La síndrome de tetra-amèlia és una de les mal alties genètiques més rares associades a una mutació del gen WMT3. El símptoma principal de la mal altia és l'absència total de les quatre extremitats en una persona. Hi ha altres malformacions greus. Pots veure una foto de la síndrome de tetra-amèlia a continuació.
Informació general
A més de l'absència de quatre extremitats (grec "tetra" - quatre, "amelia" - una extremitat), amb síndrome de tetraamèlia, s'observen malformacions de l'esquelet, cap, cor, pulmons i sistema genitourinari. En alguns casos, hi ha microftàlmia, cataractes, hipoplàsia o aplàsia dels pulmons, orelles baixes, paladar hendido o llavi leporino. La majoria dels nens amb síndrome de tetra-amèlia tenen malformacions que amenacen la vida. Els embrions amb aquesta patologia genètica sovint moren a l'úter o moren durant els primers dies de vida.
La síndrome de tetra-amèlia té símptomes similars a un altre trastorn genètic extremadament rar, la síndrome de Roberts. Aquesta mal altia es caracteritza per extremitats molt poc desenvolupades, defectesòrgans interns, especialment el cor i els ronyons, paladar hendido. La síndrome de Roberts és causada per una mutació en el gen ESCO2 situat al 8è cromosoma. Igual que la síndrome de tetra-amèlia, la mal altia s'hereta de manera autosòmica recessiva. Un diagnòstic precís només es pot fer amb una prova genètica.
Genètica
La síndrome és causada per una mutació del gen WNT3 situat al braç q del 17è cromosoma. El gen WNT3 codifica una proteïna que participa en la formació de les extremitats del fetus abans del naixement i és responsable de la formació de l'esquelet. Una mutació en aquest gen (supressió o duplicació) és la causa de la síndrome de tetra-amèlia.
Els estudis dins de les famílies mostren que aquesta síndrome s'hereta de manera autosòmica recessiva. És a dir, un nen pot néixer amb aquesta patologia només si els dos pares són portadors del gen mutant WNT3. Si només un dels pares té el gen defectuós, el nen estarà sa o serà portador de la mal altia. En els portadors, el gen mutat d'un dels cromosomes es compensa amb un gen sa del cromosoma homòleg que codifica la proteïna WNT3 normal, de manera que la síndrome de tetra-amèlia no es manifesta en els portadors. Si els dos pares són portadors de la mal altia, la probabilitat de tenir un fill mal alt és del 25%.
Tractament
Actualment no hi ha cura per a la síndrome de tetra-amèlia, com la majoria de les altres mal alties genètiques.
En el futur, la teràpia gènica en les primeres etapes del desenvolupament fetal pot permetre substituir el gen WNT3 mutat perEl cromosoma 17 és normal, cosa que ajudarà a evitar el desenvolupament de la síndrome de tetra-amèlia, però fins ara aquesta operació es troba en fase experimental. La incidència extremadament baixa de la mal altia fa que sigui difícil trobar possibles tractaments.
Epidemiologia
La síndrome de tetra-amèlia és menys freqüent que altres patologies genètiques. No s'ha establert la freqüència exacta de la mal altia. Segons alguns informes, ara només hi ha set persones amb aquesta mal altia al món.
Diagnòstic
La síndrome de tetra-amèlia es pot determinar en el fetus mitjançant procediments mèdics com l'anàlisi de la seqüència de la regió codificada del cromosoma, l'anàlisi de delecions i duplicacions del cromosoma 17. Aquestes proves mostren si hi ha una supressió del cromosoma (absència de gens o seccions de gens completament) o repeticions addicionals de trinucleòtids. Aquestes proves són especialment rellevants si la família ja ha tingut casos de naixement d'un nen amb síndrome de tetra-amèlia.
Ja en el primer trimestre de l'embaràs, una màquina de teràpia amb ultrasons d' alta resolució determinarà fàcilment l'absència d'extremitats al fetus. Els procediments com l'amniocentesi i la biòpsia coriònica també poden detectar la presència o l'absència d'una mutació, però detecten la mal altia més tard que l'ecografia.
Amb la inseminació artificial, el diagnòstic genètic preimplantacional és possible. Aquest procediment us permetrà determinar quins embrions tenen el gen mutat i quins no, i seleccionar-losnomés els sans. Aquest mètode diagnòstic és molt eficaç quan es tracta de moltes patologies genètiques, no només de la síndrome de tetra-amèlia, i minimitza el risc de tenir un fill amb anomalies genètiques..
Previsió
Les persones amb síndrome de tetra-amèlia aprenen a portar vides satisfactòries. És impossible dir de manera inequívoca com la tetraamèlia afecta l'esperança de vida. Tot depèn de la gravetat de les malformacions concomitants de l'esquelet, el cor, els pulmons i els nervis.
Com ja s'ha esmentat, un dels trastorns genètics més rars de tots els possibles: la síndrome de tetra-amèlia. Quantes persones al món la pateixen? Segons alguns informes, ara només set persones viuen amb aquesta mal altia. Les persones més famoses amb síndrome de tetra-amèlia són l'escriptor i orador motivacional nord-americà Nicholas Vujicic, la periodista esportiva japonesa Hirotada Ototake i Joanna O'Riordan.
