Molts pares estan preocupats per què els seus nadons sovint escopin, es neguen a alimentar-se i actuen. De vegades, en aquests casos, els metges diagnostiquen el nadó amb galactosèmia. Què és això? Què tan greu és aquesta mal altia? Què ho va causar? Com tractar-ho? Al nostre article, intentarem respondre a totes aquestes preguntes.
Galactosèmia: què és?
Aquesta mal altia es caracteritza per una violació del procés normal del metabolisme dels hidrats de carboni. Es basa en la manca de conversió de galactosa en glucosa a causa d'una mutació del gen responsable d'això. La galactosèmia en nens és molt rara. Així, en 50.000 casos, només n'hi ha un amb aquest diagnòstic. A causa del fet que el cos del nen no pot utilitzar la galactosa, els sistemes nerviós, visual i digestiu es veuen afectats.
La mal altia es va diagnosticar i descriure per primera vegada l'any 1908. El nen patia una greu desnutrició. Després de cancel·lar la nutrició amb llet, la galactosèmia, els símptomes de la qual causaven molta ansietat al nadó, va desaparèixer.
Causes de la mal altia
La causa principal de la galactosèmia és la genèticamutació. Aquesta mal altia es refereix a mal alties congènites amb un tipus d'herència autosòmica recessiva. Així, la galactosèmia en els nounats apareix quan el nadó hereta dues còpies del gen mutat del pare i la mare.
Les persones que tenen aquest defecte poden patir aquesta mal altia, que es presenta tant en formes greus com lleus. La galactosa entra al cos humà juntament amb el sucre de la llet, que es troba en els aliments. En els que pateixen aquesta mal altia, la conversió de la galactosa en glucosa és incompleta. Els residus s'acumulen als teixits dels òrgans i a la sang. Això és molt perjudicial perquè són tòxics per al fetge, el cristal·lí de l'ull i el sistema nerviós.
Galactosèmia: símptomes en nounats
Hi ha tres tipus de mal altia: clàssica, negra i "duarte". Aquest últim es caracteritza per l'absència de signes.
Bàsicament, amb aquesta mal altia, hi ha intolerància als lactis i als productes de llet agra, danys als ronyons, els ulls i el fetge, esgotament sever, fins a l'anorèxia, retard mental i motor.
Els signes de la mal altia apareixen gairebé immediatament després del naixement del nadó. En molts aspectes, els símptomes depenen de la naturalesa del curs de la mal altia.
Signes de mal altia greu
Els símptomes de la galactosèmia apareixen després que el nadó hagi provat la fórmula o la llet materna.
Aquest grau de mal altia és el més freqüentment característicnadons amb un pes superior a 5 kg i signes d'icterícia neonatal. A més, aquests nens experimenten una disminució dels nivells de sucre en sang i convulsions. El nadó eructa profusament després de cada alimentació. Les seves femtes són aquoses i, a causa d'una deficiència de factors de coagulació de la sang, es formen hemorràgies a la pell.
Quan el nadó arriba als 2 mesos, s'afegeixen símptomes com ara cataractes bilaterals, insuficiència renal i desnutrició per la negativa del nen a menjar.
A l'edat de 3 mesos (en absència d'un tractament adequat), als signes descrits anteriorment s'afegeixen cirrosi hepàtica, hepatoesplenomegàlia, ascites i retard mental i motor.
En aquest grau de galactosèmia, el nen desenvolupa insuficiència hepàtica i renal greu, infeccions i desnutrició severa. En aquest cas, si el diagnòstic de la mal altia no es realitza a temps, és possible un resultat fatal.
Quins són els símptomes de la mal altia moderada?
Per regla general, en aquesta situació, el nounat vomita després d'haver alimentat o begut fórmula. El pediatre visualment i segons els resultats de l'ecografia pot diagnosticar un fetge augmentat. També hi ha icterícia i anèmia en el nadó. Altres signes de galactosèmia moderada inclouen cataractes i retard en el desenvolupament motor i mental.
Per descomptat, en aquest cas, els símptomes són molt millors. Però, sigui quina sigui la gravetat de la mal altia, s'ha de detectar i tractar. En cas contrari, són possibles complicacions greus amb la salut del nadó.
Fàcilgrau de galactosèmia
Aquesta forma de la mal altia pot ocórrer sense cap símptoma. Pots conèixer la seva presència superant les proves dels enzims necessaris.
La galactosèmia lleu també pot causar danys al sistema nerviós central, indigestió i cataractes.
Els principals símptomes d'aquesta forma de mal altia inclouen la negativa del nadó a donar el pit, malgrat que té gana, un petit conjunt de pes i alçada. Se'ls uneix el vòmit després de prendre llet i el retard en el desenvolupament de la parla. Per tot això, amb un tractament inoportun, es formen mal alties hepàtiques cròniques.
Quines són les complicacions?
Si no es tracta, són possibles conseqüències greus de la galactosèmia:
- Sèpsia. Aquest tipus de complicacions s'observen en els nadons. Molt letal.
- Oligofrènia.
- Síndrome de desgast d'ovari.
- Cirrosi del fetge.
- Amenorrea primària.
- Motor alalia.
- Hemorràgia vítria de l'ull.
Aquestes complicacions es poden evitar si, si sospiteu una mal altia, contacteu immediatament amb un especialista i obteniu el tractament adequat. Recordeu que la salut del cos del nadó està a les vostres pròpies mans.
Com es fa el diagnòstic?
Per evitar conseqüències greus de la mal altia, s'ha de fer una prova de galactosèmia. És possible diagnosticar la mal altia quan el fetus encara està a l'úter. En aquest cas, es fa una anàlisi del líquid amniòtic o es realitza una biòpsia coriònica.
La detecció de la mal altia es fa a absolutament tots els nounats. Per tant, per als nadons a terme, es porta a terme el quart dia, i per als nadons prematurs, el desè. Per a l'anàlisi, es pren sang capil·lar, que s'aplica al paper de filtre. L'anàlisi es lliura al laboratori genètic en forma de punt sec.
Si de sobte com a resultat del cribratge hi ha sospites de síndrome de galactosèmia, es realitza un segon diagnòstic per confirmar o refutar el diagnòstic. Si és positiu, la prova hauria de mostrar un nivell elevat de galactosa o un nivell mínim de l'enzim que la descompon.
Hi ha altres mètodes de diagnòstic. Així, de vegades, en una institució mèdica, els especialistes recullen l'orina per examinar el nivell de galactosa. A més, se li fa una anàlisi de sang al nadó després que estigui carregat de glucosa.
Els nounats amb diagnòstic confirmat es sotmeten a biomicroscòpia de l'ull, electroencefalografia, biòpsia hepàtica de punció i ecografia de la cavitat abdominal. Per determinar el grau de dany als òrgans interns, es fa una anàlisi general i bioquímica de la sang i l'orina. Si es confirma el diagnòstic inicial, s'ha de consultar amb especialistes com un genetista, un oftalmòleg pediàtric i un neuròleg.
Hi ha una altra mal altia que té símptomes semblants. Es diu fenilcetonúria. La galactosèmia té una diferència clau amb ella, que és que és hereditària, és a dir, és congènita. Amb fenilcetonúria, el nadó neix sa. TambéLa galactosèmia s'ha de distingir de mal alties com l'hepatitis i la fibrosi quística, la icterícia hemolítica del nounat i la diabetis mellitus.
Quines són les característiques nutricionals dels nens amb aquest diagnòstic?
A la galactosèmia, els símptomes dels nadons que es confirmen pels resultats de les proves requereixen un tractament acurat. Aquesta última és la nutrició dietètica adequada del nadó. Els productes lactis estan exclosos de la dieta del nen de per vida.
Els nounats que reben lactància materna es traslladen a artificials. Hi ha mescles que només contenen aminoàcids sintètics o aïllat de proteïna de soja. Aquests inclouen productes de Nutritek, Humana, Mid Johnson i Nutricia. Les mescles especialitzades s'introdueixen gradualment. Al mateix temps, la quantitat de llet materna es redueix cada vegada. Tan bon punt el nadó estigui preparat per a la introducció d'aliments complementaris, també cal anar amb compte. No s'ha de donar al nen llegums ni productes que continguin llet.
Els nens amb galactosèmia congènita poden beure sucs, puré de fruites i verdures, rovell d'ou, peix i oli vegetal. Està estrictament prohibit consumir farinetes de llet, formatge cottage, productes de llet agra i mantega.
Els nens que tenen un any també han de seguir la dieta anterior. A més, els que pateixen galactosèmia han d'excloure de la dieta els aliments que contenen galactosa: espinacs, cacau i fruits secs, mongetes, mongetes, llenties. També estan contraindicats alguns aliments d'origen animal: liverwurst, fetge ipate.
Tractar una mal altia amb medicaments
Vam respondre a la pregunta, galactosèmia, què és. Cal tractar-lo no només amb una dieta, sinó també amb medicaments. Depenent de la gravetat de la mal altia, es poden prescriure als nadons una sèrie de medicaments que fan una funció de suport.
Per millorar els processos metabòlics, es prescriuen vitamines i el fàrmac "Orotat de potassi". També es prescriuen preparats de calci, ja que el cos dels nens no té aquest oligoelement a causa del fet que no hi ha productes lactis a la dieta del nadó. A més, es prescriuen antioxidants, fàrmacs vasculars i hepatoprotectors. En els casos en què el fetge no és capaç de sintetitzar factors de coagulació de la sang, es fa una transfusió de sang d'intercanvi.
Previsions
En el cas que la mal altia es diagnostiqui en els primers estadis, el tractament es realitza correctament i es respecta estrictament la dieta, es pot evitar el desenvolupament de complicacions com cataractes, cirrosi hepàtica i oligofrènia. Si la teràpia s'inicia tard, després de la derrota del sistema nerviós central, l'objectiu del tractament només serà frenar el desenvolupament de la mal altia. Malauradament, els graus greus de galactosèmia poden ser fatals.
Un nen que té un diagnòstic confirmat rep un grup de discapacitats. També ha estat inscrit tota la vida amb especialistes com genetista, pediatre, neuròleg, oftalmòleg.
És possible evitar la mal altia?
Contestant la pregunta, galactosèmia, què és, vam explicar què ésuna mal altia força rara que, com altres dolències, necessita mesures preventives. Consisteixen en el diagnòstic precoç i en l'avaluació de la probabilitat que un nadó desenvolupi galactosèmia.
Per fer-ho, identifiqueu les famílies en què hi hagi un alt risc d'aquesta mal altia. Els nounats són examinats a la maternitat. Això es fa per evitar complicacions posteriors. Si es detecta una mal altia, es fa una transferència precoç a l'alimentació artificial. Per a les famílies on hi ha pacients amb aquesta mal altia, realitzen assessorament genètic mèdic.
Les dones embarassades que corren risc haurien de limitar la ingesta de lactis i productes de llet agra.
Recorda: el diagnòstic precoç, el tractament oportú, la dieta adequada, l'adhesió a una dieta garantiran la salut del teu fill i un bon futur.
