La immunodeficiència és una violació de les funcions protectores del cos humà, a causa d'un debilitament de la resposta immune a patògens de diversa naturalesa. La ciència ha descrit tota una sèrie d'estats d'aquest tipus. Aquest grup de mal alties es caracteritza per un augment i agreujament del curs de les mal alties infeccioses. Els errors en el treball de la immunitat en aquest cas estan associats a un canvi en les característiques quantitatives o qualitatives dels seus components individuals.
Propietats de la immunitat
El sistema immunitari té un paper important en el funcionament normal de l'organisme, ja que està dissenyat per detectar i destruir antígens que poden penetrar des de l'entorn extern (infecciós) i ser el resultat del creixement del tumor propi. cèl·lules (endogenes). La funció protectora la proporcionen principalment factors innats com la fagocitosi i el sistema del complement. La immunitat adquirida és responsable de la resposta adaptativa del cos: humoral i cel·lular. La comunicació de tot el sistema es produeix mitjançant substàncies especials: les citocines.
Depenent de la causa, l'estat dels trastorns immunològics es divideix en immunodeficiència primària i secundària.
Què és la immunodeficiència primària
Les immunodeficiències primàries (PID) són trastorns de la resposta immune causats per defectes genètics. En la majoria dels casos, són hereditàries i són patologies congènites. Les EIP es detecten més sovint a una edat primerenca, però de vegades no es diagnostiquen fins a l'adolescència o fins i tot l'edat adulta.
PID és un grup de mal alties congènites amb manifestacions clíniques diverses. La classificació internacional de mal alties inclou 36 estats d'immunodeficiència primària descrits i prou estudiats, però, segons la literatura mèdica, n'hi ha uns 80. El fet és que no s'han identificat gens responsables de totes les mal alties.
Només per a la composició gènica del cromosoma X, són característiques almenys sis immunodeficiències diferents i, per tant, la freqüència d'aparició d'aquestes mal alties en els nens és un ordre de magnitud superior a la de les noies. Es suposa que la infecció intrauterina pot tenir un efecte etiològic en el desenvolupament de la immunodeficiència congènita, però aquesta afirmació encara no s'ha confirmat científicament.
Imatge clínica
Les manifestacions clíniques de les immunodeficiències primàries són tan diverses com aquestes condicions, però hi ha una característica comuna: una síndrome infecciosa (bacteriana) hipertrofiada.
Les immunodeficiències primàries, així com les secundàries, es manifesten per la tendència dels pacients a freqüents mal alties infeccioses recurrents (recurrents)etiologies que poden ser causades per patògens atípics.
El sistema broncopulmonar i els òrgans ORL d'una persona es veuen afectats amb més freqüència per aquestes mal alties. Les mucoses i la pell també es veuen afectades sovint, que es poden manifestar com abscessos i sèpsia. Els bacteris patògens causen bronquitis i sinusitis. Les persones immunodeprimides sovint experimenten calvície i èczema precoç i, de vegades, reaccions al·lèrgiques. Els trastorns autoimmunes i la tendència a les neoplàsies malignes tampoc són infreqüents. La immunodeficiència en els nens gairebé sempre causa retard mental i físic.
Mecanisme de desenvolupament de les immunodeficiències primàries
La classificació de les mal alties segons el mecanisme del seu desenvolupament és la més informativa en el cas de l'estudi dels estats d'immunodeficiència.
Els metges divideixen totes les mal alties de naturalesa immune en 4 grups principals:
- Cèl·lules humorals o B, que inclouen la síndrome de Bruton (agammaglobulinemia acoblada al cromosoma X), deficiència d'IgA o IgG, excés d'IgM amb deficiència general d'immunoglobulina, immunodeficiència variable simple, hipogammaglobulinemia transitòria de nounats i un nombre de nadons. altres mal alties associades a la immunitat humoral.
- Immunodeficiència primària de cèl·lules T, que sovint s'anomenen combinades, ja que els primers trastorns sempre alteran la immunitat humoral, com la hipoplàsia (síndrome de Di George) o la displàsia (limfopènia T) del tim.
- Immunodeficiències causades per defectes en la fagocitosi.
- Immunodeficiències a causa de la interrupció del sistema del complement.
Susceptibilitat a les infeccions
Com que la causa de la immunodeficiència pot ser una violació de diverses parts del sistema immunitari, la susceptibilitat als agents infecciosos no serà la mateixa per a cada cas concret. Així, per exemple, amb mal alties humorals, el pacient és propens a les infeccions causades per estreptococs, estafilococs, Haemophilus influenzae. Al mateix temps, aquests microorganismes solen mostrar resistència als fàrmacs antibacterians. Amb formes combinades d'immunodeficiència, els virus, com l'herpes o els fongs, que estan representats principalment per la candidiasi, es poden unir als bacteris. La forma fagocítica es caracteritza principalment pels mateixos estafilococs i bacteris gramnegatius.
Prevalència d'immunodeficiència primària
Les immunodeficiències hereditàries són mal alties humanes força rares. La freqüència d'aparició d'aquest tipus de trastorns de la immunitat s'ha de valorar per a cada mal altia concreta, ja que la seva prevalença no és la mateixa.
De mitjana, només un nounat de cada cinquanta mil patirà una immunodeficiència hereditària congènita. La mal altia més freqüent en aquest grup és la deficiència selectiva d'IgA. La immunodeficiència congènita d'aquest tipus es produeix de mitjana en un de cada mil nounats. A més, el 70% de tots els casos de deficiència d'IgA estan relacionats amb la insuficiència total d'aquest component. Al mateix temps, alguns més rarsles mal alties immunitàries humanes, heretades, es poden distribuir en una proporció d'1:1000000.
Si tenim en compte la incidència de les mal alties PID en funció del mecanisme, sorgeix una imatge molt interessant. Les immunodeficiències primàries de cèl·lules B, o, com també s'anomenen comunament, trastorns de formació d'anticossos, són més freqüents que altres i representen el 50-60% de tots els casos. Al mateix temps, les cèl·lules T i les formes fagocítiques es diagnostiquen en un 10-30% dels pacients cadascun. Les més rares són les mal alties del sistema immunitari causades per defectes del complement - 1-6%.
També cal tenir en compte que les dades sobre la incidència de la IDP són molt diferents en diferents països, cosa que pot ser deguda a la predisposició genètica d'un grup nacional concret a determinades mutacions de l'ADN.
Diagnòstic d'immunodeficiències
La immunodeficiència primària en nens sovint es determina fora de temps, a causa deldel fet que és bastant difícil fer aquest diagnòstic a nivell del pediatre local.
Això tendeix a provocar un tractament retardat i un pronòstic deficient. Si el metge, a partir del quadre clínic de la mal altia i dels resultats de les proves generals, va suggerir un estat d'immunodeficiència, el primer que hauria de fer és derivar el nen per a una consulta amb un immunòleg. tractament d'aquestes mal alties, anomenat EOI. (EuropeuSocietat per a les Immunodeficiències). Han creat i actualitzat constantment una base de dades de mal alties de PID i han aprovat un algorisme de diagnòstic per a un diagnòstic bastant ràpid.
Comença el diagnòstic amb la recollida d'anamnesis de la mal altia. Cal prestar especial atenció a l'aspecte genealògic, ja que la majoria de les immunodeficiències congènites són hereditàries. A més, després de realitzar un examen físic i obtenir dades d'estudis clínics generals, es fa un diagnòstic preliminar. En el futur, per confirmar o refutar la suposició del metge, el pacient s'ha de sotmetre a un examen exhaustiu per part d'especialistes com un genetista i un immunòleg. Només després de realitzar totes les manipulacions anteriors podem parlar de fer un diagnòstic final.
Estudis de laboratori
Si se sospita de la síndrome d'immunodeficiència primària durant el diagnòstic, s'han de fer les proves de laboratori següents:
- establiment d'una fórmula de sang detallada (es presta especial atenció al nombre de limfòcits);
- determinació del contingut d'immunoglobulines en sèrum sanguini;
- recompte quantitatiu de limfòcits B i T.
Recerca addicional
A més de les proves de diagnòstic de laboratori esmentades anteriorment, s'ordenaran proves addicionals individuals en cada cas concret. Hi ha grups de risc que s'han de fer la prova de la infecció pel VIH o d'anomalies genètiques. El metge també considera la possibilitat que hi hagi una immunodeficiència.humans de 3 o 4 espècies, en què insistirà en un estudi detallat de la fagocitosi del pacient mitjançant la creació d'una prova amb un indicador de blau de tetrazolina i la comprovació de la composició dels components del sistema del complement.
tractament PID
Òbviament, la teràpia necessària dependrà principalment de la pròpia mal altia immune, però, malauradament, la forma congènita no es pot eliminar completament, cosa que no es pot dir de la immunodeficiència adquirida. A partir dels desenvolupaments mèdics moderns, els científics estan intentant trobar una manera d'eliminar la causa a nivell genètic. Fins que els seus intents van tenir èxit, es pot afirmar que la immunodeficiència és una condició incurable. Considereu els principis de la teràpia aplicada.
Teràpia de substitució
El tractament de la immunodeficiència normalment es redueix a la teràpia de substitució. Com s'ha esmentat anteriorment, el cos del pacient no és capaç de produir de manera independent determinats components del sistema immunitari o la seva qualitat és significativament inferior a la necessària. La teràpia en aquest cas consistirà en la ingesta de fàrmacs d'anticossos o immunoglobulines, la producció natural de les quals està deteriorada. Molt sovint, els fàrmacs s'administren per via intravenosa, però de vegades també és possible la via subcutània, per facilitar la vida al pacient, que en aquest cas no ha de tornar a visitar un centre mèdic.
El principi de substitució sovint permet als pacients portar una vida gairebé normal: estudi, treball i descans. Per descomptat, la immunitat debilitada per la mal altia, els factors humorals i cel·lulars i constantla necessitat d'administrar medicaments cars no permetrà que el pacient es relaxi completament, però encara és millor que la vida en una cambra de pressió.
Tractament i prevenció simptomàtics
Atès que qualsevol infecció bacteriana o viral que sigui insignificant per a una persona sana per a un pacient amb una mal altia del grup d'immunodeficiència primària pot ser mortal, cal portar a terme la prevenció de manera competent. Aquí és on entren en joc els fàrmacs antibacterians, antifúngics i antivirals. L'aposta clau s'ha de posar precisament en les mesures preventives, perquè un sistema immunitari debilitat pot no permetre oferir un tractament d' alta qualitat.
A més, cal recordar que aquests pacients són propensos a patir afeccions al·lèrgiques, autoimmunes i, encara pitjor, a patologies tumorals. Tot això sense una supervisió mèdica completa pot no permetre a una persona portar una vida plena.
Transplantament
Quan els especialistes decideixen que no hi ha una altra sortida per al pacient que la cirurgia, es pot fer un trasplantament de medul·la òssia. Aquest procediment està associat a múltiples riscos per a la vida i la salut del pacient i, a la pràctica, fins i tot en el cas d'un resultat satisfactori, pot ser que no sempre resol tots els problemes d'una persona que pateix un trastorn immune. Durant aquesta operació, tot el sistema hematopoètic del receptor es substitueix pel mateix que proporciona el donant.
Les immunodeficiències primàries són el problema més difícil de la medicina moderna, que, malauradament, encara no s'ha resolt del tot. Mal pronòstic de les mal altiesaquesta mena encara predomina, i això és doblement lamentable, atès que els nens els pateixen més sovint. No obstant això, moltes formes d'immunodeficiència són compatibles amb una vida plena, sempre que es diagnostiquin de manera oportuna i s'apliqui la teràpia adequada.
