Les patologies genètiques són mal alties congènites rares que són difícils de predir amb antelació. Es produeixen fins i tot en el moment en què es produeix la formació de l'embrió. Molt sovint es transmeten dels pares, però no sempre és així. En alguns casos, els trastorns genètics es produeixen per si mateixos. La mal altia de Bruton es considera una d'aquestes patologies. Pertany als estats d'immunodeficiència primària. Aquesta mal altia va ser descoberta recentment, a mitjans del segle XX. Per tant, els metges no l'han estudiat completament. És força rar, només en nens.
Mal altia de Bruton: una història d'estudi
Aquesta patologia es refereix a anomalies cromosòmiques lligades a X transmeses a nivell genètic. La mal altia de Bruton es caracteritza per una immunitat humoral deteriorada. El seu símptoma principal és la susceptibilitat als processos infecciosos. La primera menció d'aquesta patologia és l'any 1952. En aquell moment, el científic nord-americà Bruton va estudiar l'anamnesi d'un nen que es va emmal altir més de 10 vegades als 4 anys. Entre els processos infecciosos d'aquest nen hi havia sèpsia, pneumònia, meningitis, inflamació de les vies respiratòries superiors. En examinar un nenes va comprovar que no hi ha anticossos contra aquestes mal alties. En altres paraules, no es va observar cap resposta immune després de les infeccions.
Més tard, a finals del segle XX, la mal altia de Bruton va ser novament estudiada pels metges. El 1993, els metges van poder identificar un gen defectuós que causa trastorns de la immunitat.
Causes de la mal altia de Bruton
La agammaglobulinemia (mal altia de Bruton) és més sovint hereditària. El defecte es considera un tret recessiu, de manera que la probabilitat de tenir un fill amb una patologia és del 25%. Les portadores del gen mutant són dones. Això es deu al fet que el defecte està localitzat al cromosoma X. No obstant això, la mal altia només es transmet al sexe masculí. La causa principal de l'agammaglobulinemia és una proteïna defectuosa que forma part del gen que codifica la tirosina cinasa. A més, la mal altia de Bruton pot ser idiopàtica. Això vol dir que el motiu de la seva aparició encara no està clar. Entre els factors de risc que afecten el codi genètic del nen, hi ha:
- Abús d'alcohol i drogues durant l'embaràs.
- Excés d'esforç psicoemocional.
- Exposició a radiacions ionitzants.
- Irritants químics (producció nociu, entorn desfavorable).
Quina és la patogènesi de la mal altia?
El mecanisme del desenvolupament de la mal altia està associat a una proteïna defectuosa. Normalment, el gen responsable de codificar la tirosina cinasa està implicat en la formació de limfòcits B. Són cèl·lules immunitàries que responenper a la protecció humoral del cos. A causa del fracàs de la tirosina cinasa, els limfòcits B no maduren completament. Com a resultat, no són capaços de produir immunoglobulines - anticossos. La patogènesi de la mal altia de Bruton és el bloqueig complet de la protecció humoral. Com a resultat, quan els agents infecciosos entren al cos, no es produeixen anticossos contra ells. Una característica d'aquesta mal altia és que el sistema immunitari és capaç de lluitar contra els virus, malgrat l'absència de limfòcits B. La naturalesa de la violació de la protecció humoral depèn de la gravetat del defecte.
Mal altia de Bruton: símptomes de la patologia
La patologia es fa sentir primer en la infància. Molt sovint, la mal altia es manifesta al 3-4 mes de vida. Això es deu al fet que a aquesta edat el cos del nen deixa de protegir els anticossos materns. Els primers signes de patologia poden ser una reacció dolorosa després de la vacunació, erupcions cutànies, infeccions del tracte respiratori superior o inferior. No obstant això, la lactància materna protegeix el nadó dels processos inflamatoris, ja que la llet materna conté immunoglobulines.
La mal altia de Bruton es manifesta al voltant dels 4 anys. En aquest moment, el nen comença a contactar amb altres nens, va a la llar d'infants. Entre les lesions infeccioses predomina la microflora meningo-, estreptococcica i estafilocòccica. Com a resultat, els nens poden ser propensos a la inflamació purulenta. Les mal alties més freqüents inclouen pneumònia, sinusitis, otitis mitjana, sinusitis, meningitis, conjuntivitis. A lestractament inoportun, tots aquests processos poden convertir-se en sèpsia. Les patologies dermatològiques també poden ser una manifestació de la mal altia de Bruton. A causa d'una resposta immunitària reduïda, els microorganismes es multipliquen ràpidament al lloc de les ferides i les rascades.
A més, les manifestacions de la mal altia inclouen bronquiectasies: canvis patològics als pulmons. Els símptomes són dificultat per respirar, dolor al pit i, de vegades, hemoptisi. També és possible l'aparició de focus inflamatoris en els òrgans digestius, el sistema genitourinari, a les mucoses. S'observa periòdicament inflor i dolor a les articulacions.
Criteris de diagnòstic de la mal altia
El primer criteri diagnòstic hauria d'incloure la morbiditat freqüent. Els nens que pateixen la mal altia de Bruton pateixen més de 10 infeccions a l'any, així com diverses vegades durant el mes. Les mal alties es poden repetir o substituir entre si (otitis mitjana, amigdalitis, pneumònia). En examinar la faringe, no hi ha hipertròfia de les amígdales. El mateix s'aplica a la palpació dels ganglis limfàtics perifèrics. També heu de parar atenció a la reacció del nadó després de la vacunació. S'observen canvis significatius en les proves de laboratori. En el KLA, hi ha signes d'una reacció inflamatòria (augment del nombre de leucòcits, VES accelerada). Al mateix temps, es redueix el nombre de cèl·lules immunitàries. Això es reflecteix en la fórmula del leucòcit: un nombre reduït de limfòcits i un augment del contingut de neutròfils. Un estudi important és l'immunograma. Reflecteix la disminució o absència d'anticossos. Aquesta característica us permet configurardiagnòstic. Si el metge té dubtes, es pot fer una prova genètica.
Diferències entre la mal altia de Bruton i patologies similars
Aquesta patologia es diferencia d' altres immunodeficiències primàries i secundàries. Entre ells hi ha agammaglobulinemia de tipus suís, síndrome de DiGeorge, VIH. En contrast amb aquestes patologies, la mal altia de Bruton es caracteritza per una violació només de la immunitat humoral. Això es manifesta pel fet que el cos és capaç de lluitar contra els agents virals. Aquest factor difereix de l'agammaglobulinemia de tipus suís, en què les respostes immunitàries tant humorals com cel·lulars estan deteriorades. Per fer un diagnòstic diferencial amb la síndrome de DiGeorge, cal fer una radiografia de tòrax (aplàsia del timo) i determinar el contingut de calci. Per excloure la infecció pel VIH, la palpació dels ganglis limfàtics, es realitza ELISA.
Tractaments amb agammaglobulinemia
Desafortunadament, és impossible vèncer completament la mal altia de Bruton. Els mètodes de tractament de l'agammaglobulinemia inclouen la substitució i la teràpia simptomàtica. L'objectiu principal és aconseguir un nivell normal d'immunoglobulines a la sang. La quantitat d'anticossos ha de ser propera als 3 g/l. Per a això, la gammaglobulina s'utilitza a raó de 400 mg/kg de pes corporal. La concentració d'anticossos s'ha d'augmentar durant les mal alties infeccioses agudes, ja que el cos no pot fer-hi front per si sol.
A més, es fa un tractament simptomàtic. Molt sovint prescritfàrmacs antibacterians "Ceftriaxone", "Penicil·lina", "Ciprofloxacina". Les manifestacions de la pell requereixen tractament tòpic. També es recomana rentar les mucoses amb solucions antisèptiques (irrigació de la gola i el nas).
Pronòstic de l'agammaglobulinemia de Bruton
Malgrat la teràpia substitutiva de tota la vida, el pronòstic de l'agammaglobulinemia és bo. El tractament continu i la prevenció de processos infecciosos redueixen la incidència al mínim. Els pacients solen romandre sans i actius. Amb un enfocament incorrecte del tractament, és possible el desenvolupament de complicacions fins a la sèpsia. En cas d'infeccions avançades, el pronòstic és dolent.
Prevenció de la mal altia de Bruton
Si hi ha una patologia en familiars o s'hi sospita, cal fer un examen genètic durant el primer trimestre de l'embaràs. A més, les mesures preventives haurien d'incloure l'exposició a l'aire, l'absència d'infeccions cròniques i efectes nocius. Durant l'embaràs, la mare està contraindicada en estrès. La prevenció secundària inclou la teràpia amb vitamines, la introducció de gammaglobulines, un estil de vida saludable. També és important evitar el contacte amb persones infectades.
