La mal altia de Tay-Sachs és una mal altia hereditària, caracteritzada per un desenvolupament molt ràpid, danys al sistema nerviós central i al cervell del nen.
La mal altia va ser descrita per primera vegada per l'oftalmòleg anglès Warren Tey i el neuròleg nord-americà Bernard Sachs al segle XIX. Aquests científics destacats han fet una contribució inestimable a l'estudi d'aquesta mal altia. La mal altia de Tay-Sachs és una mal altia bastant rara. Alguns grups ètnics hi estan predisposats. Sovint aquesta mal altia afecta la població dels francesos del Quebec i Louisiana al Canadà, així com els jueus que viuen a l'Europa de l'Est. En general, la incidència de la mal altia al món és d'1:250.000.
Causes de la mal altia
La mal altia de Tay-Sachs es produeix en una persona que hereta gens mutants dels dos pares. En el cas que només un dels pares sigui el portador del gen, el nen pot no emmal altir. Però, al seu torn, es converteix en portador de la mal altia en el 50% dels casos.
Quan una persona té un gen alterat, el seu cos atura la producció d'un determinat enzim: l'hexosaminidasa A, que és responsable de la descomposició de lípids naturals complexos a les cèl·lules (gangliosids). Treu aquestssubstàncies del cos no és possible. La seva acumulació condueix al bloqueig del cervell i dany a les cèl·lules nervioses. Això és el que causa la mal altia de Tay-Sachs. Les fotos dels mal alts es poden veure en aquest article.
Diagnòstic
Com altres mal alties hereditàries dels nadons, aquesta mal altia es pot diagnosticar en una fase precoç. Si els pares tenen la sospita que el seu nadó pateix la síndrome de Tay-Sachs, cal que us poseu en contacte urgentment amb un oftalmòleg. Després de tot, el primer signe d'aquesta terrible mal altia és una taca vermella cirera, que s'observa en examinar el fons d'un nen. La taca es produeix a causa de l'acumulació de gangliòsids a les cèl·lules de la retina.
A continuació, es fan proves com ara una prova de cribratge (anàlisi de sang extensa) i anàlisis microscòpiques de neurones. La prova de cribratge mostra si es produeix la proteïna hexosaminidasa tipus A. L'anàlisi neuronal revela si tenen gangliòsids.
Si els pares saben per endavant que són portadors d'un gen perillós, també cal sotmetre's a una prova de cribratge, que es fa a les 12 setmanes d'embaràs. Durant l'estudi, es pren sang de la placenta. Com a resultat de la prova, quedarà clar si el nen ha heretat gens mutants dels seus pares. Aquesta prova també es realitza en adolescents i adults amb símptomes similars de la mal altia i mala herència.
Desenvolupament de mal alties
Un nounat amb síndrome de Tay-Sachs sembla tots els nens i sembla que està bastant sa. És comú quan aquestes mal alties raresno apareixen immediatament, però en el cas de la mal altia en qüestió només en sis mesos. Fins als 6 mesos, el nen es comporta de la mateixa manera que els seus companys. És a dir, aguanta bé el cap, agafa objectes a les mans, fa alguns sons, potser comença a arrossegar-se.
Com que els gangliòsids de les cèl·lules no es descomponen, s'acumulen prou perquè el nadó perdi les habilitats adquirides. El nen no reacciona a les persones que l'envolten, la seva mirada es dirigeix a un punt, apareix l'apatia. Després d'un cert període de temps, es desenvolupa la ceguesa. Més tard, la cara del nen esdevé com un titella. Normalment, els nens amb mal alties rares associades al retard mental no viuen gaire. En el cas de la mal altia de Tay-Sachs, el nadó queda discapacitat i rarament sobreviu fins als 5 anys.
Símptomes del nadó:
- Als 3-6 mesos, el nadó comença a perdre el contacte amb el món exterior. Això es manifesta en el fet que no reconeix les persones properes, és capaç de respondre només als sons forts, no pot centrar la seva visió en un objecte, els seus ulls es contrauen i més tard la seva visió es deteriora.
- Als 10 mesos, l'activitat del nadó disminueix. Se li fa difícil moure's (assegut, gatejant, girant-se). La visió i l'oïda s'atenuen, es desenvolupa l'apatia. La mida del cap pot augmentar (macrocefàlia).
- Després de 12 mesos, la mal altia va agafant força. El retard mental del nen es fa notable, comença molt ràpidament a perdre l'audició, la visió, empitjora l'activitat muscular, apareixen dificultats per respirar, apareixen convulsions.
- A les 18mesos, el nen perd completament l'oïda i la visió, apareixen convulsions, moviments espàstics, paràlisi generalitzada. Les pupil·les no reaccionen a la llum i es dilaten. A més, es desenvolupa una rigidesa descerebrada a causa del dany cerebral.
- Després dels 24 mesos, el nadó pateix bronconeumònia i sovint mor abans dels 5 anys. Si el nen va poder viure més temps, desenvolupa un trastorn en la coordinació en les contraccions dels diferents grups musculars (atàxia) i un alentiment de la motricitat, que avança entre els 2 i els 8 anys.
La mal altia de Tay-Sachs també té altres formes.
Dèficit juvenil d'hexosaminidasa A
Aquesta forma de la mal altia comença a aparèixer en nens d'entre 2 i 5 anys. La mal altia es desenvolupa molt més lentament que en els nadons. Per tant, els símptomes d'aquesta mal altia hereditària no són visibles immediatament. Hi ha canvis d'humor, maldestra en els moviments. Tot això no crida especialment l'atenció dels adults.
Passa el següent:
- Apareix debilitat muscular;
- petites convulsions;
- parla amb problemes i processos de pensament deteriorats.
La mal altia a aquesta edat també comporta una discapacitat. El nen viu fins als 15-16 anys.
Idiotesa amorosa juvenil
La mal altia comença a progressar als 6-14 anys. Té un curs feble, però com a resultat, la persona mal alta adquireix ceguesa, demència, debilitat muscular, possiblement paràlisi de les extremitats. Fins i tot haver viscut amb aquesta mal altiauns quants anys, els nens moren en un estat de bogeria.
Forma crònica de deficiència d'hexosaminidasa
Acostuma a aparèixer en persones que han viscut durant 30 anys. La mal altia en aquesta forma té un curs lent i, per regla general, es desenvolupa fàcilment. Hi ha canvis d'humor, parla confusa, maldestra, disminució de la intel·ligència, anomalies mentals, debilitat muscular, convulsions. La síndrome crònica de Tay-Sachs es va descobrir fa relativament poc temps, per la qual cosa no és possible fer prediccions per al futur. Però està clar que la mal altia definitivament portarà a una discapacitat.
Tractament de la mal altia de Tay-Sachs
Aquesta mal altia, com tots els graus d'idiotesa, encara no té cura. Els pacients reben cures de suport i atenció meticulosa. En general, els medicaments prescrits per a les convulsions no funcionen. Ja que els nadons no tenen reflex de deglució i sovint els han d'alimentar a través d'un tub. La immunitat d'un nen mal alt és molt feble, per la qual cosa és necessari tractar mal alties concomitants. Normalment els nens moren a causa d'algun tipus d'infecció viral.
La prevenció d'aquesta mal altia és l'examen d'una parella, dirigit a identificar una mutació en els gens que caracteritza la mal altia de Tay-Sachs. Si és així, s'hauria de aconsellar que no intentis tenir fills.
Si el vostre fill està mal alt
A l'atenció domiciliària, cal aprendre a fer drenatge postural i aspiració nasogàstrica. Haureu d'alimentar el nen a través d'un tub, també assegureu-vos que no hi hagi úlceres a la pell.
SiSi teniu altres fills sans, haureu de provar-los la presència del gen mutant.
