La mioplegia paroxística és una mal altia neuromuscular caracteritzada per un augment sobtat del dolor localitzat als músculs esquelètics. La mal altia és molt greu i provoca immobilitat.
Quin és el motiu de la seva aparició? Hi ha algun requisit previ? Quins símptomes es poden considerar alarmants? Com es realitza el diagnòstic i el tractament? Aquestes i moltes altres preguntes s'han de respondre ara.
Una mica d'història
La patologia en qüestió es va descriure per primera vegada l'any 1874. Després de 6 anys, va aparèixer una descripció detallada d'aquesta mal altia. I. V. Shakhnovich i K. Westphal van determinar la naturalesa hereditària de la patologia. Per cert, en aquell moment la mal altia portava el seu nom. Al segle XIX, la mioplegia es va anomenar mal altia de Westphal-Shakhnovich.
El temps va passar, la recerca va continuar. L'any 1956, J. Gamstorp va estudiar la forma hiperkalèmica de la mal altia (se'n parlarà amb detall més endavant). Això va ser el progrés mèdic. Per descomptat, la mal altia va rebre el nom de "mal altia de Gamsthorpe".
Només 5 anys més tard, els científics Poskanzer i Kerr van fer un descobriment: van identificar una tercera forma de la mal altia. Aquesta és una forma normokalèmica, que és extremadament rara. La medicina coneix tan pocs casos que les tàctiques de tractament encara no s'han desenvolupat fins ara. Només es va poder demostrar que el Diakarb (inhibidor de l'anhidrasa carbònica) pot ajudar a fer front a un atac.
A més, els experts van aconseguir esbrinar que la mioplegia en alguns casos és secundària, simptomàtica. Pot sorgir com a conseqüència d'aquestes patologies:
- Tumors de les glàndules suprarenals.
- Pielenefritis.
- Tirotoxicosi.
- Insuficiència suprarenal.
- Mal alties del tracte gastrointestinal, acompanyades de vòmits i diarrea.
- Hiperaldosteronisme.
- Síndrome de malabsorció.
També s'ha comprovat que la paràlisi pot començar a aparèixer en persones que han tingut anteriorment una intoxicació per bari, així com en aquelles que han fet un abús de laxants i diürètics.
Patogènesi
Avui, el mecanisme de desenvolupament de la mioplegia paroxística encara és objecte d'estudi de fisiòlegs, bioquímics i metges de tot el món.
Prèviament es suposava que aquesta patologia es produeix a causa de l'augment de l'excreció d'aldosterona. La versió semblava plausible, ja que la teràpia amb antagonistes va donar un resultat positiu. Tanmateix, més tard es va demostrar que tots els canvis en la concentració d'aquesta hormona són secundaris.
Hi ha especulacions sobre la genèticaviolació determinista de la permeabilitat de les membranes de les membranes cel·lulars i les miofibrils en el teixit muscular estriat. Suposadament, per aquest motiu, s'acumulen ions d'aigua i sodi al vacúol i, a causa d'un canvi d'equilibri, es bloqueja la transmissió neuromuscular.
Si aquest és el motiu, la patologia es pot considerar similar a la miotònia de Thomsen. Fins ara, els supòsits sobre la disfunció dels canals de la membrana cel·lular són els més lògics i científicament sòlids.
Mioplegia hipokalèmica
S'ha de parar una mica d'atenció a la classificació. La mioplegia paroxística hipokalèmica és la forma més comuna de la mal altia. És un trastorn hereditari autosòmic dominant caracteritzat per una penetració gènica incompleta.
El grup de risc inclou persones d'entre 10 i 18 anys. La patologia és molt menys freqüent en persones majors de 30 anys i més sovint en homes que en dones.
No es determinen signes objectius ni subjectius de mioplegia paroxística hipokalèmica. Però els factors següents poden provocar un atac:
- Menjar en excés.
- Abús d'alcohol.
- Obtenció física.
- Menjar molta sal o hidrats de carboni.
Les dones solen tenir convulsions el primer dia del seu període. O 1-2 dies abans que comenci.
Convulsió
El paroxisme de tipus hipokalèmic pot fer-se sentir al matí o a la nit. En despertar, una persona s'adona que està paralitzada. Coll, extremitats, músculs: tot està restringit. Si ael cas és greu, la paràlisi pot afectar fins i tot els músculs facials o respiratoris.
Altres manifestacions inclouen els símptomes següents:
- Hipotensió muscular aguda.
- Pèrdua de reflexos tendinosos.
- Hiperèmia de la cara.
- Taquicàrdia.
- Respiració fàcil.
- polidipsia.
És important tenir en compte que l'atac també va acompanyat de trastorns del sistema cardiovascular. Les lectures de l'ECG canvien, apareixen murmurs sistòlics. Però la consciència persisteix.
Un atac pot durar des d'una hora fins a 1-2 dies. Però aquests casos són rars. La majoria de les vegades desapareix en 2-4 hores. Al final, hi ha un augment lent de la força muscular, que comença amb les extremitats distals.
És possible restaurar ràpidament les funcions perdudes si el pacient hi contribueix amb els seus moviments actius.
Amb quina freqüència són les convulsions? En casos greus, es produeixen diàriament. Això provoca l'aparició de debilitat muscular crònica. Aquest fenomen sovint condueix a la desnutrició.
Mioplegia hiperkalèmica
Aquesta forma és molt més rara que l'anterior. La mioplegia paroxística d'aquest tipus es caracteritza per una herència autosòmica dominant (alta penetració). Curiosament, en alguns casos, aquesta patologia no es va transmetre a les famílies durant quatre generacions.
La mal altia afecta tant a homes com a dones amb la mateixa freqüència. Però aquesta mioplegia paroxística en nens és la més freqüent, pràcticament no afecta els adults. Els nadons estan en riscmenors de 10 anys.
Provoca un atac de gana o repòs després d'un esforç físic prolongat. Primer, les parestesies es produeixen a la regió facial, després es produeixen a les extremitats. La debilitat s'estén a les cames i els braços distals, i després a altres grups musculars. Paral·lelament, hi ha areflexia tendinosa i hipotensió. Els símptomes són els següents:
- Batec cardíac augmentat.
- Set insoportable.
- Hipertensió.
- Suor profusa.
- Trastorns autònoms.
Per regla general, aquest atac no dura més de dues hores. És molt important prestar assistència de manera oportuna, perquè a causa del que va passar, una persona pot quedar completament immobilitzada (això s'anomena plegia).
mioplegia normokalèmica
Aquesta és una patologia extremadament rara. El nombre de casos descrits a la literatura es pot comptar amb els dits. La mioplegia paroxística d'aquest tipus té una naturalesa autosòmica dominant hereditària.
Té símptomes greus. La mal altia pot manifestar-se com una debilitat moderada o una paràlisi completa que afecta els músculs facials. La hipertròfia és possible, acompanyada de la formació d'un físic atlètic. La mioplegia paroxística es produeix en nens i es produeix durant els primers 10 anys de vida.
Es desencadena, per regla general, per una activitat física intensa o hipotèrmia. També pot ocórrer a causa del somni excessiu. Es manifesta per un lent augment de la debilitat. Aquestes sensacions passen encara més lentament.
Aquesta forma de la mal altia també es distingeix per la seva durada. L'atac pot passar en 1-2 dies o en poques setmanes.
Diagnòstic
No presenta cap dificultat particular. El diagnòstic de mioplegia paroxística ni tan sols requereix mesures específiques. La mal altia es manifesta com un curs típic de convulsions i l'absència de trastorns neurològics durant els períodes de "calma". A més, sempre hi ha una història familiar.
No obstant això, de vegades hi ha dificultats per establir un diagnòstic. Es produeixen amb l'aparició inicial d'un paroxisme, la naturalesa avortada dels atacs o en un cas esporàdic.
El diagnòstic el verifica un genetista. També requereix consultes amb un endocrinòleg i un neuròleg.
Periòdicament cal donar sang per a anàlisis bioquímiques. En els períodes entre atacs, no es detecten desviacions, però amb paroxismes s'observa un nivell de potassi sèric reduït, fins a 2 mEq / l i fins i tot inferior. També hi ha una disminució de la quantitat de fòsfor, un augment del sucre.
Però això és amb la forma hiperkalèmica de mioplegia paroxística (codi ICD-10 - E87.5). En el cas de la hipopotasèmia, es registra un nivell baix de sucre i un augment del contingut de potassi.
De vegades es fa electromiografia. En qualsevol forma, us permet detectar l'absència d'activitat bioelèctrica.
També és possible introduir una solució de clorur de potassi a una persona. Si després de 20-40 minuts comença a desenvolupar-se paroxisme, el pacient té una forma hiperkalèmica de la mal altia. Per descomptat, la solució s'administra amb finalitats de diagnòstic.
Amb atacs freqüentspot fer una biòpsia muscular. Sovint ajuda a identificar la forma vacuolar de la patologia.
Per què necessitem mesures diagnòstiques per a la mioplegia paroxística, els símptomes de la qual ja indiquen la seva presència? Per tal de diferenciar la mal altia de la histèria, la miopatia, la mal altia de Conn, la paràlisi de Landry, així com dels trastorns de la circulació espinal.
Teràpia per a la mal altia hipokalèmica
També hem de parlar del tractament de la mioplegia paroxística. La teràpia es realitza de manera diferent, depèn molt de la forma de la mal altia.
Si, per exemple, la mal altia té una forma hipokalèmica, l'atac s'elimina prenent una solució al 10% de clorur de potassi. Cal utilitzar-lo cada hora. Es recomanen injeccions de solució d'aspartat de magnesi i potassi.
Quan no es molesten les convulsions d'una persona, ha de prendre el diürètic espironolactona. Però amb molta cura. En les dones, pot provocar hirsutisme, sovint alterant el cicle menstrual. Els homes sovint pateixen ginecomàstia i impotència. Per tant, "acetazolamida" esdevé una alternativa. Molts experts consideren que Triamteren també és efectiu.
Dieta
És molt important seguir una alimentació adequada. Si es diagnostica un tipus hipokalèmic de mioplegia paroxística, cal reduir la quantitat d'hidrats de carboni i sal consumida. És millor rebutjar aquest últim del tot.
També és necessari enriquir la dieta amb aliments que continguin quantitats suficients de potassi. Als "records"El contingut d'aquest article inclou:
- Patates.
- Tomàquets secs.
- Mongetes.
- Albercocs secs.
- Prunes.
- Alvocat.
- Salmó.
- Espinacs.
- Carbassa.
- Taronges.
El te, la soja, el cacau, el segó de blat, els fruits secs, les llavors, els alls i els alls silvestres, les verdures de fulla, els plàtans, els bolets i els productes lactis també són rics en potassi.
Estil de vida
Com que parlem dels símptomes i tractament de la mioplegia paroxística de tipus hipokalèmic, hem de parar atenció a aquest tema.
A més de la dieta, és important seguir un determinat estil de vida. Cal excloure l'esforç físic intens i qualsevol sobretensió. Però una llarga estada en repòs també està contraindicada. És important fer un compromís. Podeu fer excursions periòdiques a la piscina o passejades nocturnes a l'aire fresc amb el vostre règim.
També és important evitar el sobreescalfament i la hipotèrmia. La temperatura ha de ser còmoda.
Teràpia de la mal altia hiperkalèmica
Els atacs d'aquesta mal altia s'alleugen mitjançant la injecció d'una solució de glucosa al 40% amb insulina o clorur de calci (10%).
De vegades hi ha un bon resultat després de la inhalació de "Salbutamol". Es creu que aquest mètode no només atura les convulsions, sinó que també les prevé.
Durant els períodes de remissió, el pacient ha de prendre acetazolamida o hidroclorotiazida.
Dieta
En la mioplegia paroxística hiperkalèmica, les causes i els símptomes de la qual s'han enumerat anteriorment, cal limitar l'ús de tots els aliments enriquits amb potassi. És molt recomanable l'enriquiment de la dieta amb hidrats de carboni i sal. En general, les disposicions són completament oposades a la dieta indicada per a la mal altia hipokalèmica.
En cap cas s'ha de deixar que aparegui la sensació de gana, ja que és precisament això el que provoca convulsions. Per això és important canviar a la nutrició fraccionada, menjar almenys una vegada cada poques hores. No pots menjar en excés, només has de mantenir un estat complet.
Previsió
No es pot negar que la mal altia en qüestió perjudica la qualitat de vida i provoca problemes al pacient. Però, en general, el pronòstic és favorable. Els casos de mort en el moment de les convulsions són extremadament rars. A més, seguint les recomanacions terapèutiques i portant l'estil de vida adequat, podeu aturar-les ràpidament.
I, per descomptat, el tractament de la paràlisi periòdica simptomàtica és important. Implica el tractament de la patologia subjacent, així com la restauració de l'equilibri electròlit.
