Hi ha una gran varietat de mal alties humanes al món, però només algunes d'elles són extremadament rares. Alguns d'ells, la majoria altament contagiosos, pràcticament han desaparegut gràcies a l'esforç de la medicina. La resta són mal alties genètiques, generalment incurables. Una mal altia rara obliga una persona a adaptar-se a la vida. Considereu les mal alties més inusuals.
Polomiomielitis
Gràcies a la vacunació obligatòria, ara és una mal altia viral extremadament rara. Es veuen afectats principalment per residents de països en desenvolupament amb una medicina deficient. El virus de la poliomielitis infecta les motoneurones de la medul·la espinal, provocant atròfia muscular i paràlisi flàccida. Continua amb febre alta, mortalitat extremadament alta.
La majoria de supervivents romanen discapacitats de per vida. El tractament de mal alties rares com la poliomielitis és un procés força complex. Més fàcil prevenir mal alties.
Progeria
És una mal altia genètica rara que es manifesta en un envelliment antinatural del cos. Distingir les variants infantils i adultes de la mal altia. Les estadístiques informen d'un cas entre quatre milions. La patologia de la mal altia repeteix el quadre de l'envelliment natural, però accelerat moltes vegades.
Els nens mal alts envelleixen entre 10 i 15 anys en un any de vida. Aquestes mal alties rares comporten molts problemes. Podeu veure fotos de pacients en aquest article.
Els primers símptomes de la progèria infantil es fan notar al segon o tercer any de vida d'un nadó. En aquest moment, el nen deixa de créixer, la seva pell es torna més fina, el seu cap augmenta molt. La progeria adulta debuta als 30-40 anys.
Mal altia de camps
Probablement la mal altia més rara del món. En tota la història de la medicina, només s'ha descrit un cas d'aquest tipus amb dos pacients. Les germanes bessones menors d'edat anomenades Fields, que viuen a Anglaterra, estaven mal altes.
La mal altia es manifesta com una pèrdua gradual del control dels moviments voluntaris a causa d'un defecte del teixit muscular. A mesura que la mal altia avança, els pacients depenen cada cop més de l'ajuda d' altres persones i d'una cadira de rodes, perden completament la capacitat de moure's de manera independent.
Fibrodisplàsia progressiva (mal altia de Munheimer)
La mal altia és extremadament rara, segons les estadístiques aproximadament un cas de cada dos milions. Es basa en una mutació genètica que condueix a patologies congènites del desenvolupament. Es manifesta per la curvatura dels dits de les mans i dels peus, la columna vertebral i altres trastorns ossis. Aquesta mal altia es caracteritza pel creixement no natural del teixit ossi, la degeneració dels teixits tous a l'os. Qualsevol lesió dóna impuls a la formació d'un focus per al creixement d'ossos nous.
És molt difícil quan les mal alties humanes rares es manifesten d'aquesta manera. La foto mostra com és una persona mal alta.
Els metges encara no han ideat una manera de curar els pacients. L'eliminació quirúrgica de la neoplàsia òssia condueix al resultat contrari, estimulant noves zones de creixement. Aquestes mal alties rares fan por, però els pacients intenten viure.
Mal altia de Kuru
Mal altia contagiosa extremadament rara, però molt perillosa. L'agent infecciós són els prions, que són proteïnes amb una estructura espacial irregular. Un cop al cos, el prió es trasllada al cervell. Allà, l'agent infecciós altera l'estructura espacial de les proteïnes veïnes, donant lloc a la mort cel·lular programada. I en lloc de les cèl·lules nervioses mortes, es formen buits: vacúols.
La mal altia va acompanyada de greus trastorns del sistema nerviós i condueix inevitablement a la mort. Kuru era comú a Nova Guinea entre les tribus de caníbals, i la infecció es va produir després de la menja ritual del cervell humà. Actualment, el canibalisme gairebé ha desaparegut i el nombre de noves mal alties és extremadament reduït. És bo que mal alties rares com aquesta no passin sovint. Busqueu la llista i la descripció de la resta a l'article a continuació.
Microcefàlia
Aquesta mal altia es caracteritza per un crani desproporcionadament petit en un nounat. Petita massa cerebral condueix a greusinsuficiència mental, retard irreversible del desenvolupament. Els nadons que neixen amb aquesta patologia, per regla general, sobreviuen, però segueixen sent idiotes i, en el millor dels casos, imbècils o imbècils.
El principal factor que contribueix al naixement d'un nen mal alt és l'exposició d'una dona embarassada a la radiació radioactiva, així com a factors genètics. Aquestes mal alties rares dels nens requereixen molta valentia i paciència dels pares.
Mal altia de Morgellons
En primer lloc hi ha els símptomes de la pell: úlceres, fils vius elàstics que s'arrosseguen sota la pell. Al mateix temps, la memòria i la psique dels pacients comencen a patir, i la seva capacitat de treball disminueix bruscament.
La medicina oficial s'inclina a mostrar-se escèptica sobre les queixes dels pacients, explicant-los amb trastorns mentals i manifestacions cutànies amb diversos tipus de dermatitis. Es creu que els pacients histèrics i especialment suggerents són susceptibles a les mal alties.
Pèmfig paraneoplàstic
Malgrat que el pèmfig normal és una mal altia bastant freqüent, un petit nombre de pacients pateixen de pèmfig, que es basa en un procés paraneoplàstic. La mal altia és extremadament perillosa i potencialment mortal. De particular dificultat en el diagnòstic i tractament correctes és el diagnòstic diferencial amb pèmfig ordinari. Al cor de la mal altia hi ha el procés maligne actual.
Les manifestacions cutànies de la mal altia són l'aparició de butllofes a les mucoses i la pell, que, en rebentar, es converteixen en un caldo de cultiu de bacteris patògens. Lotels pacients moren de sèpsia o càncer. Les mal alties més rares són pràcticament incurables. Les persones es veuen obligades a patir i experimentar dolor no només físic sinó també moral.
Síndrome de Stendhal
Aquest trastorn mental es manifesta quan el pacient visita exposicions i museus que mostren art. Es manifesta en forma d'ansietat, marejos i hipertensió arterial. En alguns casos, fins i tot les al·lucinacions són possibles.
La síndrome va ser reconeguda oficialment l'any 1972, després que el psiquiatre italià Magherini descrivís molts casos idèntics de la mal altia entre els turistes que visitaven exposicions i museus. En alguns pacients, escoltar música clàssica provoca reaccions semblants.
Síndrome del cap explosiu
La mal altia es caracteritza per al·lucinacions auditives, els pacients senten diversos sorolls i explosions al cap. Com a regla general, aquests fenòmens es produeixen en preparar-se per dormir o durant el son, així com immediatament després de despertar-se. Les al·lucinacions auditives també s'acompanyen de canvis vegetatiu-vasculars, en els pacients augmenta la pressió arterial, augmenta la sudoració. En alguns casos, a més dels efectes acústics, també s'observen efectes visuals, en forma de feix de llum brillant.
Els científics suggereixen que l'impuls de la mal altia és l'estrès i el sobreesforç prolongat de l'esfera mental. Molt sovint les dones d'edat mitjana i avançada estan mal altes. Encara no s'ha desenvolupat una teràpia eficaç de la mal altia, a causa de la seva raresa. Es recomana als pacients menjar bé, passar més tempscamina i no es fa un esforç excessiu.
La fal·làcia de Capgras
Desviació psíquica, manifestada en la creença persistent dels mal alts que els seus cònjuges van ser substituïts per un clon. Els pacients es neguen a compartir casa amb un "desconegut". Segons els investigadors, la mal altia a granel és causada per danys a l'hemisferi dret del cervell. De vegades, la mal altia es manifesta després d'una sobredosi de drogues.
Aquestes mal alties rares fan molta por. Són rars, però aporten molt de dolor als mateixos pacients i als seus éssers estimats.
Blashko Lines
La síndrome de la pell porta el nom del dermatòleg alemany Alfred Blaschko, que va descriure els primers casos de la mal altia. Les línies de Blaschko són un patró de ratlles i rínxols programats al genoma de cada persona. Normalment, aquestes línies són invisibles, però comencen a aparèixer amb alguns trastorns endocrinològics. Els nadons afectats neixen amb ratlles visibles.
Micropsia
Trastorn neurològic, que es manifesta en la distorsió de la percepció visual. Els pacients perceben els objectes del món circumdant reduïts diverses vegades, estimen incorrectament les distàncies entre objectes.
La mal altia afecta no només la percepció visual, sinó també el tacte i l'oïda. És possible que el pacient ni tan sols reconegui el seu cos. La microlèpsia resulta del dany cerebral orgànic o del consum de drogues. Una mal altia tan rara crea molts problemes per a una persona mal alta.
Síndrome de la pell blava
La pell es torna blava o morada, la qual cosa en general no afecta l'estat de salut, però sí que afecta negativamentaparença. La mal altia és genètica i és hereditària. És difícil que les persones estiguin en societat, perquè la gent del voltant els hi presta atenció constantment.
Síndrome de Klein-Levin
Mal altia neurològica, també coneguda com a mal altia de la bella dorment. Els pacients experimenten somnolència patològica, la seva rutina diària es veu completament alterada. Passen gairebé tot el temps en un somni i només es desperten per menjar i anar al lavabo. Els pacients també es queixen de mala memòria, al·lucinacions i reaccionen excessivament als estímuls sonors.
La majoria dels pacients són adolescents que tenen un curs paroxístic de la mal altia. Un atac es produeix un cop cada pocs mesos, i dura un parell de dies, després dels quals l'adolescent torna a la vida normal. Amb l'edat, la mal altia sol desaparèixer. És bo quan les mal alties molt rares deixen una persona després de créixer.
Síndrome del cadàver
Un trastorn mental manifestat en la creença persistent del pacient que ja està mort. Considerant-se un cadàver, els mal alts fan olor de carn podrida, veuen cucs arrossegant-se per sobre dels seus cossos. Molt sovint, els pacients se suïciden perquè no poden suportar les visions de malson.
Síndrome del titella feliç o síndrome d'Angelman
Aquesta és una mal altia genètica causada per una mutació en un dels cromosomes. Un nen mal alt creix malament, és turmentat per rialles sense causa. Les extremitats estan mal obeïdes, tremolen o es contrauen. En caminar, les cames no es dobleguen bé, semblant una marxatitelles, que van donar lloc al nom de la síndrome.
Malgrat que els pacients són retardats mentals, aconsegueixen aprendre a pronunciar unes quantes paraules i escoltar-ne unes quantes més.
Porfíria (mal altia dels vampirs)
Com a conseqüència d'una fallada genètica, la pell dels pacients és extremadament sensible a la radiació ultraviolada. A partir de la llum solar, la pell comença a picor amb força, esclata, coberta d'úlceres i cicatrius plorant. La inflamació afecta no només la superfície de la pell, sinó també el teixit del cartílag. Les aurícules, el nas i les ungles estan doblegades, que esdevenen com les urpes d'un animal.
Els pacients prefereixen sortir de casa de nit quan no hi ha sol. Les mal alties humanes rares causen molèsties als pacients i a les persones que els envolten. Però al mateix temps, és molt important no desesperar-se.
CIPA
Mal altia genètica en la qual no hi ha sensibilitat al dolor, com a conseqüència de la qual els pacients no noten contusions, ferides, talls. Les congelacions i les cremades són possibles. Els pacients amb aquesta mal altia rara han de controlar constantment el seu entorn i planificar tots els seus moviments.
Síndrome de la sirena
Aquest defecte genètic es manifesta per un defecte físic en el qual els nens neixen amb les cames empalmades. A més, els nadons presenten patologies en el desenvolupament dels òrgans interns, la qual cosa comporta una elevada mortalitat.
Les mal alties més rares del món sempre són impactants. Sobretot si les patologies es manifesten des del naixement.
Cicero
Trastorn mentalmanifestat per preferències de gust pervertides. Els pacients mengen objectes completament no comestibles i de vegades perillosos. A l'estómac dels pacients es troben més sovint:
- terra;
- ash;
- escombraries;
- goma;
- botons.
Els investigadors creuen que d'aquesta manera el cos intenta suplir la manca de minerals. Aquestes mal alties humanes rares requereixen un seguiment regular per part dels familiars propers.
Hiperreflexia
Els pacients reaccionen violentament davant un so sobtat i fort. La resposta autònoma inclou augment de la sudoració, augment de la freqüència cardíaca i pressió arterial alta. El pacient pot s altar literalment de por.
La mal altia s'atura amb fàrmacs sedants que redueixen l'excitabilitat del sistema nerviós.
Al·lèrgia als camps electromagnètics
Els primers casos de la mal altia es van començar a registrar després que els dispositius elèctrics i electrònics estiguessin estretament integrats a la vida humana. Al trobar-se a la zona d'acció del camp electromagnètic, els pacients es queixen de deteriorament de la salut, zumbits a les orelles, mal de cap, nàusees.
Alguns pacients han de renunciar completament als aparells.
Malgrat que les mal alties rares pateixen un nombre reduït de persones, la medicina continua buscant noves maneres de tractar-les. Molts estats tenen programes especials que estudien activament les mal alties més rares del món.
