Malgrat que la medicina s'està desenvolupant ràpidament, moltes mal alties encara no s'han estudiat completament. Alguns d'ells van ser descrits fa no gaire. Per tant, hi ha poques dades sobre algunes patologies en aquesta etapa. Un exemple és la mal altia d'Erdheim. La mal altia es va descobrir només al segle XX. Pertany a mal alties rares, per la qual cosa encara no és possible iniciar un estudi profund d'aquesta patologia. Les causes i la patogènesi d'aquest trastorn encara es desconeixen. No obstant això, hi ha diverses teories sobre l'origen de la mal altia. Tots ells s'estan estudiant activament. Fins ara, només es coneixen 500 casos de morbiditat a tot el món. Com que la patologia es considera rara, no sempre és possible identificar-la.
Què és la mal altia d'Erdheim?
Per primera vegada aquesta mal altia es va conèixer l'any 1930. Va ser descobert pels científics William Chester i el seu professor, Jacob Erdheim. Van treballar junts per estudiar aquesta patologia. Per tant, la mal altia sovint s'anomena síndrome d'Erdheim-Chester. Segons les dades que s'han recollit al llarg dels anys, la patologia és més freqüent en els homes. En la majoria dels casos, la mal altia es manifesta per primera vegada a partir dels 50 anys. Tanmateix, n'hi hadiversos casos de morbiditat infantil. Els símptomes de la patologia poden ser diferents. Les manifestacions clíniques més freqüents són el dany ossi, els trastorns neurològics i la diabetis insípida. La mal altia d'Erdheim-Chester (síndrome) es caracteritza per la infiltració de diversos teixits corporals per histiòcits no de Langerhans. Aquestes cèl·lules formen part del sistema immunitari. Normalment, fan una funció protectora. Però amb aquesta patologia es produeix la reproducció desmotivada dels histiòcits, com a conseqüència de la qual afecten diversos òrgans.
Mal altia d'Erdheim: símptomes de la patologia
La presentació clínica d'aquesta síndrome rara varia. Depèn de quins òrgans van ser afectats pels histiòcits. En gairebé tots els casos, la mal altia d'Erdheim es manifesta per canvis en l'esquelet, el sistema nerviós i la pell. Entre els símptomes d'aquesta patologia, es poden distingir els següents trastorns:
- Osteosclerosi del periosti. Aquesta manifestació està present en la majoria dels pacients. Tanmateix, en la majoria dels casos, aquest símptoma no molesta als pacients. Només una part de les persones que pateixen aquesta mal altia es queixen de dolor a la zona afectada.
- Exoftalmos. Aquest signe de patologia es desenvolupa com a conseqüència d'un dany a l'espai darrere del globus ocular. A més, el creixement dels histiòcits pot provocar compressió del nervi òptic i dels músculs. Per tant, en alguns pacients hi ha un símptoma com la diplopia. Alguns pacients informen d'una disminució de l'agudesa visual.
- Infiltració histiocítica d'endocríòrgans. Les manifestacions són el desenvolupament de diabetis insípida (set, poliúria), trastorns metabòlics.
- Hidro i uteronefrosi. Aquests símptomes es desenvolupen a causa del pinçament del teixit histiocític dels ronyons i dels urèters.
- Derrota el sistema cardiovascular i els pulmons.
- Xantelasmes (dipòsits de greix) a les parpelles i xantomes. Les neoplàsies es poden localitzar a tot el cos.
Diagnòstic de la síndrome d'Erdheim
La sospita de la mal altia d'Erdheim-Chester pot ser difícil a causa de la seva aparició poc freqüent i del gran nombre de manifestacions que es poden produir amb altres patologies.
La majoria de vegades, s'ha de parar atenció a una combinació de símptomes com l'exoftalm i el dolor ossi, així com el desenvolupament gradual de set i poliúria. Els focus d'infiltració es poden detectar per radiografia de les extremitats, crani. A més, si se sospita d'aquesta mal altia, es realitza una biòpsia d'òrgans en què es troba una infiltració patològica. A més, es realitza un examen del fons, TC i RM de l'espai retroperitoneal. Si es produeixen manifestacions cutànies, es realitza una biòpsia de zones patològiques (xantoma). Podeu confirmar el diagnòstic amb un examen genètic.
Mètodes de tractament de la mal altia d'Erdheim
Cal iniciar la teràpia immediatament després del diagnòstic: mal altia d'Erdheim. El tractament d'aquesta patologia en aquest moment es redueix al nomenament del medicament "Interferon". La dosi del fàrmac depèn de la mida dels focus d'infiltració. Recentments'utilitza el fàrmac "Vemurafenib", que és un inhibidor del proto-oncogen mutant. A més, en funció del quadre clínic, es realitza una teràpia simptomàtica. El pronòstic de la mal altia depèn de la velocitat del seu curs, les manifestacions. L'exoftalm i el dany al sistema respiratori es consideren signes desfavorables.
