Una mal altia causada per la manca de l'important enzim alfa-galactosidasa A es coneix comunament com a mal altia de Fabry, en honor al científic que la va descobrir. Les mutacions en els gens es van descriure per primera vegada el 1989 a Anglaterra.
En estat normal, aquest enzim està present a gairebé totes les cèl·lules del cos i està implicat en el processament dels lípids. En els individus que han heretat el gen defectuós, hi ha una acumulació de matèria grassa als lisosomes. En última instància, la mal altia condueix a la destrucció de les parets vasculars, cèl·lules i teixits. La mal altia de Fabry és una mal altia genètica rara també anomenada "mal altia d'emmagatzematge lisosomal".
Símptomes
La mal altia, segons les observacions mèdiques, es manifesta per primera vegada en adults i nens en el període pre i puberal.
La simptomatologia de la mal altia és la següent:
- Ardor i dolor que es produeix a les extremitats, agreujat per l'esforç físic i el contacte amb la calor. El dolor sovint s'acompanya de febre.
- Debilitat. Molt sovint, aquestes manifestacions van acompanyades de mal humor, ansietat, sensació d'ansietat. Els pacients senten un deteriorament de l'estat d'ànim i el dubte d'ells mateixos, la qual cosa redueix significativament la qualitat de vida.
- Redueix la sudoració.
- Fatiga de cames i braços. Una persona, a mesura que es desenvolupa la mal altia, no pot realitzar ni les accions més habituals, ja que experimenta una fatiga constant. Juntament amb el dolor, aquests símptomes condueixen a una completa impotència.
- Proteinuria. La mal altia s'acompanya d'una major excreció de proteïnes juntament amb l'orina. Sovint, aquest símptoma condueix a un diagnòstic errònia.
- Formació d'erupcions a les natges, l'engonal, els llavis i els dits.
- Trastorns autònoms.
Aproximadament un terç dels nens desenvolupen síndrome articular juntament amb els símptomes enumerats. El nen experimenta dolor muscular creixent, disminució de la visió, manca d'activitat cardiovascular. A mesura que avança la deficiència enzimàtica, s'observa dany renal i augment de la pressió arterial. No obstant això, aquest diagnòstic es fa molt poques vegades per als nens, per això és tan important contactar amb centres professionals per fer anàlisis de sang a nivell genètic en cas de qualsevol manifestació.
Qui hereta la mal altia?
Molta gent es pregunta com es manifesta la mal altia de Fabry, què és? Segons la investigació, els metges van arribar a les següents conclusions:
- La mal altia es pot desenvolupar en una persona independentment del sexe.
- El gen que causa el desenvolupament de la mal altia es localitza acromosoma X. Els homes només tenen un cromosoma X i, si conté el gen afectat, tenen més probabilitats de desenvolupar símptomes. Un home no pot transmetre la mal altia als seus fills, però totes les filles hereten aquest defecte.
- Les dones tenen dos cromosomes X, de manera que hi ha un 50/50% de probabilitats de transmetre la mal altia a nens de qualsevol sexe.
- Els símptomes apareixen sovint durant la infància, l'adolescència i els adults joves.
- El gen defectuós apareix en 1 de cada 12.000 nadons, cosa que és poc freqüent.
Diagnòstic de la mal altia
El diagnòstic correcte sovint provoca dificultats, ja que la mal altia és força rara i es manifesta amb tota una sèrie de símptomes clínics. Els pacients amb sospita de mal altia de Fabry són examinats per especialistes de diferents àrees clíniques.
L'experiència pràctica demostra que entre les manifestacions inicials dels símptomes i el diagnòstic final triguen uns 12 anys de mitjana. És molt important establir la mal altia tan aviat com sigui possible per començar un tractament complet.
Els professionals sanitaris haurien de sospitar d'aquest trastorn genètic si una persona té una combinació de més de dos símptomes de la mal altia. A la primera infància, la mal altia de Fabry (a continuació es presenta una foto del cromosoma afectat), pràcticament no es manifesta, de manera que el diagnòstic pot ser complicat.
Diagnòstic de la mal altia en homes
Les activitats següents estan disponibles per als homes:
- Anàlisi del pedigrí, arbre genealògic. Tenint en comptela naturalesa hereditària de la lesió, la recopilació d'una història familiar té una importància primordial en el diagnòstic. Però per als membres de la mateixa família, la mal altia pot continuar sense ser reconeguda.
- Recerca sobre el contingut de l'enzim galactosidasa a la sang.
- Anàlisi d'ADN - realitzada en cas d'obtenir resultats ambigus d'estudis bioquímics. L'ADN es pot extreure de qualsevol material biològic.
Mal altia de Fabry: diagnòstic de lesions en dones
Per a les dones, es duen a terme les activitats següents:
- Anàlisi de genealogia.
- Anàlisi d'ADN.
- El contingut de l'enzim a la sang no és el principal indicador de la mal altia, a causa de l'activació asimètrica dels cromosomes X. Pot estar dins del rang normal, fins i tot si la dona té una mal altia.
Diagnòstic prenatal
La investigació es realitza mesurant el nivell de l'enzim als teixits del fetus. Això és necessari si la mare pateix una mal altia genètica o hi ha sospita que el nadó pugui heretar la mal altia de Fabry. Els símptomes de la mal altia pràcticament no apareixen després del naixement i es fan sentir a una edat més gran.
Complicacions potencials
Si no es diagnostica el pacient i no es tracta la mal altia, en la majoria dels casos es desenvolupen les següents complicacions:
- Insuficiència renal aguda. Una persona perd constantment proteïnes a l'orina, és a dir, es desenvolupa proteïnúria.
- Canvi de les funcions i la forma del cor. Escoltar revela insuficiènciavàlvules cardíaques, contraccions irregulars.
- Alteració del flux sanguini saludable al cervell. El pacient experimenta marejos freqüents, una complicació greu és un ictus.
Tractament
Les persones amb sospita de mal altia de Fabry són derivades a centres especialitzats on hi hagi experiència en el tractament de mal alties d'emmagatzematge lisosomal. En aquestes institucions, es confirma la presència de patologia i s'implementa la teràpia adequada.
Fins a l'any 2000, el principal principi terapèutic estava orientat a superar les condicions negatives que es desenvolupen amb la progressió de la mal altia. En aquests moments, s'està adoptant un enfocament diferent per ajudar a eliminar no només els símptomes que provoca la mal altia de Fabry. El tractament consisteix en una teràpia de reemplaçament enzimàtic. Els pacients reben medicaments alfa-, beta-galactosidasa.
La mal altia de Fabry (els símptomes i investigacions de la qual han donat lloc a un diagnòstic correcte) s'ha de tractar immediatament. Es realitza mitjançant injeccions que el pacient rep cada dues setmanes. Aquest mètode es pot implementar amb l'ajuda d'una infermera en una clínica o a casa, si la persona tolera bé la infusió. El tractament permet normalitzar el metabolisme, elimina la recurrència dels símptomes, prevé el desenvolupament de la mal altia.
Replagal es considera el principal fàrmac utilitzat com a substitució. La solució està disponible en vials de 5 ml. El fàrmac és ben tolerat, en casos rars hi ha efectes secundaris: picor, dolor abdominal,febre.
Si la mal altia causa dolor intens, els pacients també poden rebre anticonvulsivants, analgèsics i fàrmacs antiinflamatoris no esteroides.
Molts experts creuen que el diagnòstic i el tractament correctes de la mal altia de Fabry poden canviar el curs natural de la mal altia. L'ús eficaç del tractament de substitució pot aturar-ne el desenvolupament.
Control de laboratori
En el context del curs en curs, cal dur a terme una determinació quantitativa de ceramida trihexòsid. Amb un tractament exitós, la seva concentració disminueix. En alguns estudis clínics, el nivell de globotriaosil esfingosina s'utilitza com a indicador d'eficàcia.
Les injeccions no es prescriuen durant l'embaràs i la lactància, tret que la dona tingui una altra mal altia que amenaça la vida.
Resultats
La mal altia de Fabry és una greu lesió genètica, acompanyada de dolor, que perjudica la qualitat de vida humana i que condueix a la discapacitat. Molts pacients no reben el tractament adequat, per tant no poden treballar de manera eficaç, estudiar, es queixen de sentiments de frustració, cansament, depressió, ansietat..
La gravetat dels símptomes quotidians pot empitjorar a mesura que avança la mal altia, i l'esperança de vida dels qui la pateixen és, de mitjana, 15 anys més curta que la de la població general. Però la mal altia de Fabry no és una condemna, amb aquesta mal altia, subjecta a teràpia de substitució, es pot portar una vida plena.
