El nombre de mal alties diverses que poden limitar significativament la vida humana i fins i tot provocar la mort augmenta constantment. Al mateix temps, val la pena entendre un fet important: algunes de les patologies que pertorben les funcions del cos no s'adquireixen, sinó que, com diuen, estan arrelades en la genètica. Estem parlant de l'herència de trets autosòmics que es transmeten de generació en generació.
Què s'entén per tret autosòmic
Aprofundint en l'essència d'aquest terme, és important primer de tot parar atenció a una propietat de qualsevol criatura viva com l'herència. En la majoria dels casos, els nens són semblants als seus pares, però en realitat sempre hi ha certes diferències entre els membres de la mateixa família.
En altres paraules, cadascú té les seves característiques individuals, però en realitat formen part del patrimoni genètic. Per tant, un tret autosòmic no és més que l'herència dels trets genètics dels pares.
Transmissió de mal alties
A més de les característiques individuals específiques, una persona pot heretar algunes mal alties del seu pare i la seva mare. Aquest fet es deu a la influència de mutacions en els gens quelocalitzat en autosomes. Al mateix temps, aquests signes es poden dividir en dues àrees clau: dominants i recessius. Tots dos tenen un impacte significatiu en l'estructura del patrimoni d'una persona concreta.
Autosòmica dominant
Cada tipus d'herència té les seves característiques. Si considerem autosòmica dominant, val la pena assenyalar que en aquest cas, per contraure la mal altia de manera hereditària, n'hi ha prou amb transmetre l'al·lel mutant de qualsevol dels pares. Aquest signe d'herència es pot produir per igual tant en homes com en dones. En essència, l'herència autosòmica dominant es pot definir com la transmissió d'un tret que està controlat per l'al·lel dominant d'un gen autosòmic. Amb aquest tipus d'herència, un al·lel mutant localitzat a l'autosoma serà suficient per a la manifestació de la mal altia.
La bona notícia és que la majoria de les mal alties que es transmeten d'aquesta manera no causen danys importants a la salut, ni tenen un efecte perjudicial significatiu en les funcions reproductives humanes. Si comparem el nivell d'influència en el percentatge de mal alties, aleshores els trets dominants causen més sovint desviacions que els recessius. En presència d'aquesta mutació en un dels cònjuges amb la salut total del segon, el risc de transmetre la mal altia és del 50%. Per aquest motiu, un tret autosòmic dominant, manifestat en forma de mutació, es pot transmetre de generació en generació i, per tant, tenir un caràcter familiar. A diferènciaautosòmic recessiu, aquests trets apareixen en heterozigots que tenen un mutant i un al·lel normal en cromosomes homòlegs.
Mal alties en herència autosòmica dominant
Amb aquest tipus de transmissió de trets hereditaris, un portador heterozigot de la mutació és suficient per a la manifestació de la mal altia a la següent generació. Un fet interessant és que un tret autosòmic dominant implica la mateixa freqüència de mal altia tant en noies com en nens.
Si una mal altia derivada d'aquest tipus de transmissió hereditària està present en un nen, mentre els dos pares estan sans, aquest fet significa l'aparició d'una nova mutació a les cèl·lules germinals de la mare o del pare. És important entendre que en una família, l'impacte d'un gen dominant en la condició dels nens pot ser diferent. Això vol dir que el quadre clínic i la gravetat de les mal alties no seran necessàriament els mateixos.
Exemples de mal alties
El tret autosòmic del tipus dominant es manifesta clarament a través d'una mal altia com la síndrome de Marfan. Aquest diagnòstic significa que el teixit conjuntiu està afectat al cos humà. Els pacients que pateixen la síndrome de Marfan tendeixen a tenir els dits prims i prims, i la longitud de les extremitats és desproporcionada. Aquestes persones sovint desenvolupen malformacions de l'aorta i les vàlvules del cor.
Una altra mal altia hereditària, que ve determinada per la presència de trets d'herència autosòmic dominant, és la braquidactilia, també té els dits curts. Aquest és un símptoma força rarun dels pares. La manifestació d'aquesta mal altia ja es nota la primera vegada després del naixement a causa d'un canvi no natural en les falanges dels dits dels peus i de les mans.
La sordesa hereditària és un tret autosòmic que també es pot definir com a dominant.
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA, o mal altia de Charcot) també és una conseqüència d'un tret hereditari autosòmic dominant i pertany al grup de les mal alties motoneuronals. Aquesta mal altia es pot definir com un trastorn neurodegeneratiu, progressiu i fatal que va ser causat per la degeneració de les cèl·lules del sistema nerviós central: les neurones motores. La funció principal d'aquestes cèl·lules és mantenir el to muscular i garantir la coordinació motora.
Tràfic autosòmic recessiu: característiques
Aquest tipus d'herència té diverses característiques clau:
- pot no afectar l'estat dels nens encara que hi hagués molts portadors d'una mal altia hereditària en el pedigrí, ja que els trets recessius no apareixen en totes les generacions (herència horitzontal, a diferència dels trets dominants);
- el gen mutant recessiu (a) apareix fenòpicament només quan es troba en estat homozigot (aa);
- la mal altia hereditària es manifesta amb la mateixa freqüència tant en dones com en homes;
- la probabilitat que un nen nascut estigui mal alt augmenta significativament en el cas de matrimonis consanguins;
- Els pares fenòpticament sans d'un nen amb una mal altia aparent podenser portadors heterozigots del gen mutant.
Val la pena destacar que entre totes les patologies hereditàries, l'herència autosòmica recessiva dels trets és la més freqüent. Les mal alties que es poden identificar com a conseqüència d'aquesta característica inclouen un gran grup de fermentopaties que condueixen a trastorns metabòlics, mal alties de la sang (inclosa l'homeòstasi), ronyons, sistema immunitari, etc.
Exemples de mal alties autosòmiques recessives
- Aquest grup de signes inclou la mal altia de Gierke (glucogenosi). La manifestació d'aquest trastorn genètic es deu a una deficiència de l'enzim glucosa-6-fotosfatasa, que condueix a un deteriorament important de la capacitat del fetge per reproduir la glucosa. La violació d'un procés tan important condueix inevitablement a hipoglucèmia.
- La mal altia del xarop d'auró també és un tret autosòmic que es pot definir com a recessiu. Aquesta mal altia té un altre nom: leucinosi. Aquest diagnòstic implica un trastorn metabòlic derivat d'un metabolisme inadequat dels aminoàcids de cadena ramificada. Aquesta mal altia es pot atribuir a l'acidèmia orgànica.
- Mal altia de Tay-Sachs, que també rep noms com la idiotesa amauròtica infantil precoç i la deficiència d'hexosaminidasa. Aquest trastorn és genèticament autosòmic recessiu i provoca un deteriorament progressiu de les capacitats físiques i mentals del nen.
- Val la pena assenyalar que, a diferència d'una mal altia com la sordesa, el signe autosòmic del d altonisme ésrecessiu, però al mateix temps es pot classificar com a "vinculat al sexe". La violació de la percepció del color pot ser parcial o total. El més comú és la percepció distorsionada del vermell. Val la pena assenyalar que, en alguns casos, la percepció deteriorada d'un color determinat es compensa amb una millor distinció entre els tons d' altres colors.
La fenilcetonúria és un tret autosòmic recessiu que implica una mal altia metabòlica hereditària. Aquesta violació és causada per la manca de l'enzim fenilalanina
El que s'ha d'entendre com a mal alties vinculades al sexe
Les mal alties d'aquest grup es deuen al fet que els homes tenen un cromosoma X i les dones dos. En conseqüència, un representant masculí, després d'haver heretat un gen patològic, és hemizigot i una dona és heterozigota. Els trets hereditaris que es transmeten de manera vinculada a l'X poden ocórrer amb probabilitat diferent en ambdós sexes.
Si tenim en compte l'herència dominant lligada a l'X de la mal altia, val la pena assenyalar que aquests casos són més freqüents en dones. Això es deu a l'augment de la possibilitat d'obtenir un al·lel patològic d'un dels progenitors. Pel que fa als homes, només poden heretar aquest tipus de gens de la seva mare. Al mateix temps, en la línia masculina, el tret autosòmic dominant vinculat al cromosoma X es transmet a totes les filles, mentre que la mal altia no es manifesta en els fills,perquè no aconsegueixen el cromosoma del pare.
Si presteu atenció al tret de l'herència lligat a l'X autosòmic recessiu, notareu que aquestes mal alties es desenvolupen principalment en homes hemizigots. Al seu torn, les femelles són pràcticament sempre heterozigotes i, per tant, són fenòpticament sanes. Els trets hereditaris relacionats amb l'X inclouen mal alties com la distròfia muscular de Duchenne-Becker, l'hemofília, la síndrome de Hunter i altres.
Pel que fa a l'herència lligada a Y, aquests signes es deuen a la presència del cromosoma Y exclusivament en els homes. L'acció d'aquest gen només es pot transmetre de pare a fill durant moltes generacions.
Característiques del mètode d'herència mitocondrial
Aquest tipus d'herència es distingeix entre d' altres pel fet que la transmissió de trets es produeix a través dels mitocondris localitzats al plasma de l'òvul. Al mateix temps, el cromosoma anell es troba a cada mitocondri, i n'hi ha aproximadament 25.000 a l'ou. Les mutacions gèniques en els mitocondris apareixen quan hi ha oftalmoplegia progressiva, miopaties mitocondrials i atròfia del nervi òptic de Leberaf. Les mal alties que són el resultat d'aquest factor es poden transmetre de la mare amb la mateixa freqüència a les filles i als fills.
En general, tant els trets autosòmics no vinculats com altres tipus de mutacions hereditàries poden tenir un impacte significatiu en l'estat físic de diverses generacions i són la causa de moltes mal alties greus.
