La síndrome de feminització testicular és una patologia congènita relativament rara, que s'acompanya d'una disminució de la sensibilitat a les hormones sexuals masculines. En casos més greus, el cos es torna completament insensible als efectes dels andrògens. Els símptomes d'aquesta mal altia poden tenir diferents graus de gravetat i el tractament per als pacients es selecciona individualment.
Per descomptat, les persones que han patit aquesta mal altia estan interessades en obtenir informació addicional. Què és la síndrome de feminització testicular? Com tractar la mal altia i hi ha mètodes de teràpia realment eficaços? Per què es desenvolupa la mal altia? Quin és el pronòstic dels pacients? Molta gent està buscant respostes a aquestes preguntes.
Síndrome de feminització testicular: què és?
En primer lloc, val la pena entendre el significat del terme. La síndrome de feminització testicular és una mal altia congènita causada per una mutació encromosoma sexual. La mal altia s'acompanya d'una pèrdua de sensibilitat als andrògens i el grau de disminució de la susceptibilitat a les hormones sexuals masculines pot ser diferent; d'això depèn la gravetat dels símptomes.
Per exemple, amb una resistència moderada als andrògens, exteriorment el nen es desenvolupa amb força normalitat. Tanmateix, a l'edat adulta, pot resultar que un home és infèrtil, ja que el seu cos simplement no produeix esperma.
La pèrdua total de sensibilitat a les hormones sembla completament diferent en el context d'una mal altia com la síndrome de feminització testicular. El cariotip humà segueix sent masculí. No obstant això, els nens neixen amb l'anomenat fals hermafroditisme, en el qual es produeix la formació dels genitals externs segons el tipus femení amb la presència simultània dels testicles i un nivell normal de testosterona a la sang. Durant la pubertat, aquests nois tendeixen a desenvolupar característiques sexuals femenines (p. ex., augment dels pits).
La síndrome de feminització testicular és una patologia relativament rara. Per cada 50-70 mil nadons, només hi ha 1 nen amb una mutació similar. Si considerem els casos d'hermafroditisme, al voltant del 15-20% dels pacients la causa de la presència d'òrgans genitals atípics s'associa precisament amb STF. Per cert, en medicina, la patologia apareix amb diferents noms: síndrome d'insensibilitat als andrògens, síndrome de Morris, pseudohermafroditisme masculí.
STF per a dones: és possible?
Moltes persones estan interessades en la qüestió de si la síndrome de feminització testicular és possible en les dones. Com que la patologia està associada a una mutació en el cromosoma Y, es pot dir amb seguretat que només els homes estan afectats.
D' altra banda, les persones que pateixen aquesta mal altia sovint semblen dones. A més, es perceben a si mateixos en conseqüència. Segons les estadístiques, els pacients amb fals hermafroditisme sovint semblen noies altes i atractives amb una figura prima. Fins i tot, a les persones amb aquest diagnòstic se'ls atribueix alguns trets especials de caràcter, com ara una ment lògica i precisa, la capacitat de navegar ràpidament per situacions, l'energia, l'eficiència i altres qualitats "masculines".
Un altre fet interessant és que moltes dones que fan esport tenen un cariotip masculí. És per això que els atletes professionals prenen saliva per analitzar l'ADN; les dones (és a dir, els homes) amb síndrome de Morris no poden competir.
Per cert, la presència d'aquesta patologia s'atribueix a moltes figures històriques, com ara Joana d'Arc i la famosa reina d'Anglaterra Elizabeth Tudor.
Causes principals de la patologia
Com s'ha dit, la síndrome de Morris (síndrome de feminització testicular) és el resultat d'un defecte en el gen AR. Aquesta mutació afecta els receptors que responen a les hormones androgèniques, com a resultat de la qual cosa simplement es tornen insensibles. Segons els estudis, la síndrome es transmet en un tipus recessiu lligat a X, i el portador de gens defectuosos,generalment la mare. D' altra banda, també és possible una mutació espontània en un nen concebut per dos pares completament sans, però aquests casos es registren amb molta menys freqüència.
En el procés de desenvolupament embrionari, les gònades (glàndules sexuals) del fetus es formen segons el cariotip: el nen té testicles complets. Però a causa del dany genètic, els teixits no són sensibles (insensibles) a la testosterona i la dehidrosterona, que són responsables de la formació del penis, l'escrot, la uretra i la pròstata. Al mateix temps, es conserva la sensibilitat dels teixits als estrògens, fet que provoca el desenvolupament posterior dels òrgans genitals segons el tipus femení (a excepció de l'úter, les trompes de Fal·lopi i el terç superior de la vagina).
La forma completa de la síndrome i les seves característiques
La síndrome de feminització testicular (Morris) pot anar acompanyada d'una pèrdua completa de la sensibilitat dels receptors a la testosterona. En aquests casos, un nen neix amb un genotip masculí (hi ha un cromosoma Y), gònades masculines, però genitals externs femenins.
Aquests nens no tenen escrot ni penis, i els testicles romanen a la cavitat abdominal. En canvi, hi ha una vagina i llavis externs. Molt sovint, els metges en aquests casos parlen del naixement d'una nena. Els pacients busquen ajuda, per regla general, a l'adolescència amb queixes d'absència de menstruació. Per cert, en un nen, els caràcters sexuals secundaris es desenvolupen segons el tipus femení (manca de mutacions de la veu, creixement del cabell, augment de les glàndules mamàries). Amb un examen detallat, el metge determina la presència de gònades genitals masculines i un determinat conjunt decromosomes.
Sovint, el diagnòstic de "síndrome de feminització testicular" ja el fan dones adultes que recorren a un especialista en amenorrea i infertilitat.
Forma incompleta de la síndrome de Morris i el seu grau de desenvolupament
La síndrome de feminització testicular en homes pot anar acompanyada només d'una disminució parcial de la sensibilitat dels receptors a la testosterona. En aquests casos, el conjunt de símptomes pot ser més divers. L'any 1996 es va crear un sistema de classificació, segons el qual es distingeixen cinc formes principals d'aquesta patologia.
- Primer grau o tipus masculí. El nen té un fenotip masculí pronunciat i es desenvolupa sense anomalies pronunciades. Ocasionalment, a l'adolescència, hi ha un augment de les glàndules mamàries i canvis poc característics en la veu. Però els pacients sempre tenen una espermatogènesi alterada, cosa que provoca infertilitat.
- Segon grau (predominantment de tipus masculí). El desenvolupament es produeix segons el tipus masculí, però amb algunes desviacions. Per exemple, és possible la formació d'un micropenis i hipospàdies (desplaçament de l'obertura externa de la uretra). Sovint els pacients pateixen ginecomàstia. També hi ha una deposició desigual de greix subcutani.
- Tercer grau o desenvolupament ambivalent. Els pacients tenen una reducció marcada del penis. L'escrot també es modifica, de vegades en forma s'assembla als llavis externs. Hi ha un desplaçament de la uretra i els testicles sovint no descendeixen a l'escrot. També n'hi ha característiquessignes femenins: augment dels pits, físic típic (pelvis ampla, espatlles estretes).
- Quart grau (tipus femení predominant). Els pacients d'aquest grup tenen un fenotip femení. Els testicles romanen a la cavitat abdominal. Els òrgans genitals femenins es desenvolupen, però, amb algunes desviacions. Per exemple, un nen desenvolupa una vagina curta "cega" i el clítoris sovint està hipertrofiat i s'assembla a un micropenis.
- Cinquè grau, o tipus femení. Aquesta forma de la mal altia s'acompanya de la formació de totes les característiques femenines: un nen neix nena. Tanmateix, hi ha algunes desviacions. En particular, els pacients sovint experimenten augment del clítoris.
Són aquests símptomes els que acompanyen la síndrome de feminització testicular. La reproducció amb aquesta patologia és impossible: el cos del pacient no produeix cèl·lules germinals masculines i els òrgans interns femenins estan absents o no estan completament formats.
Segons les estadístiques, les persones amb un diagnòstic similar sovint pateixen hèrnies inguinals, que s'associen a un deteriorament del pas dels testicles pel canal inguinal. A causa del desplaçament de l'obertura externa de la uretra, augmenta el risc de desenvolupar diverses mal alties del sistema urinari (per exemple, pielonefritis, uretritis i altres mal alties inflamatòries).
Procediments de diagnòstic
El diagnòstic d'aquesta mal altia és un procés llarg. Inclou molts tractaments:
- Per començar, el metge recull una anamnesi. Durant l'enquesta, cal esbrinar si el nen en teniadesprés anormalitats del desenvolupament després del naixement o durant la pubertat. També s'analitzen els antecedents familiars (si hi havia aquestes desviacions en familiars).
- Una etapa important també és una exploració física, durant la qual un especialista pot constatar la presència de desviacions en l'estructura del cos i òrgans genitals externs, tipus de creixement del cabell, etc. Es mesura l'alçada i el pes del pacient. Cal més investigació per identificar les comorbilitats.
- A més, es realitza el cariotipat, un procediment que permet determinar la quantitat i la qualitat dels cromosomes, que, al seu torn, permet determinar el gènere del pacient.
- Si és necessari, es realitza un estudi de genètica molecular, durant el qual es determina el nombre i els tipus de gens danyats.
- L'examen per part d'un uròleg és obligatori: el metge estudia l'estructura i les característiques dels òrgans genitals externs, palpa la pròstata, etc.
- Es fa una anàlisi de sang per comprovar els nivells hormonals.
- L'ecografia també és informativa. Aquest procediment permet identificar anomalies en l'estructura dels òrgans genitals interns, detectar testicles no descendents i diagnosticar mal alties concomitants.
- La informació més precisa sobre l'estructura dels òrgans interns es pot obtenir durant la ressonància magnètica o la tomografia computada.
Síndrome de feminització testicular: tractament
La teràpia en aquest cas depèn directament de l'edat del pacient i del grau d'insensibilitatreceptors de l'hormona andrògena. La teràpia de substitució hormonal és obligatòria, que us permet eliminar la deficiència d'andrògens, ajudar a formar els trets sexuals secundaris correctes i eliminar possibles anomalies del desenvolupament.
S'ha d'entendre que la psicoteràpia és una etapa molt important: el pacient necessita consultes constants amb un especialista. De fet, segons les estadístiques, el fals hermafroditisme sovint condueix al desenvolupament de la depressió clínica. Si la mutació es diagnostica per casualitat a l'edat adulta (estem parlant d'immunitat completa als receptors de testosterona), el metge pot decidir no informar-ho a una dona que viu una vida plena i s'identifica com a representant del sexe just.
Quan és necessària la cirurgia?
Molts problemes es poden resoldre amb procediments especials. En pacients amb fenotip femení, està indicada l'extirpació dels testicles. Aquest procediment és necessari, ja que ajuda a prevenir el desenvolupament d'hèrnies i el desenvolupament posterior de les característiques sexuals masculines. A més, el procediment és la prevenció del càncer testicular.
Si el desenvolupament de l'organisme es produeix segons el tipus femení, de vegades és necessària la cirurgia plàstica de la vagina i els genitals externs, que permeten viure una vida sexual. La cirurgia pot corregir el desplaçament del canal urinari.
Quan un pacient desenvolupa un patró masculí, de vegades és necessari portar els conductes seminals a l'escrot. Ja que molts homes amb un diagnòstic similar pateixende la ginecomàstia, sovint es fa cirurgia plàstica de mama per ajudar a restaurar el cos a la seva forma natural.
Pronòstic dels pacients i possibles complicacions
La síndrome de feminització testicular (Morris) no és una amenaça directa per a la vida. El cos funciona amb normalitat, fins i tot amb una total insensibilitat a les hormones androgèniques. Després d'una intervenció mèdica i quirúrgica, el pacient pot viure una vida plena com a dona, tenint un cariotip masculí. Però hi ha el risc de desenvolupar càncer testicular que no descendeixi a l'escrot; en aquests casos, s'han de prendre mesures. Per prevenir el desenvolupament del càncer, es realitza l'extirpació quirúrgica dels testicles a l'escrot (si el pacient té un fenotip masculí) o l'extirpació completa de les glàndules (si el pacient té un fenotip femení).
Pel que fa a altres possibles complicacions, la seva llista inclou la impossibilitat de relacions sexuals (formació inadequada dels òrgans genitals), trastorns de la micció (durant el desenvolupament del sistema genitourinari, el canal urinari es desplaça). Els pacients són infèrtils independentment del fenotip. No us oblideu de les dificultats socials, perquè no tots els nens, i més encara un adolescent, aconsegueixen entendre les característiques del seu propi cos. Per descomptat, els problemes de la zona genital, així com la patologia del sistema excretor, es poden eliminar durant la cirurgia. El pronòstic dels pacients és favorable en qualsevol cas.
Hi ha mesures preventives?
Lamentablement, no hi ha remeis que puguin prevenir l'aparició d'aquesta mal altia. Però, com que la síndrome de feminització testicular és una patologia genètica, el risc del seu desenvolupament es pot identificar fins i tot en l'etapa de planificació de l'embaràs; els futurs pares s'han de fer la prova..
Pel que fa als pacients amb trastorns ja diagnosticats, necessiten atenció mèdica qualificada, així com exàmens mèdics periòdics, teràpia hormonal.
