L'esferocitosi hereditària és una anèmia hemolítica que es produeix com a conseqüència d'un dany a la membrana cel·lular dels glòbuls vermells. Al mateix temps, la permeabilitat de la membrana als ions de sodi es fa excessiva i, per tant, els eritròcits es tornen esfèrics, es tornen trencadissos i es fan malbé fàcilment.
Aquesta mal altia està molt estesa i es presenta a la majoria de grups ètnics, però els nord-europeus en pateixen.
Característica de la mal altia
La microesferocitosi hereditària (mal altia de Minkowski-Chofard) és una violació de la superfície o la membrana dels eritròcits. Com a resultat de la lesió, es formen en forma d'esfera en lloc de discs aplanats, que estan lleugerament doblegats cap a dins. Les cèl·lules esfèriques són molt menys flexibles que els glòbuls vermells normals.
En una persona sana, la melsa respon amb una resposta immune als patògens invasors. Tanmateix, amb hereditaril'esferocitosi dificulta molt el pas dels glòbuls vermells a través dels teixits de la melsa.
La forma incorrecta dels glòbuls vermells fa que aquest cos els destrueixi molt més ràpidament. Aquest procés patològic s'anomena anèmia hemolítica. Les cèl·lules sanguínies normals viuen fins a 120 dies, mentre que les afectades per l'esferocitosi - 10-30 dies.
Tipus i formes principals
En absència d'anomalies externes, els signes inicials de microsferocitosi apareixen principalment a la infància i l'adolescència. Durant un temps, l'única manifestació pot ser una icterícia prolongada, que creix en onades.
De vegades, una mal altia en un nen es determina després de l'examen dels pares. Les recaigudes es produeixen amb un augment de la intensitat del color de la pell i les mucoses. A més, poden aparèixer símptomes d'anèmia. No hi ha signes característics fora del període d'exacerbació.
En els nadons, les cèl·lules hepàtiques encara no estan ben madures, per això l'índex de bilirrubina arriba a valors força elevats. A més, tenen un dany cerebral tòxic molt més pronunciat. A una edat més gran, el curs de la mal altia pot coincidir amb la manifestació de la colelitiasi. Curs clínic possible en formes com ara:
- llum;
- mitjana;
- pesat.
La síndrome anèmica depèn en gran mesura del nivell d'hemoglobina. El benestar del pacient està determinat en gran mesura per la velocitat del seu declivi, la gravetat del curs, així com els danys a altres òrgans.
Causes d'ocurrència
Esferocitosi hereditàrias'hereta de manera autosòmica dominant. Si un dels pares té signes d'anèmia hemolítica, també s'observa una mal altia similar en el nen. També són possibles altres casos de la mal altia, que són noves mutacions.
S'ha establert que la mal altia de Minkowski-Chofard no només es produeix per una predisposició genètica. També hi ha altres factors que augmenten les mutacions gèniques. Aquests inclouen com ara:
- embaràs;
- intoxicació del cos;
- broncejat i exposició prolongada al sol;
- sobreescalfament i hipotèrmia;
- prenent certs medicaments;
- mal alties infeccioses;
- cirurgies i lesions;
- condicions d'estrès.
Coneixent tots aquests factors provocadors, serà possible reconèixer la mal altia de Minkowski-Chofard de manera oportuna i tractar-la. Això evitarà el desenvolupament de possibles complicacions.
Característica del desenvolupament de la mal altia
La patogènesi del desenvolupament de l'esferocitosi hereditària s'associa amb la presència d'una anomalia genètica de proteïnes i eritròcits. Tots els pacients tenen una manca d'espectrines a la membrana dels eritròcits. Alguns tenen un canvi en les seves qualitats funcionals. S'ha establert que la manca d'espectrina està directament relacionada amb la gravetat de la mal altia.
El dany genètic a l'estructura dels eritròcits provoca un augment de la seva permeabilitat per a l'acumulació de líquids i ions de sodi. Això provoca un augment metabòliccàrrega sobre cèl·lules i formació d'esferocits. En moure's per la melsa, aquestes cèl·lules comencen a experimentar alguna dificultat mecànica i estan exposades a tot tipus d'efectes adversos.
És possible detectar l'esferocitosi hereditària en nens i adults quan es fan estudis de microscòpia electrònica. Això permet determinar els canvis ultraestructurals existents en els eritròcits. Els eritròcits moren a la melsa. Si la seva estructura està danyada, la seva vida útil és de 2 setmanes.
Els danys als eritròcits durant el curs de l'esferocitosi hereditària (mal altia de Minkowski-Chofard) són causats per un factor genètic. Al mateix temps, els defectes existents s'agreugen significativament, comença a desenvolupar-se una crisi hemolítica. Aquestes crisis es poden desencadenar per diversos tipus d'infeccions, determinades substàncies químiques i trastorns mentals.
Manifestacions clíniques
L'esferocitosi hereditària en nens i adults pot ocórrer en diferents formes i etapes. La simptomatologia de la mal altia depèn en gran mesura d'això. La majoria de les persones pateixen una patologia de gravetat moderada. Amb un curs lleu, molts potser ni tan sols són conscients de la presència de patologia. L'esferocitosi hereditària es caracteritza per la presència de signes com:
- anèmia;
- càlculs biliars;
- icterícia.
Cada un d'aquests estats té les seves manifestacions específiques. L'esferocitosi provoca una destrucció més ràpida dels glòbuls vermells que les cèl·lules sanes, la qual cosa pot provocar el desenvolupament d'anèmia. En aquest cas, la pell es torna molt més pàl·lida quegeneralment. Entre altres signes comuns d'anèmia durant el curs de l'esferocitosi hereditària, cal destacar els següents:
- f alta d'alè;
- fatiga;
- mareig;
- irritabilitat;
- palpitacions;
- mal de cap;
- icterícia de la pell.
L'anèmia hemolítica en l'esferocitosi hereditària pot tenir conseqüències força greus, per la qual cosa és necessari consultar el metge de manera oportuna per tal de poder prevenir el desenvolupament de complicacions.
Quan les cèl·lules sanguínies es destrueixen, la piridina bilirrubina s'allibera ràpidament. Si els glòbuls vermells es descomponen molt ràpidament, això condueix al fet que es forma molta bilirubina al torrent sanguini. El seu excés pot provocar el desenvolupament d'icterícia. Porta al fet que la pell es torna groguenca o fins i tot bronzeja. El blanc dels ulls també es pot tornar groc.
Un excés de bilirrubina també provoca la formació de càlculs biliars, que poden acumular-se a la vesícula biliar si entra massa bilirrubina a la bilis. En aquest cas, és possible que una persona no tingui cap símptoma fins que les pedres provoquin un bloqueig dels conductes biliars. En aquest cas, es poden observar els següents símptomes:
- dolor sever a l'abdomen;
- nàusees;
- pèrdua de gana;
- febre.
La mal altia de Minkowski-Chofard en nadons pot presentar símptomes lleugerament diferents. El signe més comú ésicterícia, no anèmia. Això és especialment greu durant la primera setmana de vida d'un nounat. Assegureu-vos de contactar amb el vostre pediatre si teniu signes com ara:
- groguenc de la pell i els ulls;
- irritabilitat i inquietud;
- nadó dorm massa;
- dificultats d'alimentació observades;
- han de canviar més de 6 bolquers al dia.
En nens amb una patologia similar, l'inici de la pubertat es pot retardar. A l'adolescència, la mal altia es manifesta en forma d'augment de la melsa, icterícia i anèmia. L'esferocitosi hereditària es pot notar des del mateix naixement del nadó, però els símptomes més pronunciats s'observen a l'edat preescolar i escolar. Les primeres manifestacions de la mal altia predeterminan un curs molt més complex. Els nens sovint pateixen aquesta patologia.
En un nen amb manifestacions primerenques d'esferocitosi, és possible la deformació de l'esquelet i sobretot del crani. Els pacients mostren canvis patològics al cor i als vasos sanguinis, que es deuen al curs de l'anèmia.
També és característic un augment de la mida de la melsa. L'òrgan es torna estret i dolorós. Durant una exacerbació, el color de les femtes està bastant saturat.
Realització de mesures de diagnòstic
El diagnòstic de la mal altia de Minkowski-Chofard implica una anàlisi de sang. Sovint resulta determinar la presència de signes del transport de la mal altia per part dels pares. En absència de manifestacions clíniques pronunciades, es pot detectar una part insignificant dels microesferocits i les seves formes de transició. Tanmateix, en alguns casos, fins i tot un examen exhaustiu no revela vincles amb els pares.
Quan feu una anàlisi de sang, podeu detectar una violació de la proporció de leucòcits i eritròcits. Si normalment hi hauria d'haver 3 vegades més leucòcits, llavors un nombre igual de glòbuls blancs i vermells serà un signe del curs del procés patològic. El contingut de plaquetes a la sang sovint no canvia.
El nivell de bilirubina indirecta durant un estudi bioquímic és directament proporcional a la gravetat de l'hemòlisi. En l'etapa de remissió, aquesta xifra és d'aproximadament 55-75 mmol/l, però durant una crisi augmenta bruscament.
Si la mal altia es desenvolupa en la forma més lleu, l'indicador de bilirrubina es manté dins del rang normal. Això indica el funcionament normal de les cèl·lules hepàtiques. L'obstrucció dels conductes biliars per pedres també augmenta el nivell de bilirrubina, ja que entra immediatament al torrent sanguini en lloc de la vesícula biliar.
L'anàlisi d'orina generalment mostra quantitats iguals d'urobilina i bilirubina. Normalment, la urobilina hauria d'estar absent. Quan es realitza un estudi de femta, es detecta un augment de l'estercobilina, però quan es produeix una icterícia obstructiva, pot ser que no ho sigui. Quan examina un pacient, el metge presta atenció a signes com ara:
- combinació d'una forta pal·lidesa de la pell amb una lleugera tonalitat ictèrica;
- freqüència cardíaca ràpida;
- tensió arterial baixa;
- fetge i melsa augmentats.
A l'ECG s'observa la presència de taquicàrdia, la intoxicació s'acompanya d'un signe de distròfia miocàrdica i, en alguns casos, es produeix una arítmia. L'ecografia ajuda a determinar la mida de la melsa i el fetge augmentats, la presència de càlculs biliars.
La prova directa de Coombs ajudarà a determinar la presència de la mal altia de Minkowski-Chofard, que us permet detectar autoanticossos fixats als eritròcits en l'anèmia hemolítica autoimmune.
El diagnòstic diferencial és important per fer un diagnòstic correcte. L'examen amb raigs X té com a objectiu determinar la presència de deformitats òssies. Les dificultats en el diagnòstic sorgeixen quan es combinen amb hepatitis viral aguda.
Característica del tractament
No és possible eliminar la mal altia de manera conservadora. Alguns dels símptomes poden millorar amb la teràpia amb corticoides. També es recomana el sondeig duodenal per evitar l'acumulació de càlculs biliars.
La mal altia de Minkowski-Chofard es pot tractar extirant la melsa, ja que aquest òrgan destrueix els glòbuls vermells. Això permet aconseguir una normalització estable del curs de la patologia, així com una disminució de la hiperbilirrubinèmia. Els nens són operats sobretot a partir dels 10 anys.
A la mal altia de Minkowski-Chofard, les recomanacions clíniques inclouen una dieta especial. Per fer-ho, es recomana introduir fesols, cereals, soja, verdures crues picades, formatge cottage, bolets i fetge de vedella a la vostra dieta habitual. Tambécal augmentar la ingesta d'àcid fòlic.
Característica del tractament durant l'embaràs
Les directrius clíniques per a la mal altia de Minkowski-Chofard durant l'embaràs inclouen les mesures habituals per preservar el fetus i garantir el seu desenvolupament normal.
Per motius de salut, cal una transfusió de sang, extirpació de la melsa, cesària o inducció prematura del part. Després del part, el tema de l'esplenectomia es decideix de manera estrictament individual.
Cirurgia
Extirpar la melsa ajudarà a curar l'anèmia. La forma patològica de les cèl·lules sanguínies es mantindrà, però ja no es destruiran a la melsa. El trasplantament de medul·la òssia us permet substituir-lo parcialment en un pacient amb una estructura cel·lular deteriorada amb un donant sa.
L'esplenectomia és l'extirpació de la melsa. Aquest és el principal mètode de tractament de la microsferocitosi hereditària. Després de l'operació, el pacient es cura gairebé completament, malgrat que els eritròcits conserven la seva forma esfèrica. A més, això allargarà la vida dels glòbuls vermells, ja que s'eliminarà l'òrgan principal en què moren.
L'extirpació de la melsa es realitza en condicions com ara:
- crisis hemolítices freqüents;
- disminució significativa de l'hemoglobina;
- Infart de melsa.
No obstant això, val la pena assenyalar que aquesta operació no es realitza en cas deel curs de la mal altia. La colecistectomia implica l'extirpació de la vesícula biliar en presència de càlculs. Alguns pacients se sotmeten a l'extirpació simultània de la melsa i la vesícula biliar. La principal indicació de l'esplenectomia i la colecistectomia és la presència de càlculs biliars amb dolor intens.
En el curs de l'esferocitosi hereditària, les recomanacions clíniques es relacionen amb les característiques de la preparació per a l'operació, així com el correcte procés de rehabilitació. Unes setmanes abans de l'esplenectomia, és necessària la introducció d'una vacuna hemofílica, meningocòccica i pneumocòcica. Després de la cirurgia, es recomana la penicil·lina per a tota la vida per prevenir el desenvolupament d'infeccions perilloses.
La cirurgia no es recomana per a nens menors de 5 anys. La llum teràpia s'utilitza per tractar la icterícia severa en els nadons. En l'esferocitosi hereditària en nens, les directrius clíniques són per a la profilaxi per prevenir el desenvolupament d'infeccions que amenacen la vida.
Un pas important en el tractament és reposar el nombre de glòbuls vermells. Per a això, es realitza una transfusió de massa eritròcita o eritròcits rentats. El rentat d'eritròcits pot reduir la freqüència i la gravetat de les reaccions negatives a les transfusions de sang. Aquest procediment es realitza segons indicacions vitals, és a dir, si hi ha una amenaça per a la vida del pacient. Una amenaça per a la vida d'una persona amb presència de microsferocitosi hereditària és un coma anèmic i una anèmia severa.
El coma anèmic es caracteritza peruna forta pèrdua de consciència amb una manca completa de resposta als estímuls externs, com a conseqüència d'un subministrament insuficient d'oxigen al cervell. Això es produeix com a conseqüència d'una disminució ràpida i significativa del nivell de glòbuls vermells.
Després de l'estabilització dels nivells d'hemoglobina, així com de la composició de la sang humana, es recomana un tractament sanitari. Això es fa millor a les estacions amb fonts minerals, ja que això evitarà la formació posterior de pedres a les vies biliars.
Possibles complicacions
Les complicacions de la mal altia de Minkowski-Chofard poden estar directament relacionades amb el curs de la patologia o l'esplenectomia. Les conseqüències més greus són el coma anèmic, així com el dany a alguns òrgans interns. Això és característic principalment de les persones grans amb comorbiditats.
Després de l'extirpació de la melsa afectada, també es poden produir diverses complicacions, com ara:
- trombosi;
- hemorràgia per artèries esplèniques danyades;
- processos adhesius;
- condició d'immunodeficiència.
Quan es produeix la patologia es produeix l'acumulació de plaquetes, per la qual cosa hi ha la possibilitat de trombosi després de l'operació. La mal altia adhesiva és provocada per la intervenció al peritoneu. Com a resultat, es desenvolupen bandes fibroses i cicatrius dels bucles intestinals.
Prevenció i pronòstic
El pronòstic de l'esferocitosi hereditària és generalment favorable. Tanmateix, en els casos més difícils i perillososel curs d'una crisi hemolítica, amb una teràpia incorrecta o inoportuna, fins i tot pot haver-hi un desenllaç fatal. Com que la mal altia s'hereta dels pares, cal tenir en compte que hi ha un alt grau de risc de tenir un fill ja mal alt. Quan l'esferocitosi hereditària només es produeix en un dels progenitors, la probabilitat de desenvolupar patologia és del 50%. En aquest cas, el nen està en registre permanent al dispensari.
Actualment és impossible prevenir l'aparició d'una mal altia hereditària en nens els pares dels quals pateixen microsferocitosi. La probabilitat de tenir un fill amb la mal altia en aquest cas és molt alta. Com que els pares han de tenir en compte la probabilitat de manifestació de la mal altia no immediatament, sinó en un període més llarg, és imprescindible protegir el nadó dels factors provocadors.
No obstant això, s'està treballant per identificar el gen patològic que provoca l'aparició d'aquesta mal altia. És possible que aviat es pugui solucionar aquest problema.
Els metges també aconsellen als pacients adults que evitin hipotèrmia important, situacions estressants, bronzejats i intoxicacions.
El desenvolupament i el curs de la mal altia es basa en un defecte genètic en els glòbuls vermells. Això condueix a la penetració d'una gran quantitat d'aigua i ions de sodi als glòbuls vermells. Es produeix amb una freqüència d'aproximadament 1 cas per cada 4500 persones.
