Avui es coneixen moltes mal alties oculars. Alguns d'ells s'adquireixen, mentre que d' altres s'hereten i es diagnostiquen gairebé des del naixement.
En l'article parlarem d'una mal altia que pertany al segon grup i que s'anomena "retinitis pigmentosa". Anem a esbrinar què fa que aparegui i discutim si hi ha maneres efectives de desfer-se del problema.
Què és la retinitis pigmentosa
La mal altia és una patologia hereditària de la retina, durant la qual es desenvolupen canvis distròfics en els fotoreceptors i l'epiteli de la capa pigmentària i els focus es formen com a cossos ossis.
Per regla general, la retinitis pigmentària es fa sentir ja a una edat primerenca, quan el nen no té ni tan sols 8 anys, i després comença a progressar activament. Això amenaça el pacient amb ceguesa als 40-60 anys.
Causes del desenvolupament de la mal altia
La raó principal del desenvolupament de la retinitis pigmentosa és una mutació de diversos gens que són responsables de la síntesi i el metabolisme de proteïnes específiques durant el període prenatal.desenvolupament.
Al mateix temps, es van identificar les principals vies de desenvolupament de la mal altia:
- Relacionat amb el gènere. En aquest cas, la patologia es transmet de mare a fill juntament amb el cromosoma X.
- Autosòmic recessiu. La patologia es transmet al nen simultàniament per dos pares.
- Autosòmica dominant. La patologia es transmet per un dels pares del nen.
Hi ha situacions en què es diagnostica retinitis pigmentosa en pacients en la família dels quals la mal altia no s'ha produït abans. Però aquests casos estan aïllats. Normalment, la patologia s'hereta i afecta diverses generacions de la família.
Els nens nascuts en matrimonis consanguins corren un risc especial, fet que augmenta significativament la probabilitat de diverses mutacions genètiques.
Classificació de la retinitis pigmentosa
Depenent de la naturalesa del curs de la mal altia i de les zones afectades, hi ha dues formes de mal altia:
1. Típic. Amb aquesta forma, l'agudesa visual (tant perifèrica com central) es manté dins del rang normal durant molt de temps. Encara que en aquest moment el sistema de bastons ja està danyat i apareixen focus d'acumulació de pigment en determinades zones del fons.
2. Atípic. Aquest formulari té diverses varietats més:
- Retinitis sense pigments. Durant aquesta espècie, no hi ha cossos pigmentats al fons. Al mateix temps, s'observen la resta de símptomes de la mal altia.
- Retinitis pigmentària sectorial de ferradura. La foto de la retina mostrala presència de focus pigmentaris concentrats en qualsevol departament del fons i en combinació amb la forma d'una ferradura. Amb aquesta mal altia, els símptomes poden estar completament absents o el seu curs és molt lent.
- Punts blancs. Durant aquesta forma, s'observen múltiples taques blanques al fons. Els símptomes són els mateixos que durant la retinitis pigmentosa.
- Invertit. En aquest tipus de mal alties, el dany a la retina comença des de la seva part central, alhora que afecta el sistema del con. El procés va acompanyat del desenvolupament de la fotofòbia i un ràpid deteriorament de la visió central.
Signes de mal altia
Amb una mal altia com la retinitis pigmentària, les fotografies oftalmoscòpiques dels ulls mostren la presència de tres trets característics:
- Atròfia de l'epiteli pigmentari de la retina. Al mateix temps, s'observa un estrenyiment de les artèries més petites i l'aparició de taques blanques de l'edat.
- El disc òptic es torna notablement més pàl·lid.
- Els anomenats "cossos ossis" apareixen al llarg de la perifèria del fons i el curs dels petits vasos venosos.
Símptomes de la mal altia
Quins canvis s'acompanyen de la retinitis pigmentosa? Els símptomes poden incloure:
- alteració de la visió crepuscular ("ceguesa nocturna") com a resultat de fenòmens distròfics a la retina;
- intolerància a la llum brillant;
- visió borrosa;
- disminució de la visió perifèrica;
- dificultat per ajustar els ulls a una habitació fosca després d'una de clara iviceversa;
- nyctalopia.
Les formes atípiques també poden anar acompanyades de fotofòbia i disminució de la visió dels colors.
Diagnòstic de la mal altia
La retinitis pigmentària la diagnostica un oftalmòleg. Això passa sobre la base de l'anamnesi, durant la qual es demostra si almenys un dels parents més propers tenia una mal altia similar. A més, s'està estudiant la dinàmica de la pèrdua de cèl·lules fotoreceptores mitjançant electroretinografia i proves visuals.
La presència de lesions pigmentades característiques de la retinitis es pot detectar mitjançant l'oftalmoscòpia i una fotografia del fons de fons.
Detectar la presència de defectes del fons de fons, així com la presència d'atròfia de l'epiteli pigmentari i edema a la zona de la màcula, mitjançant angiografia amb fluoresceïna de retina (FAG).
A més, es determina la visió del color, l'adaptació a la foscor i el nivell de sensibilitat al contrast.
Tractament de la retinitis pigmentosa
És possible desfer-se d'una mal altia com la retinitis pigmentosa? El tractament que s'ha desenvolupat fins ara, malauradament, no és capaç d'eliminar completament el problema. L'única manera en què els metges poden ajudar és eliminar alguns dels símptomes de la mal altia.
En presència d'edema macular, es prescriuen diürètics, que inclouen inhibidors de l'anhidrasa carbònica.
Ennuvolat de la lents'elimina amb l'ajuda de la cirurgia.
Per a la fotocoagulació dels vasos, els metges recomanen prendre preparats farmacològics vasculars.
A més, la teràpia de vitamines es realitza amb èmfasi en la presa d'àcid nicotínic. També hi ha l'opinió que el procés de deteriorament de la visió es pot alentir augmentant la ingesta de vitamina A, que es pot trobar en molts suplements dietètics.
A més, es recomana als pacients que portin ulleres fosques especials que absorbeixin la radiació solar d'ona curta. Això ajudarà a protegir la retina dels danys.
La teràpia anterior ajudarà a minimitzar la taxa de progressió d'una mal altia com la retinitis pigmentosa. En aquest cas, el tractament amb remeis populars només es pot utilitzar en forma de seguir una dieta especialment dissenyada, que proporciona una quantitat mínima de compostos purínics i colesterol als aliments. A més, és recomanable incloure els nabius a la vostra dieta, ja que són un antioxidant natural i una font de vitamina A.
Una altra manera d'eliminar un problema com la retinitis pigmentosa és el tractament amb cèl·lules mare. Aquest mètode està actualment en desenvolupament actiu, però els científics prometen que en el futur es practicarà activament i s'utilitzarà en combinació amb altres components de la teràpia.
El principi d'aquest tipus de tractament serà el següent. Les cèl·lules de la retina es cultivaran a partir de cèl·lules mare amb un gen sa en laboratoris especials. Després s'implantaranpacients amb retinitis pigmentosa per recuperar la seva visió. En aquest cas, el sistema immunitari en cap cas rebutjarà l'implant, ja que es farà a partir de cèl·lules mare del propi pacient.
I encara que encara està lluny del moment en què aquest mètode s'utilitzarà en el tractament de mal alties oculars, avui ja s'han fet els primers passos per assolir l'objectiu estimat.
Maneres de prevenir el desenvolupament de la mal altia
Com que la retinitis pigmentosa en la majoria dels casos es produeix a nivell genètic, malauradament, no es podrà evitar la seva manifestació. L'únic que pot fer un pacient en aquesta situació és frenar el desenvolupament del problema tant com sigui possible i retardar l'aparició de la ceguesa.
Per això, és important registrar-se amb un oftalmòleg, visitar-lo regularment i escoltar totes les recomanacions. No et neguis a portar ulleres protectores especials que protegiran la retina dels efectes negatius de la llum brillant.
Els a qui els agrada llegir haurien de triar el tipus de lletra més convenient que no requereixi fatiga visual.
Sigues saludable!
