La immunodeficiència combinada greu (SCID) és una mal altia coneguda com a síndrome de Bubble Boy perquè les persones afectades són molt vulnerables a les mal alties infeccioses i s'han de mantenir en un entorn estèril. Aquesta mal altia és el resultat d'un dany greu al sistema immunitari, per la qual cosa aquest últim es considera pràcticament absent.
Aquesta és una mal altia que pertany a la categoria d'immunodeficiència primària i és causada per múltiples defectes moleculars que provoquen un deteriorament de la funció de les cèl·lules T i les cèl·lules B. De vegades, les funcions de les cèl·lules assassines es veuen alterades. En la majoria dels casos, el diagnòstic de la mal altia es fa abans dels 3 mesos des del naixement. I sense l'ajuda dels metges, un nen així poques vegades podrà viure més de dos anys.
Sobre la mal altia
Cada dos anys, experts de l'Organització Mundial de la Salut revisen amb molta cura la classificació d'aquesta mal altia i és coherent amb els mètodes moderns de control dels trastorns del sistema immunitari i dels estats d'immunodeficiència. Durant les últimes dècades, han identificat vuit classificacions de la mal altia.
La immunodeficiència combinada greu està bastant ben estudiada al món, però la taxa de supervivència dels nens mal alts no és molt alta. Aquí és important un diagnòstic precís i específic, que tindrà en compte l'heterogeneïtat de la patogènesi dels trastorns immunològics. Tanmateix, sovint es duu a terme de manera incompleta o inoportuna, amb un gran retard.
Les infeccions típiques i les mal alties de la pell són els signes més comuns d'immunodeficiència combinada greu. Considerarem les raons a continuació. Són ells qui ajuden a fer un diagnòstic en nens.
Amb els avenços en la teràpia gènica i la possibilitat del trasplantament de medul·la òssia en els darrers anys, els pacients amb SCID tenen una bona oportunitat de desenvolupar un sistema immunitari sa i, com a resultat, esperança de supervivència. Tanmateix, si una infecció greu es desenvolupa ràpidament, el pronòstic sovint és desfavorable.
Causes de la mal altia
La causa principal de la immunodeficiència combinada greu són les mutacions a nivell genètic, així com la síndrome de limfòcits nus, la deficiència de molècules de tirosina cinasa.
Aquestes causes inclouen infeccions com l'hepatitis, la pneumònia,parainfluenza, citomegalovirus, virus respiratori sincitial, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus de l'herpes simple, varicel·la, Staphylococcus aureus, enterococs i estreptococs, Pseudomonas aeruginosa. Les infeccions per fongs també causen predisposició: candidiasi biliar i renal, Candida Albicans, legionel·la, moraxella, listeria.
Molts d'aquests factors patògens també estan presents en el cos d'una persona absolutament sana, però quan es formen condicions adverses, es pot produir una situació en què les propietats protectores del cos disminueixen, la qual cosa, al seu torn, provocarà la desenvolupament d'estats d'immunodeficiència.
Factors agreujants
Què pot provocar una immunodeficiència combinada greu? La presència de cèl·lules T maternes en nens mal alts. Aquesta circumstància pot provocar enrogiment de la pell amb infiltració de cèl·lules T, un augment de la quantitat d'enzim hepàtic. De manera inadequada, el cos també pot respondre a un trasplantament de medul·la òssia inadequat, transfusió de sang, que difereix en paràmetres. Els signes de rebuig inclouen: destrucció de l'epiteli biliar, eritroderma necròtica a la mucosa intestinal.
En els últims anys, els nounats es van vacunar amb la vacuna. En aquest sentit, estaven morint nens amb immunodeficiència severa. Fins ara, la vacuna BCG, que conté el bacil de Calmette-Guerin, s'utilitza a tot el món, però sovint és la causa de mort en nens amb aquesta mal altia. Per tant moltés important recordar que les vacunes vives (BCG, varicel·la) estan estrictament prohibides per als pacients amb SCID.
Formes bàsiques
La immunodeficiència combinada greu en nens és una mal altia caracteritzada per un desequilibri de les cèl·lules T i B, que provoca una disgènesi reticular.
Aquesta és una patologia força rara de la medul·la òssia, que es caracteritza per una disminució del nombre de limfòcits i una absència total de granulòcits. No afecta la producció de glòbuls vermells i megacariocits. Aquesta mal altia es caracteritza pel subdesenvolupament dels òrgans limfoides secundaris i també és una forma molt greu de SCID.
La causa d'aquesta disgènesi és la incapacitat dels precursors dels granulòcits per formar cèl·lules mare sanes. Per tant, les funcions de l'hematopoiesi i la medul·la òssia estan distorsionades, les cèl·lules sanguínies no fan front a la seva funció, respectivament, el sistema immunitari no pot protegir el cos de les infeccions.
Altres formes
Altres formes de SCID inclouen:
- Dèficit d'alfa-1 antitripsina. Manca de cèl·lules T i, com a resultat, manca d'activitat a les cèl·lules B.
- Dèficit d'adenosina desaminasa. La manca d'aquest enzim pot provocar una acumulació excessiva de productes metabòlics tòxics dins dels limfòcits, que provoca la mort cel·lular.
- Deficiència de cadenes gamma del receptor de cèl·lules T. És causada per una mutació d'un gen al cromosoma X.
- Deficiència de Janus quinasa-3,Deficiència de CD45, deficiències de la cadena CD3 (immunodeficiència combinada, en què es produeixen mutacions en els gens).
Hi ha una opinió entre els metges que hi ha un grup determinat d'afeccions d'immunodeficiència no reconegudes.
Les causes i els símptomes de la immunodeficiència combinada greu sovint estan interrelacionats.
No obstant això, hi ha una sèrie de mal alties genètiques rares del sistema immunitari. Són immunodeficiència combinades. Tenen manifestacions clíniques menys greus.
Els pacients amb aquesta forma de deficiència reben ajuda amb el trasplantament de medul·la òssia tant de familiars com de donants externs.
Manifestacions de la mal altia
Aquests estats es caracteritzen per les manifestacions següents:
- Infeccions greus (meningitis, pneumònia, sèpsia). Tanmateix, per a un nen amb una immunitat saludable, pot ser que no representin una amenaça greu, mentre que per a un nen amb ID combinat greu (SCID) són un perill mortal.
- Manifestacions d'inflamació de les mucoses, ganglis limfàtics inflamats, símptomes respiratoris, tos, sibilàncies.
- Alteració de la funció renal i hepàtica, lesions cutànies (envermelliment, erupció cutània, úlceres).
- Candidiasis (infeccions per fongs dels genitals i la boca); manifestacions de reaccions al·lèrgiques; trastorns enzimàtics; vòmits, diarrea; resultats deficients de les anàlisis de sang.
El diagnòstic de la immunodeficiència severa és cada cop més difícil, ja que l'ús d'antibiòtics està molt estès, que al seu torn tendeixen a canviar la naturalesa del curs de les mal alties com a efecte secundari.
El tractament per a la immunodeficiència combinada greu es mostra a continuació.
Mètodes de teràpia
Com que el mètode de tractament d'immunodeficiència tan greu es basa en el trasplantament de medul·la òssia, altres mètodes de tractament són pràcticament ineficaços. Aquí cal tenir en compte l'edat dels pacients (des del moment del naixement fins als dos anys). Cal prestar atenció als nens, mostrar amor, afecte i cura per ells, crear comoditat i un clima psicològic positiu.
Els membres de la família i tots els familiars no només haurien de donar suport a aquest nen, sinó que també han de mantenir relacions amistoses, sinceres i càlides dins de la família. L'aïllament dels nens mal alts és inacceptable. S'han de quedar a casa, dins de la família, mentre reben les cures de suport necessàries.
Hospitalització
S'ha d'hospitalitzar si hi ha infeccions greus o si l'estat del nen és inestable. Al mateix temps, és imprescindible excloure el contacte amb familiars que hagin tingut varicel·la recentment o qualsevol altra mal altia viral.
També cal respectar estrictament les normes d'higiene personal de tots els membres de la família que estiguin al costat del nen.
Les cèl·lules mare per al trasplantament s'obtenen principalment de la medul·la òssia, però en alguns casos, la sang del cordó i fins i tot la sang perifèrica de donants relacionats poden ser adequades per a aquest propòsit.
L'opció ideal és un germà o una germana d'un nen mal alt. Però els trasplantaments poden tenir èxit ide donants "vingudes", és a dir, mare o pare.
Què diuen les estadístiques?
Segons les estadístiques (durant els darrers 30 anys), la taxa de supervivència global dels pacients després de la cirurgia és de 60-70. Més possibilitats d'èxit si el trasplantament es realitza a principis del curs de la mal altia.
Les cirurgies d'aquest tipus s'han de fer en institucions mèdiques especialitzades.
Per tant, l'article examinava la immunodeficiència combinada greu en un nen.
