De què està mal alta la germana de l'Adelina Sotnikova? Aquesta pregunta la fan sovint els fans d'un jove patinador artístic. En aquest sentit, vam decidir dedicar l'article presentat a aquest tema.
Qui és Adelina Sotnikova?
Abans de saber per què la germana de l'Adelina Sotnikova està mal alta, hem decidit explicar-vos més coses sobre la pròpia atleta. Després de tot, va ser ella qui recentment va demostrar a tot el món que és la millor patinadora jove. Com sabeu, això va passar als actuals Jocs Olímpics de 2014, a la ciutat russa de Sotxi. Després d'una lluita tossuda i dura amb atletes molt forts d' altres països, Adelina Sotnikova va ser reconeguda com la millor i va rebre merescudament una medalla d'or en una sola actuació.
Rècord rus
Cal destacar especialment que el campió dels Jocs Olímpics de 2014, de 17 anys, no només va guanyar una medalla d'or, sinó que també va demostrar el gran potencial que té el nostre vast país en el patinatge artístic. Al cap i a la fi, va ser ella qui va batre diversos rècords, cosa que li va permetre avançar en punts. Per cert, abans el millor enEl patinatge artístic femení solter va ser Irina Slutskaya, que només va guanyar medalles de plata i bronze. En part, l'actual campió va ser ajudat a guanyar la mal altia de Masha (germana d'Adelina Sotnikova). Després de tot, segons la confessió personal de la patinadora, el seu talent i perseverança difícilment haurien portat a un excel·lent compliment del programa previst sense un pensament constant sobre la seva persona més estimada i propera. Aleshores, per què està mal alta la germana d'Adelina Sotnikova? Veureu la resposta a la pregunta que es fa a continuació.
Lligams familiars
Fins i tot abans de l'actuació als Jocs Olímpics de 2014, la medallista de plata del Campionat d'Europa Adelina Sotnikova va explicar als periodistes la seva motivació per seguir actuacions sobre gel. Va dir que té una germana que té problemes de salut força greus. Fins a cert punt, aquest esdeveniment desagradable de la vida d'una patinadora artística s'ha convertit en un dels factors que encara la manté en els grans esports, especialment en els punts d'inflexió. La noia vol ajudar molt a la seva germana i ha de guanyar el màxim possible. La Masha ja ha tingut tres operacions. Això requeria molts diners. I Tarasova Tatyana Anatolyevna els va ajudar molt en això. Va trobar ràpidament un patrocinador (empresa) que va pagar tots els costos de funcionament. L'atleta va assenyalar que ella i la Masha van tenir sort amb els seus pares: tenen una família simpàtica, tot i que només es reuneixen els caps de setmana. L'Adeline té una relació força propera i de confiança amb la seva mare. I entén perfectament com la mare i el pare ho tenen difícil.
Què és la germana mal altaAdelina Sotnikova?
Com sabeu, la germana petita de l'Adeline, Masha, pateix la síndrome de Treacher Collins des de la infància. Per cert, aquesta mal altia rara té un altre nom, que sona a "disostosi maxil·lofacial". És una mal altia autosòmica dominant caracteritzada per una deformitat craniofacial. Va ser descrit per primera vegada l'any 1900 per l'oftalmòleg anglès Collins Edward Treacher.
Síntomes principals
La germana Adelina Sotnikova Masha va ser diagnosticada pels metges immediatament després del seu naixement. Cal assenyalar que una mal altia tan greu es caracteritza per una deformació notable del crani i la cara. A més, una persona mal alta pot perdre completament l'audició. Amb aquesta mal altia, el pacient sovint desenvolupa desviacions de les vies respiratòries que poden posar en perill la vida. És per això que Masha Sotnikova (germana d'Adelina Sotnikova), com milers d' altres pacients, és controlada constantment pels metges.
Graus de mal altia
Hi ha diversos graus d'aquesta mal altia, des de signes gairebé imperceptibles fins a formes molt greus. Cal tenir en compte que la majoria dels pacients amb aquest diagnòstic tenen els ossos facials força poc desenvolupats. Això porta al fet que una persona té la cara "enfonsada", el nas molt gran, les mandíbules petites i la barbeta petita. Alguns pacients també tenen paladar fissurat.
En les formes més greus de la mal altia, la micrognatia es desplaçala llengua dels nens de tal manera que forma una obstrucció a l'orofaringe, com a conseqüència de la qual cosa el pacient pot desenvolupar desviacions a les vies respiratòries, que és extremadament mortal. Per evitar la mort, s'ha d'extirpar quirúrgicament l'epiglotis. Coneixent aquestes subtileses, Adelina Sotnikova va fer tot des de la infància per tenir èxit en el patinatge artístic i guanyar prou diners, tan necessaris per al tractament de la seva germana. L'Adelina va començar a patinar als 4 anys, i gràcies a aquesta motivació, després de 8-9 anys va realitzar les figures més difícils sobre gel.
Causes de la mal altia
Per quin motiu Masha Sotnikova va emmal altir d'aquesta mal altia? La síndrome de Treacher Collins és un trastorn exclusivament genètic. La causa més comuna d'aquesta mal altia que amenaça la vida és una mutació sense sentit (o l'aparició d'un codó stop) en el gen TCOF1, que condueix a una haploinsuficiència addicional. La síndrome presentada s'hereta segons un principi autosòmic dominant i només es presenta en 1 de cada 50.000 nounats. Aquesta mal altia es produeix en una fase força primerenca del desenvolupament del fetus. Fins ara, no s'ha trobat cap vincle entre l'estat de salut de la mare o del pare amb l'aparició d'aquesta mutació.
Cal tenir en compte que aquest diagnòstic es fa més sovint ja a l'hospital. Al cap i a la fi, aquesta mal altia té signes clínics clars (especialment en les formes greus), a saber: estrabisme greu, mida petita de la boca, les orelles i la barbeta, així com colobomes de les parpelles inas engrandit. Per cert, són aquests símptomes de la mal altia els que dificulten bastant l'alimentació d'un nadó, fet que posa en perill la seva vida.
Intel·ligència i habilitats físiques
La germana de l'Adelina Sotnikova, Masha, com altres pacients amb síndrome de Treacher Collins, és físicament feble. Però al mateix temps, la seva intel·ligència es conserva completament. Aquests pacients passen per totes les etapes de creixement juntament amb els seus companys sans. Tot i que cal tenir en compte que, en alguns casos, encara és possible un retard en el desenvolupament psicològic. A més, sovint la discapacitat auditiva en aquests pacients provoca conseqüències negatives de la parla. A més, els canvis externs poden convertir-se en un problema psicològic bastant greu per a les nenes i els nens, cosa que és bastant difícil d'afrontar sense una ajuda especial.
Tractament de la mal altia
El tractament de la síndrome de Treater Collins depèn del grau de mal altia present. Com a regla general, aquesta teràpia inclou els procediments següents:
-
Consultes genètiques. Es pot realitzar tant per a un individu com per a tota la família (segons si aquesta mal altia és hereditària o no).
- Portar audiòfons (si el pacient té una pèrdua auditiva de conductivitat).
- Tractament dental i d'ortodòncia. Necessari per corregir la maloclusió.
- Sessions de logopèdia amb especialistes destinades a millorar les habilitats comunicatives. Per cert, els defectòlegs també treballen amb aquelles persones que en tenenTeniu problemes per empassar begudes o menjar.
- Mètodes quirúrgics. Les operacions ajuden a millorar l'aspecte d'una persona així com la seva qualitat de vida.