El sistema immunitari actua com un escut per als humans. El protegeix tant per dins com per fora perquè els seus propis òrgans i teixits funcionin correctament.
Però, com qualsevol sistema corporal, el sistema immunitari està subjecte a processos patològics. Un o més enllaços de la cadena de resposta immune poden f altar o deficients. El resultat són estats d'immunodeficiència, immunodeficiència primària o secundària.
Immunodeficiències primàries
Aquestes mal alties, que es basen en un defecte hereditari en l'estructura i el funcionament del sistema immunitari, són força freqüents. Es manifesten per greus violacions de la defensa immune. Moltes síndromes estan relacionades amb el cromosoma X, per la qual cosa apareixen molt més sovint en els nens. L' altra part té un patró d'herència autosòmic recessiu i es produeix de la mateixa manera en les noies.
En general, aquest grup consta de més de 100 mal alties diferents, la freqüència d'aparició d'un pacientper 1.000.000 de persones a un de cada 100.000. Gairebé sempre es produeixen en la infància, ja que una proporció important d'aquests pacients tenen formes greus d'immunodeficiència i no viuen més enllà dels 20 anys. En les formes lleus, els defectes immunològics es poden compensar parcialment amb l'edat i no suposen un risc per a la vida del portador, mentre que els greus, per contra, causen la mort fins i tot en la infància.
Classificació
Les immunodeficiències primàries es subdivideixen segons el nivell de dany en:
Immunodeficiències cel·lulars:
- deficiència de cèl·lules CD4 (manifestada a la primera infància en forma de meningitis criptocòccica i candidiasi oral crònica);
- deficiència de cèl·lules CD7 (descrit un cas clínic):
- deficiència d'interleucina de dues o més interleucines;
- deficiència d'una o més citocines;
- Síndrome de DiGeorge (en les primeres etapes de l'embaràs, la glàndula tim de l'embrió no rep precursors de cèl·lules T, les glàndules paratiroides es mantenen poc desenvolupades com a resultat de la tetania, convulsions, així com defectes cardíacs, estructurals). trastorns de la cara en forma de llavi i paladar hendidos, anomalies en el desenvolupament dels ossos de l'esquelet, sistema nerviós, ronyons).
2. Immunodeficiències humorals
- Síndrome d'Hiper-IgM: les cèl·lules T comencen a sintetitzar immunoglobulines d'un sol tipus M. En aquest cas, hi ha una deficiència d' altres tipus d'Ig. Es manifesta des de ben petit per neutropènia, pneumònia pneumocystis, durant els primers anysvida, s'observen freqüents infeccions sinus-pulmonars purulentes. Si un nen sobreviu fins a la pubertat, sovint es produeixen cirrosi hepàtica o limfomes de cèl·lules B.
- Deficiència d'IgA. Com que aquesta immunoglobulina proporciona immunitat local a la pell i les mucoses, les lesions cutànies de bronquitis, conjuntivitis, diarrea, sinusitis, pneumònia i furunculosi esdevenen manifestacions de deficiència. També són possibles intolerància a la lactosa, múltiples manifestacions al·lèrgiques i patologies autoimmunes.
- Deficiència d'IgG. Les manifestacions depenen de quina subclasse G particular pateix. Bàsicament, es tracta d'otitis mitjana permanent, sinusitis, bronquitis, conjuntivitis.
- Mal altia de Bruton (agammaglobulinemia lligada a l'X): manifestada per infeccions purulentes del tracte gastrointestinal, òrgans ORL, sistema musculoesquelètic, abscessos i furunculosi, complicacions freqüents: meningitis i sèpsia.
- Deficiència d'anticossos amb nivells normals d'immunoglobulines. Es manifesta per infeccions sino-pulmonars recurrents, així com mal alties atòpiques (asma, rinitis, dermatitis). Poques vegades es veu abans dels dos anys.
3. Immunodeficiències combinades
- Síndrome de Louis Bar (atàxia telangiectàsia), moltes funcions es veuen afectades: glàndula timus poc desenvolupada, deficiència de cèl·lules T, IgG, IgE, IgA, atàxia, lesions vasculars, trastorns de la pigmentació, sinusitis, infeccions respiratòries..
- Deficiència immune combinada (manifestacions greus, nombroses lesions, mal pronòstic).
- Deficiència d'enzims individuals (purina nucleòtid fosforilasa, adenosina desaminasa). de-per l'acumulació de productes metabòlics tòxics a les cèl·lules, en el primer cas, les cèl·lules T pateixen, en el segon, les cèl·lules T i els limfòcits B. Clínicament, és retard del desenvolupament, trastorns neurològics: espasmes, retard mental, tiroïditis, lupus eritematós sistèmic.
- Deficiència de CD3 i 8 - difereixen en les manifestacions estàndard de les condicions d'immunodeficiència.
- Síndrome de limfòcits calbs: el nombre d'ajudants T pateix, es manifesta com a trastorns immunològics juntament amb retard mental i diarrea constant.
- Síndrome de Wiskott-Aldrich: trombocitopènia amb síndrome hemorràgica, neoplàsies, èczema i immunodeficiència combinada.
4. Deficiències en factors immunitaris específics
- Insuficiència del sistema de complement. Segons el component afectat, el quadre clínic és diferent. Alguns són vasculitis, limfomes, sèpsis, sinusitis, otitis, meningitis, mentre que altres són pneumònia, lesions cutànies, patologies autoimmunes.
- Defectes en la fagocitosi: neutropènia (moltes variants), dany pulmonar freqüent per patògens intracel·lulars o infeccions per fongs.
Clínica
Clínicament, els estats d'immunodeficiència primària i secundària es manifesten per una violació de la defensa immune i una síndrome infecciosa. Reducció de la resistència als agents infecciosos, no només patògens, sinó també inclosos en la microflora normal (per exemple, Candida, Pneumocystis, citomegalovirus, estafilococ, enterovirus, protozous).
La naturalesa de les manifestacions dels trastorns de la defensa immune està determinada per la localització de la lesió asistema immunitari i/o una combinació de factors afectats.
- Hi ha lesions cròniques de les vies respiratòries superiors, l'oïda, els sins paranasals, el tracte gastrointestinal, la pell i les mucoses. Les infeccions són propenses a la generalització i la septicèmia, no s'adapten a la teràpia estàndard.
- Mal alties autoimmunes: esclerodèrmia, tiroïditis, hepatitis, artritis, etc.
- Anèmia, disminució del nombre de leucòcits i limfòcits, trombocitopènia.
- Creixement i desenvolupament retardats del nen.
- Sovint hi ha una tendència a reaccions al·lèrgiques en forma d'hipersensibilitat immediata: edema de Quincke, èczema, al·lèrgies a fàrmacs i productes.
- Trastorns digestius, malabsorció, síndrome de diarrea.
- Reacció inadequada del cos a la introducció de sèrums i vacunes, amb la introducció d'una vacuna viva, es pot produir sèpsia.
: predisposició al càncer, especialment les cèl·lules sanguínies.
Diagnòstic
Tant els estats d'immunodeficiència primària com la secundària tenen un patró similar de lesions infeccioses. Un examen clínic i immunològic ajudarà a establir una causa més precisa. Si el defecte està localitzat, per exemple, es pot detectar l'absència de limfòcits T o B, o una disminució de la concentració de complement, citocines o determinades immunoglobulines..
Tractament
Com que la causa de les immunodeficiència primàries és un defecte del genoma, el tractament etiotròpic és la teràpia gènica (si es determina el gen responsable d'una determinada immunodeficiència). El gen es pot identificarper reacció en cadena de la polimerasa. Altres enfocaments són la teràpia substitutiva (trasplantament de medul·la òssia, transfusió de neutròfils i limfòcits, administració d'enzims i citocines. I tractament simptomàtic: teràpia de mal alties infeccioses, immunomoduladors, vitamines.).
Immunodeficiències secundàries
Les immunodeficiències secundàries adquirides es desenvolupen com a conseqüència de l'acció de factors externs o interns i no estan associades a l'aparell genètic. De fet, es tracta d'afeccions associades a mal alties conegudes o a l'acció de factors perjudicials.
Condicions d'immunodeficiència secundària: classificació
Segons el desenvolupament hi ha:
- agut (a causa de trauma, cirurgia, mal altia infecciosa aguda);
- crònica (amb neoplàsies malignes, infeccions cròniques, helmintiasis, processos autoimmunes).
Severitat:
- compensat (lleuger, amb pèrdua incompleta de l'enllaç d'immunitat);
- subcompensat (estat moderadament greu, algun vincle de la immunitat està completament afectat);
- descompensat (sovint estat sistèmic i greu).
Segons el nivell del procés patològic: estats d'immunodeficiència primària i secundària. La seva fisiopatologia és molt semblant:
- violació de la immunitat de les cèl·lules T;
- violació de la immunitat de les cèl·lules B;
- patologia del sistema de fagocitosi;
- patologia del sistema del complement.
Secundàriaestat d'immunodeficiència, ICD 10:
D50-D89. Mal alties de la sang, òrgans hematopoètics i determinats trastorns que impliquen el mecanisme immunitari.
D80-D89. Trastorns seleccionats que impliquen el mecanisme immunitari.
D84. Altres immunodeficiència:
- defectes de complement;
- immunodeficiència;
- immunodeficiència secundària.
D84.9 Immunodeficiència, no especificada.
Motius
Les causes dels estats d'immunodeficiència secundària poden ser exògenes i endògenes.
Causes externes - tots els factors ambientals destructius - mala situació ecològica, intoxicació crònica del cos, radiacions nocives (ionitzants, microones, etc.), efectes nocius del soroll, la pols, la presa de determinats medicaments immunosupressors i hormonals.
Causes internes: la immunodeficiència secundària i els estats immunosupressors en aquest cas són molt més nombrosos i variats:
- edat dels nens, fins a 1 any, especialment si en néixer hi havia un pes corporal baix, quan a la immunodeficiència fisiològica s'afegeix una manca d'alimentació (o alimentació artificial);
- vellesa;
- embaràs i lactància: causen immunosupressió fisiològica, sovint combinada amb anèmia per deficiència de ferro;
- deficiència crònica de nutrició, proteïnes, oligoelements, vitamines o aigua;
- lesions, operacions, llarga recuperació després d'ells;
- les infeccions cròniques (bacterianes, virals, fúngiques) són gairebé totes moltafecten fortament la immunitat (hepatitis crònica, glomerulonefritis, tuberculosi, rubèola, etc. Sobretot, per descomptat, el VIH);
- helmintiasis: causen i intensifiquen estats d'immunodeficiència secundària (ascàriasi, triquinosi, toxoplasmosi);
- pèrdua de plasma: pèrdua de sang, cremades, danys renals;
- formacions oncològiques malignes;
- diabetis mellitus, hiper- i hipotiroïdisme;
- patologies autoimmunes (artritis reumatoide, esclerodermia, lupus eritematós sistèmic, etc.), en què el propi sistema immunitari s'adreça als seus propis òrgans i sistemes;
- prendre certs tipus de fàrmacs (ciclosporina, carbamazepina, valproat, azatioprina, corticoides, citostàtics, antibiòtics);
- pèrdua de sang crònica (per exemple, amb úlcera pèptica del tracte gastrointestinal);
- diarrea crònica;
- estrès.
Com podem veure, els estats d'immunodeficiència secundària tenen orígens completament diferents. Són causats tant per factors exògens com endògens. Són extremadament estesos i acompanyen tant alguns processos fisiològics com molts patològics. Així, com a conseqüència d'infeccions, estrès, factors ambientals adversos, i especialment la seva combinació, es produeixen estats d'immunodeficiència secundària.
Fisiopatologia: la base de les manifestacions de les immunodeficiències secundàries és la mort de cèl·lules del sistema immunitari, que es produeix de dues maneres. El primer, segons el tipus de necrosi, quan les cèl·lules moren per danys a la membrana, i el segon, segons el tipus d'apoptosi, després la mort.es produeix com a resultat de la degradació de l'ADN sota l'acció dels seus propis enzims. A més, sovint apareixen estats d'immunodeficiència secundaris a causa d'un desequilibri en les cèl·lules del sistema immunitari, com ara les cèl·lules auxiliars i supressores.
Diagnòstic
- Anamnesi, queixes, estudi de l'herència.
- Determinació de limfòcits T a la sang, activitat i nombre de fagòcits, espectre d'immunoglobulines.
- Prova de VIH, hepatitis, helmints, etc.
- Proteinograma.
- Detecció d'infeccions cròniques.
Tots els estudis són assignats per un especialista.
Tractament
Les tàctiques de tractament depenen directament de la causa que va causar els estats d'immunodeficiència secundària. Exemples de teràpia:
- Sota l'acció de factors adversos (per exemple, les radiacions ionitzants), només ajudaran la seva eliminació i immunocorrecció.
- Amb manca de nutrició, proteïnes o vitamines: afegir-les a la dieta.
- Durant l'embaràs i la lactància: prendre vitamines i oligoelements addicionals, tractar l'anèmia (si n'hi ha).
- Per a infeccions cròniques i helmintiasi, en primer lloc, sanejament dels focus infecciosos i després immunoteràpia.
- En cas de mal alties autoimmunes, és necessària la seva remissió estable, per tant, es realitza una teràpia hormonal.
- Com a tractament simptomàtic - teràpia substitutiva. Per exemple, interferons, interleucines, citocines, plasma.
En conclusió
Primària iels estats d'immunodeficiència secundària tenen orígens completament diferents i, per tant, apareixen a diferents edats.
Al mateix temps, els seus mecanismes fisiopatològics són molt semblants i segueixen només uns quants camins. I si les immunodeficiències primàries són difícils de tractar a causa d'un defecte del genoma, les secundàries es poden curar de manera bastant realista. Per fer-ho, només cal establir la raó per la qual es va caure el vincle de la immunitat. Particularment flexible, en aquest sentit, és l'estat d'immunodeficiència secundària en un nen: amb una correcció oportuna, el pronòstic en la majoria dels casos és molt favorable.
