La síndrome de Graefe (síndrome de Grefe-Usher) és una distròfia pigmentada, combinada amb una pèrdua auditiva de severitat variable, fins a una sordesa completa. El nom del símptoma s'explica pel fet que Grefe el va descriure primer, i després Usher. D'aquí el doble nom de la mal altia.
La mal altia es pot heretar de manera recessiva (freqüència 43,5%).
La mal altia s'expressa en un augment progressiu de l'oftalmoplegia que, avançant, pot provocar una immobilitat absoluta del globus ocular i una ptosi total. En gairebé la meitat dels pacients, per ser més precisos, en un quaranta per cent, els símptomes es combinen amb la distròfia pigmentària. També cal dir sobre els canvis degeneratius greus que afecten el sistema nerviós central.
El símptoma de Grefe és una mal altia que afecta més els nens nascuts no per mitjans naturals, sinó per cesària. Aquesta mal altia també s'anomena "síndrome del sol ponint". Per què té aquest nom? Això es deu a l'aspecte de la persona mal alta: el nen abaixa els ulls i la parpella superior en aquest moment comença a exfoliar-se.
Quines són les causes d'aquesta mal altia bastant desagradable?
Cal tenir en compte que si apareixen símptomes a lael moment en què el nen canvia de posició, és a dir, hi ha la possibilitat que la mal altia desaparegui per si sola al cap d'un temps. Si això passa constantment, haureu de consultar urgentment un metge. Això es pot explicar pel fet que el primer cas és causat per la immaduresa del sistema nerviós, i el segon per un augment de la pressió intracranial.
Si de sobte observeu els símptomes d'aquesta mal altia, és millor contactar ni amb un especialista, sinó amb diversos alhora, per tal de descriure el quadre més complet. Heu d'anar a un neuròleg.
En sentir parlar d'aquesta mal altia per part d'un metge, no hauríeu de posar fi al nen. Tampoc val la pena s altar-se el diagnòstic "per les orelles", perquè el símptoma de Graefe s'ha de tractar, com qualsevol altra mal altia. Com més aviat es detecti la mal altia, millor, perquè en les primeres etapes es pot prescindir del tractament conservador. Però si retardes, necessitaràs un curs intensiu.
De vegades la mal altia desapareix per si sola. Amb l'edat, el sistema nerviós finalment madura, i la síndrome desapareix. En qualsevol cas, cal consultar amb un especialista que us receptarà totes les proves necessàries, inclosa l'ecografia del cervell. Només després de superar les proves es podrà extreure conclusions sobre la naturalesa del procés en curs i determinar el pronòstic i el tractament, si cal.
És important tenir en compte que en cap cas s'ha d'interrompre el curs del tractament prescrit pel seu metge si observeu el més mínim resultat. Això només és el principi, no el resultat final, cal portar-ho tot fins al final.
L'especialista determinarà com ha de ser el pacientcurs de tractament: a casa o a l'hospital. La pressió intracranial és un tema molt greu, però recordeu que el símptoma de Graefe és una garantia de la seva presència.
Símptoma de Gref, foto:
El teu nadó és el més preuat que tens, així que estigues atent. Per descomptat, no hauríeu d'entrar en pànic sense cap motiu aparent, però en cas de dubte, consulteu un neuròleg.