La síndrome de Swyer és una mal altia congènita força rara, el desenvolupament de la qual indica una violació de l'estructura del cromosoma y (estem parlant de l'absència d'un determinat gen o la seva mutació aïllada).
Causes del desenvolupament de la mal altia
Per regla general, la causa directa d'aquesta mal altia és una mutació puntual d'un determinat gen situat al braç curt del cromosoma Y, o la pèrdua total d'aquest gen. Aquesta secció del cromosoma és la responsable de la síntesi d'una proteïna que intervé en el desenvolupament del sexe de l'embrió segons el tipus masculí. Com a resultat, com que no hi ha efecte de les hormones sexuals masculines, l'única opció que li queda al fetus és formar-se segons el tipus femení. Com a resultat, el nen nascut té un fenotip femení amb un cariotip "XY".
Patogènesi
Les mutacions o l'absència del gen SRY condueixen a un fracàs en la diferenciació de les cèl·lules de Sertoli i, com a resultat, al subdesenvolupament dels túbuls seminífers.
Com a resultat, malgrat el cariotip XY "masculí", els òrgans genitals del fetus es col·loquen i es formen segons el tipus femení.
Manifestacions clíniques
Fins a l'inici de la pubertat, signes exteriors de la síndrome de Swyerpràcticament no expressat. I només a mesura que les noies creixen, comencen a aparèixer determinades característiques:
- Manca de creixement del pèl a les aixelles i la zona genital externa.
- Desenvolupament inadequat i deficient de les glàndules mamàries.
- Graus variables de subdesenvolupament, infantilisme uterí.
- Hiplàsia vaginal (menys freqüent).
- Característiques sexuals secundàries lleus: tipus de cos "eunuc" o intersexual.
- Hipotròfia o atròfia de la membrana mucosa dels òrgans genitals.
- Subdesenvolupament dels genitals externs (llavis i clítoris).
- Infantilisme genital.
- En alguns casos, hi ha un creixement excessivament actiu del cos i de les seves parts individuals: mandíbula inferior, cintura escapular (donant com a resultat la formació d'espatlles amples), massa muscular.
- L'inici de la pubertat en les noies amb síndrome de Swyer és impossible a causa de la manca d'estrògens al seu cos.
- Esterilitat completa.
Diagnòstic
En la gran majoria dels casos, la mal altia es diagnostica als 15-16 anys, durant la pubertat, quan es fa evident que el pacient no té característiques sexuals secundàries.
Al mateix temps, les noies amb aquesta mutació, aconseguida aquesta edat, comencen a recórrer al ginecòleg amb queixes de retard en la menstruació.
De vegades el diagnòstic es realitza com a conseqüència de la displàsia i la malignitat de les gònades subdesenvolupades.
Diagnòstic de la síndrome de Swyerbasat en els factors següents:
- Examen físic del pacient.
- Examen d'ultrasò.
- Histerosalpingografia.
No obstant això, la confirmació del diagnòstic només és possible amb l'ajuda de l'estudi de la cromatina sexual, que revela la presència d'un cariotip masculí en un fenotip femení.
Opcions de tractament
La síndrome de Swyer es tracta de diverses maneres.
- En primer lloc, s'extirpen els ovaris, a causa de l' alta probabilitat que es transformin en tumors malignes.
- Després de la ooforectomia, es prescriu una teràpia de reemplaçament hormonal. Això promou el desenvolupament de característiques sexuals secundàries.
- Quan l'úter està prou desenvolupat, és possible tenir i donar a llum un nen sa (l'embaràs es produeix com a conseqüència de la fecundació in vitro).
Aquesta mal altia s'ha de distingir de la síndrome de Swyer-James-McLeod, que es diu de manera semblant. Aquesta condició, com la limfangioleiomiomatosi, de manifestació similar, és una patologia que afecta el teixit pulmonar. La síndrome de Swyer i la limfangioleiomiomatosi són mal alties diferents.
