L'anèmia falciforme és un tipus de mal altia hemolítica de la sang. La naturalesa de la mal altia és genètica, associada a una violació de l'estructura dels gens que codifiquen les globines d'eritròcits, per la qual cosa la seva forma canvia. Les cèl·lules sanguínies defectuoses no poden fer la seva funció correctament, la condició anèmica afecta les funcions vitals.
Aspecte de glòbuls vermells
La forma dels eritròcits d'una persona sana s'assembla a dues lents còncaves connectades, un disc amb una cresta engrossida al llarg de la vora. Són fàcilment doblegats, flexibles i elàstics, la qual cosa els permet passar pels capil·lars més petits. Gràcies a l'hemoglobina, que omple els glòbuls vermells, es realitza un intercanvi efectiu de gasos a tots els teixits.
La presència d'anèmia de cèl·lules falciformes en humans provoca un canvi en la forma dels glòbuls vermells. Els glòbuls vermells s'assemblen a la mitja lluna d'una lluna jove, d'aquí el nom de la mal altia. Però el principalaquest no és el problema.
Les cèl·lules modificades es tornen rígides, passen malament per un lumen capil·lar estret. Al mateix temps, la sang s'estanca, s'observa hipòxia (inani d'oxigen) dels teixits. Les cèl·lules del cervell, el cor, els ronyons i la retina pateixen més.
Característiques epidemiològiques de la mal altia
L'herència de l'anèmia falciforme en humans es realitza segons un tret autosòmic recessiu. És a dir, els gens afectats no es troben als cromosomes sexuals. Per a la manifestació completa de la mal altia, el nen ha d'heretar trets recessius dels dos pares perquè aquest al·lel sigui homozigot.
L'anèmia falciforme afecta sobretot els nens. Des de l'adolescència, és menys freqüent.
La mal altia es limita principalment a determinades zones geogràfiques:
- Penínsules dels Apenins i dels Balcans.
- Mediterrani oriental (Turquia), Xipre.
- Índia.
- Països de l'Orient Mitjà i Pròxim.
- Regions oriental i central del continent africà.
A altres parts d'Àfrica, la mal altia també es presenta, però no constantment, sinó que es produeix esporàdicament.
Etiologia de l'anèmia
La molècula d'hemoglobina consta d'una part de proteïna: quatre subunitats de globina i un grup protètic no proteic, representat per quatre àtoms de ferro ferros (hem). Una mutació genètica provoca anèmia falciforme. La que determina la seqüència d'aminoàcids de les proteïnessubunitats.
La proteïna alterada forma part de l'hemoglobina, anomenada HbS (hemoglobina de cèl·lules falciformes). Té diverses diferències amb la HbA normal:
- disminució de la mobilitat en un camp elèctric, així com de la solubilitat en un 98%;
- fa que la sang s'espesseixi;
- té una menor afinitat per l'oxigen.
Els signes d'anèmia falciforme es manifesten de manera aguda per una disminució de la concentració d'oxigen a l'aire circumdant, o millor dit, la seva pressió parcial. L'hemoglobina entra en estat de gel, l'estructura del contingut de les cèl·lules sanguínies i la seva forma canvia.
Les cèl·lules falciformes provoquen hipòxia als teixits, la qual cosa significa que la pressió parcial de l'oxigen disminueix encara més i els símptomes de l'anèmia falciforme són més pronunciats.
Els canvis patològics en els processos metabòlics dels eritròcits provoquen l'autodestrucció d'aquestes cèl·lules. El cos no és capaç de compensar la seva manca a la velocitat adequada.
Diagnòstic
Verificar la mal altia de cèl·lules falciformes mitjançant un quadre clínic i proves hematològiques.
Complex de símptomes característics de la mal altia:
- arborescència;
- melsa augmentada;
- dolor al sistema musculoesquelètic;
- úlceres a les cames;
- infeccions respiratòries;
- mal alties del sistema cardiovascular.
En condicions normals, els eritròcits en forma de falç no es detecten en un frotis de sang. Per provocar la seva aparició, la hipòxia local dels teixits es crea embenant temporalment la base del dit amb un torniquet.
Si la mal altia es representa genotípicament per un estat homozigot, els canvis sanguinis es produeixen ràpidament, no més tard d'una hora. L'estat heterozigot del genotip d'aquest tret dóna canvis característics en un dia.
A la foto: l'aparició de glòbuls vermells en forma de falç en un frotis de sang.
En lloc de la prova de cèl·lules falciformes, de vegades s'utilitza la prova de boira. Es basa en la feble solubilitat de l'hemoglobina S. La confirmació del diagnòstic es pot obtenir després d'un estudi electroforètic i la detecció d'hemoglobina patològica.
Característiques del curs de la mal altia en nens
L'anèmia hereditària hemolítica és greu a una edat primerenca. De mitjana, les primeres crisis anèmiques apareixen al cinquè mes de vida. Normalment s'associen amb algun tipus d'infecció.
El nen té febre, tremola. Les anàlisis revelen un contingut insuficient d'hemoglobina (anèmia). L'hemoglobina lliure apareix a l'orina, així com els seus productes de conversió (bilirrubina i altres) a l'orina, les femtes i el sèrum sanguini.
Una gran quantitat de bilirrubina al plasma provoca taques de les mucoses i la pell. Es tornen groguenques. Es poden formar càlculs biliars pigmentats.
L'impacte de la mal altia de cèl·lules falciformes en el físic
S'observen els següents canvis per part de l'aparell locomotor:
- curvatura de la columna, expressió excessiva de les seves corbes toràciques i lumbars;
- curvatura de les extremitats, debilitat dels músculs, per la qual cosa el nen es nega a caminar;
- osteoporosi, ossos trencadissos;
- creixement de la capa cortical dels ossos;
- forma del crani, allargat en direcció parietal.
Per als pacients, un tipus de constitució astènica és característic en el context d'una manca general de pes corporal. Al mateix temps, el fetge i la melsa augmenten de volum, formant un ventre abombat.
Conseqüències de la trombosi
L'obturació de petits vasos amb massa eritròcits provoca inflor de les mans i els peus, que provoca un dolor intens. Les conseqüències d'una crisi anèmica són especialment greus i doloroses per a un pacient petit: canvis necròtics a les articulacions del maluc i de l'espatlla. Van acompanyats d'una inflor dolorosa.
A causa de la trombosi dels capil·lars dels òrgans interns, són possibles hemorràgies als teixits dels pulmons, ronyons, fetge, melsa, lesions de la retina. La desnutrició dels teixits i la pell provoca l'aparició d'úlceres tròfiques als braços i cames, pèrdua parcial o total de la visió.
Manifestació de la mal altia en pacients grans
A l'adolescència, la mal altia pot ser lleu. El retard del creixement és característic. La pubertat es retarda entre 2 i 3 anys en comparació amb els companys sans.
Les dones a causa de l'anèmia de cèl·lules falciformes tenen un inici tardà de la menstruació, complicacions de l'embaràs en forma d'hipòxia,part prematur i avortament espontani.
En les persones d'edat madura que pateixen aquesta mal altia, es formen trets morfològics característics:
- curvatura de la columna;
- volum petit de l'espatlla i la cintura pèlvica de les extremitats;
- braços i cames desproporcionadament llargs;
- pit deformat (en forma de barril);
- forma de crani allargada.
Amb el temps, la mal altia es complica per alteracions de la funció pulmonar a causa de la substitució fibrosa dels teixits danyats per atacs de cor, priapisme (erecció dolorosa que porta a la impotència), angina de pit i arítmies.
La mal altia es pot manifestar de diferents maneres. Alguns pacients tenen atacs de dolor intensos i freqüents, mentre que d' altres pràcticament no presenten símptomes, ni dolor. Entre atacs d'anèmia, el pacient porta una vida normal.
Tractament de l'anèmia falciforme
Molts símptomes i condicions comòrvides d'aquesta mal altia determinen diverses direccions de la teràpia:
- Influència a la sang per infusió intravenosa de solució salina per restablir l'equilibri hídric del cos. La transfusió de sang o la introducció de glòbuls vermells rentats, els anticoagulants us permeten restaurar el trofisme tissular alterat.
- Alleujament dels atacs de dolor durant les exacerbacions. En aquest cas, s'utilitzen tant analgèsics convencionals com narcòtics, en funció de la gravetat de la síndrome del dolor.
- Immunització i tractament derivats d'una immunitat baixaenfermetats infeccioses. Això és necessari per reduir el nombre d'atacs anèmics i evitar la sèpsia.
- Una màscara d'oxigen per superar els efectes de la hipòxia ajuda a restaurar la pressió parcial d'oxigen a la norma requerida.
- L'ús d'hidroxiurea (Hydrea), que pot augmentar la producció d'hemoglobina fetal en alguns pacients. Aquest tractament redueix la freqüència de les transfusions de sang necessàries.
El tractament quirúrgic de l'anèmia hereditària és el trasplantament de teixit hematopoètic - medul·la òssia vermella. Els millors resultats s'aconsegueixen en pacients menors de setze anys amb un donant de teixit adequat.
Segons les indicacions, pot ser necessària una esplenectomia - extirpació de la melsa.
Factors que provoquen una crisi anèmica
En determinades condicions, és més probable una exacerbació de la mal altia. Per evitar una crisi, cal parar atenció als factors de risc:
- Volar llargues distàncies i escalar muntanyes que condueixen a la fam d'oxigen.
- Exposició a baixes i altes temperatures (bany, sauna, bany en aigua freda).
- Qualsevol infecció, fins i tot les que no estiguin directament relacionades amb la sang.
- Hidratació inadequada. Una persona amb anemia falciforme ha de portar sempre aigua per beure.
- Estrès emocional i físic.
Ajuda a casa
Cèl·lula falciformel'anèmia imposa restriccions a la vida humana. Per evitar exacerbacions i alleujar la mal altia, heu de seguir determinades regles:
- Preneu suplements dietètics d'àcid fòlic segons les indicacions del vostre professional sanitari. Generalment diàriament per estimular la producció de nous glòbuls vermells.
- Compensa la deficiència d'àcid fòlic menjant prou cereals integrals, fruites i verdures.
- Beu aigua amb regularitat sense tenir set. Això ajudarà a mantenir la viscositat de la sang baixa i evitarà la repetició freqüent de crisis.
- En la mesura del possible, practica esport o gimnàs amb una càrrega moderada, aprèn habilitats de relaxació física.
- Intenta evitar la sobrecàrrega emocional.
- Feu servir una compressa calenta o un coixinet tèrmic per reduir el dolor.
- A la primera sospita d'una infecció, consulteu el vostre metge. El tractament oportú reduirà la probabilitat d'un atac d'anèmia "de mida completa".
El pronòstic pot variar d'un pacient a un altre. De fet, per a alguns, les crisis doloroses freqüents són la norma, mentre que per a altres succeeixen molt poques vegades.
No hi ha mesures per prevenir la mal altia, ja que l'única manera d'adquirir anèmia falciforme és mitjançant l'herència dels pares. L'assessorament genètic pot proporcionar respostes sobre el transport del tret, les possibles conseqüències i les maneres de superar-lo.
