La tomografia computada i per emissió de positrons i altres mètodes de diagnòstic sensibles que utilitzen anàlisi instrumental s'han convertit recentment en una pràctica clínica habitual. Un d'aquests mètodes prometedors per al diagnòstic precoç de diverses patologies és un mètode basat en l'estudi i anàlisi de marcadors genètics. Els laboratoris moderns ofereixen des de fa temps serveis per a la determinació d'oncomarcadors i marcadors de diverses condicions patològiques a la sang humana. Què són els marcadors genètics de la sang, com s'utilitzen les seves indicacions, què són? En parlarem en aquest article.
Definim els conceptes
Un marcador genètic és una etiqueta, una seqüència de nucleòtids d'un segment d'ADN (àcid desoxiribonucleic) amb una posició coneguda en un cromosoma concret. Aquesta és una característica convenient per a l'anàlisi, que us permet fer un seguiment de la naturalesa de l'herència dels trets vinculats a aquest marcador.
Aspectes destacats de la biologia molecular modernaels següents tipus de marcadors genètics moleculars:
- Gràfics de gens estructurals (que codifiquen determinades proteïnes).
- Regions que codifiquen proteïnes dels gens estructurals.
- Marcadors per a diverses seqüències d'ADN que no estan relacionades amb gens estructurals.
- Regions microsatèl·lits de l'ADN (repeticions curtes).
La genètica a la nostra vida
Des de l'any 2003, quan es va seqüenciar el genoma humà (el projecte internacional "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), la genètica ha deixat de ser una ciència fonamental, però ha entrat en l'àmbit de la seva aplicació pràctica. La investigació dels marcadors d'ADN s'utilitza avui en moltes branques de la medicina i no només.
L'anàlisi genètica serveix per detectar patologies en un pacient, per estudiar una reacció al·lèrgica concreta, per avaluar els riscos de desenvolupar patologies hereditàries en adults i nens (asma, diabetis, trombofília, esquizofrènia, epilèpsia).
En medicina prenatal (abans del naixement), és l'anàlisi genètica la que permet identificar patologies a l'embrió (síndromes de Down, Klinefelter, Edwards, Turner). Els marcadors genètics poden determinar les causes de la infertilitat i l'avortament.
El diagnòstic gènic s'utilitza àmpliament en productes farmacèutics. Ofereix una explicació del fet que les drogues afecten les persones de manera diferent. I per què els efectes secundaris dels medicaments tenen un efecte més greu en determinades categories de persones.
Bé, a més, avui l'anàlisi genèticaus permet determinar en quin esport el vostre fill pot aconseguir els millors resultats i quina dieta és adequada per a vos altres.
Diagnòstic genètic molecular
Aquest és un mètode de diagnòstic força jove per examinar el "codi" personal d'una persona i us permet identificar infeccions virals i bacterianes, mutacions patològiques en els gens. La identificació de marcadors genètics en el genoma permet una avaluació bastant precisa del risc de mal alties hereditàries i altres.
El principal avantatge d'aquests diagnòstics és la mínima intervenció mèdica, perquè cada cèl·lula del nostre cos (incloses les cèl·lules sanguínies) conté un conjunt complet de tots els nostres gens. És la sang d'una vena el material més comú per a aquest estudi, tot i que es poden utilitzar altres fluids biològics (saliva, líquid amniòtic, secrecions) o teixits (raspats de mucoses, cabells, ungles).
Com es fa
A Rússia, no totes les clíniques encara poden oferir diagnòstics moleculars, tot i que aquest mètode d'examen no invasiu amb una gran precisió dels resultats ja s'utilitza àmpliament als països amb un sistema sanitari desenvolupat.
Els passos de la investigació són els següents:
- Mostreig de biomaterial d'un pacient.
- Aïllament d'ADN o ARN.
- Recerca sobre un dels mètodes d'anàlisi molecular.
- Estudi i interpretació del resultat.
- Conclusió d'un genetista.
Tecnologies modernes
La detecció de polimorfisme (diversitat) en l'estructura de l'ADN té molts mètodes en el seu arsenal, els principals són els següents:
- Mètode de citogenètica molecular: analitza marcadors basats en ADN o marcadors RFLP (Polimorfisme de longitud de fragments de restricció, RFLP). El mètode utilitza l'extracció d'ADN, obtenint-ne un fragment i analitzant-lo mitjançant un espectre d'ADN específic per a cada individu.
- marcadors PCR. El mètode utilitza una reacció en cadena de la polimerasa (PCR) utilitzant cebadors (seccions) específics d'ADN amb diferents longituds i seqüències de nucleòtids. El mètode més popular en diagnòstic molecular.
- Mètode d'hibridació d'ADN fluorescent (FISH). Aquest mètode funciona amb regions d'ADN atípiques situades en un lloc específic del cromosoma. És aquest mètode el que s'utilitza en la detecció de patologies oncològiques (marcadors tumorals), en el diagnòstic prenatal (marcadors de mal alties hereditàries del fetus).
- Mètode de microxip. En aquest cas, es comparen seccions fluorescents de l'ADN del pacient amb mostres de microarrays. Àmpliament utilitzat en cardiologia (marcadors genètics de risc trombogènic) i oncologia.
Quan és important per al pacient
Hi ha situacions en què el recurs a l'anàlisi genètica esdevé vital, és a dir:
- Quan es necessita un diagnòstic precís. Per exemple, quan es determinen al·lèrgens, infeccions víriques.
- Quan la prevenció pot prevenir el desenvolupament de la patologia. Per exemple, amb una prova genètica positivamarcadors de trombofília (tendència a formar coàguls de sang al torrent sanguini) es poden ajustar l'estil de vida per prevenir la patologia.
- Quan la vida del pacient depèn de l'eficàcia del tractament. Això és exactament el que passa quan s'avalua l'impacte de la teràpia en el curs de les mal alties oncològiques.
Quan sigui important per al futur
Una àrea important de l'anàlisi genètica és l'avaluació del risc a l'hora de planificar o tenir un nadó. Així, els futurs pares poden estudiar la compatibilitat genètica i avaluar els riscos de patologies hereditàries en la descendència. Els mètodes de diagnòstic genètic molecular poden examinar l'estat del fetus durant l'embaràs, identificar síndromes perilloses i patologies del desenvolupament.
És possible diagnosticar mal alties en un nadó nascut i avaluar els riscos del seu desenvolupament. Per exemple, en presència de marcadors genètics de diabetis mellitus identificats en un nen, és molt possible ajustar la nutrició per evitar el desenvolupament de formes no hereditàries de diabetis.
A més, aquests mètodes s'utilitzen amb un alt grau de probabilitat per determinar la paternitat i la maternitat.
Marcadors tumorals en la lluita contra el càncer
El realisme de la societat moderna amb el seu entorn contaminat i la presència de mals hàbits dóna un pronòstic força decebedor per a les patologies oncològiques. I el principal problema d' alta mortalitat entre els pacients dels dispensaris oncològics és la detecció de la mal altia en les seves etapes últimes.desenvolupament.
Són els marcadors genètics característics en presència d'un procés oncològic que permet detectar patologia en les primeres etapes, la qual cosa augmenta notablement les taxes de supervivència dels pacients. Els marcadors tumorals són característiques biològiques que afecten el curs clínic del procés oncològic i el seu pronòstic. A més, una anàlisi de sang per a marcadors genètics d'oncopatologia permet fer un seguiment de la resposta del cos del pacient als efectes terapèutics.
Genètica en guàrdia de la llei
L'ADN no menteix. És en això que es basa el treball dels genetistes forenses moderns. L'anàlisi comparativa dels marcadors d'ADN de les escenes del crim amb una base de dades és avui una de les àrees prioritàries en la investigació de delictes greus.
16 Els marcadors d'ADN i un marcador de sexe s'utilitzen en genètica forense. Els avenços recents en el camp suggereixen la raça, l'alçada i fins i tot l'aspecte de l'autor.
No obstant això, malgrat els èxits, avui dia hi ha errors en la pràctica judicial. Però ningú està a salvo d'ells.
