcionament dels òrgans interns i no afecta el sistema nerviós.
Quan la mal altia està avançada, té un caràcter agut i progressiu. En aquesta etapa, el pacient sent un malestar general, pateix periòdicament dolor abdominal, ja que el creixement de cèl·lules patològiques afecta principalment la melsa i el fetge. Aquests òrgans augmenten de volum i, en absència d'un diagnòstic i teràpia adequats, sovint pateixen ruptures de teixits.
Així es manifesta la reacció de Gaucher. En sociologia, aquest terme no existeix, tot i que el personatge de Will Smith de la pel·lícula "Focus" afirmava el contrari.
La manifestació dels símptomes de la mal altia en la infància sovint condueix al desenvolupament de patologies òssies. Els ossos del nadó es desenvolupen lentament, hi ha retards en el creixement i la formació de l'esquelet.
Reacció de Gaucher: psicologia
Un dels principals problemes amb què s'enfronten les persones propenses a una mal altia genètica és un estat de malestar general. Això, al seu torn, provoca una sèrie de problemes psicològics. Les persones que pateixen aquesta mal altia de forma aguda se senten cansades fins i tot després d'una bona nit de descans.
En els nens, la reacció de Gaucher provoca una manca de resistència i concentració. Per aquest motiu, els costa comunicar-se amb els companys, jugar amb els amics, fer esport, centrar-se en les tasques escolars, participar en la vida social.
El canvi d'aparença pot provocar un deteriorament de l'estat mental del pacient. El nen pot ser burlat a causa del creixement insuficient, la plenitud, el subdesenvolupament de la massa muscular. Persones exposades a manifestacionsmal altia en forma aguda, sovint pateixen una discrepància entre les dades externes i l'autoimatge desitjada. La consulta psicològica pot ajudar a eliminar els problemes anteriors.
Possibles conseqüències
Si no es tracta, les conseqüències de la mal altia solen ser:
- hemorràgies abundants als òrgans digestius;
- dany al fetge i al teixit de la melsa;
- espasmes de la laringe, fins al cessament total de la respiració;
- desenvolupament d'insuficiència respiratòria, pneumònia freqüent;
- processos destructius en teixit ossi, fractures;
- infecció de la medul·la òssia.
Tractament
No fa tant, la teràpia significava només l'eliminació dels principals símptomes de la mal altia. Des dels anys 90 del segle passat, la teràpia de reemplaçament enzimàtic s'ha utilitzat com a mètode principal de tractament, que implica la introducció d'un element modificat de glucocerebrosidasa al cos. Un enzim artificial copia les funcions d'un component natural en l'estructura de la sang i compensa la seva deficiència en el cos. Les injeccions que contenen una substància poden eliminar els símptomes negatius de la mal altia i, en alguns casos, aturar la formació de cèl·lules patològiques en general.
Per pal·liar l'estat general, els mal alts reben analgèsics. Amb la progressió de la mal altia recorren a extirpar part del fetge o la melsa. En alguns casos, un trasplantament de medul·la òssia pot resoldre el problema.
En conclusió
Reacció de Gaucher: què és?com això? Com es pot veure, la patologia és un trastorn amb símptomes força vagues. L'èxit del tractament aquí es reflecteix directament en la detecció de la patologia en les primeres etapes, l'inici precoç de la teràpia substitutiva. La resposta tardana al problema provoca el desenvolupament de complicacions greus, i el resultat de la manca d'un tractament adequat és sovint fatal.
