En els darrers anys, l'interès creixent dels científics s'ha vist atret per les patologies menors del desenvolupament (MAP) i el seu valor diagnòstic diferencial admissible en diverses mal alties. Segons la sentència de G. I. Lazyuk, Mehes et al., les anomalies menors del desenvolupament inclouen aquestes patologies del desenvolupament que no condueixen a disfunció d'òrgans i no es consideren defectes cosmètics significatius. I tanmateix, fins ara, no hi ha una visió general en la literatura acadèmica sobre quines variants directament estructurals s'han de considerar com a anomalies menors del desenvolupament. A la CIE-10, una anomalia menor del desenvolupament del cor en els nens s'enumera sota el codi Q20.9. La CIE-10 és la Classificació Internacional de Mal alties, 10a revisió, desenvolupada per l'OMS i és la classificació generalment acceptada per codificar diagnòstics mèdics.
Motius
Algunes mal alties o trastorns genètics, com ara la síndrome de Down, estan associats a defectes cardíacs congènits. Algunes substàncies o mal alties a les quals està exposada una dona embarassada poden provocar cardiopaties congènitesel seu fill per néixer. Aquests inclouen medicaments amb recepta, rubèola i diabetis.
Símptomes
Els símptomes habituals de la cardiopatia congènita en adults inclouen:
- Dificultat per respirar, especialment durant l'exercici.
- Fatiga.
- Cianosi (una tonalitat blava als llavis, la pell o les ungles causada per la f alta d'oxigen).
- Somor cardíac.
- Ritmes cardíacs anormals (arítmies).
- Inflor de les extremitats.
Molts d'aquests símptomes es poden confondre amb símptomes d' altres mal alties que afecten el cor, els pulmons, així com mal alties menys greus, els efectes de l'envelliment i la inactivitat física.
Diagnòstic
Les proves que s'utilitzen habitualment per diagnosticar una anomalia cardíaca menor (codi ICD-10 Q20.9) inclouen:
- Ecocardiograma: per determinar l'estructura anatòmica del cor, així com el volum de sang bombejada pel cor i la pressió dins del cor.
- Electrocardiograma: identificació de problemes amb el ritme cardíac.
- Radiografia de tòrax: mireu la mida i la forma del cor.
- Cateterisme coronari: detecció de vasos sanguinis bloquejats o restringits.
- Imatge per ressonància magnètica (MRI): imatges detallades de les cambres del cor i dels vasos sanguinis.
- Prova d'estrès (exercici): per mesurar el bon funcionament del cor quan ha de treballar més del que és habitual.
Tractament
Es poden aplicar diversos enfocaments en el tractament de la cardiopatia congènita, depenent del tipus i la gravetat del defecte. Cal destacar els punts principals de la teràpia de la mal altia.
Observació
Alguns defectes cardíacs congènits menors que es troben en adults no s'han de tractar ni corregir mai. Tanmateix, aquests pacients haurien de fer-se exàmens cardíacs periòdics per assegurar-se que el defecte no empitjori amb el temps.
Drogues
Alguns defectes cardíacs congènits menors es poden tractar amb fàrmacs per ajudar el cor a funcionar millor. Aquests inclouen:
- Bloquejadors beta per a batecs cardíacs lents.
- Els bloquejadors de canals de calci ajudaran a relaxar els vasos sanguinis.
- "Warfarin" ajudarà a prevenir els coàguls de sang.
- Els diürètics eliminaran l'excés de líquid del cos.
No tots els medicaments funcionen per a tots els tipus de cardiopaties congènites. Alguns medicaments que ajuden amb un tipus de defecte poden empitjorar altres. Molts pacients amb cardiopatia congènita corren el risc d'inflamar el cor (endocarditis), encara que el seu defecte s'hagi reparat.
Cirurgia, intervenció amb catèter
Algunes malformacions congènites, com ara un foramen oval patent amb una anomalia menor del cor, descobertes durant l'edat adulta, s'han de corregirquirúrgicament. Per a molts d'ells, la cirurgia es pot fer mitjançant un catèter, un tub que passa per un vas sanguini fins al cor. Es poden utilitzar tècniques de catèter per reparar petits defectes septals i algunes vàlvules defectuoses. Les tècniques de catèter també s'utilitzen en l'angioplàstia amb globus o per col·locar un stent per obrir un vas sanguini o una vàlvula. Alguns ajustos menors del tractament fets durant la infància també es poden fer amb un catèter.
La substitució de vàlvules i la reparació de defectes cardíacs congènits més complexos, és a dir, la correcció d'una corda addicional amb una anomalia menor del cor, es pot realitzar mitjançant la cirurgia a cor obert.
Tot i que és rar, un pacient amb cardiopatia congènita que amenaça la vida pot rebre un trasplantament de cor o un trasplantament de cor i pulmó. Aquests procediments només es realitzen en pacients prou sans com per sotmetre's a una cirurgia important.
Petites anomalies del desenvolupament del cor en nens
Aproximadament un de cada 100 nadons neix amb un defecte cardíac. Això s'anomena cardiopatia congènita. Alguns defectes són lleus i no causen un deteriorament important de la funció cardíaca. Tanmateix, més de la meitat dels nens amb cardiopatia congènita tenen una mal altia prou greu com per requerir tractament. Les classes del grup de salut preparatori amb una petita anomalia en el desenvolupament del cor s'assignen a tots els nens que pateixen aquesta patologia.
Com funciona el cor
El cor és una bomba doble amb quatre cambres. La seva funció és proporcionar oxigen al cos. El cor rep sang a través de diverses etapes.
Es poden desenvolupar defectes cardíacs a l'úter. Si el cor i els vasos sanguinis no poden créixer normalment durant el desenvolupament fetal, això pot provocar:
- Bloquejos que impedeixen la circulació al voltant de l'òrgan i les artèries.
- Parts poc desenvolupades del propi cor.
Mal altia cardíaca adquirida
Les mal alties que poden provocar problemes cardíacs inclouen la miocarditis (inflamació del múscul cardíac), la miocardiopatia (mal altia del múscul cardíac), la mal altia cardíaca reumàtica (una mal altia que pot seguir una infecció bacteriana per estreptocòc) i la mal altia de Kawasaki (una mal altia amb febre, erupció cutània i ganglis limfàtics inflats que poden afectar el cor). S'anomenen mal alties cardíaques adquirides.
Alguns nens amb una mal altia genètica anomenada síndrome de Noonan també poden tenir un desenvolupament anormal dels septes del cor.
Causes dels defectes
En uns vuit de cada 10 casos, es desconeix la causa d'un defecte cardíac congènit. Algunes de les causes conegudes són:
- Gens: el 20% dels casos tenen una causa genètica.
- Altres defectes de naixement: un nadó que té determinats defectes de naixement, com ara la síndrome de Down, té més probabilitats de tenir un defecte cardíac.
- Maternmal altia: la mal altia de la mare durant l'embaràs (com la rubèola) pot augmentar el risc de defectes cardíacs congènits.
- Els medicaments (de venda lliure o amb recepta) o les drogues il·legals que pren una mare durant l'embaràs poden augmentar el risc de patir defectes cardíacs congènits.
- Alcohol: una mare que beu grans quantitats d'alcohol durant l'embaràs pot augmentar el risc de patir defectes cardíacs congènits.
- Salut materna. Factors com la diabetis no controlada i la mala nutrició durant l'embaràs poden augmentar el risc.
- Edat materna: els fills de dones grans tenen més probabilitats de tenir un defecte de naixement que els fills de dones joves.
Gairebé un de cada 100 nadons neix amb algun tipus de mal altia cardíaca congènita (CHD). A la dècada de 1950, només al voltant del 15% d'aquests nens amb defectes cardíacs greus arribaven als 18 anys. Avui, amb els avenços en el tractament i la cirurgia, gairebé el 90% dels pacients amb CAD arriben a l'edat adulta. Aquest assoliment notable, al seu torn, planteja nous reptes en forma d'una població cada vegada més gran d'adults amb cardiopatia congènita (CHD). Molts dels pacients més joves necessiten un seguiment constant al llarg de la seva vida i requeriran algun tipus de reintervenció per mantenir la funció cardíaca.
Una àmplia gamma de malformacions pot donar lloc a una gamma igualment àmplia de conseqüències mèdiques. Tot i que alguns pacients poden desenvolupar una insuficiència cardíaca que es pot controlar amb medicaments, altres casos poden acabarrequereixen un trasplantament. Alguns pacients presenten principalment problemes de ritme cardíac (arítmies). Altres reben un excés de flux sanguini als pulmons i, finalment, desenvolupen hipertensió pulmonar. Les persones amb problemes de vàlvula cardíaca o defectes a l'aorta requereixen una cirurgia correctiva.
"El tractament de la cardiopatia congènita està realment relacionat amb la cardiologia clínica i cada pacient és diferent, fins i tot dins d'un diagnòstic hi ha molta variabilitat en la manera de tractar pacients individuals", va explicar el Dr. Bowchesne. "S'han fet grans avenços en les tècniques quirúrgiques, l'anestèsia, les intervencions no quirúrgiques i les imatges", va continuar, "donant com a resultat una millora considerable dels resultats observats en nens amb EC i un augment constant del nombre d'adults que viuen amb CHD".
“El problema de la CHD és que ningú no ha sabut com prevenir-ho. La genètica és complexa i incomprensible, i la incidència no canvia , va dir el doctor Bowchesne.
Se suggereix tenir un component genètic com a pare amb CHD augmenta el risc de tenir un fill amb un defecte cardíac de menys d'un per cent a tres a sis per cent. Però els factors genètics en el desenvolupament de la mal altia segueixen sent un misteri. Mantenir la salut de les persones amb cardiopaties congènites a llarg termini pot ser un repte.
El primer obstacle és la transició dels pacients de la instal·lació pediàtrica, on fins ara han rebut tota l'atenció que necessiten, a la clínica d'adults del nou hospital. "Quan es traslladen a una nova ubicació, el nivell d'esgotamentbastant alt", va dir Joanne Morin, infermera de pràctica avançada de la Clínica del cor congènit per a adults.
"El problema amb la transició dels pacients amb CAD", explica Maureen, "és que sovint se senten perfectament sans, cosa que pot fer que renunciïn a l'atenció de seguiment regular. Intentem donar-los la impressió que encara que se senten molt bé i ara tot està bé, potser no serà així en el futur. Podem veure els canvis en els resultats de les proves i informar els pacients de qualsevol anomalia en els seus exàmens. El nostre objectiu és prevenir la progressió de la mal altia. No volem que la gent aparegui a la nostra porta quan sigui massa tard", va subratllar.
"Un dels missatges clau per als pacients és que hi ha tractaments efectius en medicina, però la recuperació total no sempre és possible", va dir el Dr. Bowchesne. - Si tens apendicitis, t'operaran i tot s'arreglarà. Així és com la gent tendeix a pensar sobre la cirurgia. Però en el cas de la UPU, la situació és diferent. Alguns pacients tindran problemes i la gent ho ha d'entendre."
La naturalesa crònica del tractament suggereix que la clínica farà un seguiment dels seus pacients durant un llarg període de temps, però això sovint és difícil. "Els nostres pacients són majoritàriament joves i es mouen molt; les seves adreces i números de telèfon canvien. Les dones joves es casen i canvien de nom. És important mantenir-se en contacte amb les persones amb CHD", va dir Maureen.
Un quart aproximadamentdels pacients amb cardiopaties congènites té limitacions òbvies en la seva activitat física, amb un 5-10% de limitacions greus. Alguns no haurien de participar en activitats que tinguin un impacte negatiu en el funcionament del cor.
Gran part de la feina que fan els cardiòlegs amb persones diagnosticades de CHD és assessorar pacients joves sobre temes com ara participar en esports o prendre decisions laborals més segures. Els problemes amb defectes cosmètics del cos no són infreqüents, especialment en pacients amb cicatrius quirúrgiques importants.
L'embaràs és un altre problema. Alguns tipus de cardiopaties congènites, fins i tot si s'eliminen amb èxit, poden fer que l'embaràs sigui perillós per a les dones: el cor experimenta un augment del 30-50% de la càrrega de treball. La tasca dels cardiòlegs és ajudar a una dona amb mal alties del cor a suportar i donar a llum un nen sa. De vegades, durant l'embaràs resulta que la futura mare té un defecte cardíac. En aquest cas, la dona embarassada ha de ser hospitalitzada per al diagnòstic i correcció de la mal altia. S'està abordant el tema de la teràpia farmacològica.
Mutafyan OA al llibre "Anomalies en el desenvolupament del cor en els nens" descriu detalladament tot tipus de defectes. Es descriuen amb detall els trets característics de les patologies hemodinàmiques en defectes congènits i adquirits, anomalies menors del cor i la naturalesa del seu reflex mèdic. La informació està clarament formulada tant per al tractament conservador com per a la correcció quirúrgica dels defectes, el tractament pre i postoperatori i la teràpia dels pacients. Una gran secció es dedica a les principals complicacions dels defectes i petites desviacionscors, la seva teràpia i prevenció racionals.
