L'osteopetrosi o mal altia del marbre és un dany greu al teixit ossi, la predisposició al qual es troba genèticament. La patologia va rebre el seu nom pel fet que al tall de raigs X, l'os afectat sembla un marbre. Un altre nom de la mal altia és el marbre mortal. Es pot desenvolupar en una persona de qualsevol grup d'edat, però es diagnostica amb més freqüència en nens.
La patologia va ser descrita i analitzada amb detall l'any 1904 pel metge alemany Albers-Schoenberg. Aquesta és una mal altia rara, que només afecta una de cada 500.000 persones.
Causes d'aquesta patologia
La raó principal del desenvolupament de la mal altia del marbre sol anomenar-se una violació dels processos metabòlics del fòsfor i el calci al cos. Els teixits connectius participen en el treball de molts òrgans i sistemes, però no els controlen.activitat i funcionament. Quan apareix la patologia, els teixits comencen a comportar-se de manera inusual, retenint les sals, la qual cosa finalment condueix al desenvolupament de lesions i esclerosi.
Avui, la ciència mèdica no és capaç d'explicar completament la causa d'aquesta fallada en el funcionament dels teixits connectius. Els factors que influeixen en el desenvolupament de la mal altia del marbre també són poc coneguts. Al mateix temps, la medicina va ser capaç d'identificar gens capaços de bloquejar les formacions de proteïnes durant el període de mutació. Els gens són els responsables dels osteoclasts, ja que són els que provoquen necrosi òssia de tipus asèptic. Les proteïnes mutades ja no estan implicades en l'osteosíntesi, la qual cosa condueix al desenvolupament de l'osteopetrosi.
Molts científics mèdics avui opinen que tenim una mal altia hereditària, és a dir, una mal altia a la qual hi ha una predisposició genètica, fet que explica la seva freqüent aparició en nens. Fins i tot els resultats dels estudis confirmen que la patologia esmentada sovint es produeix en pacients estretament relacionats.
Considerem els principals símptomes de la mal altia del marbre.
Símptomes de la mal altia
Els teixits compactats dels ossos finalment comencen a desplaçar-ne la medul·la òssia. Com a resultat, es desenvolupen anèmia, trombocitopènia i necrosi asèptica en adults i nens. A més, el procés d'hematopoiesi en aquests pacients es produeix fora de la medul·la òssia, és a dir, a la melsa, el fetge i els ganglis limfàtics, que condueix gradualment a un augment de tots els òrgans i sistemes del cos.
Les persones amb diagnòstic d'osteopetrosi es caracteritzen per un engrossiment i, juntament amb això, per una major fragilitat òssia. A més, es desenvolupa una necrosi, que provoca fractures. Les fractures de maluc són les més freqüents.
Altres signes de mal altia
També hi ha una sèrie d' altres manifestacions característiques de la mal altia del marbre:
- Els nens experimenten esclerosi de les mandíbules, que interromp encara més el procés de dentició i creixement de les dents.
- L'osteopetrosi sovint causa càries.
Els pacients tenen:
- Dolor de extremitats.
- Fatiga mentre camina.
- Necrosi asèptica i fractures òssies patològiques.
- Anèmia de tipus hipocròmic, derivada de l'esclerosi de cavitats que contenen os vermells que afavoreix la producció de sang.
- Inflamació dels ganglis limfàtics, la melsa i el fetge.
- Canvis de deformació a les mandíbules, el pit i el crani.
- Hidrocefàlia en nens menors d'un any (aquesta patologia provoca retards en el desenvolupament).
- Deteriorament de la visió com a conseqüència de la compressió del nervi òptic al canal afectat per la mal altia.
Curs de la mal altia i fases de la patologia
Hi ha dues formes principals de mal altia del marbre segons el grau de desenvolupament de la patologia:
- Forma precoç d'osteopetrosi. Molt sovint, la mal altia del marbre es diagnostica en nens i, en aquesta etapa, tenen una desacceleració del desenvolupament.teixit ossi, incloses les mandíbules. A més, aquesta forma va acompanyada de patologies com la necrosi, que pot provocar la mort. Els trets característics de l'etapa inicial són el dolor i la fatiga a les extremitats inferiors.
- Formulari tardà. Apareix en adults. Per regla general, aquesta forma es desenvolupa de manera latent. La fragilitat dels ossos en aquest cas només es revela a partir de l'examen amb raigs X.
Cal aclarir que l'aspecte dels ossos afectats en les primeres etapes no canvia. Tanmateix, amb el desenvolupament de la patologia i el deteriorament de l'estat del pacient, la mal altia deforma els teixits ossis i es produeix la seva mort.
A què prestarà atenció el metge?
Durant l'examen inicial del nen, l'especialista presta atenció als següents signes:
- Pell pàl·lida.
- Enrere en creixement, així com en desenvolupament físic i mental.
- Problemes dentals: càries greus, creixement lent i dentició.
- Deformitats òssies. Molt sovint, la patologia afecta les parts facials del crani, així com els malucs.
Les fractures freqüents, fins i tot per la gravetat del seu propi pes, no destrueixen el periosti, de manera que els teixits creixen junts de la manera habitual.
Com es diagnostica la mal altia del marbre en adults i nens?
Diagnòstic de la mal altia
A la medicina moderna, hi ha diversos mètodes per diagnosticar la mal altia hereditària descrita. El següent us ajudarà a esbrinar què l'està causant.investigació:
- Recollida d'informació i història relacionada, examinant els familiars propers del pacient.
- Realització d'exploracions de raigs X, així com de radionúclids. Si una persona desenvolupa la mal altia del marbre, els seus ossos s'endureixen i es tornen opacs als raigs X.
- Anàlisi de sang bioquímica. Aquesta anàlisi és necessària per determinar el nivell d'ions de fòsfor i calci. També has de passar una anàlisi de sang general.
- Tomografia computada i ressonància magnètica. Aquests mètodes d'investigació permeten estudiar els teixits afectats en capes i establir el grau d'esclerosi.
- Realització del diagnòstic prenatal.
Tractament de la mal altia del marbre
Lamentablement, la medicina no pot oferir un tractament que ajudi a desfer-se completament de l'osteopetrosi. En aquests casos, els metges duen a terme una teràpia simptomàtica destinada a enfortir el teixit muscular, nerviós i ossi de les extremitats, les mandíbules i l'estèrnum.
Es recomana als pacients amb un diagnòstic confirmat de mal altia del marbre que segueixin normes dietètiques especials, com ara més aliments que continguin vitamines a la dieta, és a dir, fruites i verdures, sucs i productes lactis. A més, als pacients amb osteopetrosi se'ls prescriuen exercicis de fisioteràpia i massatges especials. Útil per a ells i tractament en condicions de resort i sanatori. Si es detecta necrosi de tipus asèptic, al pacient se li prescriuen fàrmacs amb un alt contingut de ferro. En casos especialment greus, es pot realitzar una transfusió de glòbuls vermells.pes.
Si la mal altia del marbre provoca fractures òssies, es duu a terme una teràpia estàndard per a aquests casos, que inclou:
- reposició;
- font de guix;
- estirant l'esquelet;
- instal·lació d'endopròtesis per a fractura de maluc;
- i si es tracta d'una fractura de la cama inferior, es realitza una osteotomia.
Amb la prevenció i el tractament oportuns, la mal altia descrita té un pronòstic positiu. Tanmateix, en el cas d'un curs maligne de la patologia, es produeix una necrosi del teixit mielogen i, aleshores, el pronòstic es torna desfavorable. La necrosi asèptica, l'anèmia, la septicipèmia resultant d'una fractura greu de les extremitats, la mandíbula i l'estèrnum, així com a causa d'un procés inflamatori d'un sol gen, poden ser mortals.
El trasplantament de medul·la òssia es considera actualment el tractament més eficaç per a la mal altia de marbre.
Prevenció
Molts estan interessats en si hi ha mesures específiques per a la prevenció de la mal altia del marbre. Com que la predisposició a la patologia s'hereta, hi ha mètodes especials que permeten diagnosticar l'osteopetrosi en un nen fins i tot en l'etapa de la gestació. Al cap i a la fi, el risc de donar a llum un nen amb aquesta patologia és molt alt, si entre els familiars propers algú està mal alt amb la mal altia del marbre. Tot i que aquesta mesura no és preventiva, permet als pares triar.
Es considera que una mesura preventiva de l'osteopetrosi és un seguiment constantortopedista. Aquest especialista controla les desviacions en el desenvolupament ossi i emet, si cal, una derivació per a una osteotomia correctiva. Aquest últim és un procediment que, mitjançant fractures artificials, millora el funcionament de l'aparell locomotor. Són les fractures artificials les que donen als ossos l'oportunitat de prendre la posició òptima.
Condicions còmodes per als pacients amb osteopetrosi
És molt important que els pacients amb osteopetrosi creïn el màxim confort. Això requerirà el següent:
- Dutxa o banyera de vora baixa.
- Cadires i butaques amb respatller alt per no esforçar la columna.
- Un cotxe equipat amb un seient especial.
- Si és possible, cal eliminar tots els llindars i esglaons de la casa.
- Sense fer pesats.
- Canvi a sabates ortopèdiques especials.
Per descomptat, aquestes mesures no solucionaran el problema de la mal altia del marbre. Tanmateix, això facilitarà la vida del pacient i millorarà la seva qualitat de vida.
Traplantament de medul·la òssia
El trasplantament de medul·la òssia és actualment l'única manera de desfer-se de l'osteopetrosi. Aquesta tècnica implica una intervenció quirúrgica seriosa, però mostra un alt grau d'eficàcia.
Un punt important en aquest cas és la recerca d'un donant, que pot trigar més d'un any. El pacient introdueix una llista especial a la cua de trasplantament i espera el resultat. També hi ha una sèrie de punts negatius. Sí, un empelt ossi.del cervell és una operació greu amb risc per a la vida. No en tots els casos, la medul·la òssia arrela al cos del pacient, de vegades pot ser rebutjada. Per tant, l'operació implica la supressió del sistema immunitari humà, que pot afectar greument la seva salut en el futur.
Previsió
La osteopetrosi (marbre mortal) en la seva forma primerenca comporta un alt risc de mortalitat infantil. Hi ha hagut casos en què la mal altia es va aturar per si sola i durant molts anys no es va fer sentir. En altres casos, hi va haver una progressió brusca dels símptomes, l'anèmia es va fer més pronunciada, el pacient sovint patia infeccions purulentes.
La probabilitat de desenvolupar complicacions greus i la mort és alta en els nens petits. A l'edat adulta, la mal altia es desenvolupa d'una forma menys activa i només es manifesta per una major fragilitat dels teixits ossis.
Independentment de la gravetat de la mal altia del marbre, els pacients haurien d'estar sota la supervisió d'un ortopedista de per vida. L'especialista és capaç de notar el progrés de la patologia a temps i prendre les mesures oportunes.
És molt important seguir les recomanacions d'un especialista i controlar la teva salut. La mal altia dels ossos del marbre és una patologia greu que requereix l'adopció de totes les mesures necessàries per a la recuperació i el manteniment del cos.
