La síndrome de Kartagener és una mal altia congènita rara causada per la motilitat alterada dels cilis situats a la superfície de moltes cèl·lules epitelials. En la seva forma completa, aquest defecte es manifesta clínicament per una tríada de símptomes:
- bronquièctasi;
- subdesenvolupament (hipoplasia) dels sins paranasals, que s'acompanya de sinusitis recurrent;
- disposició inversa dels òrgans interns (situs inversus).
La síndrome porta el nom del metge suís Kartagener, que va donar una descripció detallada de la mal altia el 1933. Ara parlem de la mal altia amb més detall.
Causes de la síndrome de Kartagener
Actualment, s'ha comprovat que la síndrome de Kartagener té una naturalesa genètica amb un tipus d'herència autosòmica recessiva. La mal altia es basa en defectes en una sèrie de gens que codifiquen determinades proteïnes dissenyades per oferir la funció dels cilis.
Com a resultat, la seva mobilitat es redueix o es perd completament; es produeix una condició anomenada "disquinèsia ciliar primària". S'han estudiat més d'una vintena de gens responsables del desenvolupament de la síndrome de Kartagener. Infracció enel treball de qualsevol d'ells en el període de desenvolupament intrauterí pot conduir a patologia.
Com és de freqüent la mal altia?
Com s'ha esmentat anteriorment, la síndrome de Kartagener en nens és força rara: només un nounat de cada 16.000.
Cal tenir en compte que en els nadons la patologia pot no manifestar-se de cap manera, i el diagnòstic es fa només després de diversos mesos i fins i tot anys, quan es desenvolupa un quadre clínic viu.
Símptomes de la síndrome de Kartagener
Les manifestacions externes de la síndrome de Kartagener varien des de l'absència total de símptomes fins a un quadre clínic pronunciat.
En el cas d'un curs asimptomàtic, el diagnòstic correcte és extremadament difícil i la majoria de les vegades es produeix per accident quan es detecta una ubicació inversa dels òrgans interns durant un examen per una altra mal altia.
Bronquiectasia
Normalment, l'arbre bronquial (el marc principal dels pulmons) sembla túbuls ramificats amb una disminució uniforme del diàmetre de la seva llum en la direcció des de les seccions superiors a les subjacents, que s'assembla a una corona invertida.
Les bronquièctàsies (o bronquiectasies) són expansions locals de la llum bronquial en forma de bosses, fusos o cilindres. En aquests bronquis deformats, el moviment normal del secret es fa impossible. S'estanca, la qual cosa condueix inevitablement a la infecció i al desenvolupament d'una reacció inflamatòria.
Clínicament, les bronquiectasies en la síndrome de Kartagener es manifesta per una tos amb secreció purulenta verdosaEsput, febre de fins a 38 graus o més, debilitat, mal de cap, de vegades nàusees i vòmits es poden unir. Una potent teràpia antibiòtica us permet aconseguir una recuperació externa, però aquests fàrmacs no podran eliminar la principal causa de la inflamació: l'expansió local dels bronquis. Per tant, el quadre clínic descrit es repeteix repetidament, alternant amb intervals asimptomàtics "lleugers". Adquireix un flux llarg i prolongat. El curs crònic recurrent d'aquesta mal altia s'anomena habitualment bronquièctasia.
Sinusitis
Una altra manifestació de la síndrome de Kartagener és la sinusitis, o inflamació dels sins paranasals. Normalment, els cilis de l'epiteli de la mucosa del nas i els sins, per les seves vibracions, asseguren el moviment del secret amb partícules de pols i bacteris que s'hi han instal·lat. En la síndrome de Kartagener, la funció dels cilis es veu afectada i el contingut s'estanca als sins paranasals, provocant inflamació.
La majoria de les vegades desenvolupa sinusitis, o inflamació dels sins maxil·lars, amb menys freqüència: sinusitis frontal (sinus frontal), etmoiditis (cèl·lules del laberint etmoidal) i esfenoiditis (sinus esfenoïdal). Totes aquestes condicions es manifesten per febre, mal de cap i secreció nasal amb l'alliberament de pus. La sinusitis també es caracteritza per dolor als costats de les ales del nas i als pòmuls.
Òrgans interns inversos
La disposició inversa dels òrgans interns, o situs viscerusim versus és la manifestació més característica de la síndromeKartagener, que, però, es produeix en menys de la meitat dels pacients. Hi ha un moviment dels òrgans interns segons el tipus de la seva imatge mirall. Assigna la disposició inversa completa i incompleta dels òrgans interns.
En cas de reversió incompleta, els pulmons canvien de lloc. Això pot anar acompanyat d'una mena d'imatge mirall del cor amb un desplaçament del seu àpex a la meitat dreta de la cavitat toràcica (dextrocàrdia).
Amb la disposició inversa completa, hi ha un moviment mirall de tots els òrgans interns. En aquest cas, el fetge es troba a l'esquerra, la melsa a la dreta. Detecció accidental d'aquesta patologia durant l'ecografia durant un examen de rutina i permet sospitar la síndrome de Kartagener en el seu curs asimptomàtic.
La disposició inversa dels òrgans interns s'explica per la violació de la migració de cèl·lules i teixits embrionaris en l'embriogènesi. Molts òrgans normalment no es desenvolupen al mateix lloc on es troben després del naixement. Així, els ronyons es col·loquen a la zona pèlvica i s'eleven gradualment fins al nivell de les costelles XI-XII.
El moviment (o migració) dels òrgans en el període prenatal és realitzat pels cilis, que no funcionen en la síndrome de Kartagener, que provoca la disposició inversa dels òrgans interns. Afortunadament, per molt amenaçada que sembli aquesta mal altia, en la gran majoria dels casos no comporta un deteriorament important de les funcions vitals del cos.
Altres manifestacions de la síndrome de Kartagener
Entre altres símptomes de la mal altia, el més importantés la infertilitat masculina. És causada per la immobilitat dels espermatozoides a causa del fet que els seus flagels no funcionen.
Els pacients també poden patir otitis mitjana recurrent i pèrdua auditiva. Això es deu a l'estancament del secret a l'oïda mitjana, que normalment hauria de ser eliminat pels cilis de les cèl·lules epitelials de la membrana mucosa.
Diagnòstic de la síndrome de Kartagener en nens
Si un nen, a partir d'un mes aproximadament, pateix regularment pneumònia, secreció nasal i sinusitis, s'ha de sospitar de la síndrome de Kartagener, el diagnòstic de la qual no és gaire difícil. Inclou una sèrie de mètodes d'investigació instrumentals i de laboratori:
- L'examen físic, o un examen mèdic rutinari, revelarà dificultat per respirar nasal, una imatge auscultadora específica dels pulmons i el cor, així com un canvi en les falanges terminals dels dits com "baquetes" amb un llarg curs del procés.
- L'examen amb raigs X revelarà focus patològics als pulmons i la ubicació inversa del cor (dextrocàrdia). Aquest mètode és prou senzill i segur, per tant, permet diagnosticar la síndrome de Kartagener a la maternitat.
- La broncoscòpia és el mètode d'examen més precís per detectar bronquièctasies. A més, només mitjançant broncoscòpia es pot fer una biòpsia de la mucosa bronquial.
- Una biòpsia de la mucosa mostrarà la gravetat del procés inflamatori i avaluarà l'estructura dels cilis.
Clíniques principals iLes universitats del món han estat discutint la síndrome de Kartagener durant força temps, les fotos de les quals es presenten en aquest article. L'experiència dels especialistes més famosos fa possible formar la generació més jove de metges per reconèixer una mal altia tan rara.
Tractament de la síndrome de Kartagener
És possible desfer-se d'aquesta condició? Actualment, el tractament de la síndrome de Kartagener depèn dels símptomes. No hi ha fàrmacs que restaurin la funció dels cilis de les cèl·lules epitelials, però, la medicina moderna té un ric arsenal d'eines que alleugen el curs de la mal altia. Amb la seva ajuda, el pacient pot oblidar-se de la seva mal altia rara durant molt de temps.
Tractaments principals:
- Antibiòtics. Aquests fàrmacs es prescriuen per a la inflamació dels pulmons a causa de bronquièctasis i sinusitis. S'utilitzen antibiòtics clàssics de la sèrie de penicil·lines, macròlids, així com fàrmacs del grup de fluoroquinolones "respiratòries".
- Mètodes que milloren el drenatge bronquial: drenatge postural, massatge, ús de fàrmacs mucolítics i mucocinètics, etc.
- Fisioteràpia.
En presència de bronquiectasies pronunciades amb bronquitis i pneumònia sovint recurrents, s'indica el tractament quirúrgic: l'extirpació (resecció) de la zona més afectada del pulmó. Després d'aquesta operació, l'estat dels pacients millora significativament.
