El desenvolupament de neoplàsies malignes ocupa una posició de lideratge en relació a la mortalitat entre molts països del món. Només que ara aquest greu problema afecta no només aquelles persones que ja han travessat el llindar de la vellesa, també es poden produir certs tipus de tumors entre els nens. I el retinoblastoma és només un bon exemple d'això.
Aquesta mal altia és un greu perill per al cos del nen. I si el diagnòstic i el tractament concomitant no es duen a terme a temps, la vida mateixa del nen es posa en perill. Però fins i tot si encara aconsegueixes derrotar la mal altia, hi ha un alt risc que el nadó perdi la vista. Un defecte estètic és simplement inevitable.
Què és el retinoblastoma?
Els nostres ulls són complexosestructura, la mare naturalesa s'encarregava d'això. Al mateix temps, els òrgans de la visió tenen una membrana protectora (fibrosa) que evita la influència negativa d'una sèrie de factors externs. Gràcies al sistema òptic, reconeixem els objectes que ens envolten, distingim les seves tonalitats, textura i molts altres paràmetres.
Abans d'aprofundir en l'essència del retinoblastoma (la foto estarà més avall al llarg del text) - una petita digressió teòrica. La retina, que està coberta a l'exterior per l'escleròtica, és la responsable de la percepció de la llum. A més, aquesta closca cobreix tot el globus ocular. Abans que la llum arribi a la retina, travessa la còrnia, el cristal·lí i el vitri. I la imatge visible dels objectes està formada per cèl·lules especials: bastons i cons. A l'interior hi ha una substància especial, gràcies a la qual la llum que ha caigut contribueix a que es produeixi un impuls elèctric. I ja arriba al cervell a través del nervi òptic, on es processa el senyal d'entrada.
El terme "retinoblastoma" s'ha d'entendre com una neoplàsia maligna que es desenvolupa a la capa pigmentària de l'epiteli de la retina. Normalment la seva presència causa alguns inconvenients:
- Pèrdua de visió.
- Augment de la pressió dins de la cavitat ocular.
- Propagació de metàstasis a altres òrgans interns, inclòs el cervell.
En la majoria dels casos, els nens corren el risc de patir els símptomes del retinoblastoma durant els primers anys de vida. Actualment, per cada 10-13 mil nadons, n'hi ha un amb aquesta patologia. No obstant això, fora de tots els casosneoplàsies malignes detectades en nens menors de 15 anys, concretament els casos amb aquest tumor representen el 5%.
Varietats de patologies
Hi ha una varietat de formes i etapes de manifestació de la patologia. En aquest cas, la classificació consta de diversos factors.
Per tant, depenent de les causes del tumor, es pot considerar la patologia:
- Heredària: quan diversos familiars tenien aquesta mal altia a la família.
- Esporàdic: un cas extremadament rar, les causes del qual encara no s'han aclarit.
Segons l'àrea de cobertura, el retinoblastoma també té les formes següents:
- Monolateral o monocular: només afecta un ull.
- El retinoblastoma bilateral o bilateral és el desenvolupament d'una patologia en relació amb dos ulls alhora.
- Trilateral: en aquest cas, el procés oncològic, a més de la membrana pigmentària dels dos ulls, afecta la glàndula pineal al centre del cervell.
També es té en compte la naturalesa del creixement de la neoplàsia, que pot ser:
- Endofític: es veuen afectats les estructures del globus ocular, les òrbites i els teixits adjacents.
- Exofític: el tumor es concentra a les capes externes de la retina, cosa que pot provocar un despreniment de retina.
- Monocèntric: el tumor es caracteritza pel desenvolupament amb un node.
- Multicèntric: estem parlant de molts focus actius.
Pel que fa a les etapes de l'evolució de la mal altia, aquí es té en compte el sistema TNM. Onla lletra llatina T significa el següent:
- T1: la neoplàsia no va afectar més d'una quarta part de la membrana pigmentària de l'ull.
- T2: en aquest cas, el retinoblastoma ocupa des d'una quarta part fins al 50% de tota l'àrea de la retina.
- T3: més de la meitat de l'àrea de la retina ja està implicada en el procés patològic i, a causa del gen del retinoblastoma, el tumor comença a créixer a les estructures veïnes del globus ocular.
- T4: la neoplàsia va afectar tot el globus ocular, les òrbites i els teixits veïns.
Si la lletra N està present a la designació, això indica que la patologia ha afectat els ganglis limfàtics propers:
- N0: el tumor encara no ha penetrat als ganglis limfàtics més propers.
- N1: dany als ganglis cervicals i submandibulars.
L'última lletra M indica l'aparició de metàstasis en llocs distants del cos:
- M0: sense metàstasis.
- M1: s'han format focus secundaris de la mal altia.
El retinoblastoma fa referència al tipus de tumor en què les cèl·lules alterades tenen una diferència significativa amb el teixit sa circumdant. I aquestes neoplàsies són de naturalesa més agressiva, tenen un creixement accelerat. Pel que fa a la metàstasi, els focus de patologia repetits afecten no només la medul·la espinal, el cervell, sinó també l'estructura òssia.
Retinoblastoma: foto i causes d'ocurrència
La causa principal del retinoblastoma rau en la predisposició hereditària. I si un nen obté un gen RB mutat, les seves mutacions posteriors contribuiran inevitablement aformació de tumors. I aquests casos representen fins a un 60% del nombre total de pacients amb aquest diagnòstic.
Però a més d'això, el factor hereditari pot provocar altres trastorns del desenvolupament intrauterí del fetus: paladar hendido, defectes de la vàlvula cardíaca, etc.
El desenvolupament de tumors esporàdics és un cas extremadament rar, però al mateix temps tot aquí també depèn de mutacions genètiques. Des d'un punt de vista teòric, això pot ser degut a l'edat dels pares (45 anys o més), condicions ambientals desfavorables. A més, les activitats de moltes persones estan associades al treball en indústries perilloses. Aquest tipus de patologia sol desenvolupar-se entre els alumnes de primària i els adults.
Hi ha un mite que els nens amb ulls marrons tenen un major risc de patir retinoblastoma. En realitat, no tot és així, i es pot dir que el retinoblastoma està determinat per un gen autosòmic dominant.
Simptomàtics
El quadre clínic dels nens està determinat en gran mesura per la mida de les neoplàsies i la seva localització. Un signe característic de la patologia és la leucocòria, que popularment s'anomena síndrome de l'ull de gat. La seva manifestació es pot veure si el tumor ha crescut fins a una mida força gran o amb dissecció de la retina. En aquest cas, la neoplàsia s'arrossegueix per darrere de la lent i es pot veure fàcilment a través de la pupil·la.
Depenent de l'estadi de la patologia, els símptomes en cada cas són diferents:
- StageT1 (repòs): encara no hi ha signes pronunciats aquí, però, durant l'examen, es pot observar leucocòria o ull de gat (com s'ha indicat anteriorment), que es deu a la transmissió del tumor a través de la pupil·la. Els pacients també poden experimentar estrabisme i pèrdua de visió estereoscòpica completa.
- Estadi T2 (glaucoma): un bon fotoespecialista en retinoblastoma en nens pot detectar tots els signes d'inflamació de les membranes oculars (mucosa, iris, vascular), que s'acompanya del seu enrogiment. A més, s'observa llagrimeig i fotofòbia. I a causa del fet que la sortida del líquid intern està deteriorada, la pressió a l'ull augmenta, cosa que, al seu torn, provoca dolor.
- Estadi T3 (germinació): en aquest cas, el tumor ja ha adquirit grans dimensions i el globus ocular comença a sobresortir cap endavant, més enllà de l'òrbita. A més, el tumor va afectar els teixits circumdants, els sins paranasals, inclòs l'espai entre la piamadre i l'aracnoide. No només hi ha perill de pèrdua de visió, sinó que també hi ha una amenaça per a la vida del pacient.
- Estadi T4 (metàstasi) - Els tumors de retinoblastoma recurrents poden ser al fetge, l'os, l'esquena o el cervell. La propagació de les metàstasis es realitza a través dels sistemes circulatori i limfàtic del cos, el nervi òptic i els teixits cerebrals. En aquest cas, hi ha molts més símptomes: intoxicació severa, debilitat i aparició de vòmits, mal de cap.
Sovint és possible determinar la presència d'un tumor fins i tot abans que el tumor surtizona dels ulls. Per tant, el més important aquí és diagnosticar de manera oportuna.
Diagnòstic de patologia
És possible detectar el desenvolupament d'un tumor fins i tot en l'etapa més primerenca del retinoblastoma, quan els signes encara no es manifesten completament. Durant l'examen del pacient, l'oftalmòleg pot determinar la mida de la neoplàsia, fins i tot quan són molt petites. Alumnes blanques a la foto (des de l'exposició al flaix), estrabisme, disminució de la visió: tot això és un motiu seriós per contactar amb un especialista per fer un diagnòstic. Només ha de mirar la foto i es detectaran immediatament els símptomes del retinoblastoma.
S'ha de prestar especial atenció a aquelles famílies en què hi hagués casos d'aquesta mal altia en familiars propers. Cal vigilar acuradament la salut dels vostres fills, ja que corren un alt risc.
Actualment, s'utilitzen els mètodes de diagnòstic següents per detectar la patologia:
- MRI. Aquí podeu estimar la mida del tumor i el seu nombre.
- CT. La tomografia computeritzada us permet determinar fins a quin punt l'ull està afectat.
- Punció de medul·la òssia. La seva necessitat és entendre si el teixit ossi està afectat per cèl·lules cancerígenes.
- Ecografia del peritoneu. Permet confirmar o refutar la presència de focus repetits de patologia al cos.
- Raigs X de pulmons. Fet amb el mateix propòsit que una ecografia.
- Anàlisi de sang i orina. L'estudi us permet avaluar la funcionalitat dels òrgans interns.
Usant els mètodes anteriors, el metge fa un diagnòstic basat en els símptomes del retinoblastoma. Però a més d'això, els especialistes poden realitzar exàmens addicionals. Aquests inclouen la mesura de la pressió intraocular, l'estudi de les estructures oculars amb més detall amb una làmpada d'escletxa, la diacinoscòpia, la biometria per ultrasons, l'ús de radioisòtops..
Amb l'ajut de la radiografia de les òrbites oculars, és possible detectar la precipitació de sals de calci a les zones afectades en el context de la mort dels teixits (necrosi). Com a regla general, això passa en les últimes etapes del desenvolupament de la patologia.
Mètodes de tractament de la patologia
Depenent de l'etapa del retinoblastoma, es prescriu un tractament adequat i de manera complexa. Però aquí val la pena tenir en compte una sèrie de factors. En primer lloc, cal esbrinar l'àrea de cobertura tumoral dels teixits veïns, si hi ha metàstasis al cos, etc.
Per regla general, el tractament complex inclou el següent:
- Intervenció quirúrgica.
- Radioteràpia.
- Quimioteràpia.
En general, es pot fer servir la cirurgia per desfer-se del tumor, que és el principal tractament del retinoblastoma. Abans, l'enucleació ocular es realitzava amb aquesta finalitat, però ara, gràcies a solucions mèdiques innovadores modernes, s'han disposat d' altres mètodes efectius.
Tractament quirúrgic
Com s'ha esmentat anteriorment, la cirurgia és el tractament principal per al retinoblastoma. Una indicació mèdica directa per a la seva implementació és àmpliainvasió de neoplàsies, augment de la pressió intraocular, incapacitat per recuperar la visió perduda.
Actualment, s'utilitzen els següents mètodes d'intervenció quirúrgica:
- Fotocoagulació.
- Criocirurgia.
- Enucleació.
En la fotocoagulació, les cèl·lules tumorals són destruïdes per un làser. La cirurgia per reparar el retinoblastoma unilateral o bilateral es realitza amb anestèsia local i és fàcil de tolerar per molts pacients.
La criodestrucció és essencialment el procés de congelació de cèl·lules canceroses. Aquesta és una tecnologia moderna per eliminar el retinoblastoma, que utilitza nitrogen líquid com a refrigerant.
L'enucleació és l'eliminació de l'ull afectat. Aquesta operació es prescriu en el cas que la neoplàsia hagi afectat gairebé tot (o completament) el globus ocular. La supervivència del pacient és bastant alta.
Pel que fa a aquest últim, cal destacar que, malgrat l' alta eficiència d'una operació d'aquest tipus, és un trauma psicològic greu no només per al nen, sinó també per als seus pares. A més, el procediment deixa enrere un defecte estètic pronunciat, pel qual hi pot haver problemes.
El fet és que en els nens el procés de formació de l'òrbita de l'ull i el creixement dels ossos del crani encara està en curs. En aquest sentit, els pacients joves necessiten pròtesis freqüents i repetides.
La situació és una mica pitjor quan els signes de retinoblastoma indiquen un estadi avançat de la patologia, en què el tumor ha passat més enllà de l'òrbita de l'ull. Funcionamenten aquest cas, encara més traumàtic, ja que es fa necessari eliminar els segments ossis del crani.
Característiques de la radioteràpia
Si hi ha la més mínima possibilitat de preservar l'òrgan de la visió, s'aplica radioteràpia a l'ull afectat. A causa del fet que el tumor és capaç de respondre activament als raigs X, aquest mètode de tractament està totalment justificat. Al mateix temps, la retina, el cos vitri i el segment anterior del nervi òptic (almenys 1 cm) haurien d'estar a la zona d'influència de l'aparell.
Gràcies a pantalles protectores especials, es pot evitar l'ennuvolament de la lent, reduint així el perill d'aquest mètode de tractament del retinoblastoma. Això, al seu torn, minimitza els efectes nocius de la teràpia sobre el cos.
I atès que els pacients solen ser nens petits, llavors aquesta operació es realitza amb anestèsia general amb fixació del nen en una taula especial.
Ús de quimioteràpia
Aquí, normalment, s'utilitzen citostàtics, que es prescriuen per a lesions intraoculars extenses amb invasió del nervi òptic. El tractament es realitza amb els següents fàrmacs:
- "Navelbina" ("Vinorelbina");
- "Vincristina";
- "Carboplatinum";
- "Ciclofosfamida";
- "Doxorubicina" ("Adriablastina");
- "Pharmorubicina" ("Epirubicina").
Eficiència de la quimioteràpiaés bastant alt, i el tractament també està plenament justificat. Però al mateix temps, l'ús d'aquests fàrmacs afecta negativament el pacient. En aquest sentit, si existeix aquesta possibilitat, el subministrament de citostàtics es realitza directament a la zona afectada pel retinoblastoma. Això redueix el grau de dany al cos humà.
Quines són les previsions?
Si la patologia es va detectar en l'etapa inicial, la probabilitat d'una recuperació completa del pacient encara és una realitat. A més, la visió i els mateixos ulls estaran intactes. La salut del pacient tampoc corre perill, i pot portar el seu estil de vida habitual. L'avantatge de la fase inicial de la mal altia també es pot considerar la possibilitat de tractament amb tècniques conservadores i conservadores.
Si el procés oncològic afecta les membranes del cervell, els sins paranasals, així com el nervi òptic, inclosa la metàstasi a distància, el pronòstic final no és tan bo.
Per tant, per reduir el risc de retinoblastoma, aquells nens que corren risc han d'estar sota la supervisió constant d'un especialista. Només així es pot detectar el retinoblastoma de l'ull de manera oportuna, cosa que permetrà un tractament immediat.
