La gammapatia monoclonal és un concepte col·lectiu que combina una sèrie de mal alties, l'aparició de les quals es basa en una violació de l'eficiència dels limfòcits B, donant lloc a secrecions patològiques persistents d'un clon d'immunoglobulines o les seves cadenes constituents.
Característica benigna i maligna de la mal altia
Per tant, la gammapatia monoclonal pot ser benigna quan les poblacions clonals de cèl·lules que secreten immunoglobulines anormals no tendeixen a multiplicar-se i créixer de manera incontrolada o a augmentar caòticament la producció de proteïnes anormals.
La patologia també pot ser maligna, quan les poblacions clonals que produeixen una proteïna anormal són propenses a un creixement constant incontrolat i, al mateix temps, a la reproducció. Com a conseqüència, la secreció d'aquesta proteïna sol augmentar.
Les formes malignes de gammapatia monoclonal inclouen, per exemple, la macroglobulinemia de Waldenström, una mal altiacadenes lleugeres, etc. La forma maligna de la mal altia és generalment menys sensible a la quimioteràpia en comparació amb la majoria d' altres hemoblastosis.
Causes de la patologia
La incidència d'aquesta mal altia augmenta amb l'edat (d'un per cent en persones de 25 a quatre per cent en persones majors de setanta). La gammapatia monoclonal es produeix en combinació amb altres patologies en què la producció de la proteïna M és causada per anticossos formats en grans quantitats en resposta a un estímul antigènic prolongat.
Val la pena assenyalar que sovint es desenvolupen formes benignes de gammapatia monoclonal com a conseqüència de la sobreestimulació crònica. Això últim només condueix a un augment de la reproducció d'alguns clons de cèl·lules plasmàtiques. Per exemple, aquesta és la naturalesa de la gammapatia benigna, que s'observa després del trasplantament de medul·la òssia. Molt menys sovint, això es soluciona immediatament després del trasplantament de teixit o en presència d'algunes infeccions cròniques.
Símptomes
La gammapatia monoclonal sovint és asimptomàtica en humans, tot i que també es poden produir neuropaties perifèriques. Malgrat que la majoria dels exemples de la mal altia són benignes, en el 25% dels casos aquesta mal altia pot progressar a tumors de cèl·lules B i, a més, a mieloma o macroglobulinemia.
No s'han d'ignorar els símptomes de la gammapatia monoclonal.
Diagnòstic
El contingut d'immunoglobulines sèriques s'avalua mitjançant electroforesi. Les immunoglobulines es poden moure en un camp elèctric a diferents velocitats i formar un pic bastant ample a la zona de gammaglobulines. Amb el desenvolupament de la gammapatia monoclonal (codi ICD-10 - D47.2), el contingut de gammaglobulines en sèrum sol augmentar en humans, i es troba un pic agut a l'electroferograma en aquesta zona, que s'anomena gradient M. Amb menys freqüència, pot aparèixer a la zona de les globulines beta o alfa. El llindar de sensibilitat d'aquest mètode és de cinc grams per litre. La forma monoclonal del gradient M es confirma mitjançant la detecció d'un tipus de cadenes pesades i lleugeres durant la immunoelectroforesi. Així, el gradient M s'avalua quantitativament (mitjançant electroforesi) i qualitativa (mitjançant immunoelectroforesi).
En el cas que s'hagi demostrat la naturalesa monoclonal de la secreció, és raonable utilitzar només l'electroforesi en el futur. El valor del gradient M informa de la massa del tumor. El gradient M és un marcador tumoral fiable però específic de la massa. Es produeix no només en la gammapatia monoclonal, sinó també en diverses patologies limfoproliferatives. Per exemple, això s'observa quan un pacient té leucèmia limfocítica crònica i limfoma cel·lular. També es fixa en el context de neoplàsies malignes en forma de leucèmia mieloide crònica, càncer de mama i còlon i, a més, en el context d'una sèrie de patologies autoimmunes (artritis reumatoide, miastènia gravis, anèmia hemolítica autoimmune amb refredat).anticossos). I també amb altres mal alties (cirrosi hepàtica, sarcoïdosi, mal alties parasitàries, pioderma gangrenós, mal altia de Gaucher).
Una mal altia rara de la pell anomenada escleromixedema de Gotgron també sol anar acompanyada de gammapatia monoclonal. Amb aquesta mal altia, es pot dipositar a la dermis immunoglobulina carregada positivament, que porta cadenes lambda. No s'exclou que aquests anticossos es puguin dirigir contra alguns elements de la dermis.
La naturalesa del gradient M en diferents gammapaties no és la mateixa. Representa immunoglobulines normals, anormals o els seus fragments. No s'exclou la secreció de cadenes individuals: lleugeres o pesades. En el vint per cent dels casos de mieloma, només es segreguen cadenes lleugeres, que apareixen a l'orina en forma de proteïna Jones. Alguns tumors de cèl·lules plasmàtiques (especialment plasmocitomes d'os solitaris i de teixits tous) secreten una proteïna monoclonal en menys d'un terç dels casos..
Durant el procés de diagnòstic, els metges observen que la freqüència de secreció d'immunoglobulines en presència de mieloma múltiple és proporcional al seu contingut normal en el sèrum.
Tractament
La teràpia per a la gammapatia monoclonal (codi de mal altia ICD-10 D47.2) no sol ser necessària, però, atès l'augment del risc d'hemoblastosis, els pacients amb aquesta paraproteinèmia s'han d'examinar regularment. En el 47% dels pacients, la paraproteinèmia pot persistir de per vida (però no causa la mort). Entre el setze per cent dels pacientses desenvolupa mieloma i el deu per cent del nivell de paraproteïna pot augmentar fins a valors que superen els tres grams.
També val la pena assenyalar que el tres per cent dels pacients desenvolupen amiloïdosi primària juntament amb la macroglobulinemia de Waldenström i s'observen altres hemoblastosis en el mateix nombre de pacients. Les hemoblastosis es poden desenvolupar en el disset per cent dels pacients deu anys després. Es desenvolupen en un 33 per cent vint anys immediatament després del diagnòstic de la presència d'una gammapatia monoclonal benigna. De vegades, els pacients reben tractament amb quimioteràpia.
Per tant, la mal altia primària benigna, crònica i asimptomàtica no requereix tractament específic per a la gammapatia monoclonal. Però els pacients necessiten un seguiment a llarg termini de la quantitat d'immunoglobulina monoclonal a la sang. És a dir, tot el tractament en aquest cas es redueix a esperar i observar.
Gamopatia monoclonal d'origen desconegut
Aquesta gammapatia es caracteritza sovint per un tumor potencialment maligne del sistema sanguini. Les característiques d'aquest tipus de patologia són les següents:
- Amb una gènesi poc clara, el pacient pot tenir una afecció benigna que serà precancerosa.
- Els riscos de la transició de la patologia a un tumor depenen de les propietats de la quantitat i el tipus de paraproteïna produïda i, a més, de la proporció de cadenes pesades i lleugeres.
- La mal altia pot ocórrer com a resultat de mutacions en els limfòcits B, que són cèl·lules que normalment produeixen immunoglobulines, és a dir, proteïnes queque protegeixen de les infeccions.
- En general, després de vint anys, la gammapatia d'origen desconegut pot convertir-se en un tumor en el quaranta per cent dels pacients.
- Aquest tipus de gammapatia mai es tracta amb quimioteràpia.
Característiques i trets de la gammapatia, caracteritzada per una gènesi poc clara
Per tant, estem parlant d'un estat bioquímic quan hi ha una proteïna M anormal a la sang, que és un fragment incorrecte d'immunoglobulina o la seva cadena lleugera, sintetitzada per una línia de cèl·lules plasmocítiques de la medul·la òssia. Es diu incorrecte, ja que no realitza cap funció útil per al cos, actuant com un matrimoni en la producció de proteïnes. En estat normal, la seva concentració a la sang hauria de ser mínima.
En la majoria de situacions, els nivells de proteïna M són baixos i no augmenten amb el temps. Però en algunes situacions, pot augmentar de manera crítica, convertint-se en mieloma múltiple o una altra gammapatia monoclonal.
La patologia, que es caracteritza per una gènesi poc clara, es caracteritza per una divisió lenta del clon de plasmòcits i l'alliberament de proteïna M en poca quantitat. A més, en el context d'aquesta mal altia, no hi ha signes de mieloma múltiple, amiloïdosi AL o altres mal alties limfoproliferatives.
La freqüència d'aquesta patologia a la població és d'aproximadament un un per cent i augmenta, per regla general, amb l'edat. Després de cinquanta anys, la mal altia es troba en un tres per cent de la població, i entre els homes de més de vuitanta, cada dotzè. La gammapatia monoclonal d'importància incerta representa el seixanta per cent de totes les patologies d'aquest tipus.
Motius
Lamentablement, les causes d'aquesta forma de gammapatia, com el seu nom indica, no estan clares. Només es coneixen els factors de risc següents:
- En primer lloc, aquesta és l'edat, ja que com més gran és, més probabilitat de desenvolupar una mal altia.
- Aquesta mal altia afecta predominantment els homes.
- Contacte amb pesticides, la qual cosa significa que els treballadors agrícoles corren un risc particular.
- Presència de mieloma múltiple o gammapatia monoclonal d'origen desconegut entre parents propers i directes.
A dia d'avui, no està exactament establert, com a conseqüència de la qual cosa es forma un tumor. Hi ha una hipòtesi de treball sobre un canvi seqüencial en els gens que codifiquen per a la formació d'immunoglobulines i l'aparició de la proteïna M. Directament entre la gammapatia monoclonal i el mieloma múltiple hi ha un llarg camí de reordenació genètica a la cèl·lula plasmàtica. La patologia amb una gènesi poc clara suggereix una única línia de limfòcits B que produeixen més proteïna M. El mieloma múltiple s'anomena clon de cèl·lules tumorals, que inicialment només es troba als ossos, i després s'estén a altres òrgans.
Classificació de la patologia
La gammapatia monoclonal d'origen desconegut en medicina es divideix en les variacions següents:
- Gammopatia limfoplasmocítica, que molt poques vegades es pot convertir enmieloma múltiple, però es pot transformar en macroglobulinemia o en altres limfomes no Hodgkin.
- Gamopatia plasmocítica, que és una proliferació clonal de cèl·lules plasmàtiques.
Diagnòstic
Com a part de l'estudi per a la gammapatia monoclonal de MGUS incerta i proves de laboratori, els pacients s'han de sotmetre als procediments següents:
- Anàlisi de sang obligatòria per detectar una hemoglobina baixa.
- Mostreig renal. La majoria dels pacients es fan proves de creatinina per avaluar la funció renal.
- Estudi dels oligoelements en sang, és a dir, s'analitza el calci, que és un indicador de la destrucció del teixit ossi.
- Electroforesi de proteïnes de la sang juntament amb la immunofixació de proteïnes.
- Determinació d'immunoglobulines a la sang.
- Establiment de cadenes lleugeres lliures a la sang.
- Determinació de la quantitat de beta-2-microglobulina.
Exàmens instrumentals
Com a estudi instrumental, es presta atenció als procediments següents:
- Raigs X dels ossos de l'esquelet, per tant, l'estudi de la columna, el crani, els ossos pèlvics, les articulacions del maluc i el genoll, etc.
- Realització de l'examen per ressonància magnètica, que és l'estàndard d'or en el diagnòstic de canvis ossis en la gammapatia monoclonal. Val la pena assenyalar que si es produeix dolor en algun dels ossos, cal fer una ressonància magnètica.
- Primer la tomografia computadala cua està dirigida a la detecció precoç d' altres tumors de sang en els quals aquesta mal altia pot progressar.
- Realització d'una punció esternal o biòpsia de trepans. Aquest procediment és necessari si teniu un índex kappa-lambda anormal o algun dels símptomes.
- Fer densitometria, és a dir, avaluar la densitat òssia.
Com es tracta la gammapatia monoclonal d'origen desconegut? Aquesta patologia no requereix tractament. No obstant això, de vegades aquest estat de "salut incompleta" es converteix en una mal altia més greu, per la qual cosa cal ser controlat regularment per un hematòleg. Pot ser que calgui anys d'observació abans que es produeixi aquesta transició.
En nens
La patologia en qüestió és una mal altia localitzada i generalment autolimitada en nens d'entre cinc i deu anys i adults joves de fins a trenta. Sovint els òrgans afectats en la gammapatia monoclonal en nens són els ossos i, a més, els pulmons. Sovint predomina l'afectació òssia, però sovint s'observa afectació de les glàndules endocrines. Aquesta mal altia és extremadament desfavorable en nens menors de dos anys.
Dolor d'esquena
El mal d'esquena amb gammapatia monoclonal es produeix sovint en aquells pacients que tenen creixement tumoral a la vèrtebra o a la regió dels teixits tous paravertebrals. Malestar similar també es pot produir en presència de signes de compressió de les arrels o la medul·la espinal. Com a part de l'estudi perper eliminar les molèsties, els pacients reben una ressonància magnètica, que permet detectar danys a la medul·la espinal i, a més, avaluar la gravetat de l'estat patològica de la columna.
Revisions de metges i pacients
En les revisions sobre el suport als pacients amb aquesta mal altia, els metges escriuen que l'electroforesi de la fracció proteica és una eina indispensable per detectar i diagnosticar formes malignes de gammapatia monoclonal associada a mal alties immunoproliferatives.
En els comentaris dels pacients sobre aquesta mal altia, s'apunta que és molt important dur a terme el seu diagnòstic i prevenció precoç. Els experts subratllen que l'ús generalitzat de proves bioquímiques i d'electroforesi de sang ha donat lloc a la possibilitat de la detecció precoç de la mal altia.
Pots viure amb gammapatia monoclonal? Segons els pacients, si una persona és diagnosticada amb aquesta mal altia, així com després de confirmar aquest diagnòstic d'acord amb els requisits moderns, es recomana complir un determinat algorisme per controlar un especialista. Si el pacient no té queixes durant el primer any, es fa un estudi de la quantitat de paraproteïna, que s'ha de fer cada tres mesos. Un estudi de ressonància magnètica, segons els pacients, es fa cada sis mesos. Si no es detecta cap augment de la paraproteïna, es fan estudis addicionals cada dotze mesos.
Així, la gammapatia monoclonal (i la sevatambé anomenades immunoglobulinopaties o paraproteinèmia) són una categoria heterogènia de mal alties caracteritzades per la proliferació de cèl·lules limfoides que secreten immunoglobulines. La principal característica distintiva d'aquestes mal alties és la producció d'immunoglobulina monoclonal, que es determina en sèrum sanguini o orina.
