La síndrome de Bloom és un trastorn congènit rar en què les cèl·lules humanes presenten inestabilitat genòmica. S'hereta de manera autosòmica recessiva.
El trastorn va ser diagnosticat i descrit per primera vegada l'any 1954 pel dermatòleg nord-americà David Bloom. En nom d'aquest científic, va sorgir el nom de patologia. Sinònim: eritema telangiectàsic congènit.
Molt sovint, la síndrome de Bloom afecta persones de nacionalitat jueva (aproximadament 1 de cada 100). La mal altia pot ser tant en dones com en homes, però en aquests últims els símptomes són més pronunciats. És per això que sovint es diagnostiquen malament les dones amb aquesta patologia.
En un nen que té la síndrome de Bloom, els dos pares són portadors latents d'una mutació en un al·lel del gen BLM. Se suposa que la varietat de símptomes depèn de quina mutació està present en els gens del pacient. Tanmateix, això encara no s'ha demostrat.
Imatge clínica
Els pacients amb síndrome de Bloom són petits en néixer (uns 1900-2000 g). En el futur, també creixen lentament i engreixen malament. La pubertat es retarda, i encara quepassa, està defectuós. La infertilitat és freqüent en els homes i la menopausa precoç anormalment en les dones. Malgrat això, el seu desenvolupament mental correspon a les normes d'edat.
En les primeres setmanes de vida apareixen butllofes, eritemes i crostes a les g altes, orelles, nas i dors de les mans. Sovint hi ha una major sensibilitat a la llum ultraviolada. Fins i tot una estada curta dels pacients sota el sol pot provocar la formació d'una xarxa vascular i danys a la pell de severitat variable. Després de la restauració de la pell irradiada, taques fosques o massa clares, es poden formar àrees amb atròfia.
Els pacients tenen una immunitat reduïda i, per tant, sovint pateixen mal alties infeccioses, que també es repeteixen.
La síndrome de Bloom sovint es combina amb asimetria dels colls femorals i defectes cardíacs congènits.
Aparença
L'aspecte dels pacients no és estàndard. Tenen un crani força estret, una barbeta petita i un nas que sobresurt ("cara d'ocell"). Això és especialment evident si mireu la foto de la síndrome de Bloom.
Els pacients solen ser de poca estatura i tenen una veu alta. Alguns pacients presenten deformitats del peu i anomalies dentals. Els pacients sovint es queixen d'inflamació i inflor dels llavis, la seva descamació. En alguns casos, hi ha una violació del procés de queratinització de la pell i el seu bloqueig (sembla "la pell de gallina").
Diagnòstic
El diagnòstic de "síndrome de Bloom" el fa el metge, a partir del quadre clínic de la mal altia del pacienti dades de laboratori.
Durant l'examen, és obligatòria una avaluació de l'estat del sistema immunitari. En l'anàlisi de pacients amb síndrome de Bloom, hi haurà una disminució del nombre d'immunoglobulines i limfòcits T. A més, es recomana una avaluació dels intercanvis de cromàtides germanes.
Quan es diagnostica, és important no confondre la síndrome de Bloom amb el lupus eritematós, la síndrome de Neil-Dingwall, la síndrome de Rothmund-Thomson i la porfíria cutània.
Oncologia
La baixa immunitat i la presència d'un gran nombre de mutacions diferents fan que el pacient tingui un fort augment de la probabilitat d'oncologia. En aquest cas, tant els òrgans interns com la sang, la limfa i el teixit ossi poden patir.
Les patologies més freqüents que es produeixen en aquesta categoria de pacients inclouen:
- leucèmia mieloide;
- limfoma;
- leucèmia limfocítica;
- tumors malignes de l'esòfag, la llengua i els intestins;
- càncer de pulmó;
- carcinoma de mama.
El medul·loblastoma i el càncer de ronyó són molt menys freqüents.
Tractament
Un pacient que pateix la síndrome de Bloom serà tractat simptomàticament. La reducció de la gravetat dels fenòmens desagradables es pot aconseguir amb l'ajuda de medicaments i procediments mèdics. La seva elecció la porta a terme el metge tractant en funció dels símptomes que molesten el pacient. Per tant, per a oncologia, quimioteràpia, radioteràpia o cirurgia pot ser necessària, per a mal alties de les dents - dentalprocediments, etc. Actualment és impossible curar completament la patologia.
En qualsevol cas, els pacients han d'utilitzar regularment productes que protegeixen la pell de manera fiable de la radiació ultraviolada, utilitzar complexos de vitamines i minerals (haurien d'incloure vitamina E), carotenoides (tant en forma de complements alimentaris com amb aliments) i fàrmacs que corregeixen el funcionament del sistema immunitari. En alguns casos, la teràpia hormonal és possible.
Els pacients amb síndrome de Bloom han de ser observats per un dermatòleg i oncòleg durant tota la seva vida, per conèixer els primers signes de càncer de pell. Per a qualsevol canvi sospitós, han de veure un metge el més aviat possible.
Pacients que tenen moltes marques de naixement al cos, és útil estar a l'ombra i evitar la llum solar directa, portar roba que amagui el cos tant com sigui possible.
Previsió
El pronòstic dels pacients amb síndrome de Bloom depèn directament de quines condicions patològiques els acompanyen. Molt sovint, els pacients moren com a conseqüència de processos oncològics aguts o pneumònia.
Val la pena assenyalar que els pacients que reben tractament simptomàtic i estan sota supervisió mèdica tenen una esperança de vida més llarga en comparació amb els pacients que no ho fan.
Prevenció
La prevenció de la síndrome de Bloom en els nens consistirà a evitar matrimonis amb familiars propers. És entre els pobles les tradicions dels quals són matrimonis estretament relacionats que la mal altia es troba més freqüentdistribució.
A més, es recomana a una parella jove que es sotmeti a un examen mèdic exhaustiu abans de la concepció.
