La hipertensió, la gastritis, la diabetis són mal alties bastant comunes. Els nostres amics, familiars, nos altres, després de tot, els tenim. Però hi ha una sèrie de patologies molt rares. Cada any s'identifiquen noves mal alties que la gent no s'ha trobat abans. Aleshores, la mal altia òrfena, què és? Com fer-hi front?
Mal altia òrfena: què és?
Les mal alties òrfenes són mal alties molt rares. També s'anomenen "orfes". No obstant això, ja hi ha unes set mil patologies tan rares. Afortunadament, la probabilitat de trobar-ne un és molt petita. Si considerem tota la població de la Terra, les mal alties òrfenes rares es produeixen en una persona de cada dos mil. A diferents països, les estadístiques sobre patologies orfes difereixen segons el nivell de vida de la població, les seves característiques genètiques, etc. Per exemple, a Europa, les epidèmies de lepra han caigut en l'oblit des de fa temps, però a l'Índia el percentatge de pacients és molt superior al en altrespaïsos.
Com que comercialment no és rendible per a les persones invertir en la recerca de vacunes i medicaments per a mal alties rares, el govern dels països estimula aquest procés a nivell estatal. A més, les persones que pateixen patologies òrfenes necessiten suport i beneficis. El Decret sobre mal alties òrfenes, adoptat pel govern de la Federació de Rússia el 26 d'abril de 2012, pretén regular totes les qüestions relacionades amb la prestació d'assistència mèdica i d' altres tipus a aquestes persones.
Els orígens de les mal alties òrfenes
Molt sovint, les mal alties òrfenes són congènites i són causades per genètica humana. Es poden detectar immediatament després del naixement d'un nen o durant la infància. Però la gran majoria de les mal alties només es manifesten amb el temps a mesura que la persona envelleix.
Entre les mal alties rares es poden trobar patologies, l'aparició de les quals és causada per processos infecciosos, autoimmunes i tòxics a l'organisme. Una bona ajuda per al desenvolupament de mal alties òrfenes és l'augment de la radiació i les males condicions ambientals, així com les infeccions patides durant la infància, la immunitat debilitat i l'herència.
Les mal alties òrfenes sovint són difícils de curar, de manera que flueixen sense problemes a l'etapa crònica. Com que en alguns casos és impossible aturar els processos patològics, la qualitat de vida d'una persona mal alta es deteriora gradualment i, finalment, es produeix la mort. L'objectiu principal de tots els procediments mèdics és augmentar l'esperança de vida, reduir els símptomes i augmentar la capacitat del pacient.
Mal alties òrfenes:Ordre del Ministeri de Salut de la Federació Russa
A Rússia, una mal altia òrfena és aquella que es produeix amb una freqüència de 10:100.000. L'ordre sobre mal alties òrfenes emesa pel govern rus el 2012 va definir clarament la llista de mal alties rares. N'hi ha 230 noms: síndrome nefròtica, síndrome de X fràgil, síndrome d'Angelman, síndrome del plor del gat, síndrome de Lejeune, síndrome de Williams, etc.
El decret governamental també conté les normes per registrar les persones que pateixen mal alties òrfenes i el procediment per a la prestació d'atenció mèdica.
Segons les dades de l'Acadèmia de Ciències Mèdiques de Rússia (Acadèmia de Ciències Mèdiques de Rússia), unes 300.000 persones a la Federació Russa pateixen patologies òrfenes. Les autoritats regionals financen les mal alties òrfenes i el seu tractament a costa del pressupost local.
Un procediment important que permet la detecció oportuna d'una de les cinc mal alties hereditàries rares en un nounat es realitza de manera gratuïta a tots els hospitals després del naixement del nadó. S'anomena "detecció neonatal".
24 mal alties òrfenes que amenacen greument la vida humana
També s'ha compilat una llista oficial de mal alties rares, que sovint provoquen una mort prematura o una discapacitat dels pacients a Rússia.
La primera línia està ocupada per una mal altia òrfena com la síndrome hemolítico-urémica. El SUH és de naturalesa toxicològica, que provoca insuficiència renal i deshidratació.
També s'inclou en aquesta llistaMal altia de Marchiafava-Micheli associada a la destrucció d'eritròcits a la sang, anèmia aplàstica, no especificada, mal altia de Stuart-Prower i síndrome d'Evans. La síndrome d'Evans és una combinació d'anèmia hemolítica autoimmune i un fenomen com la trombocitopènia autoimmune.
Un altre element de la llista és la mal altia del xarop d'auró: un trastorn genètic que fa que s'acumulin determinades substàncies a l'orina, fent que faci olor d'auró.
Trastorns del metabolisme dels àcids grassos, homocistinúria, acidúria glutàrica, galactosèmia: totes aquestes mal alties també s'inclouen a la llista i tenen conseqüències greus.
Síndrome hemolític urèmic
Aquesta mal altia es va descriure per primera vegada l'any 1955. Aviat, la mal altia de Gasser es va incloure a la llista mundial de mal alties òrfenes rares.
La síndrome és més freqüent en nens que en adults. Provoca anèmia hemolítica i insuficiència renal. Es manifesta en el context de la diarrea i la infecció de les vies respiratòries superiors.
Hi ha una connexió entre el desenvolupament de la mal altia i l'ús d'anticonceptius orals, fàrmacs, així com la presència de sida o lupus eritematós sistèmic en un pacient.
La mal altia pot ser hereditària i transmetre's de pares a fills de manera dominant o recessiva.
La síndrome urèmica hemolítica adquirida és causada per toxines i bacteris que poden danyar les cèl·lules endotelials. La gran majoria dels casos (al voltant del 70%) són causats per la infecció per E. coli O157:H7. Podeu obtenir-lo dels gats, així com després de menjar carn que no ha passattractament tèrmic suficient, aigua crua i llet no pasteuritzada.
La fibrosi quística és la mal altia òrfena més freqüent a Rússia
De totes les mal alties òrfenes, la fibrosi quística és la més comuna al territori de la Federació Russa. Aquesta mal altia es considera hereditària i es manifesta en un nen des dels primers dies de vida.
La causa dels canvis patològics en el cos és una mutació gènica, que condueix a un augment de l'acumulació de moc viscós en determinats òrgans. Hi ha diverses formes de fibrosi quística: pulmonar-intestinal, broncopulmonar i intestinal.
Quan els bronquis i els pulmons estan afectats, a partir dels dos anys aproximadament, el nen comença a patir tos, acompanyada d'esput gruixut. En el cas que una infecció bacteriana s'uneixi al procés patològic, es desenvolupen bronquitis o pneumònia recurrents.
La forma intestinal va acompanyada d'una activitat enzimàtica reduïda del tracte gastrointestinal, com a conseqüència de la qual cosa els aliments no digerits comencen a podrir-se als intestins. Això provoca una intoxicació del cos, deteriorament de les femtes, vòmits, etc.
El tractament de les mal alties òrfenes agudes es realitza en un hospital. La tasca principal de la teràpia per a la fibrosi quística és l'evacuació oportuna del moc del cos ("N-acetilcisteïna"), augmentant l'activitat enzimàtica de l'estómac i el pàncrees ("Pancreatina", "Festal")..
Candidiasi mucosa crònica
Una mal altia òrfena com la candidiasi crònica de la mucosa s'associa amb una disfunció dels leucòcits. Això resulta en la pelli els teixits mucosos del cos esdevenen presa fàcil dels fongs del gènere Candida. Aquesta mal altia és causada per genètica humana i s'hereta.
Quins són els símptomes de la candidiasi de la mucosa crònica?
- En primer lloc, la pell, les ungles i els teixits mucosos es veuen afectats pel fong.
- En segon lloc, una persona se sent constantment feble i letàrgica. Pateix de pressió arterial baixa.
- En tercer lloc, quan estàs mal alt, el teu nivell de sucre en sang baixa i apareixen convulsions.
- En quart lloc, es pot produir caiguda del cabell i hiperpigmentació de la pell.
La candidiasi mucosa crònica provoca el desenvolupament de mal alties pulmonars cròniques, així com hepatitis. En els nens, la mal altia provoca una desacceleració del creixement i del desenvolupament.
El diagnòstic es produeix mitjançant proves genètiques.
El principal mètode de teràpia és prendre agents antifúngics (Nistatina, Clotrimazol, etc.).
Zigomicosi
La llista de mal alties òrfenes rares també inclou la zigomicosi.
Aquesta mal altia comença a desenvolupar-se després de la infecció per fongs dimòrfics. Entren al cos per inhalació o a través de la pell danyada. Els fongs dimòrfics viuen en llocs amb alta humitat: al sòl, plantes en descomposició. En alguns casos, apareixen en fruites florides, formatge i pa.
És gairebé impossible emmal altir de zigomicosi amb una immunitat saludable. Només hi ha pocs casos en què una persona sana es va infectar amb fongs després d'una ferida penetrant, així com d'una picada d'insecte.
Principalment zigomicosiafecta persones molt immunodeprimides:
- diabètics;
- pateix d'acidosi a llarg termini;
- receptors de trasplantament d'òrgans;
- tractat amb glucocorticoides;
- SIDA infectat.
La zigomicosi condueix gradualment a la necrosi de teixits i vasos sanguinis, que obtenen fongs. Per tant, el tractament és agressiu i els mètodes de teràpia més eficaços avui en dia són l'extirpació de teixits i l'ús d'amfotericina en grans dosis.
Síndrome de Lynch
Les mal alties òrfenes, la llista de les quals s'actualitza anualment amb nous noms, inclouen la síndrome de Lynch: càncer de còlon, que s'hereta. En aquest cas, es desenvolupa un tumor maligne a causa de la patologia genètica i la mutació de diversos gens. És per això que no està classificat com a càncer comú.
Aquesta síndrome, malauradament, és freqüent: a Europa es troba en una persona de cada dos mil. Un diagnòstic similar es fa en els casos en què almenys tres familiars del pacient (de primer ordre) van ser diagnosticats de càncer de còlon abans dels 50 anys.
Els portadors de gens mutants estan predisposats no només als tumors malignes de l'intestí, sinó també al càncer colorectal, càncer d'endometri, ovaris, estómac, cervell, etc.
La síndrome es diagnostica segons els criteris d'Amsterdam II.
Timoma
LlistaLes mal alties òrfenes rares inclouen el timoma. Sota aquest nom, s'amaguen tots els tipus de tumors del tim. Per regla general, són benignes, però aquesta definició és molt condicional. Sense el tractament adequat, aquests tumors poden fer metàstasi i repetir-se després de l'extirpació.
Durant el període de creixement, el timoma pràcticament no es fa sentir. Quan arriba a una certa mida, apareixen símptomes de compressió dels òrgans propers, es produeix inflor de les venes jugulars, així com dificultat per respirar i palpitacions. El timoma infantil pot deformar significativament el pit.
A més dels símptomes anteriors, pot haver-hi:
- cara inflada;
- exacerbació de mal alties respiratòries;
- dolor que irradia a l'espatlla, el coll i entre els omòplats.
El timoma es diagnostica mitjançant un examen de raigs X i una tomografia computada.
El principal mètode de tractament és la cirurgia. L'extirpació del tumor és simplement necessària, en cas contrari, creixerà i la salut del pacient es deteriorarà.
Sarcoma d'ossos i cartílag articular de les extremitats
Els sarcomes (o tumors malignes) dels ossos i el cartílag articular són mal alties òrfenes. La llista de patologies rares inclou el sarcoma, ja que no és un càncer típic.
El càncer clàssic es forma a causa de les cèl·lules epitelials i el sarcoma no es limita en aquest sentit: pot afectar el teixit ossi (osteosarcom), el cartílag (condrosarcom), el múscul (miosarcom), el greix (liposarcom),parets dels vasos sanguinis i limfàtics. La resta del sarcoma és semblant a un tumor maligne normal, només que ara creix a un ritme accelerat.
Les causes reals del desenvolupament d'aquesta mal altia encara no s'han establert. Per provocar factors tumorals, els científics inclouen:
- exposició a carcinògens;
- impacte dels productes químics nocius;
- radiació;
- infecció per virus;
- ferits.
El diagnòstic precoç de la mal altia és gairebé impossible. El sarcoma gairebé no es manifesta, tret del dolor sord a l'àrea de localització del tumor. La quimioteràpia, la cirurgia i la radioteràpia són els principals mètodes de tractament de la mal altia.
Retinoblastoma
Les mal alties òrfenes, la llista de les quals a la Federació Russa consta de 230 articles, inclouen el retinoblastoma. Aquesta mal altia s'associa amb l'aparició d'un tumor maligne a la retina. Està determinat genèticament: causat per una mutació del gen Rb.
El retinoblastoma comença en la infància i empitjora als dos anys. La mal altia es pot considerar infantil, ja que la gran majoria dels casos es diagnostiquen durant els primers cinc anys de vida.
Els principals símptomes de la mal altia inclouen una brillantor no natural de la pupil·la, dolor ocular i un fort deteriorament de la visió. Però és gairebé impossible identificar aquests símptomes en un nadó.
El diagnòstic requereix ressonància magnètica, ecografia i TC.
S'utilitzen mètodes conservadors per al tractament, però són cars: les clíniques cobren entre 10 i 12 mil euros (uns 100 mil rubles) per un curs de radioteràpia de cinc setmanes. Amples'utilitzen crioteràpia i fotocoagulació. El principal avantatge d'aquests procediments és que estalvien la visió del pacient.
mal altia de Hodgkin
Una altra mal altia òrfena comuna és la limfogranulomatosi (mal altia de Hodgkin). La mal altia només afecta els òrgans que contenen teixit limfoide. Per tant, el símptoma més característic per a ella és un augment dels ganglis limfàtics. En primer lloc, els processos patològics afecten les cavitats abdominals i toràciques. Com a resultat, el pacient sent dolor al pit, experimenta dificultat per respirar, tos i pèrdua de gana. En casos greus, els ganglis limfàtics augmentats poden pressionar l'estómac i fins i tot desplaçar els ronyons.
La febre, la sudoració i els calfreds freqüents s'associen amb la mal altia de Hodgkin.
Causa que desencadenen processos patològics al teixit limfoide, els científics no han trobat. Hi ha suggeriments que el desenvolupament de la mal altia desencadena el virus d'Epstein-Barr o estats d'immunodeficiència.
Un oncòleg i un hematòleg estan tractant la limfogranulomatosi. Pacient sotmès a ecografia i biòpsia, TC o ressonància magnètica.
Si no tracteu la mal altia, la mort es produeix en un termini de 10 anys. Els principals mètodes de teràpia són els fàrmacs anticancerígens i els procediments de radiació.
Així, hi ha moltes mal alties rares. Alguns d'ells es troben en ciutadans de absolutament tots els països, i alguns, només en regions específiques del planeta. Inclou suport mèdic i financer per a pacients que pateixen mal alties raresals programes socials de tots els països desenvolupats.
